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生而不凡:百位罕見病患者影像 版權信息
- ISBN:9787117368926
- 條形碼:9787117368926 ; 978-7-117-36892-6
- 裝幀:精裝
- 冊數:暫無
- 重量:暫無
- 所屬分類:>
生而不凡:百位罕見病患者影像 本書特色
作者多地走訪多位罕見病患者,用心用情拍攝動人瞬間,并從中選取不同病種的百位患者特寫照片,輔以罕見病介紹信息和患者抗病故事、家庭故事,體現了對罕見病群體的關懷。
生而不凡:百位罕見病患者影像 內容簡介
罕見病指患病率特別低的病,世界衛生組織曾經定義罕見病是患病人數占總人口數0.65‰至1‰之間的疾病,不過各地根據具體情況制定的標準較之略有浮動,目前全球尚未有一個被廣泛接受的罕見病統一標準。罕見病通常呈慢性、進行性,病情嚴重且很可能伴隨終生。兩年來,作者多地走訪多位罕見病患者,用心用情拍攝動人瞬間,并從中選取不同病種的百位患者特寫照片,輔以罕見病介紹信息和患者抗病故事、家庭故事,體現了對罕見病群體的關懷。
生而不凡:百位罕見病患者影像生而不凡:百位罕見病患者影像 前言
關于“生”,我的腦海里時常會浮現出生產、生命、生存、生活、一生等眾多相關的詞。
拍攝100 位罕見病患者,在拍攝中與他們交談及拍攝后處理他們的照片的時候,我腦海中出現*多的字就是“生”,我不斷思考“生”的含義。但遺憾的是,我仍然沒有找到答案。
從醫學角度來講,我們只是一個精子與一個卵子的結合,來源于父母各自一半遺傳物質的組合。經過十月懷胎,我們來到這個世界上。人類99% 以上基因是相同的,這就決定了我們所有人的基本構造和生理特征的一致,但不到1% 的基因差異,決定了人與人之間在相貌、外形和體格的差異,正像世界上沒有兩片相同的樹葉,人類也不存在完全相同的兩個人。對絕大多數人來講,他們有一個共同的特征,就是他們會被冠以“健康人”的名稱來到這個世界。卻有極少數的人,或者由于父母基因的遺傳,或者自身的基因突變,他們出現了嚴重影響健康的代謝障礙,他們被稱為“罕見病患者”。縱觀人類發展歷史,人類保持了99% 基因的穩定,總是有不到1% 的基因突變,這些突變有的是好的,這些好的突變被保留下來,促進了人類不斷進化。
生而不凡:百位罕見病患者影像 目錄
001 甲基丙二酸血癥 /002
002 進行性假肥大性肌營養不良 /004
003 系統性硬化癥 /006
004 脊髓延髓肌萎縮癥 /008
005 法布里病 /010
006 肌萎縮側索硬化 /012
007 白化病 /014
008 肢端肥大癥 /016
009 神經纖維瘤病 /018
010 大皰性表皮松解癥 /020
011 脊髓性肌萎縮癥 /022
012 成骨不全 /024
013 黏多糖貯積癥 /026
014 發作性睡病 /028
015 神經母細胞瘤 /030
016 戈謝病 /032
017 垂體柄阻斷綜合征 /034
018 面肩肱型肌營養不良癥 /036
019 多發性硬化 /038
020 萊施- 奈恩綜合征 /040
021 低磷性佝僂病 /042
022 特發性肺動脈高壓 /044
023 Chanarin-Dorfman 綜合征 /046
024 白塞病 /048
025 肝豆狀核變性 /050
026 軟骨發育不全 /052
027 馬凡綜合征 /054
028 結節性硬化癥 /056
029 腎上腺腦白質營養不良 /058
030 重癥肌無力 /060
031 血友病 /062
032 Prader-Willi 綜合征 /064
033 Dravet 綜合征 /066
034 苯丙酮尿癥 /068
035 視網膜母細胞瘤 /070
036 糖原累積病Ⅱ型 /072
037 少年黃斑變性 /074
038 特納綜合征 /076
039 視神經脊髓炎 /078
040 進行性半側顏面萎縮 /080
041 黏多糖貯積癥Ⅰ型 /082
042 腓骨肌萎縮癥 /084
043 特發性心肌病 /086
044 楓糖尿癥 /088
045 Dup15q 綜合征 /090
046 Castleman 病 /092
047 橫紋肌肉瘤 /094
048 朱伯特綜合征 /096
049 脊髓小腦性共濟失調 /098
050 線粒體腦肌病 /100
051 尼曼匹克病 /102
052 原發性輕鏈型淀粉樣變 /104
053 克羅恩病 /106
054 魚鱗病 /108
055 天皰瘡 /110
056 肢帶型肌營養不良 /112
057 Magic 綜合征 /114
058 陣發性睡眠性血紅蛋白尿 /116
059 特發性低促性腺激素性性腺功能減退癥 /118
060 黏多糖貯積癥Ⅱ型 /120
061 腹膜促結締組織增生性小圓細胞腫瘤 /122
062 朗格漢斯組織細胞增生癥 /124
063 淋巴管肌瘤病 /126
064 先天性肝動脈門靜脈瘺 /128
065 SYNGAP1 基因突變 /130
066 普羅特斯綜合征 /132
067 GM1 神經節苷脂貯積癥 /134
068 X- 連鎖無丙種球蛋白血癥 /136
069 庫欣綜合征 /138
070 腎上腺皮質癌 /140
071 Angelman 氏癥候群 /142
072 GAND 綜合征 /144
073 指甲- 髕骨綜合征 /146
074 Rett 綜合征 /148
075 遺傳性血管性水腫 /150
076 濕疹- 血小板減少- 免疫缺陷綜合征 /152
077 四氫生物蝶呤缺乏癥 /154
078 黏多糖貯積癥Ⅲ型 /156
079 帕金森病(青年型、早發型)/158
080 鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥 /160
081 POEMS 綜合征 /162
082 顱咽管瘤 /164
083 克蘭費爾特綜合征 /166
084 腹膜假黏液瘤 /168
085 脈絡膜骨瘤 /170
086 純合子家族性高膽固醇血癥 /172
087 麥丘恩- 奧爾布賴特綜合征 /174
088 神經元蠟樣質脂褐質沉積癥 /176
089 瓜氨酸血癥Ⅰ型 /178
090 著色性干皮病 /180
091 先天性外胚層發育不良綜合征 /182
092 CDKL5 缺乏癥 /184
093 Alagille 綜合征 /186
094 諾里病 /188
095 威廉姆斯綜合征 /190
096 克拉伯病 /192
097 Usher 綜合征 /194
098 原發性免疫缺陷 /196
099 非典型溶血性尿毒癥 /198
100 亨廷頓舞蹈病 /200
后記 /202
生而不凡:百位罕見病患者影像 作者簡介
熊先軍,中共黨員,德國漢堡大學醫學博士,中歐國際工商學院工商管理碩士。2017—2018年,人力資源社會保障部社保中心黨委書記、副主任(正司級)。2018—2021年,國家醫療保障局醫藥服務管理司司長(正司級),從事醫療保障理論研究、政策研究和技術標準研究。現已退休。
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