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兒童罕見病早發現早干預 版權信息
- ISBN：9787117374743
- 條形碼：9787117374743 ; 978-7-117-37474-3
- 裝幀：平裝-膠訂
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>
兒童罕見病早發現早干預 內容簡介
罕見病是一類發病率很低，大多數具有遺傳性的疾病，屬于出生缺陷范疇。2018年，我國發布了《**批罕見病名錄》，共包含了121種罕見病，其中80%為遺傳性疾病，其他則是由感染（細菌或病毒）、過敏和環境原因引起，或者是退行性和增生性的。本書主要根據世界衛生組織提出的三級預防策略，用通俗易懂的科普語言，對50種兒童罕見病從以下幾方面闡述：面容特征：通過繪圖和文字，描述獨特的面容、外貌、動作特征。臨床診斷：闡述臨床診斷，包括癥狀、體征、實驗室檢查、基因診斷。干預方法：介紹患者家屬關心的如何采取藥物、手術方式、康復策略。護理注意事項：從營養、生活方式、心理疏導等方面進行相應疾病的個性化護理。
兒童罕見病早發現早干預兒童罕見病早發現早干預 前言
蘇州大學附屬兒童醫院是一家三級甲等綜合性兒童專科醫院，醫院長期致力于兒童罕見病的研究、診治與科普宣傳。醫院設有罕見病臨床醫學中心，為患兒提供精準診斷、個性化治療和多學科綜合管理，并定期舉辦罕見病科普講座和患者關愛活動，幫助家長更好地了解疾病知識，提供心理支持與康復指導，為罕見病兒童及其家庭提供全方位的醫療服務和溫暖守護。
罕見病盡管單個病種發病率低，但全球已知的罕見病卻有7 000 多種，涉及的患者數量并不少。尤其在兒童中，罕見病的影響更加明顯，會嚴重影響孩子的生長發育，甚至威脅生命。對于罕見病患者的家庭來說，*令人痛心的莫過于發現疾病時已為時過晚。
本書的編寫旨在讓更多的家長、醫生和社會公眾了解兒童罕見病的特征、早期癥狀和干預措施。作為兒科醫生，我們深知罕見病的早期發現與干預對患兒的預后至關重要。因此，早期識別和及時干預不僅僅是醫學問題，更是家庭的責任與對生命的尊重。
兒童罕見病早發現早干預 目錄
基礎知識篇
一、 罕見病現狀/ 2
二、 罕見病是怎么產生的/ 2
三、 遺傳性罕見病的遺傳模式有哪些/ 4
四、 遺傳病一定是從父母傳遞下來的嗎/ 6
五、 如何判斷一個家庭是否有遺傳病風險/ 7
六、 什么是基因檢測/ 9
七、 什么是遺傳病的三級預防，各有哪些措施/12
八、 有遺傳病家族史的家庭如何生育健康的寶寶/14
九、 遺傳病的早期干預和治療措施有哪些/15
疾病篇
一、 脊髓性肌萎縮/ 20
二、 白化病/23
三、 苯丙酮尿癥/26
四、 21- 羥化酶缺乏癥/ 28
五、 遺傳性耳聾/31
六、 成骨不全/35
七、 地中海貧血/ 38
八、 天使綜合征/41
九、 杜氏型肌營養不良/ 44
十、 肝豆狀核變性/ 48
十一、 甲基丙二酸血癥/51
十二、 戊二酸血癥/55
十三、 唐氏綜合征/ 58
十四、 貓叫綜合征/61
十五、 努南綜合征/ 63
十六、 石骨癥/ 66
十七、 先天性中樞性肺泡低通氣綜合征/ 68
十八、 小頜畸形綜合征/70
十九、 線粒體肌病、腦肌病/72
二十、 遺傳性腎小管酸中毒/76
二十一、 軟骨發育不全/ 78
二十二、 先天性魚鱗病/ 80
二十三、 色素失調癥/ 82
二十四、 大皰性表皮松解癥/ 84
二十五、 多囊腎病/ 86
二十六、 高鐵血紅蛋白血癥/ 89
二十七、 先天性卵巢發育不全/91
二十八、 長QT 間期綜合征/95
二十九、 卡斯爾曼病/97
三十、 先天性脊柱側彎/100
三十一、 朗格漢斯細胞組織細胞增生癥/103
三十二、 視網膜母細胞瘤/105
三十三、 楓糖尿癥/108
三十四、 黑斑息肉綜合征/ 110
三十五、 威廉姆斯綜合征/ 113
三十六、 心臟離子通道病/ 116
三十七、 原發性肉堿缺乏癥/118
三十八、 糖原貯積病Ⅱ型/ 121
三十九、 特發性心肌病/ 123
四十、 特發性肺動脈高壓/126
四十一、 馬方綜合征/128
四十二、 血友病/ 131
四十三、 原發性生長激素缺乏癥/134
展開全部
兒童罕見病早發現早干預 作者簡介
蘇州大學附屬兒童醫院始建于1959年，截至2013年，已成為一所集醫療、教學、科研、預防為一體的三級甲等綜合性兒童醫院，隸屬于江蘇省衛生廳。截至2013年，醫院景德路部占地面積1.8萬平米，省衛生廳核定床位共1500張，擁有在職職工1000余名，其中省“135工程”重點醫學人才5名，省“333高層次人才培養工程”培養對象7名。蘇州大學附屬兒童醫院曾多次被評為省、市文明單位等榮譽稱號。
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