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人體發(fā)育學(xué) 版權(quán)信息
- ISBN:9787030723918
- 條形碼:9787030723918 ; 978-7-03-072391-8
- 裝幀:一般膠版紙
- 冊數(shù):暫無
- 重量:暫無
- 所屬分類:>>
人體發(fā)育學(xué) 內(nèi)容簡介
本書共7章。**章為組織胚胎學(xué)與小兒先天畸形,主要介紹軟骨和骨的發(fā)生,甲狀腺、神經(jīng)系統(tǒng)和生殖系統(tǒng)的發(fā)生及主要畸形;第二章為兒童生長發(fā)育異常性疾病,主要介紹體重、身高等生長偏離和生殖系統(tǒng)異常;第三章為兒童眼球正視化發(fā)育與近視,主要介紹兒童眼球正視化發(fā)育及近視的發(fā)病、干預(yù)和治療;第四章為兒童神經(jīng)、心理與行為發(fā)育異常性疾病,主要介紹小兒神經(jīng)心理發(fā)育正常規(guī)律及注意缺陷多動障礙等常見疾病;第五章為兒童營養(yǎng)相關(guān)性疾病,主要介紹營養(yǎng)素攝入?yún)⒖贾导皵z入異常相關(guān)疾病;第六章為兒童食物不良反應(yīng),主要介紹食物過敏和食物不耐受;第七章為環(huán)境污染性疾病,主要介紹鉛、汞和氟導(dǎo)致的相關(guān)疾病和治療措施。 本書適用于醫(yī)學(xué)院校醫(yī)學(xué)生及需要科普教育的普通讀者。
人體發(fā)育學(xué) 目錄
**章 組織胚胎學(xué)與小兒先天畸形 1
**節(jié) 畸形學(xué)基礎(chǔ) 1
第二節(jié) 軟骨和骨的發(fā)生 3
第三節(jié) 甲狀腺的發(fā)生與常見畸形 8
第四節(jié) 胃腸道的發(fā)生 10
第五節(jié) 神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)生 10
第六節(jié) 生殖系統(tǒng)的發(fā)生 18
第二章 兒童生長發(fā)育異常性疾病 26
**節(jié) 體重生長偏離 26
第二節(jié) 身高(長)生長偏離 30
第三節(jié) 生殖系統(tǒng)異常 39
第三章 兒童眼球正視化發(fā)育與近視 44
**節(jié) 兒童眼球正視化發(fā)育 44
第二節(jié) 兒童近視 46
第四章 兒童神經(jīng)、心理與行為發(fā)育異常性疾病 52
**節(jié) 兒童正常神經(jīng)心理發(fā)育 52
第二節(jié) 語言發(fā)育障礙 59
第三節(jié) 情緒障礙 65
第四節(jié) 注意缺陷多動障礙 78
第五節(jié) 孤獨癥譜系障礙 85
第六節(jié) 智力障礙 91
第七節(jié) 青春期常見心理行為問題 98
第八節(jié) 遺尿癥 103
第五章 兒童營養(yǎng)相關(guān)性疾病 113
**節(jié) 兒童營養(yǎng)學(xué)相關(guān)基礎(chǔ)知識 113
第二節(jié) Ⅰ型營養(yǎng)素缺乏癥 120
第三節(jié) Ⅱ型營養(yǎng)素缺乏癥 137
第四節(jié) 營養(yǎng)素過多 145
第六章 兒童食物不良反應(yīng) 151
**節(jié) 食物過敏 151
第二節(jié) 食物不耐受 159
第七章 環(huán)境污染性疾病 161
**節(jié) 兒童鉛中毒 161
第二節(jié) 兒童汞中毒 165
第三節(jié) 兒童氟中毒 171
人體發(fā)育學(xué) 節(jié)選
**章 組織胚胎學(xué)與小兒先天畸形 **節(jié) 畸形學(xué)基礎(chǔ) ―、先天畸形 先天畸形(congenital deformity)是由于胚胎發(fā)育紊亂而引起的出生時就存在的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常, 又稱為出生缺陷。研究先天畸形的科學(xué)稱為畸形學(xué)(teratology),是胚胎學(xué)的一個重要分支。近年 來,隨著現(xiàn)代工業(yè)發(fā)展,環(huán)境污染日趨嚴重,先天畸形的發(fā)生率有上升趨勢。同時由于生活水平的 提高和醫(yī)療條件的改善,感染性疾病、營養(yǎng)性疾病和老年性疾病的發(fā)生率和致死率明顯下降,因而 先天畸形便成為危害人類健康的突出疾病,受到了世界各國的高度重視。先天畸形分為整胚發(fā)育畸 形、胚胎局部發(fā)育畸形、器官和器官局部畸形、組織分化不良性畸形、發(fā)育過度性畸形、吸收不全 性畸形、超數(shù)或異位發(fā)生性畸形、發(fā)育滯留性畸形、重復(fù)畸形和多發(fā)畸形等。 整胚發(fā)育畸形多由嚴重遺傳缺陷引起,不能形成完整的胚胎并于早期死亡吸收或自然流產(chǎn)。胚 胎局部發(fā)育畸形由胚體局部發(fā)育紊亂引起,同時涉及多個器官,如頭面部發(fā)育不全、并肢畸形等。 器官和器官局部畸形由某一器官不發(fā)生或發(fā)育不全所致,如單側(cè)或雙側(cè)肺不發(fā)生、室間隔膜部缺 損、腭裂等。組織分化不良性畸形由組織分化紊亂引起,發(fā)生時間較晚且肉眼不易識別,如骨發(fā) 育不全、克汀病、巨結(jié)腸等。發(fā)育過度性畸形由器官或器官部分增生過度所致,如多指(趾)畸 形等。吸收不全性畸形為在胚胎發(fā)育過程中有些全部或部分吸收的結(jié)構(gòu)吸收不全所致,如不通肛、 食管閉鎖等。超數(shù)或異位發(fā)生性畸形由器官原基超數(shù)發(fā)生或發(fā)生于異常部位所致,如多乳腺、異 位乳腺、雙腎盂、雙輸尿管等。發(fā)育滯留性畸形是由器官發(fā)育中途停止所致,如雙角子宮、隱睪、 骨盆腎、氣管食管瘺等。重復(fù)畸形由單卵雙胎未能完全分離所致,胎兒整體或部分結(jié)構(gòu)不同程度 地重復(fù)出現(xiàn),如連體胎兒、雙頭胎兒等。多發(fā)畸形是指在一個個體上同時發(fā)生多種畸形,研究* 多的多發(fā)畸形是綜合征(syndrome)和序列征(sequence)。綜合征是指由同一個原因引起的多個 原發(fā)畸形的定型組合,如Down綜合征、Klinefelter綜合征、Edward綜合征、Patau綜合征。序列 征是指由一個原發(fā)畸形引起的多個關(guān)聯(lián)性或級聯(lián)性畸形,如Robin序列征的原發(fā)畸形是下頜發(fā)育不 全,即小下頜,由小下頜引起舌下垂,由舌下垂又引起腭異常,由此引起呼吸道阻塞,出現(xiàn)Robin 面容。 先天畸形的發(fā)生原因主要包括遺傳因素、環(huán)境因素以及兩者的相互作用。其中遺傳因素引起 的先天畸形約占25%,環(huán)境因素占10%,遺傳因素和環(huán)境因素相互作用及原因不明者占65%。遺 傳因素引起的先天畸形包括親代畸形的血緣遺傳和配子或胚體細胞的染色體畸變及基因突變。染色 體畸變包括染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常。染色體數(shù)目減少可引起先天畸形,常見于單體型。 染色體數(shù)目的增多也可引起畸形,多見于三體型(trisomy),如21號染色體的三體可引起先天愚型 即Down綜合征,又稱唐氏綜合征。染色體結(jié)構(gòu)畸變也可引起畸形,如5號染色體短臂末端斷裂缺 失可引起貓叫綜合征。基因突變指DNA分子堿基組成或排列順序的改變,其發(fā)生次數(shù)較染色體畸 變多,但引起的畸形少,主要有軟骨發(fā)育不全、腎上腺肥大、小頭畸形、多囊腎、皮膚松垂癥等。 基因突變的發(fā)生次數(shù)盡管比染色體畸變多,但多不引起畸形,故基因突變引起的畸形遠比染色體畸 變引起的畸形少。 —、致崎因子 能引起先天畸形的物質(zhì),稱為致畸因子或致畸原(teratogen)。目前己發(fā)現(xiàn)多種多樣的致畸因子,有生物性的、物理性的或化學(xué)性的等。 影響胚胎發(fā)育的環(huán)境包括母體外環(huán)境、母體內(nèi)環(huán)境和胚體微環(huán)境。這三個層次的環(huán)境中引起胚 胎畸形的因素均稱為環(huán)境致畸因子。外環(huán)境中的致畸因子有的可穿過內(nèi)環(huán)境和微環(huán)境直接作用于胚 體,有的則通過改變內(nèi)環(huán)境和微環(huán)境而間接作用于胚體。環(huán)境致畸因子主要有生物性致畸因子、物 理性致畸因子、致畸性藥物、化學(xué)性致畸因子及其他致畸因子。生物性致畸因子中目前已經(jīng)確定的 有風(fēng)瘆病毒、巨細胞病毒、單純皰瘆病毒、弓形體、梅毒螺旋體等,有些可穿過胎盤膜直接作用于 胚體,有些則作用于母體引起母體發(fā)熱、缺氧、脫水、酸中毒等,干擾胎盤的功能,破壞胎盤膜, 從而間接影響胚胎發(fā)育。物理性致畸因子中己確定的有各種射線、機械性壓迫和損傷等,對人胚胎 發(fā)育有致畸作用;高溫、嚴寒、微波等對動物有致畸作用,對人有無致畸作用尚在探討中。致畸性 藥物主要有抗腫瘤類、抗驚厥類、抗凝血類、抗生素類、激素類等,如大量鏈霉素可引起先天性耳 聾,長期應(yīng)用性激素可致胎兒生殖系統(tǒng)畸形,抗凝血劑香豆素在妊娠早期應(yīng)用可引起胎兒鼻發(fā)育異 常,抗腫瘤藥物氨基蝶呤可引起無腦畸形等。致畸性化學(xué)物質(zhì)目前確認的有某些多環(huán)芳香碳氫化合 物,某些亞硝基化合物,某些烷基和苯類化合物,某些含磷的農(nóng)藥,重金屬如鉛、鎘、汞等。其他 致畸因素如酗酒、大量吸煙、維生素缺乏、缺氧、嚴重營養(yǎng)不良等均有致畸作用。流行病學(xué)調(diào)查顯 示,吸煙者所生的新生兒平均體重明顯低于不吸煙者且出現(xiàn)畸形的危險性增加,主要為尼古丁使 胎盤血管收縮,胎兒缺血、缺氧所致。孕期過量飲酒可引起胎兒多種畸形,主要表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、 小頭、小眼、短瞼裂、眼距小等,稱胎兒酒精綜合征。 多數(shù)先天畸形是環(huán)境因素和遺傳因素相互作用的結(jié)果,這種相互作用包括兩個方面,一方面 是環(huán)境致畸因子通過引起染色體畸變和基因突變而導(dǎo)致先天性畸形,另一方面是胚胎的遺傳特性影 響胚體對致畸因子的易感性。如流行病學(xué)調(diào)查顯示,在同一地區(qū)同一自然條件下,同時妊娠的孕婦 在一次風(fēng)瘆流行中都受到感染,但其新生兒有的出現(xiàn)畸形,有的完全正常。其原因就是每個胎兒對 風(fēng)瘆病毒的易感性不同。 在環(huán)境因素與遺傳因素相互作用引起的先天畸形中,用來衡量遺傳因素所起作用大小的 指標(biāo)稱為遺傳度。遺傳度越高,說明遺傳因素在畸形發(fā)生中的作用越大。如先天性心臟畸形的 遺傳度為35%,腭裂的遺傳度為76%,脊柱裂的遺傳度為60%,先天性髖關(guān)節(jié)脫位的遺傳度 為 70%。 三、胚胎的致畸敏感期 胚胎在發(fā)育過程中受到致畸因子作用后,是否發(fā)生畸形和發(fā)生什么樣的畸形,不僅取決于致 畸因子的性質(zhì)和胚胎的遺傳特性,而且取決于胚胎受到致畸因子作用時所處的發(fā)育階段。胚胎發(fā)育 是一個連續(xù)的過程,但也有著一定的階段性,處于不同發(fā)育階段的胚胎對致畸因子的敏感程度也不 同。受到致畸因子作用后*易發(fā)生畸形的發(fā)育階段稱為致畸敏感期(susceptible period to teratogenic agent)。 胚期(即受精后第3~8周)的胚胎細胞增生、分化活躍,器官原基正在發(fā)生,*易受到致 畸因子的干擾而發(fā)生畸形。所以胚期是受到致畸因子作用后*易發(fā)生畸形的致畸敏感期。由于胚 胎各器官的發(fā)生時間不同,各器官的致畸敏感期也不同,如中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟為3~6周,眼、 耳為4~9周,上、下肢為4~8周。不同致畸因子對胚胎作用的致畸敏感期也不同,風(fēng)瘆病毒的 致畸敏感期為受精后**個月畸形發(fā)生率為50%,第二個月降為22%,第三個月僅為6%~8%, “反應(yīng)停”的致畸敏感期為受精后第21~40天。 目前比較公認的致畸作用機制有以下幾種:細胞的直接毒性作用;基因突變與染色體異常;致 畸原干擾正常胚胎分化發(fā)育過程;母體和胎盤自穩(wěn)功能紊亂;非特異性的胚胎和發(fā)育毒性作用;其 他機制還包括生物合成所需前體物的供給或代謝受到干擾,胚胎組織發(fā)育過程不協(xié)調(diào)等。 四、先天畸形的預(yù)防 目前防止遺傳性畸形的主要措施是預(yù)防,遺傳咨詢是達到這一目的的重要措施,如在婚前應(yīng) 進行遺傳咨詢;對有遺傳性疾病家族史的夫婦要進行妊娠監(jiān)護和產(chǎn)前檢查,盡早發(fā)現(xiàn)畸形胚胎,以 便米取相應(yīng)對策。 做好孕期保健是防止環(huán)境致畸的根本措施。在妊娠期間,尤其是妊娠前8周,要盡量預(yù)防感 染,特別是要防止風(fēng)瘆病毒、弓形體、單純皰瘆病毒、巨細胞病毒和梅毒螺旋體的感染,不濫用藥 物,戒煙戒酒,避免和減少射線的照射等。孕期謹慎用藥是防止藥物致畸的根本途徑。戒煙、戒酒 是預(yù)防胎兒畸形的重要方面。孕期特別是妊娠早期應(yīng)避免和減少射線的照射。 五、先天畸形的宮內(nèi)診斷 1.羊膜腔穿刺(amniocentesis)可在妊娠第15周以后進行羊膜腔穿剌,取羊水做羊水的細 胞染色體組型檢查和羊水的化學(xué)成分檢測。羊水的化學(xué)分析可以準(zhǔn)確反映胎兒的代謝狀況;羊水 細胞的染色體分析能夠準(zhǔn)確反映胎兒的遺傳狀況。如開放性的神經(jīng)管畸形,其羊水中乙酰膽堿 酯酶同工酶和甲胎蛋白的含量高于正常數(shù)十倍。染色體異常引起的先天畸形,如Down綜合征和 Turner綜合征等,可通過染色體分析確定。 2.絨毛膜檢查絨毛膜細胞和胚體細胞同源,有著相同的染色體組型,可以通過絨毛膜活檢 診斷胚胎的染色體異常。這種檢查可以在妊娠第8周進行,故可早期診斷胚胎的染色體異常。 3.胎兒鏡檢查胎兒鏡是用光導(dǎo)纖維制成的一種內(nèi)鏡,在妊娠第15~20周使用*好。通過 胎兒鏡可直接觀察胎兒外部結(jié)構(gòu)有無異常,可采胎兒血液、皮膚樣本做進一步檢查,還可直接給 胎兒注射藥物或輸血。 4.超聲檢查是一種簡便易行且安全可靠的宮內(nèi)診斷方法,可在熒光屏上清楚看到胎兒的影 像,不僅能診斷胎兒外部畸形,還可診斷某些內(nèi)臟畸形。 近年來宮內(nèi)診斷的研究進展迅猛,己經(jīng)能對多種畸形做出準(zhǔn)確的宮內(nèi)診斷,但是能進行宮內(nèi) 治療的畸形還很有限。非手術(shù)性治療開展較早,如小劑量可的松治療胎兒腎上腺性綜合征、甲狀腺 素治療胎兒甲狀腺功能低下引起的發(fā)育紊亂。進展較快并能迅速見效的宮內(nèi)治療方法是宮內(nèi)手術(shù)。 宮內(nèi)診斷和宮內(nèi)手術(shù)己經(jīng)成為一個專門學(xué)科,稱胎兒外科學(xué)(fetal surgery)。 第二節(jié) 軟骨和骨的發(fā)生 一、軟骨的發(fā)生 軟骨由軟骨組織和軟骨膜(perichondrium)構(gòu)成,其中軟骨膜屬于規(guī)則致密結(jié)締組織,有保護、 營養(yǎng)、修復(fù)等作用。軟骨組織由軟骨細胞和細胞外基質(zhì)-軟骨基質(zhì)組成。軟骨細胞(chondrocyte) 具有分泌外輸性蛋白質(zhì)細胞的特點,能夠合成和分泌軟骨基質(zhì)。軟骨基質(zhì)呈固態(tài),軟骨黏蛋白嗜 堿性。 間充質(zhì)細胞分化為骨祖細胞、成軟骨細胞、軟骨細胞,并結(jié)合基質(zhì)和纖維形成軟骨組織,周 圍間充質(zhì)形成軟骨膜,*終形成軟骨。軟骨的發(fā)生包括:外加生長(appositional growth),即軟骨 膜內(nèi)層骨祖細胞分化為軟骨細胞,軟骨從表面向外擴大;間質(zhì)生長(interstitial growth),即軟骨細 胞長大、分裂,并結(jié)合基質(zhì)和纖維,軟骨從內(nèi)部向周圍擴大(圖1-1)。 圖1-1軟骨的組織發(fā)生 二、骨的發(fā)生 骨由胚胎時期的間充質(zhì)分化而來。在其發(fā)生過程中經(jīng)歷了不斷的生長和改建,骨組織的形成 與吸收交替進行,相輔相成。骨的發(fā)生有兩種方式:膜內(nèi)成骨和軟骨內(nèi)成骨。 1.膜內(nèi)成骨(intramembranous ossification)又稱膜性骨發(fā)生,由間充質(zhì)先分化為胚性結(jié)締組 織膜,再在此膜內(nèi)成骨。額骨、頂骨、面骨及鎖骨等以此種方式發(fā)生。具體發(fā)生過程:在將要形 成骨的部位血管增生,隨之間充質(zhì)細胞分裂增生,形成膜狀。間充質(zhì)細胞增殖、分化為骨原細胞, 進一步分化為成骨細胞。成骨細胞分泌纖維和有機基質(zhì)(即類骨質(zhì)),類骨質(zhì)繼而鈣化為骨基質(zhì) (圖1-2)。*早出現(xiàn)骨組織的部位稱為骨化中心(ossification center)。在骨化中心的周圍,骨化過 程不斷擴展,形成越來越多的骨小梁,進而形成骨松質(zhì),骨松質(zhì)周圍的間充質(zhì)分化為骨膜。成骨 細胞的活動使某些部位的骨小梁表面不斷添加骨質(zhì),在此處形成骨密質(zhì)。已形成的骨組織不斷生 長和改建,以適應(yīng)所在部位功能上的需要。例如,顱骨在生長時,其外表面以成骨為主,內(nèi)表面 以溶骨為主,結(jié)果是其曲度逐漸改變,以適應(yīng)腦的發(fā)育。 圖1-2 膜內(nèi)成骨過程模式圖 A.未分化間充質(zhì)細胞階段,含骨祖細胞;B.骨祖細胞
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