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新生兒遺傳代謝病篩查 版權信息
- ISBN：9787030665744
- 條形碼：9787030665744 ; 978-7-03-066574-4
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
新生兒遺傳代謝病篩查 內容簡介
本書全面介紹靠前外在新生兒遺傳代謝病篩查方面的**研究成果及相關指南。重點闡述新生兒遺傳代謝病如何進行篩查，包括標本采集及運輸、篩查對象、篩查內容、實驗室篩查方法及主要先天遺傳代謝病與相關知識。內容新穎、全面，且具有臨床實用性。
新生兒遺傳代謝病篩查 目錄
目錄
第1章 概論/1
**節 遺傳代謝病與新生兒遺傳代謝病篩查簡介/1
第二節 新生兒遺傳代謝病篩查的發展現狀/4
第2章 新生兒遺傳代謝病篩查前期工作/10
**節 新生兒遺傳代謝病篩查健康教育/10
第二節 知情告知原則/16
第三節 新生兒遺傳代謝病篩查濾紙干血斑標本采集方法/31
第四節 DBS標本保存及運輸/35
第3章 遺傳代謝病篩查實驗室檢測方法/37
**節 細菌抑制法/37
第二節 放射免疫法/41
第三節 酶免疫分析法/42
第四節 熒光分析法/45
第五節 時間分辨熒光免疫分析法/50
第六節 高通量自動化免疫分析法/59
第七節 高效液相色譜法/71
第八節 氣相色譜質譜法/75
第九節 串聯質譜法/89
第十節 分子技術：基因診斷技術/111
第4章 遺傳代謝病篩查實驗室質量管理/141
**節 實驗室質量管理體系的建立及運行/141
第二節 室內質量控制/152
第三節 室間質量評價/163
第四節 實驗室安全管理/172
第5章 常見遺傳代謝病的篩查及診治/184
**節 氨基酸代謝病的篩查及診治/184
第二節 尿素循環障礙的篩查及診治/213
第三節 有機酸代謝病的篩查及診治/222
第四節 脂肪酸氧化障礙的篩查及診治/246
第五節 碳水化合物代謝病的篩查及診治/271
第六節 代謝性骨病的篩查及診治/293
第七節 其他遺傳代謝病的篩查及診治/307
第八節 血液系統遺傳代謝病的篩查及診治/324
第九節 先天性遺傳性內分泌疾病的篩查及診治/353
第十節 遺傳性耳聾的篩查及診治/377
第十一節 遺傳代謝病治療新技術及新進展/406
第6章 新生兒遺傳代謝病篩查的信息管理/426
**節 篩查信息網絡建設/426
第二節 新篩實驗室信息管理/433
第三節 新生兒篩查信息管理系統/449
第7章 遺傳代謝病患兒的隨訪管理/453
**節 篩查陽性的召回管理/454
第二節 確診患兒專科檔案管理/460
第三節 隨訪治療管理/466
第1章 概論/1
**節 遺傳代謝病與新生兒遺傳代謝病篩查簡介/1
第二節 新生兒遺傳代謝病篩查的發展現狀/4
第2章 新生兒遺傳代謝病篩查前期工作/10
**節 新生兒遺傳代謝病篩查健康教育/10
第二節 知情告知原則/16
第三節 新生兒遺傳代謝病篩查濾紙干血斑標本采集方法/31
第四節 DBS標本保存及運輸/35
第3章 遺傳代謝病篩查實驗室檢測方法/37
**節 細菌抑制法/37
第二節 放射免疫法/41
第三節 酶免疫分析法/42
第四節 熒光分析法/45
第五節 時間分辨熒光免疫分析法/50
第六節 高通量自動化免疫分析法/59
第七節 高效液相色譜法/71
第八節 氣相色譜質譜法/75
第九節 串聯質譜法/89
第十節 分子技術：基因診斷技術/111
第4章 遺傳代謝病篩查實驗室質量管理/141
**節 實驗室質量管理體系的建立及運行/141
第二節 室內質量控制/152
第三節 室間質量評價/163
第四節 實驗室安全管理/172
第5章 常見遺傳代謝病的篩查及診治/184
**節 氨基酸代謝病的篩查及診治/184
第二節 尿素循環障礙的篩查及診治/213
第三節 有機酸代謝病的篩查及診治/222
第四節 脂肪酸氧化障礙的篩查及診治/246
第五節 碳水化合物代謝病的篩查及診治/271
第六節 代謝性骨病的篩查及診治/293
第七節 其他遺傳代謝病的篩查及診治/307
第八節 血液系統遺傳代謝病的篩查及診治/324
第九節 先天性遺傳性內分泌疾病的篩查及診治/353
第十節 遺傳性耳聾的篩查及診治/377
第十一節 遺傳代謝病治療新技術及新進展/406
第6章 新生兒遺傳代謝病篩查的信息管理/426
**節 篩查信息網絡建設/426
第二節 新篩實驗室信息管理/433
第三節 新生兒篩查信息管理系統/449
第7章 遺傳代謝病患兒的隨訪管理/453
**節 篩查陽性的召回管理/454
第二節 確診患兒專科檔案管理/460
第三節 隨訪治療管理/466
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