**章 21-羥化酶缺乏癥 病例1 青春發育也有順序？——以第二性征發育為首發表現的21-羥化酶缺乏癥 病例2 反復出現消化道癥狀切忌只想到消化系統疾病——以反復消化道癥狀就醫的21-羥化酶缺乏癥 第二章 白化病 病例3 來自“月亮”的寶貝——你可能還不夠了解的白化病 第三章 Alport綜合征 病例4 隱藏在血尿、蛋白尿背后的秘密 第四章 Angelman綜合征 病例5 早期識別“愛笑的”小天使 第五章 精氨酸酶缺乏癥 病例6 起病緩慢易誤診，治療時機莫延誤 第六章 非典型溶血尿毒綜合征 病例7 隱匿的角落，請關注補體旁路調控異常 第七章 自身免疫性腦炎 病例8 多灶性神經系統損害更要警惕這種腦炎——以頭痛、記憶減退、精神行為異常及言語障礙入院的自身免疫性腦炎 病例9 抽搐、精神行為異常不能只想到“感染性腦炎”——以抽搐、精神行為異常就醫的自身免疫性腦炎 第八章 腓骨肌萎縮癥 病例10 對于運動發育落后患兒，定位診斷分析很重要 第九章 瓜氨酸血癥 病例11 新生兒以“呻吟、吐沫”為首發表現，除了肺炎還有什么？ 第十章 X連鎖先天性腎上腺發育不良 病例12 首發消化道癥狀，警惕腎上腺是病因 第十一章 先天性純紅細胞再生障礙性貧血 病例13 嬰兒貧血，不只是缺鐵那么簡單 第十二章 Erdheim-Chester病 病例14 除了“LCH”，還有什么疾病以皮膚環狀丘疹性損害伴多發骨損害為首發表現呢？ 第十三章 法布里病 病例15 灼痛的雙足，與它“布”期而遇 第十四章 家族性地中海熱 病例16 漫長的發熱莫忘記自身炎癥性疾病 第十五章 范可尼貧血 病例17 以面色蒼白首發，未必是簡單的貧血 第十六章 戈謝病 病例18 幼兒出現“貧血”，補鐵治療一定有用嗎？ 第十七章 全身型重癥肌無力 病例19 以眼臉下垂、全身肌肉無力、呼吸衰竭為首發表現就是“腦干病變”嗎？ 第十八章 Gitelman綜合征 病例20 要看到矮身材的“背面”——以發現身材矮小多年人院的Gitelman綜綜合征 病例21 “低血鉀”的原因深究——以“突然發現”低鉀血癥入院的Gitelman綜合征 病例22 首診負責與*佳選擇——以“間斷腹痛”外科就醫的Gitelman綜綜合征 第十九章 戊二酸血癥I型 病例23 頻繁抽搐伴嗜睡表現都是“腦炎”在搗亂？ 第二十章 糖原累積病 病例24 以發熱、肝脾增大為首發表現的，何止“白血病”！ 第二十一章 血友病 病例25 試玉要燒三日滿，辨材須待七年期——血友病的精準診斷 病例26 贈君一法決狐疑，不用鉆龜與祝著——血友病合并十二指腸血腫處置 第二十二章 肝豆狀核變性 病例27 嚴重急性溶血的其他可能——以“皮膚、鞏膜黃染及茶色尿”就診的肝豆狀核變性 病例28 導致神經系統改變的其他可能——以記憶力下降，性格改變伴雙手震顫入院的肝豆狀核變性 病例29 出現肝功能損害的其他可能——以“肝功能異常”接診的肝豆狀核變性 第二十三章 遺傳性大皰性表皮松解癥 病例30 紅斑、水皰伴瘙癢，能有多嚴重？！——以慢性“皮膚病變”就醫的遺傳性大皰性表皮松解癥 病例31 消化道及泌尿系梗阻竟然是……——以突發“紅色尿”入院的遺傳性大皰性表皮松解癥 第二十四章 遺傳性低鎂血癥 病例32 反復抽搐，當低鎂遇到低鈣 ……