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兒童遺傳代謝性疾病 版權信息
- ISBN：9787117360630
- 條形碼：9787117360630 ; 978-7-117-36063-0
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
兒童遺傳代謝性疾病 內容簡介
由于長期的發展滯后，我國有關遺傳病代謝病的診治明顯不能滿足當前發展的需要。隨著我國社會經濟的發展，廣泛的全國性篩查將會開展。因此，高危人群的決定、先天代謝異常早期識別、確診后的指導治療和干預成為*關鍵的問題。《先天性代謝缺陷疾病學》可為相關人員提供有用的參考，為臨床早期發現、早期干預、減少損害、防止兒童智力及體格的發育障礙、提高人口素質做出貢獻。內容包括總論、常見遺傳代謝病、其他代謝病、遺傳代謝性疾病的實驗室檢查等四個部分。詳細介紹百余種常見遺傳代謝病分類、概述、病因及發病機制、臨床表現、確診后的指導治療和干預等。
兒童遺傳代謝性疾病 目錄
章總論
節遺傳代謝病分類和發病機制/1
第二節遺傳咨詢及產前診斷/5
第三節新生兒遺傳性代謝病的篩查/12
第四節新生兒遺傳性代謝病的診斷和鑒別診斷/16
第五節新生兒遺傳性代謝病的處理/24
第二章氨基酸代謝病
節苯丙酮尿癥/31
第二節四氫生物蝶呤缺乏癥/36
第三節尿黑酸尿癥/40
第四節白化病/43
第五節楓糖尿癥/47
第六節酪氨酸血癥/53
第七節同型半胱氨酸尿癥/58
第八節高甲硫氨酸血癥/63
第九節非酮性高甘氨酸血癥/67
第十節其他氨基酸代謝病/71
第三章尿素循環障礙
節鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥/81
第二節氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥/86
第三節瓜氨酸血癥Ⅰ型/Ⅱ型/89
第四節精氨酰琥珀酸尿癥/92
第五節精氨酸血癥/95
第六節高鳥氨酸血癥/97
第七節鳥氨酸轉位酶缺陷癥/100
第四章有機酸代謝病
節有機酸血（尿）癥/103
第二節甲基丙二酸血癥/107
第三節丙酸血癥/114
第四節異戊酸血癥/118
第五節戊二酸血癥Ⅰ型/122
第六節多種羧化酶缺乏癥/126
第七節3-甲基巴豆酰輔酶羧化酶缺乏癥/130
第八節3-甲基戊二酰輔酶A水解酶缺乏癥/134
第九節3-羥基-3甲基-戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥/136
第十節丙二酸血癥/139
第五章脂肪酸β氧化障礙
節原發性和繼發性肉堿缺乏癥/143
第二節肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅰ缺乏癥/146
第三節肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅱ缺乏癥/149
第四節肉堿-酰基肉堿轉移酶缺乏癥/152
第五節短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥/154
第六節短鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥/157
第七節中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥/159
第八節極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥/163
第九節長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥/166
第十節多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥/168
第十一節β酮硫解酶缺乏癥/172
第十二節線粒體三功能蛋白缺乏癥/174
第六章碳水化合物代謝病
節糖原貯積病/177
第二節半乳糖血癥/184
第三節遺傳性果糖不耐受癥/187
第四節先天性乳糖酶缺陷癥/189
第五節先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺陷癥/191
第六節葡萄糖/半乳糖吸收不良癥/193
第七節丙酮酸羧化酶缺陷癥/195
第七章線粒體病
節概述/197
第二節線粒體肌病/202
第三節線粒體腦肌病/204
第四節Leigh綜合征/209
第五節嬰兒進行性腦灰質營養不良/211
第六節其他線粒體病/213
第八章溶酶體貯積癥
節黏多糖貯積癥/217
第二節戈謝病/236
第三節尼曼-皮克病/240
第四節腦白質營養不良/248
第五節GM1神經節苷脂貯積癥/255
第六節GM2神經節苷脂貯積癥變異型B/258
第七節法布里病/261
第八節GM2神經節苷脂沉積病O型/266
第九節Danon病/269
第十節多種硫酸酯酶缺乏癥/271
第十一節溶酶體酸性酯酶缺乏癥/275
第十二節神經元蠟樣質脂褐素沉積癥/278
第十三節其他溶酶體病/283
第九章過氧化物酶體病
節腦肝腎綜合征/292
第二節腎上腺腦白質營養不良/294
第三節植烷酸貯積癥/298
第四節亞歷山大病/301
第五節卡拿彎病/305
第十章類固醇及脂代謝病
節21-羥化酶缺乏癥/308
第二節11β-羥化酶缺乏癥/311
第三節17α-羥化酶缺陷癥/313
第四節3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥/315
第五節類固醇激素合成急性調節蛋白缺乏癥/318
第六節家族性高膽固醇血癥/322
第七節家族性高甘油三酯血癥/326
第八節家族性高乳糜微粒血癥/329
第九節家族性載脂蛋白B-100缺陷癥/331
第十節家族性異常β-脂蛋白血癥/333
第十一節其他脂質代謝病/335
第十一章其他代謝病
節乳酸代謝障礙/339
第二節希特林缺陷綜合征/343
第三節阿拉日耶綜合征/351
第四節先天性膽汁酸合成障礙/357
第五節肝豆狀核變性/362
第六節門克斯病/369
第七節嘌呤代謝障礙/373
第八節嘧啶代謝障礙/376
第九節家族性低磷性抗D性佝僂病/377
中英文索引/382
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