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兒童罕見病診療規(guī)范 版權信息
- ISBN：9787117357395
- 條形碼：9787117357395 ; 978-7-117-35739-5
- 裝幀：精裝
- 冊數(shù)：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
兒童罕見病診療規(guī)范 本書特色
1.《兒科疾病診療規(guī)范》叢書是「十三五」國家重點出版物出版規(guī)劃項目，由中華醫(yī)學會兒科學分會組織編寫，第1版于2014年始陸續(xù)出版，各分冊出版后均獲得了良好的口碑。截至目前，平均每種銷量3000～12000冊，并仍在陸續(xù)重印中。推動了兒科臨床診治的規(guī)范化，滿足了廣大兒科臨床工作者的需求。目前本套叢書已出版4～6年，隨著學科的發(fā)展，有必要對各分冊進行修訂。 2.本套叢書以學會、學組的形式推出，叢書總主編為桂永浩教授(中華醫(yī)學會兒科學會前任主任委員)和王天有教授(中華醫(yī)學會兒科學分會現(xiàn)任主任委員)，修訂的分冊由原主編(前任組長)和現(xiàn)任組長聯(lián)合主編。新增分冊由現(xiàn)任組長主持編寫。組織學組內(nèi)有經(jīng)驗的專家組成編寫團隊，確保圖書的權威性、科學性，為廣大兒科醫(yī)生提供一套真正可信、可讀、可用、可行的行業(yè)診治規(guī)范。 3.本套叢書每一種疾病按照“概述、診斷、鑒別診斷、治療”的編寫框架來寫，并附有診治流程圖，簡潔實用、可讀性強。本書主要介紹小兒常見的罕見病的病因和流行病學、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷、鑒別診斷、并發(fā)癥監(jiān)測以及診療流程，如白化病、肢端肥大癥、特發(fā)性肺動脈高壓病、苯酮尿癥、線粒體病等，對提高我國罕見病規(guī)范化的診療水平具有重要意義。
兒童罕見病診療規(guī)范 內(nèi)容簡介
1.《兒科疾病診療規(guī)范》叢書是「十三五」國家重點出版物出版規(guī)劃項目，由中華醫(yī)學會兒科學分會組織編寫，第1版于2014年始陸續(xù)出版，各分冊出版后均獲得了良好的口碑。截至目前，平均每種銷量3000～12000冊，并仍在陸續(xù)重印中。推動了兒科臨床診治的規(guī)范化，滿足了廣大兒科臨床工作者的需求。目前本套叢書已出版4～6年，隨著學科的發(fā)展，有必要對各分冊進行修訂。 2.本套叢書以學會、學組的形式推出，叢書總主編為桂永浩教授（中華醫(yī)學會兒科學會前任主任委員）和王天有教授（中華醫(yī)學會兒科學分會現(xiàn)任主任委員），修訂的分冊由原主編（前任組長）和現(xiàn)任組長聯(lián)合主編。新增分冊由現(xiàn)任組長主持編寫。組織學組內(nèi)有經(jīng)驗的專家組成編寫團隊，確保圖書的權威性、科學性，為廣大兒科醫(yī)生提供一套真正可信、可讀、可用、可行的行業(yè)診治規(guī)范。 3.本套叢書每一種疾病按照“概述、診斷、鑒別診斷、治療”的編寫框架來寫，并附有診治流程圖，簡潔實用、可讀性強。本書主要介紹小兒常見的罕見病的病因和流行病學、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷、鑒別診斷、并發(fā)癥監(jiān)測以及診療流程，如白化病、肢端肥大癥、特發(fā)性肺動脈高壓病、苯酮尿癥、線粒體病等，對提高我國罕見病規(guī)范化的診療水平具有重要意義。
兒童罕見病診療規(guī)范 目錄
**章 | 總論 / 1
**節(jié) 兒科罕見病概論 / 1
第二節(jié) 兒科罕見病體格檢查 / 10
第三節(jié) 兒科罕見病常見遺傳模式 / 13
第四節(jié) 遺傳報告解讀 / 33
第五節(jié) 遺傳咨詢 / 50
| 第二章 | 染色體病 / 59
**節(jié) 18- 三體綜合征 / 59
第二節(jié) 16p11/2 微缺失綜合征 / 63
第三節(jié) 22q11/2 缺失綜合征 / 70
第四節(jié) Miller-Dieker 綜合征 / 77
第五節(jié) 威廉姆斯綜合征 / 84
第六節(jié) Smith-Magenis 綜合征 / 91
| 第三章 | 單基因遺傳性罕見病/ 97
**節(jié) 結節(jié)性硬化癥 / 97
第二節(jié) 神經(jīng)纖維瘤病 / 105
第三節(jié) Dravet 綜合征 / 117
第四節(jié) 純合子家族性高膽固醇血癥 / 124
第五節(jié) 甲基丙二酸血癥 / 131
第六節(jié) 假性甲狀旁腺功能減退癥 / 140
第七節(jié) McCune-Albright 綜合征 / 145
第八節(jié) Kabuki 綜合征 / 156
第九節(jié) 吡多醇依賴性癲癇 / 165
第十節(jié) 生物素酶缺乏癥 / 174
第十一節(jié) Sotos 綜合征 / 183
第十二節(jié) 努南綜合征 / 192
第十三節(jié) 肺泡蛋白沉積癥 / 198
第十四節(jié) 黑斑息肉綜合征 / 207
第十五節(jié) 非典型溶血性尿毒癥 / 215
第十六節(jié) 21- 羥化酶缺乏癥 / 221
第十七節(jié) Alagille 綜合征 / 229
第十八節(jié) 低磷性佝僂病 / 238
第十九節(jié) 糖原貯積癥 / 247
| 第四章 | X 染色體伴性遺傳性罕見病 / 255
**節(jié) 進行性肌營養(yǎng)不良 / 255
第二節(jié) 雷特綜合征/ 265
第三節(jié) 鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥 / 272
第四節(jié) X 連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 / 278
第五節(jié) 威斯科特 - 奧爾德里奇綜合征 / 285
第六節(jié) X 連鎖無丙種球蛋白血癥 / 292
| 第五章 | 線粒體病 / 299
**節(jié) 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作 / 299
第二節(jié) Leigh 綜合征 / 308
第三節(jié) MERRF 綜合征 / 320
| 第六章 | 印記基因病 / 330
**節(jié) 普拉德 - 威利綜合征 / 330
第二節(jié) 天使綜合征/ 340
第三節(jié) Silver-Russell 綜合征 / 349
| 第七章 | 基因動態(tài)突變遺傳性罕見病 / 357
**節(jié) 遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào) / 357
第二節(jié) 脆性X 綜合征 / 364
| 第八章 | 嵌合體相關罕見病 / 375
**節(jié) 嵌合體相關PCDH19 簇集性癲癇 / 375
第二節(jié) 斯德奇 - 韋伯綜合征 / 381
**節(jié) 兒科罕見病概論 / 1
第二節(jié) 兒科罕見病體格檢查 / 10
第三節(jié) 兒科罕見病常見遺傳模式 / 13
第四節(jié) 遺傳報告解讀 / 33
第五節(jié) 遺傳咨詢 / 50
| 第二章 | 染色體病 / 59
**節(jié) 18- 三體綜合征 / 59
第二節(jié) 16p11/2 微缺失綜合征 / 63
第三節(jié) 22q11/2 缺失綜合征 / 70
第四節(jié) Miller-Dieker 綜合征 / 77
第五節(jié) 威廉姆斯綜合征 / 84
第六節(jié) Smith-Magenis 綜合征 / 91
| 第三章 | 單基因遺傳性罕見病/ 97
**節(jié) 結節(jié)性硬化癥 / 97
第二節(jié) 神經(jīng)纖維瘤病 / 105
第三節(jié) Dravet 綜合征 / 117
第四節(jié) 純合子家族性高膽固醇血癥 / 124
第五節(jié) 甲基丙二酸血癥 / 131
第六節(jié) 假性甲狀旁腺功能減退癥 / 140
第七節(jié) McCune-Albright 綜合征 / 145
第八節(jié) Kabuki 綜合征 / 156
第九節(jié) 吡多醇依賴性癲癇 / 165
第十節(jié) 生物素酶缺乏癥 / 174
第十一節(jié) Sotos 綜合征 / 183
第十二節(jié) 努南綜合征 / 192
第十三節(jié) 肺泡蛋白沉積癥 / 198
第十四節(jié) 黑斑息肉綜合征 / 207
第十五節(jié) 非典型溶血性尿毒癥 / 215
第十六節(jié) 21- 羥化酶缺乏癥 / 221
第十七節(jié) Alagille 綜合征 / 229
第十八節(jié) 低磷性佝僂病 / 238
第十九節(jié) 糖原貯積癥 / 247
| 第四章 | X 染色體伴性遺傳性罕見病 / 255
**節(jié) 進行性肌營養(yǎng)不良 / 255
第二節(jié) 雷特綜合征/ 265
第三節(jié) 鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥 / 272
第四節(jié) X 連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 / 278
第五節(jié) 威斯科特 - 奧爾德里奇綜合征 / 285
第六節(jié) X 連鎖無丙種球蛋白血癥 / 292
| 第五章 | 線粒體病 / 299
**節(jié) 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作 / 299
第二節(jié) Leigh 綜合征 / 308
第三節(jié) MERRF 綜合征 / 320
| 第六章 | 印記基因病 / 330
**節(jié) 普拉德 - 威利綜合征 / 330
第二節(jié) 天使綜合征/ 340
第三節(jié) Silver-Russell 綜合征 / 349
| 第七章 | 基因動態(tài)突變遺傳性罕見病 / 357
**節(jié) 遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào) / 357
第二節(jié) 脆性X 綜合征 / 364
| 第八章 | 嵌合體相關罕見病 / 375
**節(jié) 嵌合體相關PCDH19 簇集性癲癇 / 375
第二節(jié) 斯德奇 - 韋伯綜合征 / 381
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兒童罕見病診療規(guī)范 作者簡介
擔任中華醫(yī)學會兒科分會全國兒科神經(jīng)學組副組長、臨床流行病學分會青年委員會副主任委員、中國康復學會兒童腦癱康復委員會副主任委員、中國抗癲癇聯(lián)盟常務理事、上海醫(yī)學會兒科學會神經(jīng)專業(yè)組組長、復旦大學癲癇中心副主任，國際臨床流行病學網(wǎng)（INCLEN）成員。
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