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分子遺傳與表觀遺傳 版權信息
- ISBN：9787030735010
- 條形碼：9787030735010 ; 978-7-03-073501-0
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>
分子遺傳與表觀遺傳 內容簡介
《分子遺傳學與表觀遺傳學》教程共分為12章，第1章為緒論，主要講述分子遺傳學和表觀遺傳學的定義、產生與發展及在生產中的重要應用；第2章基因與基因組，講述基因概念的發展，不同類型的基因、功能基因的研究方法以及不同基因序列的應用；第3章基因與基因組學研究方法與技術，主要講述測序技術的發展與應用；第4章遺傳標記與基因作圖，講述標記的類型、應用以及基因作圖的種類；第5章DNA復制與基因表達，圍繞"中心法則"講述基因的復制與轉錄；第6章基因表達的調控，主要講述原核與真核基因表達調控的模型及相關研究方法；第7章基因的突變、重組與修復，講解基因突變的類型，重組與修復機制，以及基因突變的利用；第8章染色質及表觀修飾，主要圍繞DNA甲基化、組蛋白修飾、非編碼RNA、核小體定位等內容進行編寫；第9章表觀修飾參與基因表達調控，主要圍繞表觀修飾對基因的表達和功能的影響機制展開講述；第10章RNA的分子遺傳，圍繞具有功能的非編碼RNA進行講述；第11章分子遺傳學與植物發育，圍繞植物發育，就發育過程中的重要分子和近期新前沿進行討論；第12章分子遺傳學研究與農作物生產，列舉植物和作物領域具有代表性的研究前沿進展，講述其分子遺傳學機制。
分子遺傳與表觀遺傳 目錄
目錄
**章 緒論 1
一、分子遺傳與表觀遺傳的含義 1
二、分子遺傳和表觀遺傳的產生與發展 2
三、分子遺傳與表觀遺傳在生產中的重要應用 3
主要參考文獻 5
第二章 基因與基因組 6
**節 基因概念的發展 6
一、孟德爾基因概念的早期探索 6
二、Johannsen基因概念的提出 6
三、摩爾根基因物質性的探索 7
四、基因化學本質的探索 7
五、Benzer基因結構的探索 7
六、基因控制性狀的探索 8
七、基因傳遞遺傳信息機制的探索 8
八、基因精細結構與分工的探索 9
九、新類型基因的發現 9
十、基因的現代概念 10
第二節 原核基因組與原核基因的分子結構 11
一、原核基因組 11
二、原核基因組的結構特點——以大腸桿菌為例 11
三、原核基因的結構 12
第三節 真核基因組與真核基因的分子結構 13
一、真核基因組 13
二、真核基因組的結構特點 13
三、真核蛋白質編碼基因的結構 14
第四節 重復序列與重復基因 15
一、重復序列 15
二、重復基因 15
第五節 重疊基因 16
一、原核生物重疊基因的類型 16
二、真核生物重疊基因的類型 17
第六節 斷裂基因 17
一、斷裂基因的典型結構特征 17
二、可變剪接 18
第七節 轉座子 18
一、轉座子的類型 19
二、原核生物中的轉座子 19
三、真核生物中的轉座子 20
第八節 基因概念展望 20
主要參考文獻 22
第三章 基因與基因組學研究方法和技術 23
**節 基因組學 23
一、基因組學的概念與發展歷程 23
二、基因組學的研究內容 23
三、基因組學的應用 24
第二節 測序技術 25
一、**代測序技術 25
二、第二代測序技術 26
三、第三代測序技術 28
第三節 測序技術的應用 29
一、基因組 29
二、表觀遺傳組 33
三、轉錄組 35
四、蛋白質組 39
五、宏基因組 43
主要參考文獻 48
第四章 遺傳標記與遺傳性狀的分析方法 49
**節 遺傳標記簡介 49
一、形態學標記 50
二、細胞學標記 50
三、生化標記 50
四、分子標記 51
第二節 DNA分子標記 51
一、基于DNA雜交的分子標記 52
二、基于PCR技術的分子標記 53
三、基于PCR技術和限制性酶切的分子標記 56
四、基于DNA芯片技術和測序技術開發的分子標記 58
第三節 遺傳群體的構建 58
一、親本的選配 58
二、遺傳群體類型的選擇 59
三、群體大小的確定 62
第四節 質量性狀遺傳分析方法 62
一、近等基因系分析法 63
二、分離體分組混合分析法 64
第五節 數量性狀遺傳分析方法 66
一、數量性狀基因座定位原理 66
二、數量性狀基因座定位方法 66
第六節 分子標記輔助選擇及應用 69
一、分子標記輔助選擇的種類 69
二、分子標記輔助選擇的應用 73
主要參考文獻 75
第五章 DNA復制與基因表達 77
**節 中心法則 77
一、DNA的復制 77
二、RNA的合成 77
三、蛋白質的合成 77
第二節 DNA的復制 78
一、半保留復制 78
二、DNA復制的起始 79
三、DNA復制的延伸 80
四、DNA復制的終止 81
第三節 細胞周期調控 82
一、概述 82
二、細胞周期運行的調控 83
第四節 基因的轉錄 84
一、基因轉錄的一般特點 84
二、RNA聚合酶 85
第五節 mRNA指導蛋白質合成 87
一、真核生物前體mRNA的加工 88
二、蛋白質的合成 89
三、核糖體 91
四、肽鏈的合成 92
第六節 翻譯后的修飾 97
一、蛋白質翻譯后共價修飾 97
二、蛋白質分子的自我剪接 98
第七節 反轉錄現象及其應用 99
主要參考文獻 99
第六章 基因表達調控 101
**節 基因表達調控的基本模型 101
一、基因表達調控的主要表現方面 101
二、原核生物基因表達調控 102
三、真核生物基因表達調控 104
第二節 順式作用元件與反式作用因子 105
一、順式作用元件 105
二、反式作用因子 111
第三節 基因表達的分子調控 113
一、基因水平上的調控 114
二、轉錄水平上的調控 114
三、轉錄后水平上的調控 115
四、翻譯水平上的調控 116
第四節 原核生物操縱子 117
一、乳糖操縱子 117
二、色氨酸操縱子 120
三、阿拉伯糖操縱子 121
四、半乳糖操縱子 121
第五節 σ多因子級聯調控 122
一、σ因子的起源及作用 122
二、σ因子的基本結構 122
第六節 真核基因多因子調控 125
一、真核細胞中基因調控的特點 125
二、真核基因組構造特點 125
三、真核基因的啟動子 125
四、增強子對轉錄的影響 126
五、轉錄復合體對轉錄的影響 126
六、真核基因的調控蛋白 126
第七節 真核基因的染色質調控 127
一、染色質結構 127
二、染色質互作與基因表達調控 129
第八節 hnRNA剪接加工對基因表達的調控和基因表達的轉錄后調控 130
一、hnRNA剪接加工對基因表達的調控 130
二、基因表達的轉錄后調控 131
第九節 真核基因協同調控的Davidson-Britten模型 132
第十節 真核生物基因轉錄激活的多位點協同調控 133
一、多個調控位點的協同激活 133
二、轉錄激活協同性的三種產生機制 134
第十一節 基因表達調控的研究方法 135
一、免疫沉淀法 135
二、RNA結合蛋白免疫沉淀技術 136
三、RNA-蛋白質pull-down技術 136
四、電泳遷移率實驗 136
五、螢光素酶實驗 137
六、生物信息學方法及生物芯片技術 137
主要參考文獻 138
第七章 基因突變、重組與修復 139
**節 基因突變 139
一、基因突變類型 139
二、突變的性質 140
第二節 自發突變 142
一、自發突變的特征 142
二、自發突變的引發原因 142
三、自發突變的應用 143
第三節 誘發突變 143
一、物理誘變 143
二、化學誘變 144
三、空間誘變 144
四、生物誘變 146
第四節 DNA突變損傷的修復 146
一、DNA突變損傷的因素 146
二、DNA突變損傷的主要形式 146
三、DNA損傷修復機制 147
第五節 基因的重組 148
一、基因重組的定義 148
二、基因重組的類型 148
第六節 基因編輯及其應用 150
一、基因編輯技術的原理 150
二、基因編輯技術的發展 150
三、CRISPR/Cas基因編輯系統在作物中的應用 153
第七節 人工誘變技術及其應用 154
主要參考文獻 155
第八章 表觀遺傳 157
**節 表觀遺傳概述 157
一、遺傳學與表觀遺傳 157
二、表觀遺傳的界定 158
第二節 染色質結構 158
一、染色質纖維 158
二、常染色質和異染色質 159
三、常染色質和異染色質可以相互轉化 160
四、常染色質與異染色質的區別 160
第三節 核小體 162
一、核小體結構 162
二、核小體定位 162
三、核小體定位圖譜繪制 163
四、核小體定位與基因轉錄調控 165
第四節 DNA甲基化 168
一、DNA甲基化的建立 169
二、DNA去甲基化 172
第五節 組蛋白修飾 176
一、組蛋白的分類和性質 176
二、組蛋白修飾的種類 177
三、組蛋白變體概述 179
四、組蛋白修飾對基因表達的影響 179
第六節 基因組印記現象 181
一、基因印記的發現及定義 181
二、印記基因的鑒定 181
三、DNA甲基化參與基因印記的調控 182
四、哺乳動物中基因印記的動態變化 186
主要參考文獻 187
第九章 非編碼RNA在基因表達調控中的作用 189
**節 RNA干擾對基因表達的轉錄后調控 189
一、RNAi作用機制 190
二、RNAi可能引發DNA的共價修飾 190
三、RNA干擾技術在害蟲防治領域的研究 191
四、RNAi在生物技術和生物醫學中的應用前景 191
第二節 microRNA 192
一、miRNA的生物合成 192
二、miRNA的作用機制 194
三、miRNA的功能研究 198
四、miRNA的預測與鑒定 201
五、miRNA的表達分析方法 202
六、miRNA靶基因的預測和鑒定 204
第三節 lncRNA 206
一、lncRNA的特點和分類 206
二、lncRNA的作用機制 206
三、植物lncRNA的研究進展 207
四、動物lncRNA的研究進展 207
五、人體中lncRNA的研究進展 208
六、lncRNA與表觀遺傳調控 208
主要參考文獻 208
第十章 分子遺傳與植物發育 210
**節 植物發育的特點 210
第二節 植物胚胎和種子的發育 211
一、植物胚胎的發生 211
**章 緒論 1
一、分子遺傳與表觀遺傳的含義 1
二、分子遺傳和表觀遺傳的產生與發展 2
三、分子遺傳與表觀遺傳在生產中的重要應用 3
主要參考文獻 5
第二章 基因與基因組 6
**節 基因概念的發展 6
一、孟德爾基因概念的早期探索 6
二、Johannsen基因概念的提出 6
三、摩爾根基因物質性的探索 7
四、基因化學本質的探索 7
五、Benzer基因結構的探索 7
六、基因控制性狀的探索 8
七、基因傳遞遺傳信息機制的探索 8
八、基因精細結構與分工的探索 9
九、新類型基因的發現 9
十、基因的現代概念 10
第二節 原核基因組與原核基因的分子結構 11
一、原核基因組 11
二、原核基因組的結構特點——以大腸桿菌為例 11
三、原核基因的結構 12
第三節 真核基因組與真核基因的分子結構 13
一、真核基因組 13
二、真核基因組的結構特點 13
三、真核蛋白質編碼基因的結構 14
第四節 重復序列與重復基因 15
一、重復序列 15
二、重復基因 15
第五節 重疊基因 16
一、原核生物重疊基因的類型 16
二、真核生物重疊基因的類型 17
第六節 斷裂基因 17
一、斷裂基因的典型結構特征 17
二、可變剪接 18
第七節 轉座子 18
一、轉座子的類型 19
二、原核生物中的轉座子 19
三、真核生物中的轉座子 20
第八節 基因概念展望 20
主要參考文獻 22
第三章 基因與基因組學研究方法和技術 23
**節 基因組學 23
一、基因組學的概念與發展歷程 23
二、基因組學的研究內容 23
三、基因組學的應用 24
第二節 測序技術 25
一、**代測序技術 25
二、第二代測序技術 26
三、第三代測序技術 28
第三節 測序技術的應用 29
一、基因組 29
二、表觀遺傳組 33
三、轉錄組 35
四、蛋白質組 39
五、宏基因組 43
主要參考文獻 48
第四章 遺傳標記與遺傳性狀的分析方法 49
**節 遺傳標記簡介 49
一、形態學標記 50
二、細胞學標記 50
三、生化標記 50
四、分子標記 51
第二節 DNA分子標記 51
一、基于DNA雜交的分子標記 52
二、基于PCR技術的分子標記 53
三、基于PCR技術和限制性酶切的分子標記 56
四、基于DNA芯片技術和測序技術開發的分子標記 58
第三節 遺傳群體的構建 58
一、親本的選配 58
二、遺傳群體類型的選擇 59
三、群體大小的確定 62
第四節 質量性狀遺傳分析方法 62
一、近等基因系分析法 63
二、分離體分組混合分析法 64
第五節 數量性狀遺傳分析方法 66
一、數量性狀基因座定位原理 66
二、數量性狀基因座定位方法 66
第六節 分子標記輔助選擇及應用 69
一、分子標記輔助選擇的種類 69
二、分子標記輔助選擇的應用 73
主要參考文獻 75
第五章 DNA復制與基因表達 77
**節 中心法則 77
一、DNA的復制 77
二、RNA的合成 77
三、蛋白質的合成 77
第二節 DNA的復制 78
一、半保留復制 78
二、DNA復制的起始 79
三、DNA復制的延伸 80
四、DNA復制的終止 81
第三節 細胞周期調控 82
一、概述 82
二、細胞周期運行的調控 83
第四節 基因的轉錄 84
一、基因轉錄的一般特點 84
二、RNA聚合酶 85
第五節 mRNA指導蛋白質合成 87
一、真核生物前體mRNA的加工 88
二、蛋白質的合成 89
三、核糖體 91
四、肽鏈的合成 92
第六節 翻譯后的修飾 97
一、蛋白質翻譯后共價修飾 97
二、蛋白質分子的自我剪接 98
第七節 反轉錄現象及其應用 99
主要參考文獻 99
第六章 基因表達調控 101
**節 基因表達調控的基本模型 101
一、基因表達調控的主要表現方面 101
二、原核生物基因表達調控 102
三、真核生物基因表達調控 104
第二節 順式作用元件與反式作用因子 105
一、順式作用元件 105
二、反式作用因子 111
第三節 基因表達的分子調控 113
一、基因水平上的調控 114
二、轉錄水平上的調控 114
三、轉錄后水平上的調控 115
四、翻譯水平上的調控 116
第四節 原核生物操縱子 117
一、乳糖操縱子 117
二、色氨酸操縱子 120
三、阿拉伯糖操縱子 121
四、半乳糖操縱子 121
第五節 σ多因子級聯調控 122
一、σ因子的起源及作用 122
二、σ因子的基本結構 122
第六節 真核基因多因子調控 125
一、真核細胞中基因調控的特點 125
二、真核基因組構造特點 125
三、真核基因的啟動子 125
四、增強子對轉錄的影響 126
五、轉錄復合體對轉錄的影響 126
六、真核基因的調控蛋白 126
第七節 真核基因的染色質調控 127
一、染色質結構 127
二、染色質互作與基因表達調控 129
第八節 hnRNA剪接加工對基因表達的調控和基因表達的轉錄后調控 130
一、hnRNA剪接加工對基因表達的調控 130
二、基因表達的轉錄后調控 131
第九節 真核基因協同調控的Davidson-Britten模型 132
第十節 真核生物基因轉錄激活的多位點協同調控 133
一、多個調控位點的協同激活 133
二、轉錄激活協同性的三種產生機制 134
第十一節 基因表達調控的研究方法 135
一、免疫沉淀法 135
二、RNA結合蛋白免疫沉淀技術 136
三、RNA-蛋白質pull-down技術 136
四、電泳遷移率實驗 136
五、螢光素酶實驗 137
六、生物信息學方法及生物芯片技術 137
主要參考文獻 138
第七章 基因突變、重組與修復 139
**節 基因突變 139
一、基因突變類型 139
二、突變的性質 140
第二節 自發突變 142
一、自發突變的特征 142
二、自發突變的引發原因 142
三、自發突變的應用 143
第三節 誘發突變 143
一、物理誘變 143
二、化學誘變 144
三、空間誘變 144
四、生物誘變 146
第四節 DNA突變損傷的修復 146
一、DNA突變損傷的因素 146
二、DNA突變損傷的主要形式 146
三、DNA損傷修復機制 147
第五節 基因的重組 148
一、基因重組的定義 148
二、基因重組的類型 148
第六節 基因編輯及其應用 150
一、基因編輯技術的原理 150
二、基因編輯技術的發展 150
三、CRISPR/Cas基因編輯系統在作物中的應用 153
第七節 人工誘變技術及其應用 154
主要參考文獻 155
第八章 表觀遺傳 157
**節 表觀遺傳概述 157
一、遺傳學與表觀遺傳 157
二、表觀遺傳的界定 158
第二節 染色質結構 158
一、染色質纖維 158
二、常染色質和異染色質 159
三、常染色質和異染色質可以相互轉化 160
四、常染色質與異染色質的區別 160
第三節 核小體 162
一、核小體結構 162
二、核小體定位 162
三、核小體定位圖譜繪制 163
四、核小體定位與基因轉錄調控 165
第四節 DNA甲基化 168
一、DNA甲基化的建立 169
二、DNA去甲基化 172
第五節 組蛋白修飾 176
一、組蛋白的分類和性質 176
二、組蛋白修飾的種類 177
三、組蛋白變體概述 179
四、組蛋白修飾對基因表達的影響 179
第六節 基因組印記現象 181
一、基因印記的發現及定義 181
二、印記基因的鑒定 181
三、DNA甲基化參與基因印記的調控 182
四、哺乳動物中基因印記的動態變化 186
主要參考文獻 187
第九章 非編碼RNA在基因表達調控中的作用 189
**節 RNA干擾對基因表達的轉錄后調控 189
一、RNAi作用機制 190
二、RNAi可能引發DNA的共價修飾 190
三、RNA干擾技術在害蟲防治領域的研究 191
四、RNAi在生物技術和生物醫學中的應用前景 191
第二節 microRNA 192
一、miRNA的生物合成 192
二、miRNA的作用機制 194
三、miRNA的功能研究 198
四、miRNA的預測與鑒定 201
五、miRNA的表達分析方法 202
六、miRNA靶基因的預測和鑒定 204
第三節 lncRNA 206
一、lncRNA的特點和分類 206
二、lncRNA的作用機制 206
三、植物lncRNA的研究進展 207
四、動物lncRNA的研究進展 207
五、人體中lncRNA的研究進展 208
六、lncRNA與表觀遺傳調控 208
主要參考文獻 208
第十章 分子遺傳與植物發育 210
**節 植物發育的特點 210
第二節 植物胚胎和種子的發育 211
一、植物胚胎的發生 211
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分子遺傳與表觀遺傳 節選
**章 緒論 一、分子遺傳與表現遺傳的含義 命遺傳信息的組成還包括其他層面。**個層面僅含有非編碼RNA（non-coding RNA，ncRNA）基因，主要包括rRNA基因、tRNA基因、snoRNA基因及miRNA基因和siRNA基因等。這類RNA基因存在于基因組DNA的非編碼蛋白質的序列中。越來越多的研究表明，非編碼RNA基因在生命過程中的作用也是不可或缺的。第二個層面為表觀遺傳信息層（epigenetic layer of information），它貯藏于環繞在DNA分子周圍并同DNA相互結合的蛋白質及其他化合物中。盡管目前我們對于表觀遺傳信息層的功能效應尚不十分清楚，但有大量的報告提示它對于生物體的作用，可能比RNA基因信息層還要重要。目前的觀點認為，表觀遺傳信息層可能在生長、發育、衰老及癌變的過程中起到關鍵的作用。例如，同卵雙生個體，雖然他們具有完全一樣的基因組DNA序列，但往往也存在著一些外觀表型的差異。當其中一個成員患上精神分裂癥、躁郁癥及兒童糖尿病等遺傳性疾病時，另一個成員的健康狀態卻是正常的。這種差異的產生可能與環境因素有關系，然而研究者更加傾向于用表觀遺傳改變這一概念給予解釋。因此，對于表觀遺傳的研究不僅可以增加表觀遺傳的基礎知識，在理論上對全面理解細胞命運和類型的決定及表型的維持具有重要意義，還有可能為某些遺傳性疾病的治療和新藥的制備指明新的途徑。因此，有學者認為目前總體的趨勢是，遺傳學的研究正逐步地讓位給表觀遺傳學，它是分子遺傳發展的嶄新階段。 二、分子遺傳和表觀遺傳的產生與發展 （一）分子遺傳的產生與發展 在整個遺傳學的發展史上，分子遺傳的確起到了承上啟下的傳承作用。20世紀50年代初期至70年代初期是分子遺傳迅猛發展、快速進步的時期。在這20余年間，諸多分子遺傳的基本理論相繼被提出，大量的重要發現不斷涌現。其中比較重要的有：1956年，美國科學家A. Komberg在大腸桿菌中發現了DNA聚合酶Ⅰ（DNA polymerase Ⅰ），這是可以在試管中合成DNA鏈的**種酶，至此人類拉開了DNA合成研究的序幕；1957年，H. Fraenkel-Conrat和B. Singer證實，煙草花葉病毒（TMV）的遺傳物質是RNA，進一步表明RNA同樣具有重要的生物學意義；1958年，M. Meselson和F. W. Stahl發現了DNA半保留復制（semiconservative replication）機制，揭示了基因之所以能夠代代相傳、準確保留的分子本質；同年，F. Crick提出了描述遺傳信息流向的中心法則（central dogma），闡明了在基因表達過程中，遺傳信息從DNA到RNA再到蛋白質的傳遞途徑；1961年，兩位法國科學家M. F. Jacob和J. Monod建立了解釋原核基因表達調節機制的操縱子模型（operon model），說明基因不但在結構上是可分的，在功能上也是有分工的；1961～1966年，經過M. W. Nirenberg和H. G. Khorana等科學家的努力，全部64種遺傳密碼（genetic code）已被成功破譯，從而將RNA分子上的核苷酸順序同蛋白質多肽鏈中的氨基酸順序聯系了起來，它是分子遺傳發展過程中影響*為深遠的科學發現之一；1970年，美國科學家H. N. Temin和D. Baltimore發現了RNA病毒及其反轉錄酶（reverse transcriptase），證明遺傳信息也可以從RNA反向傳遞到DNA，這是對中心法則的重大修正；1970年，H. O. Smith和K. W. Wilcox從流感嗜血菌中首先分離到Ⅱ型限制性內切核酸酶，其與1967年被發現的DNA連接酶（DNA ligase）為DNA體外重組技術的建立提供了酶學基礎。正是上述這些研究發現與進展構成了分子遺傳的核心內容。 （二）表觀遺傳的產生與發展 表觀遺傳學（epigenetics）這個術語由研究胚胎發育的英國生物學家C. Waddington于1942年提出。C. Waddington提出表觀遺傳學是基于他在1939年首先提出發育是后成（epigenetic）遺傳的觀點。“后成論”者認為，生物發育時是由簡單向復雜的形態發展，而不是已經預先在受精卵細胞中定型。 英國分子生物學家R. Holliday根據DNA甲基化可改變基因活性這個共識，于1987年在一篇學術論文中重新提出“epigenetic”并引起了研究人員的極大關注。1990年，R. Holliday給出表觀遺傳學的定義為：研究復雜生物發育過程中基因活動的時間和空間上機制的學科。1996年，美國遺傳學家A. Riggs等將表觀遺傳學定義為：在不改變遺傳序列的情況下，基因在功能上因有絲分裂或減數分裂而發生的遺傳變化。 2007年，英國遺傳學家S. A. Bird將表觀遺傳學定義為：染色體區域結構的調整，導致表達、發出信號或保持改變的活動狀態。2008年，在冷泉港學術會議上，表觀遺傳學的特性被公認為：在DNA序列沒有發生改變的情況下，染色體變化所導致穩定遺傳的表型。此外，2013年，美國國立衛生研究院（NIH）根據表觀遺傳學研究方面的外延，認為表觀遺傳學既包括細胞或個體基因活動和表達的遺傳變化，也包括在細胞轉錄潛在水平上長期穩定且沒有遺傳的變化。 三、分子遺傳與表觀遺傳在生產中的重要應用 （一）在醫學診斷中的應用 早期對癌癥進行診斷，增加了有效治療和適當監測疾病的機會。對于許多類型的實體惡性腫瘤，通常要等到原發腫瘤轉移后才會出現癥狀。因此，在開發可靠、無創且具有成本效益的常見癌癥早期檢測方法方面，人們付出了很多努力。隨著對腫瘤發生分子機制的認識不斷提高，以及新分子技術的迅速發展，通過液體活檢及體液中的腫瘤衍生分子，極大地擴展了早期非侵入性癌癥檢測的范圍。從血液（血漿/血清）、尿液、支氣管肺灌洗液、乳腺抽吸液、唾液或痰等各種生物體液中分離出來的循環游離DNA（circulating free DNA，cfDNA）受到了廣泛關注。特別是循環腫瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA），即來自腫瘤細胞的cfDNA的一部分，可用作癌癥早期診斷指標。在腫瘤發生發展過程中，ctDNA被從凋亡或壞死的腫瘤細胞中釋放出來，或通過活細胞主動分泌釋放出來，可為檢測提供有關原發性和繼發性腫瘤基因組的信息。 分子遺傳和表觀遺傳的改變都參與了癌癥的發生與發展，通過液體活檢檢測基因組和表觀遺傳的改變正在從概念逐漸轉為在臨床上得以實現。目前檢測ctDNA的方法通常是基于對cfDNA中的體細胞突變進行測序，這對于監測具有可操作突變的腫瘤細胞克隆是非常有價值的。然而，由于復發突變的數量有限，這些方法在早期癌癥患者中的診斷敏感性可能較低。腫瘤組織的克隆性和異質性同樣降低了檢測cfDNA中特定體細胞單核苷酸突變的敏感性，從而稀釋了在循環中可檢測的信號。而這通常需要極高的檢測敏感度，好比大海撈針。相比之下，DNA甲基化的分子約束并不那么嚴格，并且甲基化檢測具有更好的早期癌癥檢測能力，具體優勢如下：①表觀遺傳的改變，如異常的DNA甲基化，通常發生在腫瘤早期，并具有組織和癌癥類型特異性；②DNA甲基化模式遍布整個腫瘤組織和相同的腫瘤類型，而體細胞突變通常僅限于腫瘤細胞的亞群/克隆；③DNA甲基化在較大的基因組區域內是一致的，因此可以使用多個CpG二核苷酸進行檢測。 cfDNA可以容易地從血液或其他體液中被捕獲，并用以研究感興趣基因的DNA甲基化水平。目前，表觀遺傳特征可以通過各種技術進行鑒定，包括通過使用限制酶、基于親和力的方法，或者通過重亞硫酸鹽轉化來富集甲基化或未甲基化的片段，從而區分甲基化和未甲基化的胞嘧啶。迄今為止，研究*廣泛的表觀遺傳改變是CpG二核苷酸處的5-mC，其高度集中在基因啟動子區域內的CpG島中，癌細胞中的啟動子高度甲基化與抑制腫瘤基因的沉默有關，并導致之后腫瘤的發生。每種DNA甲基化分析技術都有其自身的優勢和局限性，但是在這一快速發展的領域中，技術的進步使得對位點特異性DNA甲基化的敏感性和特異性評估越來越精準。目前基于多種癌癥類型多種腫瘤基因的研究，已經揭示了可用于早篩和預后診斷的DNA甲基化模式。基于一些cfDNA甲基化的表觀遺傳生物標記，如結腸直腸癌中的VIM和SEPT9、肺癌中的PTGER4/SHOX2、前列腺癌中的GSTP1和DNMT1，均已在臨床上得以應用，并且已生產出商業檢測試劑盒。 （二）在農業生產中的應用 分子遺傳和表觀遺傳與農業生產有著密切的聯系，在畜牧和作物育種、新品種培育、種質資源創新等方面都有重要應用。近些年，雜交二倍體馬鈴薯的獲得、玉米葉夾角控制基因的發現、玉米單倍體誘導基因的克隆、水稻細胞質雄性不育基因的發現、小麥抗赤霉病主效基因的發現等一系列重要成果的取得都離不開分子遺傳與表觀遺傳的發展。 馬鈴薯是世界上*重要的塊莖類糧食作物，全球約有13億人口將馬鈴薯作為主食。我國馬鈴薯主產區位于黑龍江、甘肅、內蒙古、寧夏、云南、貴州等省份。農業生產中使用的栽培馬鈴薯為四倍體，依靠塊莖進行無性繁殖。四倍體遺傳的復雜性和薯塊繁殖的高成本嚴重制約了馬鈴薯遺傳改良育種的進程和產業發展。為了解決這些問題，中國農業科學院深圳農業基因組研究所黃三文研究員聯合云南師范大學等國內外優勢團隊發起了“優薯計劃”，目的是用雜交種子繁殖的二倍體育種替代無性繁殖的四倍體育種，這是馬鈴薯育種和繁殖的“綠色革命”，是對馬鈴薯產業重要的農業創新。通過基因組設計育種，黃三文團隊改變了自交不親和基因與有害基因，克服了馬鈴薯自交不親和與自交衰退，培育出高純合度的二倍體馬鈴薯雜交品種‘優薯1號’。在云南省德宏傣族景頗族自治州的小區試驗顯示‘優薯1號’F1代有明顯的雜種優勢，產量約為2.7t/畝a，接近當地主要四倍體品種的產量（3t/畝），類胡蘿卜素和干物質含量較高，蒸煮口感俱佳。 分子遺傳的另一重要應用是發現了玉米單倍體誘導基因。玉米雜交育種的核心環節是自交系選育，而獲得穩定的自交系至少需要8代的連續自交。近年來玉米單倍體育種 a 1畝≈666.7m2 技術發展迅速，它采取“誘導＋單倍體加倍”的方法，只需兩代即可獲得由單倍體加倍的雙單倍體（doubled haploid，DH）純系，大大縮短了育種時長，已被國內外各大育種公司廣泛應用。中國農業大學發現了單倍體誘導系候選基因，并將其命名為ZmPLA1。ZmPLA1含有4個外顯子，編碼一個長428個氨基酸殘基的磷脂酶。該基因突變導致玉米單倍體的產生，為加速玉米育種進程奠定了良好的基礎。 小麥赤霉病（Fusarium head blight，FHB）是全球范圍內的一種小麥病害，是由禾谷鐮刀菌（Fusarium graminearum）、黃色鐮刀菌（Fusarium culmorum）、燕麥鐮刀菌（Fusarium avenaceum）等多種鐮刀菌屬真菌引起的一種穗部病害。感染后的小麥植株在小穗和穎片上出現小的水漬狀、淡褐色病斑，后期導致整個小穗枯黃或萎蔫，造成小麥減產甚至絕收。因此，小麥赤霉病有“小麥癌癥”之稱。山東農業大學孔令讓教授團隊經過近20年的研究，從小麥近緣植物長穗偃麥草（Thinopyrum elongatum）中通過遠緣雜交的方式獲得了小麥抗赤霉病基因Fhb7。長穗偃麥草是一種多年生的小麥近緣種，包括二倍體、四倍體、十倍體，攜帶多種優異抗性基因，抗寒、抗旱、抗病能力都很強，并且可以與小麥雜交，是實現優質小麥育種的重要親本之一。Fhb7基因編碼一個谷胱甘肽S-轉移酶（glutathione S-transferase，GST），通過對GST超家族系統進化分析得知，Fhb7屬于谷胱甘肽轉移酶醚酶相關（glutathione transferase etherase-relate
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