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醫學遺傳學(第三版) 版權信息
- ISBN：9787030595522
- 條形碼：9787030595522 ; 978-7-03-059552-2
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
醫學遺傳學(第三版) 本書特色
本次修訂著重于內容的更新，充分反映醫學遺傳學學科新進展和新成果，增加了一些對醫學臨床和研究密切聯系的新知識和新技術的介紹
醫學遺傳學(第三版) 內容簡介
為順應教育部教學改革潮流和改進現有的教學模式，適應目前高等醫學院校的教育現狀，提高醫學教育質量，培養具有創新精神和創新能力的醫學人才，科學出版社在充分調研的基礎上，引進國外先進的教學模式，獨*案例與教學內容相結合的編寫形式，組織編寫了國內首套引領醫學教育發展趨勢的案例版教材。案例教學在醫學教育中，是培養高素質、創新型和實用型醫學人才的有效途徑。
醫學遺傳學(第三版) 目錄
目錄
**章 醫學遺傳學概論 1
**節 醫學遺傳學及其研究范圍 1
第二節 醫學遺傳學的發展簡史和發展趨向 2
第三節 遺傳因素在疾病發生中的作用 4
第四節 遺傳性疾病的特征和類型 4
第五節 識別疾病遺傳基礎的方法 6
第二章 遺傳的細胞學基礎 8
**節 染色質與染色體 8
第二節 人類染色體 12
第三節 細胞分裂 19
第三章 遺傳的分子基礎 23
**節 人類基因的分子結構 23
第二節 人類基因組的DNA組成 24
第三節 基因的表達與調控 26
第四節 基因突變 30
第五節 DNA損傷與修復 33
第六節 人類基因多態性 34
第四章 人類基因研究的策略與方法 37
**節 基因操作 37
第二節 人類基因組計劃 40
第三節 疾病相關基因的鑒定 43
第五章 單基因遺傳病 48
**節 單基因遺傳病的遺傳方式 48
第二節 影響單基因遺傳病分析的若干問題 61
第六章 線粒體遺傳病 65
**節 線粒體基因組 65
第二節 線粒體基因組突變與疾病 69
第七章 多基因遺傳病 78
**節 多基因遺傳 78
第二節 多基因遺傳病 80
第三節 多基因遺傳病的研究方法和策略 85
第四節 幾種多基因遺傳病的研究現狀 87
第八章 染色體病 90
**節 染色體畸變 90
第二節 染色體病 97
第九章 分子病與先天性代謝缺陷病 111
**節 分子病 111
第二節 先天性代謝缺陷病 125
第十章 群體遺傳學 135
**節 群體遺傳學基本概念 135
第二節 群體中的遺傳平衡 136
第三節 遺傳負荷 147
第十一章 表觀遺傳學 149
**節 表觀遺傳學的定義及其特點 149
第二節 表觀遺傳修飾機制 149
第三節 表觀遺傳學現象 157
第四節 表觀遺傳與疾病 159
第五節 表觀遺傳與衰老 161
第六節 表觀遺傳的生物學意義 162
第十二章 遺傳與腫瘤發生 163
**節 腫瘤的遺傳現象 163
第二節 腫瘤的遺傳易感性 166
第三節 染色體異常與腫瘤 168
第四節 基因突變與腫瘤 170
第五節 腫瘤發生的遺傳學理論 174
第十三章 免疫遺傳學 176
**節 紅細胞抗原遺傳 176
第二節 白細胞抗原遺傳 180
第三節 抗體遺傳 185
第四節 TCR遺傳 189
第五節 原發性免疫缺陷病 191
第十四章 藥物遺傳學 193
**節 藥物反應的遺傳基礎 193
第二節 環境因子反應的遺傳基礎 199
第三節 藥物基因組學 201
第十五章 發育遺傳學 206
**節 發育概論 206
第二節 發育的遺傳控制 209
第三節 發育缺陷 212
第十六章 行為遺傳學 218
**節 人類行為遺傳的特點 218
第二節 行為遺傳的方式 219
第三節 行為遺傳學的主要研究方法 220
第四節 人類一些行為的遺傳 224
第十七章 遺傳病的診斷 230
**節 遺傳病的臨床診斷 230
第二節 細胞遺傳學檢查 231
第三節 生化檢查 233
第四節 基因診斷 233
第十八章 遺傳病的治療 242
**節 遺傳病的手術治療 242
第二節 遺傳病的藥物治療 243
第三節 遺傳病的飲食治療 245
第四節 遺傳病的基因治療 246
第十九章 遺傳病的預防 250
**節 遺傳病的普查 250
第二節 遺傳咨詢 250
第三節 遺傳篩查 259
第四節 產前診斷 262
第五節 遺傳保健 267
參考文獻 269
附錄 271
中英文名詞對照索引 275
**章 醫學遺傳學概論 1
**節 醫學遺傳學及其研究范圍 1
第二節 醫學遺傳學的發展簡史和發展趨向 2
第三節 遺傳因素在疾病發生中的作用 4
第四節 遺傳性疾病的特征和類型 4
第五節 識別疾病遺傳基礎的方法 6
第二章 遺傳的細胞學基礎 8
**節 染色質與染色體 8
第二節 人類染色體 12
第三節 細胞分裂 19
第三章 遺傳的分子基礎 23
**節 人類基因的分子結構 23
第二節 人類基因組的DNA組成 24
第三節 基因的表達與調控 26
第四節 基因突變 30
第五節 DNA損傷與修復 33
第六節 人類基因多態性 34
第四章 人類基因研究的策略與方法 37
**節 基因操作 37
第二節 人類基因組計劃 40
第三節 疾病相關基因的鑒定 43
第五章 單基因遺傳病 48
**節 單基因遺傳病的遺傳方式 48
第二節 影響單基因遺傳病分析的若干問題 61
第六章 線粒體遺傳病 65
**節 線粒體基因組 65
第二節 線粒體基因組突變與疾病 69
第七章 多基因遺傳病 78
**節 多基因遺傳 78
第二節 多基因遺傳病 80
第三節 多基因遺傳病的研究方法和策略 85
第四節 幾種多基因遺傳病的研究現狀 87
第八章 染色體病 90
**節 染色體畸變 90
第二節 染色體病 97
第九章 分子病與先天性代謝缺陷病 111
**節 分子病 111
第二節 先天性代謝缺陷病 125
第十章 群體遺傳學 135
**節 群體遺傳學基本概念 135
第二節 群體中的遺傳平衡 136
第三節 遺傳負荷 147
第十一章 表觀遺傳學 149
**節 表觀遺傳學的定義及其特點 149
第二節 表觀遺傳修飾機制 149
第三節 表觀遺傳學現象 157
第四節 表觀遺傳與疾病 159
第五節 表觀遺傳與衰老 161
第六節 表觀遺傳的生物學意義 162
第十二章 遺傳與腫瘤發生 163
**節 腫瘤的遺傳現象 163
第二節 腫瘤的遺傳易感性 166
第三節 染色體異常與腫瘤 168
第四節 基因突變與腫瘤 170
第五節 腫瘤發生的遺傳學理論 174
第十三章 免疫遺傳學 176
**節 紅細胞抗原遺傳 176
第二節 白細胞抗原遺傳 180
第三節 抗體遺傳 185
第四節 TCR遺傳 189
第五節 原發性免疫缺陷病 191
第十四章 藥物遺傳學 193
**節 藥物反應的遺傳基礎 193
第二節 環境因子反應的遺傳基礎 199
第三節 藥物基因組學 201
第十五章 發育遺傳學 206
**節 發育概論 206
第二節 發育的遺傳控制 209
第三節 發育缺陷 212
第十六章 行為遺傳學 218
**節 人類行為遺傳的特點 218
第二節 行為遺傳的方式 219
第三節 行為遺傳學的主要研究方法 220
第四節 人類一些行為的遺傳 224
第十七章 遺傳病的診斷 230
**節 遺傳病的臨床診斷 230
第二節 細胞遺傳學檢查 231
第三節 生化檢查 233
第四節 基因診斷 233
第十八章 遺傳病的治療 242
**節 遺傳病的手術治療 242
第二節 遺傳病的藥物治療 243
第三節 遺傳病的飲食治療 245
第四節 遺傳病的基因治療 246
第十九章 遺傳病的預防 250
**節 遺傳病的普查 250
第二節 遺傳咨詢 250
第三節 遺傳篩查 259
第四節 產前診斷 262
第五節 遺傳保健 267
參考文獻 269
附錄 271
中英文名詞對照索引 275
展開全部
醫學遺傳學(第三版) 節選
**章 醫學遺傳學概論 **節 醫學遺傳學及其研究范圍 醫學遺傳學（medical genetics）是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科，它主要研究人類疾病的發生、發展和轉歸與遺傳因素的關系，同時探討疾病診斷、預防和治療的遺傳學方法及手段，以改善人類的健康水平。 醫學遺傳學以人類遺傳學為基礎，在遺傳學理論指導下，借助現代生物學的研究方法而迅速發展，至今它的研究范圍不斷擴大，已成為由眾多分支學科組成的、廣泛涉及基礎與臨床學科的綜合性學科。醫學遺傳學的主要分支學科包括： 1.細胞遺傳學（cytogenetics） 從染色體的結構和行為方面研究疾病的遺傳機制及其規律。具體內容包括人類染色體畸變類型、發生頻率、發生機制及與疾病的關系。隨著新技術不斷應用于微細胞遺傳學（micro cytogenetics）、分子細胞遺傳學（molecular cytogenetics）等細胞遺傳學新研究領域，對染色體的分析深入到細微變化甚至基因水平，對染色體的分子結構及其缺陷有了更深刻的認識。 2.分子遺傳學（molecular genetics） 用現代分子生物學技術，從基因的結構、突變、表達、調控等方面研究疾病分子水平的改變，同時探討疾病的基因診斷、基因治療的方法和手段。 3.生化遺傳學（biochemical genetics） 應用生物化學的方法，研究遺傳物質的理化性質、蛋白質和酶的生物合成、機體的代謝及調控機制等的變化。這使人們認識到分子。╩olecular disease）和遺傳性代謝病（genetic metabolic disease）的發生機制及其對人類的危害。 4.群體遺傳學（population genetics） 研究人群中的遺傳結構及其變化規律。遺傳流行病學（genetic epidemiology）是這一學科的重要領域，它探討群體中某些遺傳病的發生率、遺傳方式、致病基因頻率及其影響因素，以控制遺傳病在人群中的流行。 5.免疫遺傳學（immunogenetics） 研究包括抗原、抗體和補體等免疫活性物質的遺傳控制，以及免疫反應的遺傳基礎，為控制免疫過程、闡明免疫缺陷的發生機制提供手段。同時這一領域的研究成果對輸血、組織器官移植等臨床實踐具有重要指導意義。 6.藥物遺傳學（pharmacogenetics） 是生化遺傳學的一個分支。它研究藥物代謝的遺傳差異和藥物反應個體差異的遺傳基礎，為指導醫生用藥的個體化原則提供理論根據。 7.腫瘤遺傳學（cancer genetics） 研究腫瘤發生、發展的遺傳因素。它探討惡性腫瘤發生、發展中染色體的變化、癌基因與抑癌基因的作用，突變的修復缺陷等，不僅有助于闡明腫瘤的發病機制，而且為腫瘤的早期診斷、預防和治療提供新的方法。 8.體細胞遺傳學（somatic cell genetics） 是以體外培養的二倍體細胞為材料，研究DNA復制、基因突變、基因調控機制等遺傳學基本問題。細胞培養、細胞雜交和基因轉移等已成為體細胞遺傳學的主要研究技術，它為基因定位、細胞分化、個體發育、腫瘤的發生以及基因治療都提供了重要的研究手段。 9.行為遺傳學（genetics of behavior） 研究人類行為的遺傳控制，包括人類正常及異常的社會行為、個性、智力、精神性疾病發生的遺傳基礎。其研究成果可望為預測異常行為的發生、預防智力低下兒童的出生帶來行之有效的措施。 10.發育遺傳學（developmental genetics） 研究發育過程中，雙親基因組的作用、同源框的作用、基因的表達時序等。此外，闡明各種先天畸形的發生機制、預防出生缺陷也是發育遺傳學的重要任務。 11.臨床遺傳學（clinical genetics） 是遺傳學理論和技術在臨床的具體運用，主要研究臨床各種遺傳病的發病機制、臨床表現、診斷、預防和治療等。 12.表觀遺傳學（epigenetics） 研究不涉及DNA序列改變的基因表達和調控的可遺傳修飾，如DNA甲基化，組蛋白的修飾，染色質高級結構的重建等。表觀遺傳學是繼人類基因測序以后人類遺傳的重要研究方向之一，它的研究和應用不僅對闡明基因表達調控有重要作用，而且在腫瘤、免疫等許多疾病的發生和防治以及干細胞定向分化研究、基因芯片中亦具有十分重要的意義。 第二節 醫學遺傳學的發展簡史和發展趨向 關于遺傳的概念至少可追溯到古希臘Hippocrates所在的時代之前，當時人們已經認識到某些疾病可能在家庭中傳遞。大約1500年前，猶太教法典《塔木德經》就有對“易出血者”的某些男性親屬免除割禮的規定，說明人們當時已對血友病的遺傳規律有了一定認識。18世紀中葉，法國人Moreande Maupertuis對多指和白化病進行了家系調查，指出這兩種性狀有不同的遺傳方式。 1865年Mendel發表了他的豌豆雜交試驗的論文，闡述了遺傳的基本規律。直到1900年他的工作才被重新重視，這標志著現代遺傳學的誕生。這個由豌豆試驗得出來的遺傳法則，適合于有性生殖的動植物，它為醫學遺傳學的發展鋪平了道路。 先天性代謝缺陷是*早獲得實驗研究的遺傳病。1899年Garrod發表了有關黑尿病的論文，此后又對黑尿病、白化病、胱氨酸尿癥和戊糖尿癥進行了較深入的研究，并于1908年出版了《先天性代謝缺陷》一書，初步闡明了這些疾病的遺傳方式和發病機制。Garrod的研究成果促進了人類生化遺傳學的產生和發展，所以他成為生化遺傳學研究的創始人。 1908年Hardy和Weinberg在研究了人類群體中基因頻率的變化規律后，共同提出了遺傳平衡定律，這是人類群體遺傳學誕生的標志。 1909年，Nilsson-Ehle H.對數量性狀的遺傳作了重要論述，認為數量性狀的遺傳基礎是多個微效基因的加性作用，提出了多因子遺傳。 1910年Morgan和他的學生開始研究果蠅性狀的遺傳方式，認為染色體是遺傳的傳遞單位，位于一條染色體上的連鎖基因伴隨染色體一起傳遞給子代，但在生殖細胞形成中，同源染色體之間可發生部分交換，基因發生重組。因此，他提出了連鎖與交換定律（law of linkage and crossing-over），染色體遺傳學由此產生。 1924年Bernstein闡明了ABO血型的遺傳規律，提出該血型系統受一組復等位基因控制，從而奠定了免疫遺傳學研究的基礎。 1949年，Pauling在研究了鐮狀細胞貧血患者的血紅蛋白后提出了分子病的概念，他發現鐮狀細胞貧血患者的血紅蛋白分子HbS的電泳性質不同于正常人的血紅蛋白HbA，并且認為該病的發生是血紅蛋白分子結構異常的結果。到1956年，Ingram闡明了鐮狀細胞貧血患者的異常血紅蛋白HbS與正常的血紅蛋白HbA相比僅有一個氨基酸的差異，即HbS是由HbA分子中β谷氨酸被纈氨酸取代的結果。這樣便為分子病的概念提供了實驗證據。 20世紀40年代，Griffith和Avery用肺炎雙球菌轉化實驗證明了DNA是遺傳物質，1953年Watson和Crick研究了DNA的分子結構，提出了DNA的雙螺旋結構模型，使人們認識了遺傳物質的化學本質，標志著分子遺傳學的開始。 1952年徐道覺和Hughes建立了低滲處理法制片技術，為精確地觀察和計數染色體奠定了基礎。1956年，TjioJoeHin和Levan首次正確地鑒定人類體細胞的染色體數目是46條，糾正了48條的錯誤結論。標志著人類細胞遺傳學的建立。1959年相繼發現先天愚型為21三體（Lejeune等）Klinefelter綜合征為47，XXY（Jacob和Strong）；Turner綜合征為45，X等染色體改變，從此出現了染色體。╟hromosome disease）的概念。 1960年美國費城地區一個研究小組在慢性粒細胞性白血病患者的細胞中發現了特定的染色體結構畸變，這種惡性腫瘤細胞的標記染色體（marker chromosome）的發現，推動了染色體異常與腫瘤關系的研究。同年在美國丹佛召開了**屆國際染色體研究會議，制定了染色體的丹佛體制，這對染色體的研究發展起到了重要作用。 1970年，人類進入了染色體研究的新領域——顯帶技術。該技術不僅使人們能夠更精確地鑒定每條染色體，而且可準確地識別染色體出現的細微結構畸變，對于人類的基因定位也具有重大的意義。1986年熒光原位雜交（FISH）技術的出現，使細胞遺傳學獲得了新的應用方向，通過細胞遺傳學與分子遺傳學的結合，可以用顯微切割（microdissection）的方法，切下染色體特定區帶進行微克隆，進而認識該區帶所含DNA序列的結構和功能。 20世紀70年代以來，由于分子生物學的迅速興起，醫學遺傳學的發展進入了一個新的階段，對遺傳病進行分子水平的研究分析成為醫學遺傳學新的發展方向。新興的分子生物學技術，如DNA序列分析、限制性內切酶、核酸分子雜交、DNA聚合酶鏈反應（PCR）等技術的應用，使人類基因組DNA分析的效率大為提高，這為尋找致病的DNA變異，廣泛開展疾病的基因診斷奠定了基礎。重組DNA技術的應用則為實施人類遺傳病的基因治療（gene therapy）提供了強有力的工具。20世紀90年代初，基因治療進入了臨床試驗階段，在因腺苷脫氨酶（adenosine deaminase，ADA）缺乏引起的嚴重聯合免疫缺乏癥（severe combined immunodeficiency，SCID）和因凝血因子Ⅸ缺乏引起的血友病B的研究中，基因治療的臨床試驗都已得到初步的治療效果。 1990年，人類基因組計劃（human genome project，HGP）作為一項國際協作的大課題，計劃要在15年（1990～2005年）的時間內完成DNA測序，同時制定人類基因組的連鎖圖（遺傳圖）和物理圖。2000年6月，人類基因組序列工作草圖誕生；2001年2月根據人類基因組94%序列草圖做出的初步分析發表；2004年10月人類基因組的完成序列公布；2006年5月報告了人類**號染色體的基因測序圖，這個染色體是人類“生命之書”中*長也是*后被破解的一章。人類基因組計劃給21世紀的生物醫學科學帶來一場遺傳學革命，使醫學遺傳學走向21世紀的大發展（二維碼1-1：醫學遺傳學的發展趨向）。 雖然人類基因組計劃完成了人類基因序列的解析，但大部分的基因仍然不了解其功能，后基因組時代閱讀這個由30億對核苷酸代碼組成的序列所代表的意義還需要付出更艱巨的努力，基因的結構分析自然轉向功能基因組學（functional genomics）。功能基因組的研究，主要包括蛋白質組、轉錄組、代謝組、癌基因組、疾病基因組、藥物基因組、環境基因組和行為基因組等。如蛋白質組計劃，用計算機模擬蛋白質的折疊，把三維結構搞清楚。轉錄組是要確認轉錄子，了解所有的真基因。癌基因組的兩個目標，一是將所有與癌癥有關的染色體不規則斷裂都搜集起來，用計算機分析找出其規律；二是通過流行病學研究將與癌癥相關的所有基因型找出來。根據人類基因組DNA完成序列的分析，人類基因組只有2萬～2.5萬個編碼蛋白質的基因，僅占人類基因組全序列的1.1%～1.4%。人類基因組DNA序列絕大多數均為非編碼序列。這些非編碼序列究竟有何生物學意義，也是21世紀人類與醫學遺傳學必須面對的問題。 目前，醫學的發展正走向基因組醫學時代，基因組醫學推動著臨床疾病研究不斷發展。就研究水平和技術手段而言，疾病相關基因的定位與克隆是當前疾病基因研究的首要任務，因為只有真正從基因組中分離出疾病的相關基因，才能從根本上研究遺傳病的病理基礎，并找出相應的預防和治療對策。
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