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醫學遺傳學(第2版/配增值)(國家衛生健康委員會住院醫師規范化培訓規劃教材) 版權信息
- ISBN：9787117337502
- 條形碼：9787117337502 ; 978-7-117-33750-2
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>
醫學遺傳學(第2版/配增值)(國家衛生健康委員會住院醫師規范化培訓規劃教材) 本書特色
精益求精，打造具有中國特色的畢業后醫學教育精品教材凸現畢業后教育特色，打造我國畢業后醫學教育的“干細胞教材
醫學遺傳學(第2版/配增值)(國家衛生健康委員會住院醫師規范化培訓規劃教材) 內容簡介
"本套教材的編寫體現國家關于住院醫師規范化培訓的相關政策，遵從國家衛生健康委員會頒布的“住院醫師規范化培訓內容和標準（試行）”的總則與細則，結合住培考核大綱（理論和臨床實踐），精益求精，打造具有中國特色的畢業后醫學教育培訓國家精品教材；凸現畢業后教育特色，打造我國畢業后醫學教育的“干細胞教材”；體現全面性和規范性，打造具有針對性、實用性、適用性的培訓教材。強調創新性、兼顧性，提高可讀性，樹立大教材觀，使教材建設成為推動住培發展的重要動力。本套教材延續上版教材PBL和CBL的教學模式，凸顯其專業特征、培訓特色，把握院校教育與畢業后教育的區別，強調“創新性”“針對性”，注重教材的“全面性”以及“整體優化”，凸現學科特色，體現專業個性，強化“包容性”和“普適性”。其中臨床流程、思維與診治應該按照相關的臨床診療指南、診療規范、臨床路徑、專家共識，或者編寫專家組一致認可的診療規范來進行組織與編寫，不能是院校或專家個人的經驗與觀點。按照住院醫師規范化培訓標準中規定的相關學科專業設置規劃教材品種，根據調研、論證結果以及第1版教材使用期間的意見與建議，新增6個品種，一共46個品種。
醫學遺傳學(第2版/配增值)(國家衛生健康委員會住院醫師規范化培訓規劃教材) 目錄
**章 醫學遺傳學基本理論/ 1
**節 遺傳的分子細胞基礎/ 1
一、 人類基因組 / 1
二、 基因與DNA 變異 / 4
三、 染色體與染色體畸變 / 13
四、 表觀遺傳 / 25
第二節 遺傳方式/ 29
一、 遺傳的基本規律 / 30
二、 單基因遺傳（孟德爾遺傳） / 30
三、 非典型孟德爾遺傳 / 33
四、 多基因遺傳 / 35
五、 線粒體遺傳 / 41
第二章 遺傳病診斷基本技術/ 46
**節 細胞遺傳學診斷技術/ 46
一、 顯帶核型分析技術 / 46
二、 分子細胞遺傳學分析技術 / 49
第二節 基因突變檢測的基本技術/ 51
一、 直接檢測DNA 突變的技術 / 52
二、 間接檢測DNA 突變的技術 / 60
第三節 產前診斷和胚胎植入前遺傳學診斷技術/ 61
一、 宮內產前診斷技術 / 62
二、 胚胎植入前遺傳學診斷技術 / 62
三、 無創性產前DNA 檢測技術 / 63
第三章 遺傳病診斷與遺傳咨詢/ 65
**節 遺傳病診斷/ 65
一、 臨癥診斷 / 65
二、 癥狀前診斷 / 68
三、 產前診斷 / 68
四、 染色體與基因組變異的檢查策略與致病性分析 / 69
五、 基因序列變異的檢查策略與致病性分析 / 70
第二節 遺傳咨詢/ 73
一、 遺傳咨詢的對象與指征 / 73
二、 遺傳咨詢的基本步驟 / 74
三、 遺傳咨詢遵循的倫理原則 / 76
四、 再發風險評估 / 77
五、 遺傳咨詢的特殊問題 / 84
第三節 典型病例分析/ 85
第四章 染色體病/ 90
**節 數目異常染色體病/ 90
一、 21- 三體綜合征 / 90
二、 13- 三體綜合征 / 97
三、 18- 三體綜合征 / 100
四、 特納綜合征 / 103
五、 XXX 綜合征 / 107
六、 XXY 綜合征 /110
七、 XYY 綜合征 /113
第二節 染色體大片段缺失/ 重復綜合征 /115
一、 貓叫綜合征 /115
二、 4p 缺失綜合征 /118
第三節 染色體微缺失/ 微重復綜合征 / 122
一、 22q11.2 微缺失綜合征 / 122
二、 1p36 微缺失綜合征 / 128
三、 普拉德- 威利綜合征/ 快樂木偶綜合征 / 133
四、 威廉姆斯綜合征 / 138
第四節 攜帶者/ 143
一、 易位攜帶者 / 143
二、 倒位攜帶者 / 146
第五章 神經系統遺傳病/ 150
**節 遺傳性周圍神經病/ 150
第二節 脊髓小腦性共濟失調/ 156
第三節 遺傳性運動神經元病/ 163
一、 脊肌萎縮癥 / 163
二、 肌萎縮側索硬化癥 / 168
第四節 遺傳性痙攣性截癱/ 174
第五節 遺傳性錐體外系疾病/ 182
一、 肝豆狀核變性 / 182
二、 亨廷頓病 / 189
第六節 遺傳性神經肌肉疾病/ 193
一、 假肥大性肌營養不良 / 194
二、 肢帶型肌營養不良 / 199
三、 面肩肱型肌營養不良 / 203
四、 強直性肌營養不良 / 205
第七節 神經皮膚綜合征/ 207
一、 神經纖維瘤病 / 207
二、 結節性硬化癥 /211
第八節 遺傳性癲癇/ 214
第九節 遺傳性白質腦病/ 218
一、 X 連鎖腎上腺腦白質營養不良 / 219
二、 異染性腦白質營養不良 / 221
三、 佩梅病 / 225
四、 伴皮層下囊腫的巨腦性白質腦病 / 230
第六章 血液系統遺傳病/ 235
**節 地中海貧血/ 235
一、 α- 地中海貧血 / 236
二、 β- 地中海貧血 / 241
第二節 血友病/ 246
第三節 葡萄糖-6- 磷酸脫氫酶缺乏癥 / 254
第七章 心血管系統遺傳病/ 260
**節 家族性高膽固醇血癥/ 260
第二節 家族性肥厚型心肌病/ 264
第三節 家族性擴張型心肌病/ 268
第四節 特發性長Q-T 間期綜合征 / 272
第五節 先天性心臟病/ 275
第六節 致心律失常右室心肌病/ 283
第七節 Brugada 綜合征 / 287
第八節 遺傳性兒茶酚胺敏感性室速/ 291
第八章 遺傳代謝病/ 295
**節 氨基酸代謝病/ 295
一、 苯丙氨酸羥化酶缺乏癥 / 295
二、 酪氨酸血癥 / 302
第二節 尿素循環障礙/ 307
第三節 有機酸代謝病/311
一、 異戊酸血癥 / 312
二、 甲基丙二酸血癥 / 316
第四節 脂肪酸β 氧化障礙 / 322
第五節 糖代謝病/ 326
第六節 溶酶體貯積病/ 331
一、 黏多糖貯積癥Ⅱ型 / 331
二、 戈謝病 / 334
第七節 維生素反應性疾病/ 337
一、 生物素反應性疾病 / 337
二、 生物素硫胺素反應性基底節病 / 340
三、 遺傳性葉酸吸收障礙 / 342
第九章 骨骼系統遺傳病/ 347
**節 軟骨發育不全/ 347
第二節 成骨不全/ 350
第三節 脊柱骨骺發育不良/ 356
第四節 顱縫早閉綜合征/ 359
第五節 顱骨鎖骨發育不良/ 362
第六節 肢端畸形/ 365
一、 并指（趾） / 365
二、 短指（趾） / 368
三、 缺指（趾） / 370
四、 多指（趾） / 373
第十章 眼耳遺傳病/ 377
**節 視網膜色素變性/ 377
第二節 非綜合征型先天性白內障/ 383
第三節 原發性先天性青光眼/ 388
第四節 遺傳性非綜合征性耳聾/ 391
一、 非綜合征性耳聾遺傳病理概況 / 391
二、 常染色體顯性遺傳非綜合征性耳聾 / 392
三、 常染色體隱性遺傳非綜合征性耳聾 / 394
四、 性連鎖遺傳非綜合征性耳聾 / 396
第五節 藥物性耳聾/ 399
第六節 耳聾綜合征/ 401
一、 瓦爾登堡綜合征 / 401
二、 厄舍綜合征 / 404
三、 彭德萊綜合征 / 407
第十一章 內分泌系統遺傳病/411
**節 糖尿病/411
一、 ATP 敏感性鉀通道異常新生兒糖尿病 /411
二、 硫胺素敏感性巨幼細胞貧血綜合征 / 415
三、 青少年發病的成人型糖尿病（2 型） / 419
第二節 性發育異常/ 423
一、 雄激素不敏感綜合征 / 423
二、 5α- 還原酶2 型缺陷癥 / 428
三、 德尼- 德拉什綜合征及弗雷澤綜合征 / 431
第三節 腎上腺皮質疾病/ 435
一、 21- 羥化酶缺乏癥 / 436
二、 11β- 羥化酶缺乏癥 / 440
三、 17α- 羥化酶/17，20- 裂解酶缺乏癥 / 442
四、 3β- 羥類固醇脫氫酶缺乏癥 / 445
第四節 維生素D 依賴性佝僂病 / 447
一、 維生素D 依賴性佝僂病Ⅰ型（VDDR-Ⅰ） / 447
二、 維生素D 依賴性佝僂病Ⅱ型（VDDR-Ⅱ） / 447
第五節 假性甲狀旁腺功能減退癥/ 450
第六節 尿崩癥/ 455
一、 遺傳性中樞性尿崩癥 / 455
二、 遺傳性腎性尿崩癥 / 459
三、 卡爾曼綜合征 / 462
四、 醛固酮減少癥 / 467
五、 假性醛固酮減少癥 / 469
第十二章 皮膚系統遺傳病/ 472
**節 魚鱗病/ 472
第二節 遺傳性大皰性表皮松解癥/ 476
第三節 遺傳性掌跖角皮病/ 481
第四節 白化病/ 484
第五節 外胚層發育不良/ 489
一、 有汗性外胚層發育不良 / 489
二、 少汗性外胚層發育不良 / 492
第十三章 家族性腫瘤綜合征/ 498
**節 常染色體顯性遺傳的惡性腫瘤綜合征/ 498
一、 視網膜母細胞瘤 / 498
二、 家族性腺瘤性息肉病 / 502
三、 遺傳性非息肉性結直腸癌 / 505
四、 遺傳性乳腺癌/ 卵巢癌綜合征 / 509
五、 利- 弗勞梅尼綜合征 / 513
六、 腎母細胞瘤 / 515
第二節 常染色體隱性遺傳的惡性腫瘤綜合征/ 517
一、 布盧姆綜合征 / 517
二、 范科尼貧血 / 520
三、 共濟失調毛細血管擴張癥 / 524
第十四章 常見智力障礙疾病/ 529
**節 非綜合征型智力障礙/ 529
第二節 脆性X 綜合征 / 531
第三節 雷特綜合征/ 537
第四節 MECP2 重復綜合征 / 541
第五節 孤獨癥譜系障礙/ 545
第十五章 生殖系統遺傳性疾病/ 551
**節 性腺功能減退/ 551
一、 努南綜合征 / 551
二、 早發性卵巢功能不全 / 555
第二節 Y 連鎖生精障礙 / 561
第十六章 泌尿系統遺傳病/ 568
**節 多囊腎病/ 568
一、 常染色體顯性多囊腎病 / 568
二、 常染色體隱性多囊腎病 / 574
第二節 奧爾波特綜合征/ 581
第十七章 結締組織遺傳病/ 589
**節 馬方綜合征/ 589
第二節 埃勒斯- 當洛綜合征 / 594
第十八章 線粒體DNA 遺傳病 / 600
**節 線粒體DNA 突變相關的Leigh 綜合征 / 600
第二節 線粒體DNA 缺失綜合征 / 607
第三節 萊伯遺傳性視神經病變/611
第四節 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作/ 616
第十九章 其他出生缺陷疾病/ 623
**節 妊娠期微生物感染/ 623
一、 風疹病毒感染 / 623
二、 巨細胞病毒感染 / 625
三、 水痘 / 628
四、 單純皰疹病毒感染 / 630
五、 艾滋病 / 632
六、 妊娠合并乙型肝炎 / 636
七、 先天性梅毒 / 639
八、 妊娠期人微小病毒B19 感染 / 643
第二節 藥物致畸和環境致畸/ 645
第三節 幾種常見的先天畸形/ 649
一、 先天性神經管缺陷 / 649
二、 先天性腦積水 / 654
三、 唇/ 腭裂 / 656
中英文名詞對照索引/ 663
住培考典/
考核大綱
六站式實踐考核
模擬自測/
展開全部
醫學遺傳學(第2版/配增值)(國家衛生健康委員會住院醫師規范化培訓規劃教材) 作者簡介
鄔玲仟，女，江蘇昆山人，醫學遺傳學博士，教授，婦產科主任醫師，博士生導師。現任中南大學中國醫學遺傳學國家重點實驗室主任，中南大學湘雅醫院產前診斷中心主任，湘雅生殖醫學中心主任，國家生命科學與技術人才培養基地-基因科學與技術產業化點副主任。
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