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醫(yī)學遺傳學(第5版) 版權信息
- ISBN：9787030745743
- 條形碼：9787030745743 ; 978-7-03-074574-3
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數(shù)：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
醫(yī)學遺傳學(第5版) 內容簡介
本教材嚴格遵循“醫(yī)學遺傳學教學大綱”的編寫要求。全書編寫內容17章，即：緒論、基因與人類基因組、染色體、單基因遺傳病、線粒體遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、遺傳性免疫缺陷、出生缺陷、表觀遺傳學、群體遺傳學、生化遺傳學、藥物遺傳學、腫瘤遺傳學和遺傳病的診斷、治療與預防。本教材是含有相應各章學習指南、習題集和多媒體課件等教學服務的融合型一體化教材。
醫(yī)學遺傳學(第5版) 目錄
目錄
**章 緒論 1
**節(jié) 醫(yī)學遺傳學及其發(fā)展簡史 1
第二節(jié) 人類基因組學 7
第三節(jié) 遺傳與疾病 9
第二章 基因與人類基因組 13
**節(jié) 基因的結構與功能 13
第二節(jié) 基因復制與表達 18
第三節(jié) 基因突變 26
第四節(jié) DNA損傷的修復 30
第五節(jié) 人類基因組 31
第六節(jié) 基因的遺傳分析方法和技術 34
第三章 染色體 38
**節(jié) 染色質與染色體 38
第二節(jié) 染色體在細胞分裂 中的行為 42
第三節(jié) 生殖細胞的發(fā)生 48
第四節(jié) 正常核型 50
第五節(jié) 分子細胞遺傳學 57
第四章 單基因遺傳病 59
**節(jié) 系譜與系譜分析法 59
第二節(jié) 常染色體顯性遺傳病 60
第三節(jié) 常染色體隱性遺傳病 64
第四節(jié) 性連鎖遺傳病 68
第五節(jié) 影響單基因遺傳病分析的幾個問題 72
第五章 線粒體遺傳病 75
**節(jié) mtDNA的結構特點與遺傳特征 75
第二節(jié) mtDNA突變與人類疾病 78
第六章 多基因遺傳病 85
**節(jié) 多基因遺傳的定義和特點 85
第二節(jié) 多基因遺傳病的遺傳 87
第七章 染色體病 101
**節(jié) 染色體畸變 101
第二節(jié) 染色體病及其分類 111
第三節(jié) 基因組病 121
第八章 遺傳性免疫缺陷 124
**節(jié) T細胞免疫缺陷 124
第二節(jié) B細胞免疫缺陷 127
第三節(jié) 吞噬細胞缺陷 128
第四節(jié) 補體蛋白免疫缺陷 130
第九章 出生缺陷 132
**節(jié) 概述 132
第二節(jié) 出生缺陷的發(fā)生原因 137
第三節(jié) 出生缺陷的篩查與預防 143
第十章 表觀遺傳學 145
**節(jié) 表觀遺傳機制 145
第二節(jié) 表觀遺傳病 149
第十一章 群體遺傳學 155
**節(jié) 基因頻率和基因型頻率 155
第二節(jié) 群體的遺傳平衡定律 156
第三節(jié) 近交系數(shù) 164
第四節(jié) 遺傳負荷 169
第十二章 生化遺傳學 171
**節(jié) 分子病 171
第二節(jié) 先天性代謝缺陷 181
第十三章 藥物遺傳學 188
**節(jié) 藥物反應的遺傳基礎 188
第二節(jié) 藥物代謝異常的遺傳變異 189
第三節(jié) 生態(tài)遺傳學 193
第四節(jié) 藥物基因組學 196
第五節(jié) 藥物表觀遺傳學 197
第十四章 腫瘤遺傳學 200
**節(jié) 染色體異常與腫瘤 200
第二節(jié) 腫瘤中基因突變與克隆進化 202
第三節(jié) 癌基因 203
第四節(jié) 腫瘤抑制基因 208
第五節(jié) 遺傳型惡性腫瘤 210
第十五章 遺傳病的診斷 214
**節(jié) 現(xiàn)癥患者診斷 214
第二節(jié) 癥狀前診斷 232
第三節(jié) 產前診斷 232
第十六章 遺傳病的治療 239
**節(jié) 手術治療 239
第二節(jié) 藥物治療 239
第三節(jié) 飲食療法 241
第四節(jié) 基因治療 242
第十七章 遺傳病的預防 253
**節(jié) 遺傳病的普查和登記 253
第二節(jié) 遺傳攜帶者的檢出 254
第三節(jié) 遺傳咨詢 254
第四節(jié) 婚姻指導及生育指導 265
第五節(jié) 新生兒篩查 265
第六節(jié) 遺傳醫(yī)學中的倫理學 266
主要參考文獻 271
醫(yī)學遺傳學學習的信息資源 272
中英文名詞對照索引 275
**章 緒論 1
**節(jié) 醫(yī)學遺傳學及其發(fā)展簡史 1
第二節(jié) 人類基因組學 7
第三節(jié) 遺傳與疾病 9
第二章 基因與人類基因組 13
**節(jié) 基因的結構與功能 13
第二節(jié) 基因復制與表達 18
第三節(jié) 基因突變 26
第四節(jié) DNA損傷的修復 30
第五節(jié) 人類基因組 31
第六節(jié) 基因的遺傳分析方法和技術 34
第三章 染色體 38
**節(jié) 染色質與染色體 38
第二節(jié) 染色體在細胞分裂 中的行為 42
第三節(jié) 生殖細胞的發(fā)生 48
第四節(jié) 正常核型 50
第五節(jié) 分子細胞遺傳學 57
第四章 單基因遺傳病 59
**節(jié) 系譜與系譜分析法 59
第二節(jié) 常染色體顯性遺傳病 60
第三節(jié) 常染色體隱性遺傳病 64
第四節(jié) 性連鎖遺傳病 68
第五節(jié) 影響單基因遺傳病分析的幾個問題 72
第五章 線粒體遺傳病 75
**節(jié) mtDNA的結構特點與遺傳特征 75
第二節(jié) mtDNA突變與人類疾病 78
第六章 多基因遺傳病 85
**節(jié) 多基因遺傳的定義和特點 85
第二節(jié) 多基因遺傳病的遺傳 87
第七章 染色體病 101
**節(jié) 染色體畸變 101
第二節(jié) 染色體病及其分類 111
第三節(jié) 基因組病 121
第八章 遺傳性免疫缺陷 124
**節(jié) T細胞免疫缺陷 124
第二節(jié) B細胞免疫缺陷 127
第三節(jié) 吞噬細胞缺陷 128
第四節(jié) 補體蛋白免疫缺陷 130
第九章 出生缺陷 132
**節(jié) 概述 132
第二節(jié) 出生缺陷的發(fā)生原因 137
第三節(jié) 出生缺陷的篩查與預防 143
第十章 表觀遺傳學 145
**節(jié) 表觀遺傳機制 145
第二節(jié) 表觀遺傳病 149
第十一章 群體遺傳學 155
**節(jié) 基因頻率和基因型頻率 155
第二節(jié) 群體的遺傳平衡定律 156
第三節(jié) 近交系數(shù) 164
第四節(jié) 遺傳負荷 169
第十二章 生化遺傳學 171
**節(jié) 分子病 171
第二節(jié) 先天性代謝缺陷 181
第十三章 藥物遺傳學 188
**節(jié) 藥物反應的遺傳基礎 188
第二節(jié) 藥物代謝異常的遺傳變異 189
第三節(jié) 生態(tài)遺傳學 193
第四節(jié) 藥物基因組學 196
第五節(jié) 藥物表觀遺傳學 197
第十四章 腫瘤遺傳學 200
**節(jié) 染色體異常與腫瘤 200
第二節(jié) 腫瘤中基因突變與克隆進化 202
第三節(jié) 癌基因 203
第四節(jié) 腫瘤抑制基因 208
第五節(jié) 遺傳型惡性腫瘤 210
第十五章 遺傳病的診斷 214
**節(jié) 現(xiàn)癥患者診斷 214
第二節(jié) 癥狀前診斷 232
第三節(jié) 產前診斷 232
第十六章 遺傳病的治療 239
**節(jié) 手術治療 239
第二節(jié) 藥物治療 239
第三節(jié) 飲食療法 241
第四節(jié) 基因治療 242
第十七章 遺傳病的預防 253
**節(jié) 遺傳病的普查和登記 253
第二節(jié) 遺傳攜帶者的檢出 254
第三節(jié) 遺傳咨詢 254
第四節(jié) 婚姻指導及生育指導 265
第五節(jié) 新生兒篩查 265
第六節(jié) 遺傳醫(yī)學中的倫理學 266
主要參考文獻 271
醫(yī)學遺傳學學習的信息資源 272
中英文名詞對照索引 275
展開全部
醫(yī)學遺傳學(第5版) 節(jié)選
**章緒論 醫(yī)學遺傳學（medical genetics）是當前醫(yī)學研究領域較前沿的學科。人們發(fā)現(xiàn)，核酸測序、基因檢測與診斷、基因治療、DNA重組等醫(yī)學遺傳學技術，正被開發(fā)用于各種遺傳病和傳染病等多種疾病的檢測、診斷與治療，新型冠狀病毒核酸腺病毒載體疫苗、重組乙型肝炎疫苗、胰島素和a-抗胰蛋白酶等基因工程藥物已經用于多種疾病的臨床治療與預防，轉化醫(yī)學、精準醫(yī)學和基因組學等醫(yī)學遺傳學理論獲得臨床實踐的平臺上得到升華，基因編輯等新技術在臨床醫(yī)學中的實踐獲得深入探討。因此，在不遠的將來，醫(yī)學遺傳學的理論、技術在基礎與臨床醫(yī)學中必將得到更廣泛的應用。 **節(jié)醫(yī)學遺傳學及其發(fā)展簡史 醫(yī)學遺傳學是應用遺傳學的理論和方法研究人類遺傳性疾病（簡稱遺傳病）和人類疾病發(fā)生的遺傳學問題的一門綜合性學科。 醫(yī)學遺傳學的研究領域涉及基礎醫(yī)學和臨床醫(yī)學的各學科。所以，醫(yī)學遺傳學既是一門重要的基礎醫(yī)學課程，也是基礎醫(yī)學與臨床醫(yī)學之間的橋梁課程。 一、醫(yī)學遺傳學的任務 醫(yī)學遺傳學的任務是研究遺傳病的發(fā)生機制、遺傳規(guī)律、流行病學、診斷、治療、預后和預防等問題，為控制遺傳病的發(fā)生和其在群體中的流行提供理論依據(jù)，并且提供遺傳病診斷、治療與預防的方法和措施，為改善人類健康，提高人口素質做出貢南犬。 （一）揭示遺傳病的發(fā)病機制與傳遞規(guī)律 1.遺傳病是常見病和多發(fā)病近年來，隨著現(xiàn)代醫(yī)學技術的發(fā)展以及醫(yī)療服務水平的提高，一些危害我國人民健康的傳染病（如結核病、乙型肝炎等）已得到了有效控制，這些疾病在人群中的發(fā)病率逐漸降低。但是遺傳病的發(fā)病率不斷提高，對人類健康的危害日益嚴重。 根據(jù)在線孟德爾人類遺傳數(shù)據(jù)庫（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM），人類發(fā)病機制明確的麵有6900種，其中單基因病或單基因性狀5833種（截至2021年6月3日）。從人群中的發(fā)病率估計，有3%～5%的人患某種單基因病，15%～20%的人患某種多基因病，約1%的人患染色體病。當然，如加上作為體細胞遺傳病的惡幽中瘤，遺傳病的人群發(fā)病率將會更高。國家癌癥中心2019年1月發(fā)布的數(shù)據(jù)顯示，我國惡性腫瘤發(fā)病率為285.83/10萬，其中：男性為305.47/10萬，女性為265.21/10萬，平均每分鐘就有7.5個人被確診為癌癥。此外，人群中有2.2%的兒童存在智力發(fā)育不全，其中1/3以上是遺傳因素造成的。因此人群中實際遺傳病的發(fā)病率還要更高。 顯然，遺傳病已經是常見病和多發(fā)病。其種類之多，發(fā)病率之高，給社會和家庭帶來了沉重的負擔。應用遺傳學的理論和方法研究遺傳病的發(fā)生機制和遺傳規(guī)律，有助于降低遺傳病的再發(fā)風險，為遺傳病干預和改善身體素質奠定理論基礎，對于提高人群健康水平具有重要的意義。 2.不斷揭示新遺傳病的發(fā)生機制與傳遞規(guī)律近年來，世界上遺傳病發(fā)病率逐年攀升。根據(jù)2020年3月OMIM報道，人類的單基因異常年增長率約2.1%。惡性腫瘤的人群發(fā)病率在我國逐年增加，呈上升趨勢。根據(jù)國家癌癥中心數(shù)據(jù)，近10多年來，我國惡性腫瘤發(fā)病率每年保持約3.9%的增幅，病死率每年保持2.5%的增幅。 人類單基因異常種類增加和惡性腫瘤發(fā)病率增加的根本原因在于基因突變率和染色體畸變率的增高。 人類生存環(huán)境中致癌劑（carcinogen）、誘變劑（mutagen）和致畸劑（teratogen），種類和濃度的不斷增加是引起基因突變率和染色體畸變率增高的根本原因。自1997年12月《聯(lián)合國氣候變化框架公約的京都議定書》的制定到2009年12月的哥本哈根世界氣候大會，世界大多數(shù)國家承諾和倡導低碳經濟、節(jié)能減排，應對氣候變曖，保護環(huán)境。2021年3月我國政府制訂了力爭20鄧年前實現(xiàn)碳達峰、2060年前實現(xiàn)碳中和的目標。顯然實施低碳經濟，降低和減少有害物質的產生與排敞，保護人類賴以生存的環(huán)境已經到了“世紀救贖”的嚴重程度。2015年國際醫(yī)學雜志《流行病學》刊登了日本岡山大學教授津田敏秀（Tsuda Toshihide）等的研究論文，該研究顯示福島**核電站發(fā)生事故4年后，福島縣內兒童甲狀腺癌罹患報日本全國平均水平的20～50倍。2015年10月日本政府首次承認福島核輻射致癌。核輻射污染環(huán)境，威脅人類及所有生物物種的生存，引起包括人類在內的全部生物物種遺傳物質改變，即基因突變或染色體畸變。 對于因有害物質所導致的新遺傳病，應用遺傳學的理論和方法研究其發(fā)生機制和遺傳規(guī)律，對于降低其發(fā)生率和提高人口素質具有重要的意義。 3.實施個體化用藥隨著人類基因組計劃的完成，基因組醫(yī)學研究的深人促進了醫(yī)學模式的改變，逐漸走向“4P”醫(yī)學模式：預防性（preemptive）、預測性（predictive）、個體化（personalized）和參與性（participatory）。“4P”醫(yī)學模式為長期困擾人類的惡倒中瘤等體細胞遺傳病及糖尿病、神經和精神疾病等多基因遺傳病的早期預防、早期診斷和早期治療開辟了新途徑。 個體化用藥（individualizedmedication）是利用先進的遺傳學方法和技術（包括基因芯片技術）對不同個體的藥物相關基因（藥物代謝酶、轉運體和受體基因）進行解讀，臨床醫(yī)生可以根據(jù)患者的基因型資料實施給藥方案，并“量體裁衣”式地對患者合理用藥，以提高藥物的療效，降低藥物的毒副作用，同時減輕患者的痛苦和經濟負擔，這就是基因導向的個體化用藥。醫(yī)學遺傳學對于促進個體化用藥和“4P”醫(yī)學模式的深人開展具有至關重要的意義。 “精準醫(yī)學計劃”于2015年1月提出，根據(jù)該計劃的定義，精準醫(yī)療（precision medicine）是以個體化醫(yī)療為基礎，隨著基因組測序技術f夬速進步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學的交叉應用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學概念與醫(yī)療模式。通過檢測患者的個體基因、了解生活環(huán)境以及生活方式，將個體化醫(yī)療和大數(shù)據(jù)有機結合起來，找到病根，并有深度地精準用藥，從而達到對患者的“靶向性”治療。所以精準醫(yī)療又被稱為個體化醫(yī)療（personalized medicine）目前在我國一些三甲醫(yī)院，以精準醫(yī)療模式，已經對肺癌等疾病患者實施化學藥物治療（簡稱化療）。 （二）遺傳學診斷 遺傳學診斷是指臨床醫(yī)生根據(jù)患者的癥狀、體征以及各種輔助檢查結果，結合遺傳學分析，確認其是否患有某種遺傳病，并判斷其遺傳方式及遺傳規(guī)律。遺傳學診斷的常用方法包括經典的系譜分析、細胞水平的染色體檢查、生化水平的酶和蛋白質分析以及分子水平的基因診斷等。利用醫(yī)學遺傳學研究的新技術、新方法，我們可為經典遺傳病和體細胞遺傳病患者提供細胞遺傳學診斷、基因診斷、產前診斷和植人前診斷。 （三）基因治療 分子生物學研究的不斷深人，推動了基因治療技術的迅速發(fā)展。基因治療（genetherapy）是指把基因或RNA導人人體細胞中，裕嘗或修復患者細胞內有缺陷的基因，改變患者細胞的表達，使細胞恢復正常功能，從而達到治療遺傳病目的的技術方法。1990年，美國國立衛(wèi)生研究院（National Institutes of Health，NIH）重組DNA咨詢委員會批準了腺苷脫氨酶（adenosine deaminase，ADA）缺乏癥的臨床治療方案，安德松（Anderson）*早實施了對ADA缺乏癥患者的體細胞基因治療并獲得成功。2003年，中國批準了世界首*用于治療頭頸癌的基因治療產品。目前，針對一些遺傳病，尤其是一些惡性腫瘤的基因治療方案已經被廣泛應用于臨床。2019年，全球基因治療市場份額超過34億美元，估計未來十年全球基因治療市場增長率將超過30%。根據(jù)靶細胞的類型不同，基因治療可以分為生殖細胞基因治療和體細胞基因治療。 （四）遺傳咨詢 遺傳咨詢充分體現(xiàn)了遺傳學基本理論和知識與臨床實踐的密切結合與應用。在遺傳咨詢過程中，臨床醫(yī)師圍繞遺傳病的發(fā)病原因、遺傳規(guī)律、子女的再發(fā)風險、治療和預防的方法以及預后等問題與患者或其親屬交談，同時給予婚姻、生育等方面的建議和指導，有助于減少遺傳病患兒的出生、降低遺傳病發(fā)病率，提高人群遺傳素質和人口質量。遺傳咨詢主要包括婚前咨詢、出生前咨詢、再發(fā)風險咨詢等。 （五）轉化醫(yī)學 醫(yī)學遺傳學是轉化醫(yī)學的一個重要支撐學科。轉化醫(yī)學（translational medicine）是連接基礎與臨床學科的橋梁，是從實驗室到病床邊（bench to bedside）以及從病床邊到實驗室（bedside to bench）的雙向彳盾環(huán)式過程。轉化醫(yī)學的核心是將醫(yī)學生物學基礎研究成果迅速有效地轉化為可在臨床實踐中應用的理論、技術、方法和藥物，并在實驗室與病房之間架起一條決速通道，實現(xiàn)基礎研究與臨床研究的雙向轉化。2003年，國際上正式提出轉化醫(yī)學的概念，與個體化醫(yī)療、可預測性醫(yī)學等一同構成系統(tǒng)醫(yī)學（包括系統(tǒng)病理學、系統(tǒng)藥物學、系統(tǒng)診斷與綜合治療等）的體系，其是建立在基因組遺傳學、組學芯片等系統(tǒng)生物學與技術基礎上的現(xiàn)代醫(yī)學，倡導以患者為中心，發(fā)現(xiàn)和提出科學問題，通過基礎研究與臨床診療的協(xié)同合作，將科研成果迅速、有效地轉化為臨床實踐的指導理論、應用技術、診療方法和*新產品等，在實驗室與臨床、公共健康決策和醫(yī)療服務市場之間架起一條快速雙向通道。 轉化醫(yī)學的*終目標是提高醫(yī)療質量，鍵社會醫(yī)療健康事業(yè)的發(fā)展，受到了世界各國越來越多的關注，已經成為世界醫(yī)學研究一個新的起點和著力點，引領未來醫(yī)藥研究新方向。 二、醫(yī)學遺傳學的主要分支學科 醫(yī)學遺傳學發(fā)展迅速，已經出現(xiàn)了許多分支學科。其中幾個主要的分支學科包括人類細胞遺傳學（詳見第三、七章）、生化遺傳學（詳見第十二章）、分子遺傳學和人類基因組學（詳見本章第二節(jié)）等。 （一）人類細胞遺傳學 人類細胞遺傳學（humancytogenetics）是研究人類染色體的正常形態(tài)結構和染色體婁數(shù)目、結構異常與染色體病關系的學科。1923年佩因特（Painter）用組織連續(xù)切片分析法研究人類細胞染色體，首次提出人類體細胞中染色體為48條，性染色體為XX或XY。1952年徐道覺（Hsu）用低滲處理法制備染色體標本，使染色體標本制備方法得到重大改進。1956年，蔣有興（Tjio）和萊文（Levan）發(fā)現(xiàn)人類體細胞染色體數(shù)目為46條，而非48條，為人類細胞遺傳學發(fā)展奠定了基礎。 此后臨床細胞遺傳學迅速發(fā)展，1959年萊瓊（Lejune）發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征是由于細胞中多了一條21號染色體21三體。福特（Ford）發(fā)現(xiàn)特納綜合征患者的核型為45，X；雅各布（Jacob）發(fā)現(xiàn)克蘭費爾特綜合征患者的性染色體組成為XXY。隨后又發(fā)現(xiàn)了其他染色體數(shù)目異常導致的疾病一一帕塔綜合征（13三體綜合征）、愛德華綜合征（18三體綜合征）等。 1959年，諾埃爾（Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美國費城研究慢性髓細胞性白血病（chronic myelogenous leukemia，CML）時發(fā)現(xiàn)了Ph染色體，首次證明了染色體異常與特定腫瘤之間的關系。 1960年在美國丹佛市召開了**屆國際人類細胞遺傳會議，提出了“關于人類有絲分裂染色體命名標準系統(tǒng)的提i義”即“丹弗體制f，對人類染色體研究的發(fā)展起了重要作用。1961年萊昂（Lyon）在研究小鼠斑色遺傳時，提出了“萊昂假說”，認為在具有兩條X染色體的雌鼠細胞中，一條X染色體在發(fā)育棚隨機失活，形成了X染色質，起劑量豐M嘗作用。 1969年，卡斯備公（Caspersson）用喹吖因氮芥處理細胞染色體后，在熒光顯微鏡下染色體縱軸上呈現(xiàn)出明暗相間的帶紋，即Q顯帶，首次發(fā)明了染色體顯帶技術。以后相繼出現(xiàn)C顯帶、G顯帶、R顯帶等顯帶技術。
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