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新生兒基因篩查 版權信息
- ISBN：9787117336437
- 條形碼：9787117336437 ; 978-7-117-33643-7
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
新生兒基因篩查 本書特色
★ 我國是一個出生缺陷大國，出生缺陷總發生率約為5.6%。新生兒基因篩查對降低及預防出生缺陷至關重要，是兒科領域一個重要的發展方向。 ★ 本書三位主編趙正言、周文浩、梁德生教授，分別來自浙江大學醫學院附屬兒童醫院、復旦大學附屬兒科醫院、中南大學醫學遺傳學研究中心，均為兒科基因篩查領域的領軍單位，匯集全國35名權威兒科學專家編委共同編寫，分享寶貴的臨床篩查經驗與技術。 ★ 全書共20章，72萬字，30余幅精美篩查圖片，充分貼近臨床并指導實踐，促進學科發展。
新生兒基因篩查 內容簡介
本書主要內容包括八個部分：①新生兒基因篩查的發展；②基因與基因突變，包括基因概念、結構性基因的結構、基因復制表達、人類基因組、基因定位、基因病；③篩查方法，包括適應癥、具體方法、質控、結果解讀；④基因數據庫：具體數據庫使用、大數據分析等；⑤遺傳咨詢和篩查倫理等；⑥疾病基因篩查：包括約100種較常見、可治或部分可治、基因明確遺傳。虎弋a前基因篩查；⑧基因治療。同時結合案例，比較全面介紹基因、單基因遺傳、篩查技術、解讀方法、約100種疾病大致情況、基因治療等。
新生兒基因篩查 目錄
**章 基因與基因變異
**節 基因的概念
第二節 基因的結構
第三節 基因復制與表達
第四節 人類基因組
第五節 基因變異與疾病
第六節 基因數據庫與人工智能
第二章 新生兒基因篩查方法
**節 基因篩查進展
第二節 基因篩查適應證
第三節 常用的基因篩查技術
第四節 基因（組）變異解讀
第五節 遺傳咨詢
第三章 新生兒基因篩查倫理
**節 基因篩查倫理原則
第二節 篩查病種的準入原則
第四章 遺傳代謝病的新生兒基因篩查
**節 有機酸代謝障礙
第二節 氨基酸代謝障礙
第三節 脂肪酸β氧化障礙
第四節 糖代謝障礙
第五節 線粒體疾病
第六節 溶酶體病
第七節 脂質代謝障礙
第八節 其他代謝相關疾病
第五章 呼吸系統疾病新生兒基因篩查
**節 呼吸系統遺傳病概述
第二節 原發性纖毛運動障礙
第三節 囊性纖維化
第四節 遺傳性肺泡表面活性物質代謝障礙
第五節 先天性肺泡蛋白沉積癥
第六節 先天性中樞性低通氣綜合征
第六章 循環系統疾病新生兒基因篩查
**節 心臟離子通道。ㄐ穆墒С＃
第二節 馬方綜合征
第七章 消化系統疾病新生兒基因篩查
**節 肝豆狀核變性
第二節 家族性肝內膽汁淤積癥
第三節 先天性膽汁酸合成障礙
第四節 Crigler-Najjar綜合征
第八章 泌尿生殖系統疾病新生兒基因篩查
**節 Alport綜合征
第二節 多囊腎病
第三節 巴特綜合征
第四節 遺傳性腎病綜合征
第九章 內分泌系統疾病新生兒基因篩查
**節 先天性甲狀腺功能減退癥
第二節 先天性腎上腺皮質增生癥
第三節 青少年起病的成人糖尿病概述
第四節 先天性高胰島素血癥
第十章 免疫系統疾病新生兒基因篩查
**節 免疫性疾病概述
第二節 重癥聯合免疫缺陷癥
第三節 自身免疫性腸病概述
第四節 慢性肉芽腫病概述
第五節 X無丙種球蛋白血癥概述
第十一章 血液系統疾病新生兒疾病篩查
**節 地中海貧血
第二節 葡萄糖- -磷酸脫氫酶缺乏癥
第三節 血友病概述
第四節 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征
第十二章 神經肌肉系統疾病新生兒基因篩查
**節 脊髓性肌萎縮
第二節 結節性硬化癥
第三節 神經纖維瘤
第四節 發作性運動誘發性運動障礙
第五節 嬰兒早期癲癇性腦病
第六節 Duchenne型肌營養不良
第七節 Rett綜合征
第十三章 骨骼系統疾病新生兒基因篩查
**節 軟骨發育不全
第二節 維生素D依賴性佝僂病
第三節 遺傳性低血磷佝僂病
第十四章 皮膚病新生兒基因篩查
**節 大皰表皮松解癥
第二節 外胚層發育不良
第十五章 家族性腫瘤綜合征新生兒基因篩查
**節 家族性腫瘤概述
第二節 腎母細胞瘤
第三節 視網膜母細胞瘤
第十六章 表觀遺傳病新生兒基因篩查
**節 表觀遺傳病概述
第二節 普拉德-威利綜合征
第三節 快樂木偶綜合征
第四節 貝-維綜合征
第五節 拉塞爾-西爾弗綜合征
第六節 脆性綜合征
第十七章 聽力障礙新生兒基因篩查
**節 概述
第二節 聽力損失病因及高危因素
第三節 遺傳性聾的類型及發病機制
第四節 臨床表現
第五節 新生兒聽力和基因聯合篩查
第六節 診斷與干預
第七節 聽力和基因檢測結果的同步解釋（臨床及遺傳咨詢）
第十八章 藥物代謝相關疾病
**節 二氫嘧啶脫氫酶缺乏癥
第二節 硫嘌呤類藥物毒性
第十九章 產前基因篩查
**節 概述
第二節 攜帶者篩查
第三節 胎兒基因篩查
第四節 胎兒基因診斷
第五節 胚胎植入前基因檢測
第二十章 基因治療
**節 基因治療的歷史回顧
第二節 基因治療的基本概念和原則
第三節 基因治療的安全性
第四節 基因治療的臨床應用
第五節 新生兒篩查與基因治療
第六節 未來展望
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