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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(第5版) 版權(quán)信息
- ISBN：9787030722034
- 條形碼：9787030722034 ; 978-7-03-072203-4
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊(cè)數(shù)：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(第5版) 本書特色
本教材堅(jiān)持以課程思政，培養(yǎng)學(xué)生敬佑生命、救死扶傷、甘于奉獻(xiàn)、大愛無疆的醫(yī)者精神。
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(第5版) 內(nèi)容簡(jiǎn)介
本教材在上版《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》的基礎(chǔ)上進(jìn)行了內(nèi)容更新，主要內(nèi)容包括緒論、遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)、遺傳的分子學(xué)基礎(chǔ)、遺傳的基本定律、單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體遺傳病、線粒體遺傳病、人類生化遺傳病、腫瘤遺傳學(xué)、藥物遺傳學(xué)、遺傳病的診斷與防治、遺傳與優(yōu)生及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)指導(dǎo)。本教材堅(jiān)持以新時(shí)代中國(guó)特色社會(huì)主義思想為指導(dǎo)，堅(jiān)持弘揚(yáng)中華傳統(tǒng)優(yōu)秀文化，堅(jiān)持以課程思政，培養(yǎng)學(xué)生“敬佑生命、救死扶傷、甘于奉獻(xiàn)、大愛無疆”的醫(yī)者精神，充分挖掘課程育人元素，結(jié)合具體內(nèi)容設(shè)計(jì)了案例、鏈接、醫(yī)者仁心模塊，并制作了配套課件。
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(第5版) 目錄
目錄
第1章 緒論／1
第1節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述／1
第2節(jié) 遺傳病概述／4
第2章 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)／7
第1節(jié) 人類細(xì)胞的基本結(jié)構(gòu)／7
第2節(jié) 人類染色體／12
第3節(jié) 細(xì)胞周期／17
第3章 遺傳的分子學(xué)基礎(chǔ)／23
第1節(jié) 核酸的組成與結(jié)構(gòu)／23
第2節(jié) 基因與人類基因組／25
第3節(jié) 基因的突變／31
第4章 遺傳的基本定律／35
第1節(jié) 遺傳學(xué)常用術(shù)語(yǔ)及符號(hào)／35
第2節(jié) 分離定律／36
第3節(jié) 自由組合定律／37
第4節(jié) 連鎖與互換定律／39
第5章 單基因遺傳。43
第1節(jié) 系譜與系譜分析法／43
第2節(jié) 常染色體顯性遺傳。43
第3節(jié) 常染色體隱性遺傳。48
第4節(jié) 性連鎖遺傳。50
第6章 多基因遺傳病／56
第1節(jié) 多基因遺傳概述／56
第2節(jié) 疾病的多基因遺傳／58
第7章 染色體遺傳病／64
第1節(jié) 染色體畸變／64
第2節(jié) 常見的染色體遺傳病／71
第8章 線粒體遺傳。79
第１節(jié) mtDNA的遺傳學(xué)特征／79
第2節(jié) mtDNA突變與人類疾。81
第9章 人類生化遺傳病／84
第1節(jié) 分子病／84
第2節(jié) 遺傳性酶。88
第10章 腫瘤遺傳學(xué)／92
第1節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳因素／92
第2節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳機(jī)制／93
第3節(jié) 腫瘤的染色體異常／95
第11章 藥物遺傳學(xué)／99
第1節(jié) 藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)／99
第2節(jié) 環(huán)境因子反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)／101
第12章 遺傳病的診斷與防治／104
第1節(jié) 遺傳病的診斷／104
第2節(jié) 遺傳病的預(yù)防／108
第3節(jié) 遺傳病的治療／110
第13章 遺傳與優(yōu)生／113
第1節(jié) 優(yōu)生學(xué)／113
第2節(jié) 遺傳咨詢／118
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)指導(dǎo)／123
實(shí)驗(yàn)一 顯微鏡的使用／123
實(shí)驗(yàn)二 人類X染色質(zhì)標(biāo)本制備／125
實(shí)驗(yàn)三 人類非顯帶染色體核型分析／126
實(shí)驗(yàn)四 減數(shù)分裂／128
實(shí)驗(yàn)五 人類遺傳病系譜分析／130
實(shí)驗(yàn)六 人類皮膚紋理分析／131
參考文獻(xiàn)／135
目標(biāo)檢測(cè)參考答案／136
第1章 緒論／1
第1節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述／1
第2節(jié) 遺傳病概述／4
第2章 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)／7
第1節(jié) 人類細(xì)胞的基本結(jié)構(gòu)／7
第2節(jié) 人類染色體／12
第3節(jié) 細(xì)胞周期／17
第3章 遺傳的分子學(xué)基礎(chǔ)／23
第1節(jié) 核酸的組成與結(jié)構(gòu)／23
第2節(jié) 基因與人類基因組／25
第3節(jié) 基因的突變／31
第4章 遺傳的基本定律／35
第1節(jié) 遺傳學(xué)常用術(shù)語(yǔ)及符號(hào)／35
第2節(jié) 分離定律／36
第3節(jié) 自由組合定律／37
第4節(jié) 連鎖與互換定律／39
第5章 單基因遺傳。43
第1節(jié) 系譜與系譜分析法／43
第2節(jié) 常染色體顯性遺傳。43
第3節(jié) 常染色體隱性遺傳。48
第4節(jié) 性連鎖遺傳。50
第6章 多基因遺傳病／56
第1節(jié) 多基因遺傳概述／56
第2節(jié) 疾病的多基因遺傳／58
第7章 染色體遺傳病／64
第1節(jié) 染色體畸變／64
第2節(jié) 常見的染色體遺傳病／71
第8章 線粒體遺傳。79
第１節(jié) mtDNA的遺傳學(xué)特征／79
第2節(jié) mtDNA突變與人類疾。81
第9章 人類生化遺傳病／84
第1節(jié) 分子病／84
第2節(jié) 遺傳性酶。88
第10章 腫瘤遺傳學(xué)／92
第1節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳因素／92
第2節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳機(jī)制／93
第3節(jié) 腫瘤的染色體異常／95
第11章 藥物遺傳學(xué)／99
第1節(jié) 藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)／99
第2節(jié) 環(huán)境因子反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)／101
第12章 遺傳病的診斷與防治／104
第1節(jié) 遺傳病的診斷／104
第2節(jié) 遺傳病的預(yù)防／108
第3節(jié) 遺傳病的治療／110
第13章 遺傳與優(yōu)生／113
第1節(jié) 優(yōu)生學(xué)／113
第2節(jié) 遺傳咨詢／118
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)指導(dǎo)／123
實(shí)驗(yàn)一 顯微鏡的使用／123
實(shí)驗(yàn)二 人類X染色質(zhì)標(biāo)本制備／125
實(shí)驗(yàn)三 人類非顯帶染色體核型分析／126
實(shí)驗(yàn)四 減數(shù)分裂／128
實(shí)驗(yàn)五 人類遺傳病系譜分析／130
實(shí)驗(yàn)六 人類皮膚紋理分析／131
參考文獻(xiàn)／135
目標(biāo)檢測(cè)參考答案／136
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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(第5版) 節(jié)選
第1章 緒論 第1節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical genetics）研究的對(duì)象是人類，研究的內(nèi)容是人類疾病與遺傳的關(guān)系，包括遺傳病的病因、形成機(jī)制、傳遞方式、診斷、治療、預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)及預(yù)防措施，研究目的在于控制遺傳病在家族中的傳遞，減少對(duì)人類的危害，促進(jìn)人類健康。 一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是應(yīng)用遺傳學(xué)的理論和方法，研究遺傳因素在人類疾病的發(fā)生、流行、診斷、預(yù)防和遺傳咨詢等方面的作用機(jī)制及其規(guī)律的科學(xué)。隨著科學(xué)的發(fā)展和各個(gè)學(xué)科的相互滲透，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與生物化學(xué)、生理學(xué)、神經(jīng)科學(xué)、免疫學(xué)、病理學(xué)、藥理學(xué)和社會(huì)醫(yī)學(xué)等學(xué)科的關(guān)系越來越緊密，并形成了側(cè)重研究各種遺傳病的臨床診斷、產(chǎn)前診斷、治療、預(yù)防及遺傳咨詢的臨床遺傳學(xué)。 “種瓜得瓜，種豆得豆”，這種性狀由親代向子代傳遞的現(xiàn)象和過程稱為遺傳！耙荒干抛，連母十個(gè)樣”，這種子代與親代之間及群體內(nèi)不同個(gè)體之間有差異的現(xiàn)象稱為變異。在不同的疾病中，遺傳因素與環(huán)境因素的作用所占比例不同。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的主要任務(wù)就是研究疾病遺傳學(xué)方面的屬性，以便能采取有效的防治措施，提高人類健康水平。 二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的主要分支學(xué)科 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門將醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)結(jié)合起來的學(xué)科，隨著現(xiàn)代生物學(xué)的發(fā)展而不斷擴(kuò)展。其研究范圍主要包括分子水平的研究、細(xì)胞水平的研究和個(gè)體及群體水平的研究。隨著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的迅速發(fā)展，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)已經(jīng)建立了許多的分支學(xué)科。 1. 分子遺傳法 研究基因的結(jié)構(gòu)、突變、表達(dá)、調(diào)控等在遺傳病患者中的改變。 2. 細(xì)胞遺傳學(xué) 研究人類染色體結(jié)構(gòu)、畸變類型、畸變發(fā)生的頻率與疾病發(fā)生的關(guān)系。 3. 腫瘤遺傳學(xué) 研究腫瘤發(fā)生、發(fā)展和轉(zhuǎn)移的遺傳規(guī)律。 4. 藥物遺傳學(xué) 研究藥物反應(yīng)個(gè)體差異的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。 5. 免疫遺傳學(xué) 研究免疫反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)，為臨床輸血、器官移植等提供依據(jù)。 6. 生化遺傳學(xué) 研究分子水平的遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的分子疾病或先天性疾病。 7. 行為遺傳學(xué) 研究人類行為的遺傳控制。 8. 發(fā)育遺傳學(xué) 研究發(fā)育過程中，雙親基因組的作用、同源框的作用、基因的表達(dá)時(shí)序等。 9. 表觀遺傳學(xué) 研究不涉及DNA序列改變的基因表達(dá)和調(diào)控的可遺傳修飾。 三、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究方法 1. 系譜分析法 是指對(duì)患者家族所有成員的發(fā)病情況開展追蹤調(diào)查，繪制系譜，確定遺傳病的類型及遺傳方式。 2. 群體篩查法 是采用一種或幾種簡(jiǎn)便、準(zhǔn)確的方法，對(duì)某一人群進(jìn)行某種遺傳病的普查，確定遺傳病的發(fā)病率和基因頻率。 3. 雙生子法 雙生子分為單卵雙生和雙卵雙生兩種。該法是通過比較單卵雙生和雙卵雙生表型特征的一致性，估計(jì)某種疾病是否與遺傳因素有關(guān)。若某種疾病在兩種雙生子中的發(fā)病率差異不顯著，表明該病主要受環(huán)境因素的影響；若某種疾病在兩種雙生子中的發(fā)病率差異顯著，表明該病與遺傳因素有關(guān)。 4. 種族差異比較 種族是在地理和文化方面相對(duì)隔離的人群，也是在繁殖上相對(duì)隔離的群體。若某種疾病在不同種族中的發(fā)病率、發(fā)病性別、發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)及合并癥有顯著差異，表明該病與遺傳因素密切關(guān)聯(lián)。 5. 疾病組分分析 如某些復(fù)雜疾病的發(fā)病機(jī)制不清，可采取疾病組分分析。即先將疾病分解為若干組分（環(huán)節(jié)），對(duì)各組分進(jìn)行單獨(dú)的研究，如能確定某些組分是受遺傳控制的，表明該病與遺傳因素有關(guān)。 6. 伴隨性狀研究 如果某種疾病經(jīng)常伴隨另一種已確定由遺傳決定的性狀或疾病出現(xiàn)，提示該病與遺傳有關(guān)。 7. 動(dòng)物模型 由于直接研究人類遺傳病受到一定限制，患有遺傳病的動(dòng)物或培養(yǎng)典型遺傳病的實(shí)驗(yàn)動(dòng)物模型可以作為研究人類遺傳病的輔助手段。 8. 染色體分析法 對(duì)有多發(fā)畸形、體格和智力發(fā)育不全的患者或孕早期有反復(fù)流產(chǎn)史的女性，若懷疑存在染色體異常，可對(duì)患者或孕婦進(jìn)行染色體核型分析，從而確定其染色體是否存在異常。 9. 家系調(diào)查法 指調(diào)查某種疾病在患者親屬中的發(fā)病率，并將其與一般人群的發(fā)病率進(jìn)行比較的方法。若該病與遺傳因素相關(guān)，則患者親屬的發(fā)病率常明顯高于一般人群的發(fā)病率或高于非患者親屬的發(fā)病率，表現(xiàn)出家族聚集性。 四、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史 （一）發(fā)展初期 18世紀(jì)中葉，法國(guó)人M.de Maupertuis研究了多指（趾）和皮膚缺乏色素的家系，發(fā)現(xiàn)這兩種疾病的遺傳方式不同。1814年，J.Adams發(fā)表《論臨床所見疾病的遺傳可能性》，對(duì)先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病之間的差異，以及遺傳病的發(fā)病年齡、環(huán)境因素、近親結(jié)婚等問題進(jìn)行了闡述和分析。 （二）遺傳學(xué)的誕生 遺傳學(xué)奠基人奧地利學(xué)者孟德爾（G.Mendel）于1856年開始進(jìn)行豌豆、玉米等植物雜交實(shí)驗(yàn)，其中以豌豆雜交實(shí)驗(yàn)的研究尤為深入，*終于1865年發(fā)表了《植物雜交試驗(yàn)》，提出了分離定律和自由組合定律。1909年丹麥生物學(xué)家約翰遜（W.Johannsen）提出了“基因”（gene）的概念，代替孟德爾假設(shè)的“遺傳因子”，并提出了基因型和表型的概念。同年，瑞典學(xué)者H.Nilsson-Ehle對(duì)數(shù)量性狀的遺傳提出多因子假說，用多基因的累加效應(yīng)和環(huán)境因素的共同作用闡明數(shù)量性狀的傳遞規(guī)律。美國(guó)學(xué)者摩爾根（T.H.Morgan）通過果蠅雜交實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)了性連鎖遺傳現(xiàn)象，揭示了遺傳學(xué)上的第三個(gè)遺傳學(xué)定律——連鎖與互換定律。遺傳學(xué)三大定律的確定為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。 （三）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的迅猛發(fā)展 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是在遺傳學(xué)理論的推動(dòng)下，運(yùn)用人類細(xì)胞遺傳學(xué)和生化遺傳學(xué)等學(xué)科的知識(shí)逐步建立和完善的遺傳學(xué)分支學(xué)科。 1923年T.Painter用組織連續(xù)切片法進(jìn)行研究，確定了人類體細(xì)胞的染色體數(shù)目是48條。1952年華裔學(xué)者徐道覺建立了細(xì)胞低滲制片技術(shù)，由此人類對(duì)染色體的研究取得了重大進(jìn)步。1956年華裔學(xué)者蔣有興發(fā)現(xiàn)利用秋水仙堿能抑制紡錘絲和紡錘體的形成，實(shí)現(xiàn)了對(duì)細(xì)胞內(nèi)染色體的細(xì)微觀察，同時(shí)，蔣有興和A.Levan利用人胚肺組織細(xì)胞培養(yǎng)，確定了正常人體細(xì)胞染色體數(shù)是46條而非48條。1959年，J.Lejeune首次發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征患者是由體細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體所致。1960年，P.C.Nowell在慢性粒細(xì)胞白血病患者的細(xì)胞中首次發(fā)現(xiàn)異常染色體，并將其命名為費(fèi)城染色體（Ph染色體）。1968年，瑞典學(xué)者T.Caspersson用熒光染料染色法，發(fā)現(xiàn)染色體可顯示出不同的帶型，即Q顯帶，后來相繼發(fā)現(xiàn)了G顯帶、C顯帶和R顯帶等。隨著研究技術(shù)的不斷發(fā)展，經(jīng)過多次國(guó)際會(huì)議，*終確定了染色體命名的國(guó)際統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)——《人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國(guó)際體制》（ISCN，1971）。 1899年，英國(guó)學(xué)者A.E.Garrod發(fā)表了有關(guān)尿黑酸尿癥的論文，深入研究了尿黑酸尿癥、白化病等疾病，并提出了代謝缺陷的概念。1909年，他首次提出“某些終身不愈疾病的病因，在于支配某一代謝步驟的酶活力的降低或喪失”。1941年，G.W.Beadle和E.L.Tatum發(fā)表了紅色鏈孢霉生化遺傳的經(jīng)典論文，提出了一個(gè)基因一種酶的假說，為生化遺傳學(xué)的確立和發(fā)展奠定了基礎(chǔ)。1949年，美國(guó)L.Pauling在鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞內(nèi)發(fā)現(xiàn)了異常的血紅蛋白分子，稱為血紅蛋白S（HbS），由此提出了分子病的概念。 1944年，O.Avery用肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)首次證明遺傳物質(zhì)是DNA。1953年，沃森（J.Watson）和克里克（F.Crick）發(fā)現(xiàn)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，提出了DNA半保留復(fù)制假說，由此，遺傳學(xué)的研究進(jìn)入了分子水平階段，分子遺傳學(xué)誕生。20世紀(jì)60～70年代限制性內(nèi)切酶的發(fā)現(xiàn)、DNA重組技術(shù)的出現(xiàn)，20世紀(jì)80年代聚合酶鏈反應(yīng)（polymerase chain reaction，PCR）等技術(shù)的建立使人類對(duì)遺傳病的病因、發(fā)病機(jī)制、腫瘤遺傳、基因診斷、基因定位和基因治療等的認(rèn)識(shí)和研究進(jìn)入一個(gè)嶄新的階段。 1990年，人類基因組計(jì)劃（human genome project，HGP）作為人類國(guó)際共同協(xié)作的課題，計(jì)劃在15年內(nèi)完成人類DNA測(cè)序。2006年5月18日英、美科學(xué)家在Nature雜志上發(fā)表了人類1號(hào)染色體的基因測(cè)序圖，至此，在美、英、日、法、德、中六國(guó)的共同努力下，人類染色體的全部測(cè)序工作順利完成。人類基因組測(cè)序的完成促使醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)生革命性的轉(zhuǎn)變。 2006年，Karl Deisseroth等首次提出了光遺傳學(xué)的概念，其是指將光控制技術(shù)和遺傳學(xué)技術(shù)相結(jié)合，用以進(jìn)行細(xì)胞生物學(xué)研究的新技術(shù)，即將光敏感的離子通道蛋白質(zhì)表達(dá)于可興奮的靶細(xì)胞或靶器官上，利用相應(yīng)波長(zhǎng)的光照激活光敏感通道以實(shí)現(xiàn)細(xì)胞、組織、器官及動(dòng)物生理功能的精細(xì)調(diào)控。光遺傳學(xué)已應(yīng)用于多種疾病的治療研究，如抑郁癥、帕金森病等。 五、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的作用 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是介于基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)之間的學(xué)科。絕大多數(shù)疾病的發(fā)生、發(fā)展和轉(zhuǎn)歸都是內(nèi)在（遺傳）因素和外在（環(huán)境）因素綜合作用的結(jié)果。遺傳病的診斷、預(yù)防和治療，不僅涉及生物化學(xué)、生理學(xué)、胚胎學(xué)、免疫學(xué)、藥理學(xué)、病理學(xué)、微生物學(xué)等多門基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)學(xué)科，而且也需要預(yù)防醫(yī)學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)的相應(yīng)知識(shí)。 （一）在臨床遺傳病研究中的作用 人類的遺傳病，是指由于人的生殖細(xì)胞或體細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而導(dǎo)致機(jī)體結(jié)構(gòu)和功能異常的疾病。因此，遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和垂直傳遞等特點(diǎn)。目前，遺傳病已成為影響人口素質(zhì)的重要病種。如果將染色體遺傳病、單基因遺傳病和多基因遺傳病匯總合計(jì)，人群中有20%～25%的人受其所累。據(jù)遺傳流行病學(xué)調(diào)查，約50%的自然流產(chǎn)由染色體畸變引起；1歲以內(nèi)死亡的嬰兒中，先天畸形居首位；兒童智力發(fā)育不全者約80%由遺傳因素所致。因此，在臨床醫(yī)學(xué)研究工作中，遺傳病的研究和防治任務(wù)十分艱巨。 （二）在優(yōu)生優(yōu)育中的作用 我國(guó)是人口大國(guó)，也是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，優(yōu)生優(yōu)育和遺傳咨詢工作越來越重要和迫切。應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的理論知識(shí)和技術(shù)來指導(dǎo)人類的生育，可以減少遺傳病對(duì)人類的危害，提高人口素質(zhì)，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。 （三）在衛(wèi)生保健研究工作中的作用 衛(wèi)生保健工作是從人體健康的新概念出發(fā)，對(duì)個(gè)體和群體采取預(yù)防與保健相結(jié)合的綜合措施，提高環(huán)境質(zhì)量和生活質(zhì)量，控制影響人體健康的各種因素，以達(dá)到保護(hù)健康、促進(jìn)健康、預(yù)防疾病、延長(zhǎng)壽命的目的。要做好衛(wèi)生保健方面的工作，必須要掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基礎(chǔ)理論知識(shí)。 第2節(jié) 遺傳病概述 一、遺傳病的概念及其特征 遺傳病（genetic disease）是由于生殖細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，也稱為遺傳性疾病。遺傳物質(zhì)的改變既可發(fā)生在生殖細(xì)胞，也可發(fā)生在體細(xì)胞。遺傳病具有以下特征。 1. 遺傳物質(zhì)改變 是遺傳病就必然有遺傳物質(zhì)的改變，這是遺傳病*本質(zhì)的特征。遺傳物質(zhì)的改變可以是基因突變、染色體畸變或細(xì)胞質(zhì)中線粒體DNA的改變。 2. 遺傳性 遺傳物質(zhì)改變可通過復(fù)制由母細(xì)胞傳遞給子細(xì)胞，改變的遺傳物質(zhì)既可在細(xì)胞間傳遞，又可由親代傳遞給子代。在家系中？捎^察到遺傳病從上一代傳給下一代，但是并非所有的遺傳病都能在家系中觀察到。 3. 家族聚集性 遺傳病表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象，在一個(gè)家系中有多個(gè)成員患病。 4. 先天性 指遺傳病的發(fā)病基礎(chǔ)與生俱有，但是，并非所有遺傳病患者出生時(shí)就表現(xiàn)出癥狀，有的遺傳病患者30～40歲才發(fā)病。 5. 終生性 遺傳病常伴隨患者一生，通過治療可以緩解或減輕，但無法改變遺傳物質(zhì)本身。大多數(shù)遺傳病無法治愈。 二、遺傳病的分類 1. 單基因遺傳病（single gene disease） 是由染色體上某一對(duì)等位基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病，簡(jiǎn)稱單基因病。依據(jù)致病基
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