-
>
中醫入門必背歌訣
-
>
醫驗集要
-
>
尋回中醫失落的元神2:象之篇
-
>
補遺雷公炮制便覽 (一函2冊)
-
>
人體解剖學常用詞圖解(精裝)
-
>
神醫華佗(奇方妙治)
-
>
(精)河南古代醫家經驗輯
疑難重癥肝病——病例精粹與解析 版權信息
- ISBN:9787030721419
- 條形碼:9787030721419 ; 978-7-03-072141-9
- 裝幀:一般膠版紙
- 冊數:暫無
- 重量:暫無
- 所屬分類:>>
疑難重癥肝病——病例精粹與解析 本書特色
每一個病例的標題緊扣該疾病的臨床特點, 本書采用詼諧幽默的描述幫助讀者牢記這些疑難罕見肝病的臨床特征,讓讀者在閱讀的過程中身臨其境、感受深刻、興趣盎然。
疑難重癥肝病——病例精粹與解析 內容簡介
本書由解放軍總醫院肝病醫學部組織解放軍總醫院及院外數十位臨床經驗豐富的肝病相關領域專家,總結匯聚具有代表性的53例疑難、罕見肝病病例,采用精簡病程記錄形式進行呈現,并附加診治醫師診療體會及專家點評,結合國內外**文獻、診治指南給出病例分析,使臨床經驗與循證證據融會貫通,印象深刻。
疑難重癥肝病——病例精粹與解析 目錄
**章 遺傳相關性肝病 001
病例1 珍貴的禮物:COACH 001
關鍵詞:Abernethy,先天性肝纖維化,COACH 001
病例2 是“石”而非 007
關鍵詞:膽囊結石,黃疸,鐵過載 007
病例3 身體里的泡沫 013
關鍵詞:肝損害,泡沫細胞,基因 013
病例4 施瓦赫曼的“鉆石” 018
關鍵詞:肝損害,脾大,胰腺脂肪變 018
病例5 嬰兒脂肪肝,罕見中罕見 023
關鍵詞:嬰兒,肝脾大,脂肪肝 023
病例6 膽結石的由來 028
關鍵詞:黃疸,膽結石,貧血 028
病例7 低到谷底的膽堿酯酶 032
關鍵詞:膽堿酯酶,肝功能,麻醉 032
病例8 長皺紋的巨噬細胞 036
關鍵詞:肝大,貧血,皺紙樣巨噬細胞 036
病例9 先天不足,后天不補 040
關鍵詞:UGT1A1,肝衰竭,酒精性肝損害 040
病例10 人少亦珠黃 045
關鍵詞:梗阻性黃疸,膽結石,基因 045
病例11 細節之處見分曉 049
關鍵詞:肝衰竭,貧血,膽紅素/ALP增高 049
病例12 基因與病理的對話 054
關鍵詞:肝纖維化,膽管擴張,門靜脈高壓 054
病例13 傳承的傷與痛 059
關鍵詞:肝功能異常,反復,妊娠 059
病例14 不一樣的貧血 064
關鍵詞:貧血,肝硬化,肝衰竭 064
病例15 肝病的“小心機” 069
關鍵詞:肝功能異常,肌酶升高,肥厚型心肌病 069
病例16 同病小哥倆 073
關鍵詞:長期,膽汁淤積,肝纖維化 073
病例17 近親婚配之殤 078
關鍵詞:肝功能異常,近親婚配,杜興型肌營養不良 078
病例18 病理是金標準嗎? 082
關鍵詞:黃疸,病理,基因 082
病例19 天生的“肝硬化” 086
關鍵詞:膽管擴張,肝纖維化,多囊腎 086
病例20 馬耳他十字的故事 090
關鍵詞:肝移植,肝衰竭’病理 090
病例21 腹痛見真情 096
關鍵詞:黃疸,腹痛,光過敏 096
病例22 韜光隱晦 100
關鍵詞:光過敏,放射狀紋理,肝衰竭 100
第二章 特殊條件肝損傷 106
病例23 微妙的三角關系 106
關鍵詞:藥物性肝損傷,自身免疫性肝炎,糖皮質激素 106
病例24 說變就變的尷尬 111
關鍵詞:自身抗體,肝損傷,自身免疫 111
病例25 “骨折偏方”惹的禍 115
關鍵詞:接骨藥,發熱,淋巴結腫大 115
病例26 似曾相識燕歸來 120
關鍵詞:何首烏,反復,肝損傷 120
病例27 拿什么拯救你,我的“膽管”? 123
關鍵詞:藥物性肝損傷,膽管消失,非諾貝特 123
病例28 美麗的“窗凌花” 128
關鍵詞:肝大,膽管酶,窗凌花 128
病例29 TIPSS不能解決的“布加” 132
關鍵詞:肝大,腎損害,ALP升高 132
病例30 肝大的探秘之旅 135
關鍵詞:肝脾大,肝功能異常,腹脹 135
第三章 門靜脈高壓性肝病 139
病例31 特別的門靜脈高壓給特別的你 139
關鍵詞:門靜脈高壓,肝功能正常,病理 139
病例32 他真的是肝硬化嗎? 144
關鍵詞:門靜脈高壓,肝硬化 144
病例33 腹壁靜脈揭真相 148
關鍵詞:腹壁靜脈曲張,肝大,脾大 148
病例34 都是血管惹的禍 155
關鍵詞:毛細血管擴張,肝動脈門靜脈瘺,布加綜合征 155
病例35 “腹”水難收 160
關鍵詞:大量飲酒,膽囊切除術后,頑固性腹水 160
病例36 三打白骨精 164
關鍵詞:肝腺瘤,局灶性結節性增生,肝結節性再生性增生 164
病例37 形似神不似 170
關鍵詞:門靜脈高壓,貧血,肝內多發結節 170
病例38 肝肺相照 175
關鍵詞:肝硬化,肝肺綜合征,低氧血癥 175
病例39 肝膽相照,肝肺相連 179
關鍵詞:肺炎,囊性纖維化,門靜脈高壓 179
病例40 “新型偉哥”挽救了她 184
關鍵詞:肝硬化,低氧血癥,門靜脈高壓 184
病例41 肝換了為啥還出腹水? 189
關鍵詞:肝移植,腹水,他克莫司 189
第四章 其他肝病 193
病例42 飲酒者的意識障礙 193
關鍵詞:肝性腦病,胰性腦病,韋尼克腦病 193
病例43 我是致病菌嗎? 198
關鍵詞:銅綠假單胞菌,發熱,定植 198
病例44 披著黃色外衣的噬血鬼 202
關鍵詞:肝衰竭,發熱,血細胞下降 202
病例45 此脾大非彼脾大 207
關鍵詞:巨脾,肝硬化,髓外造血 207
病例46 屋漏偏逢連夜雨 213
關鍵詞:PD-1,藥物性肝損傷,糖皮質激素 213
病例47 難言之隱也傷肝 219
關鍵詞:月經稀疏,脂肪肝,肝損害 219
病例48 管中窺病 223
關鍵詞:膽汁淤積,ALP升高,ANCA陽性 223
病例49 不是一家人,卻入一家門 227
關鍵詞:黃疸,發熱,肝脾大 227
病例50 肝移植術后的煩惱 232
關鍵詞:肝移植術后,肝損害,肝穿刺 232
病例51 兩抗一堅持 237
關鍵詞:乙型肝炎,晚期肝癌,標準化治療 237
病例52 牧羊男內心的煩惱 241
關鍵詞:布魯氏菌病,藥物性肝損害,焦慮 241
病例53 為啥他高我不高 246
關鍵詞:孤立性,AST升高,長期 246
病名索引 250
常見化驗指標縮略詞表 252
疑難重癥肝病——病例精粹與解析 節選
**章遺傳相關性肝病 病例1珍貴的禮物:COACH 關鍵詞:Abernethy,先天性肝纖維化,COACH 【病例介紹】 王某,男,22歲。因“發現肝功能異常1個月”于2021年7月20日入院。 1.現病史患者1個月前無明顯誘因出現腹部不適,2021年6月22日就診于河南某醫院。腹部超聲:肝實質彌漫性改變,膽囊壁毛糙并增厚、脾大并脾靜脈增寬。6月24日就診于北京某醫院。化驗:血常規示WBC3.41×109/L,PLT47×109/L;肝功能:ALT111U/L,AST111U/L,TBIL62.5μmol/L,DBIL26.52叫ol/L,ALP196U/L,GGT292.3U/L,ANA陰性,銅藍蛋白26.1mg/dl(正常),HBV-DNA陰性。腹部CT:肝硬化,脾大,脾靜脈、下腔靜脈及雙腎靜脈紆曲、增寬,門靜脈纖細,脾內低密度灶,考慮脾梗死可能。7月8日入住北京第二家醫院,化驗乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒血清標志物均為陰性。行上腹部CT+CTA:腸系膜上靜脈、脾靜脈及雙腎靜脈紆曲、增寬;下腔靜脈局部管腔稍增寬(約胸椎12椎體水平);肝硬化,脾大,脾實質內低密度灶,考慮脾梗死;膽囊欠規整,囊壁稍毛糙;右側心膈角區小淋巴結影。肝臟血管超聲:肝靜脈、下腔靜脈未見明確異常;門靜脈主干及左右分支管腔纖細。診斷為:肝硬化(原因未定),伴門靜脈高壓,給予易善復保肝治療。為進一步明確診斷來我院就診。門診以“肝硬化”收入我區。自發病以來,精神一般,食欲尚可,夜眠尚可,小便色黃,大便未見異常;無鼻出血及牙齦出血,近3個月內體重無明顯減輕。 2.流行病學史父親為乙肝患者。該患者有密切接觸史,否認輸血及血制品應用史,病前3個月內無不潔飲食史。 3.個人史既往年幼時智商發育較正常人差,3歲時開口說話,考慮“構音障礙”,曾懷疑“腦病”但未系統診治。無“傷寒、結核、猩紅熱”等傳染病史,未發現“心、肺、腎”等臟器慢性病史。無手術外傷史,否認藥物及食物過敏史,預防接種史不詳。飲酒史3年,偶飲酒,量不大;吸煙3年,量不大,均已戒除。 4.家族史獨生子女,否認家族遺傳病史。 5.查體體溫36°C,脈搏83次/分,呼吸18次/分,血壓128/90mmHg,營養中等,發育正常,步入病房,自動體位,查體合作。神志清楚,精神尚可,應答尚切題,回答問題語速緩慢。定向力、記憶力、計算力基本正常。面色稍黃,全身皮膚鞏膜輕度黃染,未見瘀點、瘀斑,肝掌陽性,未見蜘蛛痣。全身淺表淋巴結未捫及腫大。心肺未見異常。腹部平坦,未見腹壁靜脈曲張,全腹軟,無壓痛、反跳痛,肝肋下未觸及,墨菲征陰性,脾左肋下約200px可觸及,質韌,無觸痛,肝上界位于右鎖骨中線第5肋間,肝、脾、雙腎區無叩痛,移動性濁音陰性,腸鳴音3次/分,不亢進。雙下肢無水腫。肱二、三頭肌肌腱及膝、跟腱反射等生理反射存在,巴賓斯基征、布魯辛斯基征、克尼格征等病理征陰性。撲翼樣震顫陰性。 6.初步診斷肝硬化原因待查。 【診治經過】 (一)診治**階段一一肝臟血管畸形 1.2021年7月21日人院檢查:Hb142.00g/L,N2.09×109/L,PLT52.00×109/L,WBC3.12×109/L,BLA82.1jimol/L,AST134U/L,ALT112U/L,AMY109U/L,腺苷脫氨酶23U/L,TBIL43.2μol/L,GGT287U/L,ALB39g/L,TBA31.0μol/L,DBIL18.8μol/L,ALB176U/L,HBsAg陰性,乙肝表面抗體(發光法)389.70IU/L,活動度85.2%,INR1.12,巨細胞病毒IgG抗體、巨細胞病毒IgM抗體陰性。腹部超聲:肝實質彌漫性損害(肝硬化請結合臨床)、脾大;門靜脈異常(纖細);膽囊繼發改變;脾靜脈擴張。心電圖無異常。雙肺CT平掃未見異常。肝臟硬度值(Stiffness)18.5kPa。腹部CT(圖1-1):肝硬化,巨脾;門靜脈纖細,食管下段、胃底輕度靜脈曲張,脾周靜脈曲張,脾腎分流;脾內低密度灶,考慮脾梗死。胃鏡:食管靜脈曲張(輕)伴胃靜脈曲張(Lei,gb,D0.3,Rf0),非萎縮性胃炎,幽門螺桿菌尿素酶快速檢查(陰性)。頭顱MRI:雙側額頂葉及左側側腦室三角區旁腦白質病變,缺血灶? 圖1-1腹部CT及血管成像,提示門靜脈纖細,脾腎分流 2.神經內科會診意見頭顱核磁白質可見少量缺血灶,但患者目前神經系統查體無陽性體征,可不予特殊處理,暫觀察并定期復查。 根據血管成像表現,目前可以明確診斷為:Abemethy畸形,合并門靜脈高壓、脾功能亢進、高氨血癥、肝損害。Abemethy畸形一般不伴隨肝硬化,擬行肝組織病理檢查,因患者肝硬化伴血小板低下,擬行經頸靜脈肝臟穿刺病理檢查。 (二)診治第二階段一一先天性肝纖維化 1.2021年7月27日患者行經頸靜脈肝穿刺術,術程順利。 2.2021年8月5日肝組織病理結果(圖1-2):考慮先天性肝纖維化,伴Caroli病,纖維化程度相當于S3~4期。免疫組化結果:HBsAg(-),HBcAg(―),CK7(膽管+),CK19(膽管+),mum-1(個別細胞+),CD34(血管+),CD68(+),CD10(+)。特殊染色:D-PAS(―),銅染色(+),鐵染色(-)。肝小葉結構紊亂,局部假小葉結構形成。肝細胞區域性水樣變性,散在點灶狀壞死;肝竇內少量炎細胞浸潤;匯管區擴大,纖維組織顯著增生,纖維間隔易見,可見膽管擴張、數目增多,中等量炎細胞浸潤,個別界板肝細胞壞死。 因病理診斷與臨床診斷不相符,將病理片送至北京某醫院進行病理會診,支持診斷先天性肝纖維化伴Caroli病,建議基因檢測。 (三)診治第三階段一一COACH綜合征 1.2021年9月20日全外顯基因檢測結果回報:該樣本在TMEM67基因發現兩處復合雜合突變。**個突變:c.652-1G>A chr8-94784816(splice-3),患者父親未攜帶,根據ACMG指南,該突變可評級為致病變異(pathogenic);第二個突變:c.1645C>Tchr8-94805495(p.R549C),評級為致病變異(pathogenic),家系驗證結果顯示其父雜合攜帶。 2.2021年9月22日再次重新復習顱腦磁共振影像(圖1-3),提示中腦水平“磨牙征”,說明患者存在小腦蚓部發育不全。 (四)*終診斷 COACH綜合征,Abernethy畸形,合并先天性肝纖維化、高氨血癥、脾功能亢進(白細胞、血小板減少癥)、門靜脈高壓、小腦蚓部發育不全。 圖1-3顱腦磁共振提示中腦水平“磨牙征” (五)隨訪情況 給予患者保肝、降低血氨治療。6個月后隨訪,病情基本穩定。 【診療體會】 通過該例患者的診斷使我們學習了Abernethy畸形、先天性肝纖維化、COACH綜合征3種疾病。診斷的過程步步深入,抓住每一步檢查結果的疑點進一步檢查,診斷思維縝密。特別是發現基因檢測結果異常后,根據提示逐一甄別并重新閱讀影像片,發現“磨牙征”,從而獲得意外收獲,明確診斷。 【專家點評】 本病例是由于發現肝功能異常而就診的,在住院初期檢查顯示門靜脈纖細,伴隨脾腎分流,高氨血癥,明確診斷Abernethy畸形。Abernethy畸形是1793年Abernethy對一例死因不明的10個月女嬰尸體解剖時首次發現的疾病,根據門靜脈血液是否進入肝臟將Abernethy綜合征分為兩型,I型指門靜脈完全缺失,n型指肝臟有部分門靜脈灌注伴門體靜脈分流。Abernethy畸形的診斷主要依賴影像學檢查,傳統血管造影檢查是診斷本病的金標準。目前對Abernethy畸形知之甚少,但近年來報道的數量增加,這可能是緣于成像技術的進步。Abernethy畸形臨床表現多樣,早期可無明顯癥狀,體格檢查可發現輕度肝功能異常,肝損傷嚴重者少見,隨著病情進展,患者常會出現門體分流癥狀及肝功能失代償,如高氨血癥或肝性腦病、門靜脈高壓、脾功能亢進癥、消化道出血、肝肺綜合征、肺動脈高壓等。 為進一步明確患者肝臟病理情況,為患者行經頸靜脈肝穿刺(transjugular liver biopsy,TBLJ)病理檢查,然而病理主要表現為先天性肝纖維化(congenital hepatic fibrosis,CHF),這與Abernethy畸形的肝臟病理表現主要是匯管區門靜脈缺失、肝臟局灶性結節增生等并不相符,這種表現令人質疑。 CHF是1961年由Kerr等首先命名的,是一種組織病理學診斷,具有導管板畸形(ductal plate malformations,DPM)、門靜脈發育不全和進行性肝纖維化的病理特征。其實CHF不代表單一的臨床疾病,CHF普遍發現在多種纖毛病相關疾病中,包括Meckel-Gruber綜合征、COACH綜合征、先天性腎肝胰發育不良(renal-hepatic-pancreas dysplasia,RHPD)綜合征等,多為常染色體隱性遺傳疾病。研究發現部分CHF與PKHD1突變相關,目前已報道300多種PKHD1基因突變位點。 為進一步明確診斷進行了基因檢查,結果并未發現PKHD1基因突變,卻是TMEM67基因位點復合雜合突變,兩個突變位點ACMG變異分級均為pathogenic分級,高度提示COACH綜合征可能。 COACH綜合征主要臨床表現為肝臟CHF及小腦蚓部發育不全,目前研究發現TMEM67/MKS3的突變會導致COACH綜合征,全球報道僅數十例。日本報道一例COACH綜合征,患者為37歲女性,在5個月大時出現發育延遲,在7歲時出現智力低下,從22歲開始接受不明原因的肝病治療,常規消化道內鏡檢查發現食管靜脈曲張,37歲住進了廣島大學醫院。CT提示門靜脈高壓和脾大,肝活檢顯示肝纖維化。腦磁共振圖像顯示小腦蚓部發育不全。因食管靜脈曲張接受了內鏡注射硬化劑治療。另一COACH綜合征報道為男性患者,6歲時發現肝功能不全,經肝活檢診斷為慢性非活動性肝炎,13歲時第二次肝活檢證實為CHF,30歲時進行了第三次肝活檢,證實肝纖維化進展。除了CHF,尚發現小腦蚓部發育不全,從而診斷為COACH綜合征。30歲時該男性因出現胃靜脈曲張進行肝移植治療。 回顧本病例,患者既往確實有神經系統表現異常,重新閱讀顱腦磁共振影像,才發現以核磁中腦水平“磨牙征”(molartoothsign)為特征表現的小腦蚓部發育不良,結合肝功能異常、肝組織病理CHF表現、基因檢測結果,明確診斷COACH綜合征。提示我們,當遇到CHF患者伴小腦發育不全臨床表現,應注意排除COACH綜合征。 目前認為Abernethy畸形發病機制與胚胎發育異常有關,但發育異常原因尚未闡明,與基因突變相關性未見報道。有學者報道一例Abernethy畸形與PKHD1突變所致CHF及Caroli病伴行,該病例中兩種畸形合并存在的潛在致病機制尚不清楚。本例患者發現Abernethy畸形與TMEM67突變所致的CHF及Caroli病伴行,這其中是否有關聯性,也尚待進一步研究。 PKHD1基因編碼4074個氨基酸組成的蛋白fibrocystin/polyductin(FPC)在肝臟中位于膽管上皮的初級纖毛,主要生理功能為調節膽管上皮分泌膽汁,還可通過促進細胞分化相關蛋白的表達,參與膽管分化成熟的過程。PKHD1基因突變會導致膽管細胞的FPC蛋白功能缺陷,使導管板發育畸形,但在CHF患者中,PKHD1基因突變檢測率異常僅為42%~87%,隨著基因檢測技術的提升,不斷發現多種基因突變與CHF發生相關。TMEM67基因突變也可引起初級纖毛結構或功能的缺陷,影響細胞的生長及功能,同樣可發
疑難重癥肝病——病例精粹與解析 作者簡介
游紹莉,主任醫師,解放軍第302醫院首屆“名師帶徒”學員,師承皇甫玉珊教授。現任解放軍第302醫院肝衰竭診療與研究中心一科主任,主要從事重癥肝病的臨床與科研工作。兼任中國人民解放軍第十屆醫學科學技術委員會消化內科學專業委員會委員,全軍傳染病專業委員會青年委員會副主任委員,北京醫學會肝病學分會青年委員,解放軍醫學院碩士研究生導師。參與國家、軍隊十余項課題研究,獲軍隊醫療成果三等獎4項,獲軍隊醫療成果二等獎1項。發表學術論文60余篇。
- >
有舍有得是人生
- >
【精裝繪本】畫給孩子的中國神話
- >
中國歷史的瞬間
- >
羅庸西南聯大授課錄
- >
上帝之肋:男人的真實旅程
- >
小考拉的故事-套裝共3冊
- >
史學評論
- >
詩經-先民的歌唱