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神經系統可治性罕見病診斷與治療 版權信息
- ISBN：9787535976963
- 條形碼：9787535976963 ; 978-7-5359-7696-3
- 裝幀：平裝
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
神經系統可治性罕見病診斷與治療 內容簡介
本書圖文并茂，圍繞假肥大肌型營養不良癥等神經系統可治性罕見病進行了整理，從臨床應用角度出發，分別介紹書中每一個罕見病的臨床特征、 診斷方法、治療、預后、預防和遺傳咨詢，對其治療的進展和存在的問題進行探討，并附有典型病例，對臨床醫師、罕見病患者均具有良好的實用性和參考作用。
神經系統可治性罕見病診斷與治療 目錄
**章 肌肉罕見病
節 假肥大型肌營養不良癥
第二節 龐貝病
第三節 核黃素反應性脂質沉積癥
第四節 低鉀型周期性癱瘓
第五節 先天性肌強直癥
第六節 原發性肉堿缺乏癥
第七節 極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第八節 遺傳性包涵體肌病
第九節 先天性肌無力綜合征
第二章 周圍神經罕見病
節 脊髓性肌萎縮癥
第二節 多灶性運動神經病
第三節 原發性紅斑肢痛癥
第四節 甲基丙二酸尿癥伴同型胱氨酸尿癥
第五節 植烷酸貯積癥
第六節 慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病
第七節 彌漫性體表血管角質瘤病
第八節 轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發性神經病
第三章 基底節罕見病
節 多巴反應性肌張力障礙
第二節 原發性震顫
第三節 Tourette綜合征
第四節 肝豆狀核變性
第五節 發作性運動誘發性運動障礙
第六節 發作性非運動誘發性運動障礙
第七節 帕金森病（青年型、早發型）
第四章 中樞神經罕見病
節 腎上腺腦白質營養不良癥
第二節 結節性硬化癥
第三節 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作
第四節 Citrin缺乏癥
第五節 苯丙酮尿癥
第六節 吡哆醇依賴性癲癇
第七節 Dravet綜合征
第八節 家族遺傳性高膽固醇血癥
第九節 韋尼克腦病
附錄1 衛生健康委員會公布的 批罕見病目錄
附錄2 世界主要罕見病組織
展開全部
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