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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞 版權(quán)信息
- ISBN：9787030694874
- 條形碼：9787030694874 ; 978-7-03-069487-4
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數(shù)：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞 內(nèi)容簡介
本書是全國科學(xué)技術(shù)名詞審定委員會審定公布的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基本名詞，內(nèi)容包括：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)，細(xì)胞遺傳學(xué)，分子遺傳學(xué)，染色體病，單基因遺傳病，多基因遺傳病，線粒體病和體細(xì)胞及未知模式遺傳病，遺傳工程與遺傳學(xué)研究方法，共2397條。這些名詞是科研、教學(xué)、生產(chǎn)、經(jīng)營以及新聞出版等部門應(yīng)遵照使用的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)規(guī)范名詞。
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞 目錄
目錄
白春禮序
路甬祥序
盧嘉錫序
錢三強(qiáng)序
前言
編排說明
正文
01. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ) 1
01.01 總論 1
01.02 經(jīng)典遺傳學(xué) 6
01.03 遺傳的分子基礎(chǔ) 11
01.04 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ) 19
01.05 單基因遺傳 21
01.06 多基因遺傳 23
01.07 線粒體遺傳 24
01.08 腫瘤與遺傳 24
01.09 免疫與遺傳 26
01.10 遺傳病的診斷與防治 28
02. 細(xì)胞遺傳學(xué) 29
02.01 概論 29
02.02 細(xì)胞的基本結(jié)構(gòu) 33
02.03 細(xì)胞的基本功能 40
02.04 染色質(zhì)與染色體 43
02.05 細(xì)胞分裂 49
02.06 染色體畸變 56
03. 分子遺傳學(xué) 63
03.01 概論 63
03.02 復(fù)制 65
03.03 轉(zhuǎn)錄 67
03.04 翻譯 74
03.05 基因和基因組的分子結(jié)構(gòu) 77
03.06 小分子RNA 86
03.07 基因表達(dá)的調(diào)控 88
03.08 表觀遺傳學(xué) 92
04. 染色體病 94
05. 單基因遺傳病 105
05.01 遺傳性酶病 105
05.02 分子病 120
05.03 其他單基因病 146
06. 多基因遺傳病 157
07. 線粒體病和體細(xì)胞及未知模式遺傳病 171
07.01 線粒體病 171
07.02 體細(xì)胞及未知模式遺傳病 172
08. 遺傳工程與遺傳學(xué)研究方法 175
附錄
英漢索引 187
漢英索引 231
白春禮序
路甬祥序
盧嘉錫序
錢三強(qiáng)序
前言
編排說明
正文
01. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ) 1
01.01 總論 1
01.02 經(jīng)典遺傳學(xué) 6
01.03 遺傳的分子基礎(chǔ) 11
01.04 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ) 19
01.05 單基因遺傳 21
01.06 多基因遺傳 23
01.07 線粒體遺傳 24
01.08 腫瘤與遺傳 24
01.09 免疫與遺傳 26
01.10 遺傳病的診斷與防治 28
02. 細(xì)胞遺傳學(xué) 29
02.01 概論 29
02.02 細(xì)胞的基本結(jié)構(gòu) 33
02.03 細(xì)胞的基本功能 40
02.04 染色質(zhì)與染色體 43
02.05 細(xì)胞分裂 49
02.06 染色體畸變 56
03. 分子遺傳學(xué) 63
03.01 概論 63
03.02 復(fù)制 65
03.03 轉(zhuǎn)錄 67
03.04 翻譯 74
03.05 基因和基因組的分子結(jié)構(gòu) 77
03.06 小分子RNA 86
03.07 基因表達(dá)的調(diào)控 88
03.08 表觀遺傳學(xué) 92
04. 染色體病 94
05. 單基因遺傳病 105
05.01 遺傳性酶病 105
05.02 分子病 120
05.03 其他單基因病 146
06. 多基因遺傳病 157
07. 線粒體病和體細(xì)胞及未知模式遺傳病 171
07.01 線粒體病 171
07.02 體細(xì)胞及未知模式遺傳病 172
08. 遺傳工程與遺傳學(xué)研究方法 175
附錄
英漢索引 187
漢英索引 231
展開全部
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞 節(jié)選
01. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ) 01.01 總論 01.001 遺傳學(xué) genetics 研究生物遺傳與變異的本質(zhì)及其規(guī)律，探索基因的結(jié)構(gòu)、功能、傳遞、表達(dá)及變異規(guī)律的學(xué)科。 01.002 人類遺傳學(xué) human genetics 研究人類各種性狀的遺傳與變異的本質(zhì)及其規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科。 01.003 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) medical genetics 研究遺傳因素在人類疾病的發(fā)生、傳遞中的作用機(jī)制及規(guī)律，探索遺傳病的診斷、治療與預(yù)防手段的遺傳學(xué)分支學(xué)科。是人類遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的應(yīng)用。 01.004 臨床遺傳學(xué) clinical genetics 研究遺傳病的咨詢、診斷和治療的學(xué)科。是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的臨床應(yīng)用學(xué)科。 01.005 臨床細(xì)胞遺傳學(xué) clinical cytogenetics 研究細(xì)胞遺傳學(xué)理論與技術(shù)在醫(yī)學(xué)中應(yīng)用的遺傳學(xué)分支學(xué)科。主要探索染色體改變與疾病表型的關(guān)系，涉及染色體病的診斷、預(yù)后、防治和遺傳咨詢。 01.006 細(xì)胞遺傳學(xué) cytogenetics 主要研究細(xì)胞中染色體的結(jié)構(gòu)、變異、行為和傳遞等機(jī)制及其生物學(xué)效應(yīng)的遺傳學(xué)分支學(xué)科。 01.007 體細(xì)胞遺傳學(xué) somatic cell genetics 以體外培養(yǎng)的高等動植物或人的體細(xì)胞為主要研究對象，探討生物遺傳與變異規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科。 01.008 微細(xì)胞遺傳學(xué) microcytogenetics 運用人類高分辨染色體顯帶技術(shù)，研究染色體微細(xì)結(jié)構(gòu)及結(jié)構(gòu)改變后的遺傳效應(yīng)的學(xué)科。 01.009 分子生物學(xué) molecular biology 從分子水平探討生物大分子的結(jié)構(gòu)及其在遺傳信息和細(xì)胞信息傳遞中的作用，闡明遺傳、生殖、生長和發(fā)育等生命基本特征的分子機(jī)制的學(xué)科。 01. 010 分子遺傳學(xué) molecular genetics 利用遺傳學(xué)與分子生物學(xué)技術(shù)，在分子水平研究基因結(jié)構(gòu)、復(fù)制、表達(dá)及其調(diào)控的遺傳學(xué)分支學(xué)科。 01. 011 醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué) medical molecular genetics 利用分子生物學(xué)技術(shù)，在分子水平揭示疾病與遺傳因素的關(guān)系，探索新的疾病診療技術(shù)和防治途徑的遺傳學(xué)分支學(xué)科。 01. 012 分子細(xì)胞遺傳學(xué) molecular cytoge-netics 從分子和細(xì)胞層面研究生物遺傳與變異的本質(zhì)及其規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科。為分子生物學(xué)與細(xì)胞遺傳學(xué)的交叉學(xué)科。 01. 013 生化遺傳學(xué) biochemical genetics 主要研究控制生物大分子生物合成和生化代謝途徑的遺傳機(jī)制的遺傳學(xué)分支學(xué)科。 01. 014 免疫遺傳學(xué) immunogenetics 研究生物體免疫反應(yīng)的遺傳機(jī)制的遺傳學(xué)分支學(xué)科。為免疫學(xué)和遺傳學(xué)的交叉學(xué)科。 01. 015 生理遺傳學(xué) physiological genetics 研究遺傳因素在各種生理功能中所發(fā)揮的作用及其機(jī)制的遺傳學(xué)分支學(xué)科。 01. 016 病理遺傳學(xué) pathogenetics 研究疾病的發(fā)生、發(fā)展和轉(zhuǎn)歸等過程中相關(guān)遺傳因素及作用機(jī)制的遺傳學(xué)分支學(xué)科。 01. 017 毒理遺傳學(xué) toxicological genetics 用遺傳學(xué)方法研究環(huán)境中有害的化學(xué)、物理和生物因子對生物體遺傳物質(zhì)的毒性效應(yīng)及作用機(jī)制的遺傳學(xué)分支學(xué)科。 01.018 發(fā)育遺傳學(xué) developmental genetics 研究生物體生長發(fā)育過程中細(xì)胞分裂、分化、形態(tài)形成等過程的遺傳機(jī)制的遺傳學(xué)分支學(xué)科。 01.019 腫瘤遺傳學(xué) cancer genetics 研究遺傳因素在腫瘤的發(fā)生、發(fā)展、易感、防治和預(yù)后等過程中的作用機(jī)制的遺傳學(xué)分支學(xué)科。 01.020 輻射遺傳學(xué) radiation genetics 研究電離輻射和非電離輻射的遺傳學(xué)效應(yīng)與作用機(jī)制、健康效應(yīng)及其防護(hù)策略的遺傳學(xué)分支學(xué)科。 01.021 遺傳流行病學(xué) genetic epidemiology 研究遺傳因素在家族、人群健康與疾病發(fā)生過程中的作用與機(jī)制，探索相關(guān)遺傳因素與環(huán)境因子相互作用對疾病發(fā)生、流行和控制的影響機(jī)制的遺傳學(xué)分支學(xué)科。 01.022 正向遺傳學(xué) forward genetics 從性狀入手研究決定該性狀相關(guān)基因的結(jié)構(gòu)、定位、功能和傳遞規(guī)律的學(xué)科。 01.023 反向遺傳學(xué) reverse genetics 又稱“替代遺傳學(xué)（surrogate genetics）”。 運用分子生物學(xué)技術(shù)，改變生物體的遺傳結(jié)構(gòu)，觀察遺傳物質(zhì)修飾后的表型效應(yīng)，從而確定基因的生物學(xué)功能的學(xué)科。 01.024 細(xì)胞學(xué) cytology 研究細(xì)胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、生長、發(fā)育等生命現(xiàn)象的學(xué)科。 01.025 細(xì)胞核學(xué) karyology， caryology 研究真核細(xì)胞中全套染色體形態(tài)、結(jié)構(gòu)、數(shù)目和帶型的學(xué)科。 01.026 核型分類學(xué) karyotaxonomy 根據(jù)真核細(xì)胞中染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)、形態(tài)等特征進(jìn)行分類，進(jìn)而研究生物核型進(jìn)化和生物系統(tǒng)進(jìn)化的分類學(xué)分支學(xué)科。 01.027 人類基因組 human genome 人類遺傳信息的總和。包括兩個相對獨立而又相互關(guān)聯(lián)的基因組：核基因組與線粒體基因組。 01.028 線粒體基因組 mitochondrial genome 真核細(xì)胞線粒體中所包含的全部DNA分子。 01.029 基因組學(xué) genomics 研究生物體基因組的組成、結(jié)構(gòu)與功能的學(xué)科。包括全基因組DNA序列、遺傳標(biāo)記圖譜的構(gòu)建、基因之間相互作用及其生物學(xué)效應(yīng)等內(nèi)容。 01.030 結(jié)構(gòu)基因組學(xué) structural genomics 研究全基因組的結(jié)構(gòu)并構(gòu)建高分辨率的遺傳圖、物理圖、序列圖和轉(zhuǎn)錄圖，建立基于基因組結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)三維結(jié)構(gòu)的學(xué)科。 01.031 功能基因組學(xué) functional genomics 利用結(jié)構(gòu)基因組學(xué)所取得的結(jié)構(gòu)信息，在基因組水平研究所有編碼序列及非編碼序列的生物學(xué)功能及其相互關(guān)系的學(xué)科。 01.032 化學(xué)基因組學(xué) chemical genomics 利用生物活性小分子化合物探針與疾病相關(guān)基因或其編碼的蛋白質(zhì)之間的親和作用進(jìn)行高通量篩選，探討個性化用藥策略和以特殊人群為對象進(jìn)行新藥開發(fā)的學(xué)科。 01.033 營養(yǎng)基因組學(xué) nutrigenomics 研究膳食組分對基因組結(jié)構(gòu)與表達(dá)的影響、營養(yǎng)因素與基因相互作用的機(jī)制及健康效應(yīng)和個性化營養(yǎng)干預(yù)策略的學(xué)科。 01.034 藥物基因組學(xué) pharmacogenomics 從基因組水平研究不同個體及人群對藥物反應(yīng)的差異，探討個性化用藥策略的學(xué)科。 01.035 環(huán)境基因組學(xué) environmental geno-mics 研究生物體在基因組水平如何響應(yīng)外界環(huán)境變化及其多樣性的遺傳機(jī)制，識別、鑒定基因組中環(huán)境響應(yīng)相關(guān)基因及其功能的學(xué)科。 01.036 進(jìn)化基因組學(xué) evolution genomics 研究生物進(jìn)化過程中基因組各種組分的動態(tài)變化和變異，揭示生物類群之間的系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系和進(jìn)化規(guī)律的學(xué)科。 01.037 表型組學(xué) phenomics 研究生物個體形態(tài)發(fā)生和生理特征發(fā)育等過程中，基因組和環(huán)境因子相互作用而產(chǎn)生生物表型多樣性的學(xué)科。 01.038 計算基因組學(xué) computational geno-mics 運用計算機(jī)科學(xué)技術(shù)和信息技術(shù)對基因組序列與后基因組研究所產(chǎn)生的數(shù)據(jù)進(jìn)行破譯和建模的學(xué)科。是生物信息學(xué)的分支學(xué)科。 01.039 表觀基因組學(xué) epigenomics 在基因組的水平上研究不改變基因組序列而通過表觀遺傳修飾調(diào)控基因或基因組表達(dá)的學(xué)科。 01.040 轉(zhuǎn)錄組學(xué) transcriptomics 研究細(xì)胞或生物體在相同環(huán)境或生理條件下所產(chǎn)生的全部轉(zhuǎn)錄物的組成、結(jié)構(gòu)、功能的學(xué)科。 01.041 蛋白質(zhì)組學(xué) proteomics 研究細(xì)胞或生物體產(chǎn)生的全部蛋白質(zhì)的組成、結(jié)構(gòu)、修飾、功能及相互作用的學(xué)科。 01.042 計算蛋白質(zhì)組學(xué) computational proteomics 利用計算機(jī)科學(xué)技術(shù)和信息技術(shù)對蛋白質(zhì)組學(xué)的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析和建模的學(xué)科。是生物信息學(xué)的分支學(xué)科。 01.043 生物信息學(xué) bioinformatics 運用計算機(jī)科學(xué)技術(shù)和信息技術(shù)開發(fā)新算法和數(shù)據(jù)庫信息系統(tǒng)，對生物學(xué)過程進(jìn)行數(shù)據(jù)分析和歸納甄別，確定數(shù)據(jù)所蘊含的生物學(xué)意義并建模，更新生物學(xué)與醫(yī)學(xué)知識，開發(fā)新的數(shù)據(jù)分析工具的學(xué)科。是一門生物學(xué)與信息學(xué)相結(jié)合的交叉學(xué)科。 01.044 基因組醫(yī)學(xué) genomic medicine 在基因組DNA的序列結(jié)構(gòu)及其生物學(xué)功能的基礎(chǔ)上，研究疾病的發(fā)生和防治的學(xué)科。 01.045 預(yù)測醫(yī)學(xué) predictive medicine （1）一門古老而嶄新的綜合性科學(xué)，是以01.051后基因組時代 post-genome era 預(yù)知先覺人體心身健康與病癥狀況為主，測、防、治相結(jié)合的新興的醫(yī)學(xué)科學(xué)體系。 （2）根據(jù)個人基因組中有無與某種疾病相關(guān)的基因或DNA序列來預(yù)測患病風(fēng)險的學(xué)科。 01.046 轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué) translational medicine 將基礎(chǔ)研究的成果轉(zhuǎn)化成臨床應(yīng)用的診斷或治療手段的一類醫(yī)學(xué)模式。包括將基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究的成果，轉(zhuǎn)化為臨床實踐的技術(shù)和方法；同時又從臨床治療中提出亟須解決的基礎(chǔ)性問題。 01.047 個性化醫(yī)療 personalized medicine 根據(jù)患者的遺傳組成確定其對疾病的易感性及對藥物或治療措施的可能性反應(yīng)，決定患者治療方案的一種醫(yī)療模式。 01.048精準(zhǔn)醫(yī)療 precision medicine 一種將個人基因組成、環(huán)境與生活習(xí)慣差異考慮在內(nèi)的疾病預(yù)防和治療的醫(yī)學(xué)模式。 01.049 人類基因組計劃 Human Genome Project， HGP 于20世紀(jì)80年代提出，由美、英、日、中、德、法等國參加并于 2001年完成的針對人體 23對染色體全部DNA的堿基對（3×109）序列進(jìn)行排序，對大約25 000個基因進(jìn)行染色體定位，構(gòu)建人類基因組遺傳圖譜和物理圖譜的國際合作研究計劃。 01.050 環(huán)境基因組計劃 Environmental Ge-nome Project， EGP 1998年美國國立環(huán)境衛(wèi)生科學(xué)研究所啟動的一項科學(xué)研究計劃。主要目標(biāo)是識別對環(huán)境暴露相關(guān)疾病危險度起決定作用的環(huán)境應(yīng)答基因及其多態(tài)性特征，同時加速疾病病因?qū)W中基因與環(huán)境相互作用的流行病學(xué)研究。 01.051 后基因組時代 post-genome era 在完成若干種全基因組測序后，詮釋序列包含的信息并闡明其生物學(xué)功能的一個新的發(fā)展時期。是從事分子生物學(xué)的科學(xué)工作者將研究方向向功能基因組學(xué)轉(zhuǎn)移的時代趨勢。 01.052 達(dá)爾文學(xué)說 Darwinism 由英國生物學(xué)家達(dá)爾文于 1859年提出的學(xué)說。認(rèn)為地球上所有生物都是從一種或幾種不同的原始生物進(jìn)化而來，生物
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