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醫學遺傳學 版權信息
- ISBN：9787030663610
- 條形碼：9787030663610 ; 978-7-03-066361-0
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
醫學遺傳學 內容簡介
本書內容除了醫學遺傳學經典的人類基因與基因組學、人類遺傳病與出生缺陷、人類染色體總論、染色體畸變和染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體疾病、群體遺傳、腫瘤的發生與遺傳易感性、免疫遺傳、遺傳咨詢等內容，優選的特點是增加了包括表觀遺傳學、生化遺傳技術在遺傳病篩查和診斷中的臨床應用、轉基因動物和干細胞、醫學遺傳學研究的常用統計分析及醫學遺傳學研究可利用的公共資源等學科前沿理論、臨床技術應用及交叉學科應用的內容。
醫學遺傳學 目錄
目 錄
**章 緒論1
**節 遺傳與健康1
第二節 醫學遺傳學發展簡史3
第三節 遺傳病及遺傳多樣性相關疾病7
第四節 醫學遺傳學發展展望 11
參考文獻15
第二章 人類基因與基因組學17
**節 基因的結構與功能17
第二節 基因的復制、表達與調控24
第三節 人類基因組33
第四節 基因組研究方法37
參考文獻42
第三章 人類遺傳病與出生缺陷44
**節 出生缺陷概論44
第二節 出生缺陷的診斷及預防51
第三節 遺傳病分類及研究方法58
第四節 出生缺陷與遺傳病防治展望64
參考文獻68
第四章 人類染色體總論71
**節 人類染色體71
第二節 人類細胞遺傳學國際命名體制75
第三節 人類染色體的遺傳83
參考文獻86
第五章 染色體畸變與染色體病87
**節 染色體數目異常87
第二節 染色體結構畸變90
第三節 常見染色體病92
第四節 性發育疾病97
第五節 染色體微缺失/微重復綜合征104
參考文獻105
第六章 單基因病107
**節 常染色體顯性遺傳107
第二節 常染色體隱性遺傳 111
第三節 X 連鎖顯性遺傳 115
第四節 X 連鎖隱性遺傳 118
第五節 Y 連鎖遺傳120
第六節 影響單基因病分析的因素121
參考文獻126
第七章 多基因病127
**節 數量性狀的多基因遺傳127
第二節 多基因病的遺傳130
第三節 多基因病研究策略及常見疾病138
參考文獻144
第八章 線粒體病145
**節 線粒體基因組145
第二節 常見線粒體病151
參考文獻155
第九章 表觀遺傳學157
**節 表觀遺傳修飾157
第二節 表觀遺傳學與疾病160
參考文獻165
第十章 群體遺傳167
**節 Hardy-Weinberg 平衡定律167
第二節 遺傳平衡定律的應用167
第三節 影響群體基因頻率的因素170
第四節 近婚系數170
參考文獻172
第十一章 腫瘤遺傳學173
**節 腫瘤發生的遺傳學173
第二節 腫瘤發生的癌基因和抑癌基因180
第三節 腫瘤發生的遺傳學理論185
參考文獻187
第十二章 免疫遺傳學188
**節 紅細胞血型遺傳188
第二節 白細胞抗原遺傳198
第三節 抗體遺傳203
第四節 T 細胞受體遺傳214
參考文獻216
第十三章 遺傳咨詢218
**節 遺傳咨詢的原則和方法218
第二節 遺傳咨詢的臨床實踐223
第三節 遺傳咨詢的個案分析233
第四節 遺傳咨詢專業知識的網絡學習資源240
參考文獻241
第十四章 遺傳篩查242
**節 遺傳篩查常用的生化、免疫學檢測方法242
第二節 新生兒遺傳代謝病篩查249
第三節 產前篩查263
第四節 攜帶者篩查268
參考文獻272
第十五章 基因編輯技術274
**節 基因編輯技術概述274
第二節 基因編輯技術原理275
第三節 基因編輯技術應用研究進展281
參考文獻284
第十六章 醫學遺傳學研究常用統計分析方法286
**節 條件概率與貝葉斯法286
第二節 遺傳距離與連鎖分析291
第三節 親子鑒定與個人識別295
第四節 二代測序數據拼裝301
第五節 基因組注釋309
第六節 重測序數據分析315
參考文獻323
第十七章 醫學遺傳學信息資源324
**節 PubMed 數據庫325
第二節 OMIM數據庫簡介327
第三節 雜志329
第四節 在線圖書330
第五節 圖譜和影像331
第六節 機構、學會協會332
參考文獻332
中英名詞對照索引334
**章 緒論1
**節 遺傳與健康1
第二節 醫學遺傳學發展簡史3
第三節 遺傳病及遺傳多樣性相關疾病7
第四節 醫學遺傳學發展展望 11
參考文獻15
第二章 人類基因與基因組學17
**節 基因的結構與功能17
第二節 基因的復制、表達與調控24
第三節 人類基因組33
第四節 基因組研究方法37
參考文獻42
第三章 人類遺傳病與出生缺陷44
**節 出生缺陷概論44
第二節 出生缺陷的診斷及預防51
第三節 遺傳病分類及研究方法58
第四節 出生缺陷與遺傳病防治展望64
參考文獻68
第四章 人類染色體總論71
**節 人類染色體71
第二節 人類細胞遺傳學國際命名體制75
第三節 人類染色體的遺傳83
參考文獻86
第五章 染色體畸變與染色體病87
**節 染色體數目異常87
第二節 染色體結構畸變90
第三節 常見染色體病92
第四節 性發育疾病97
第五節 染色體微缺失/微重復綜合征104
參考文獻105
第六章 單基因病107
**節 常染色體顯性遺傳107
第二節 常染色體隱性遺傳 111
第三節 X 連鎖顯性遺傳 115
第四節 X 連鎖隱性遺傳 118
第五節 Y 連鎖遺傳120
第六節 影響單基因病分析的因素121
參考文獻126
第七章 多基因病127
**節 數量性狀的多基因遺傳127
第二節 多基因病的遺傳130
第三節 多基因病研究策略及常見疾病138
參考文獻144
第八章 線粒體病145
**節 線粒體基因組145
第二節 常見線粒體病151
參考文獻155
第九章 表觀遺傳學157
**節 表觀遺傳修飾157
第二節 表觀遺傳學與疾病160
參考文獻165
第十章 群體遺傳167
**節 Hardy-Weinberg 平衡定律167
第二節 遺傳平衡定律的應用167
第三節 影響群體基因頻率的因素170
第四節 近婚系數170
參考文獻172
第十一章 腫瘤遺傳學173
**節 腫瘤發生的遺傳學173
第二節 腫瘤發生的癌基因和抑癌基因180
第三節 腫瘤發生的遺傳學理論185
參考文獻187
第十二章 免疫遺傳學188
**節 紅細胞血型遺傳188
第二節 白細胞抗原遺傳198
第三節 抗體遺傳203
第四節 T 細胞受體遺傳214
參考文獻216
第十三章 遺傳咨詢218
**節 遺傳咨詢的原則和方法218
第二節 遺傳咨詢的臨床實踐223
第三節 遺傳咨詢的個案分析233
第四節 遺傳咨詢專業知識的網絡學習資源240
參考文獻241
第十四章 遺傳篩查242
**節 遺傳篩查常用的生化、免疫學檢測方法242
第二節 新生兒遺傳代謝病篩查249
第三節 產前篩查263
第四節 攜帶者篩查268
參考文獻272
第十五章 基因編輯技術274
**節 基因編輯技術概述274
第二節 基因編輯技術原理275
第三節 基因編輯技術應用研究進展281
參考文獻284
第十六章 醫學遺傳學研究常用統計分析方法286
**節 條件概率與貝葉斯法286
第二節 遺傳距離與連鎖分析291
第三節 親子鑒定與個人識別295
第四節 二代測序數據拼裝301
第五節 基因組注釋309
第六節 重測序數據分析315
參考文獻323
第十七章 醫學遺傳學信息資源324
**節 PubMed 數據庫325
第二節 OMIM數據庫簡介327
第三節 雜志329
第四節 在線圖書330
第五節 圖譜和影像331
第六節 機構、學會協會332
參考文獻332
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