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兒童罕見病(第1輯) 版權信息
- ISBN：9787030664686
- 條形碼：9787030664686 ; 978-7-03-066468-6
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
兒童罕見病(第1輯) 內容簡介
本書系統地講解了兒童罕見病的診斷與治療，主要包括染色體異常綜合征和以生長障礙、面容特殊、器官或性腺畸形、內分泌激素和遺傳代謝異常為主要特征的綜合征。分別介紹了每種疾病的流行病學、遺傳學、發病機制、臨床表現、實驗室檢查、診斷和鑒別診斷、治療、遺傳咨詢、預防、預后等。特別寶貴的是，本書中每種疾病后附有表型特征性圖片，讀者通過圖片可更直觀、更容易地識別患者，從而全面認識疾病。本書條理清楚，圖文并茂，科學實用，既有罕見病各個疾病特點的介紹，又收錄了罕見病國內外**治療指南的內容。
兒童罕見病(第1輯) 目錄
目錄
第1章 染色體異常綜合征 1
**節 Klinefelter綜合征 1
第二節 Turner綜合征 4
第2章 以生長異常為主要特征的綜合征 13
**節 Cornelia de Lange綜合征 13
第二節 Rubinstein-Taybi綜合征 19
第三節 Silver-Russell綜合征 24
第四節 SHORT綜合征 31
第五節 3M綜合征 34
第六節 Bloom綜合征 38
第七節 Seckel綜合征 42
第八節 Smith-Lemli-Opitz綜合征 46
第九節 Kabuki綜合征 50
第十節 Noonan綜合征 58
第十一節 Costello綜合征 64
第十二節 心-面-皮膚綜合征 69
第十三節 Aarskog-Scott綜合征 75
第十四節 Floating-Harbor綜合征 77
第十五節 局灶性真皮發育不良 79
第十六節 Wolf-Hirschhorn綜合征 86
第十七節 軟骨發育不全 91
第十八節 Beckwith-Wiedemann綜合征 99
第3章 以面部異常為主要特征的綜合征 104
**節 Rothmund-Thomson綜合征 104
第二節 顱額鼻綜合征 108
第三節 Crouzon綜合征 110
第四節 DiGeorge綜合征 113
第五節 歪嘴哭綜合征 117
第六節 KBG綜合征 120
第七節 Antley-Bixler綜合征 125
第4章 以肥胖或糖尿病為主要特征的綜合征 130
**節 Prader-Willi綜合征 130
第二節 Mitchell-Riley綜合征 134
第三節 Wolcott-Rallison綜合征 136
第5章 激素分泌異常相關綜合征 141
**節 Allgrove綜合征 141
第二節 假性醛固酮減少癥 144
第6章 性腺相關綜合征 148
**節 CHARGE綜合征 148
第二節 Mc-Cune Albright綜合征 154
第三節 Müllerian管永存綜合征 157
第四節 Swyer綜合征 162
第五節 先天性促性腺激素功能低下型性腺功能減退癥 164
第7章 遺傳代謝性綜合征 169
**節 Bartter綜合征 169
第二節 胱氨酸貯積癥 175
第三節 肝豆狀核變性 183
第四節 低磷性佝僂病 187
第1章 染色體異常綜合征 1
**節 Klinefelter綜合征 1
第二節 Turner綜合征 4
第2章 以生長異常為主要特征的綜合征 13
**節 Cornelia de Lange綜合征 13
第二節 Rubinstein-Taybi綜合征 19
第三節 Silver-Russell綜合征 24
第四節 SHORT綜合征 31
第五節 3M綜合征 34
第六節 Bloom綜合征 38
第七節 Seckel綜合征 42
第八節 Smith-Lemli-Opitz綜合征 46
第九節 Kabuki綜合征 50
第十節 Noonan綜合征 58
第十一節 Costello綜合征 64
第十二節 心-面-皮膚綜合征 69
第十三節 Aarskog-Scott綜合征 75
第十四節 Floating-Harbor綜合征 77
第十五節 局灶性真皮發育不良 79
第十六節 Wolf-Hirschhorn綜合征 86
第十七節 軟骨發育不全 91
第十八節 Beckwith-Wiedemann綜合征 99
第3章 以面部異常為主要特征的綜合征 104
**節 Rothmund-Thomson綜合征 104
第二節 顱額鼻綜合征 108
第三節 Crouzon綜合征 110
第四節 DiGeorge綜合征 113
第五節 歪嘴哭綜合征 117
第六節 KBG綜合征 120
第七節 Antley-Bixler綜合征 125
第4章 以肥胖或糖尿病為主要特征的綜合征 130
**節 Prader-Willi綜合征 130
第二節 Mitchell-Riley綜合征 134
第三節 Wolcott-Rallison綜合征 136
第5章 激素分泌異常相關綜合征 141
**節 Allgrove綜合征 141
第二節 假性醛固酮減少癥 144
第6章 性腺相關綜合征 148
**節 CHARGE綜合征 148
第二節 Mc-Cune Albright綜合征 154
第三節 Müllerian管永存綜合征 157
第四節 Swyer綜合征 162
第五節 先天性促性腺激素功能低下型性腺功能減退癥 164
第7章 遺傳代謝性綜合征 169
**節 Bartter綜合征 169
第二節 胱氨酸貯積癥 175
第三節 肝豆狀核變性 183
第四節 低磷性佝僂病 187
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兒童罕見病(第1輯) 作者簡介
鞏純秀，主任醫師，教授，博士研究生導師。國家兒童醫學中心（北京），首都醫科大學附屬北京兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任，罕見病研究室主任。 從事臨床工作30余年，擅長兒科內分泌遺傳代謝疾病和罕見病的診治。專于生長、性腺和腎上腺及糖尿病研究。中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組副組長，中華醫學會糖尿病學分會1型糖尿病學組副組長，中華醫學會罕見病學分會常委，中國醫師協會兒科分會內分泌遺傳代謝學組組長，中國醫師協會青春期健康與醫學分會副主任委員。榮獲第四屆“國之名醫·卓越建樹”榮譽稱號。承擔國家級、省部級課題10余項，研究成果獲獎6項，發表論文300余篇，其中SCI90篇。兼任《中華兒科雜志》、Hormone Research Pediatric、BMC Endo等多個中外醫學雜志編委。主持編寫多個兒童糖尿病的診療指南或共識，包括《性發育異常診斷治療指南》《中國兒童甲狀腺結節及分化型甲狀腺癌專家共識》，編寫多部醫學教材、專著等。
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