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121種罕見病知識讀本 版權信息
- ISBN：9787521407310
- 條形碼：9787521407310 ; 978-7-5214-0731-0
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
121種罕見病知識讀本 內容簡介
書稿體裁 為專著體裁，字數在36萬字以內，每個病寫1500至3000字。交稿時間在2個月以內。今年10月底前隆重出版。 書稿編寫內容 圍繞國家**批罕見病目錄（121種）編寫，**章介紹這些罕見病的概述、流行病學與群體特征等；第二章開始按病名列章，每章包括節名為：病因（相關疾病相關致病基因及分子診斷技術數據）；臨床表現、診斷、鑒別診斷、治療和預后。每章后統一放參考文獻，號碼不與正文呼應，數量限制在10個以內。每章后用括號標出參編人員，可以包括非編委人員。 書稿讀者對象 是使臨床醫師掌握罕見病診斷方面較為系統、前沿的信息，提高臨床醫師對罕見病診斷的意識與水平。 專著的社會效益 可以吸引領域內同行的目光，群策群力，為構建我國罕見病診療制度和醫療保障體系做出貢獻。
121種罕見病知識讀本 目錄
1 21-羥化酶缺乏癥
2 白化病
3 Alport綜合征
4 肌萎縮側索硬化
5 Angelman綜合征
6 精氨酸酶缺乏癥
7 熱納綜合征(窒息性胸腔失養癥)
8 非典型溶血性尿毒癥
9 自身免疫性腦炎
10 自身免疫性垂體炎
11 自身免疫性胰島素受體病
12 β-酮硫解酶缺乏癥
13 生物素酶缺乏癥
14 心臟離子通道病
15 原發性肉堿缺乏癥
16 Castleman病
17 腓骨肌萎縮癥
18 瓜氨酸血癥
19 先天性腎上腺發育不良
20 先天性高胰島素性低血糖血癥
21 先天性肌無力綜合征
22 先天性肌強直
23 先天性脊柱側彎
24 冠狀動脈擴張病
25 先天性純紅細胞再生障礙性貧血
26 Erdheim-Chester病
27 法布里病
28 家族性地中海熱
29 范可尼貧血
30 半乳糖血癥
31 戈謝病
32 全身型重癥肌無力
33 Gitelman綜合征
34 戊二酸尿癥I型
35 糖原累積病(I型和II型)
36 血友病
37 肝豆狀核變性
38 遺傳性血管性水腫
39 遺傳性大皰性表皮松解癥
40 遺傳性果糖不耐受癥
41 遺傳性低鎂血癥
42 遺傳性多發腦梗死性癡呆
43 遺傳性痙攣性截癱
44 全羧化酶合成酶缺乏癥
45 同型半胱氨酸血癥
46 純合子家族性高膽固醇血癥
47 亨廷頓舞蹈病
48 HHH綜合征
49 高苯丙氨酸血癥
50 低堿性磷酸酶血癥
51 低磷性佝僂病
52 特發性心肌病
53 特發性低促性腺激素性性腺功能減退癥
54 特發性肺動脈高壓
55 特發性肺纖維化
56 IgG4相關性疾病
57 先天性膽汁酸合成障礙
58 異戊酸血癥
59 卡爾曼綜合征
60 朗格漢斯組織細胞增生癥
61 萊倫氏綜合征
62 Leber遺傳性視神經病變
63 長鏈IP3羥；o酶A脫氫酶缺乏癥
64 淋巴管肌瘤病
65 賴氨酸尿蛋白不耐受癥
66 溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥
67 楓糖尿癥
68 馬方綜合征
69 McCune-Albright綜合征
70 中鏈；o酶A脫氫酶缺乏癥
71 甲基丙二酸血癥
72 線粒體腦肌病
73 黏多糖貯積癥
74 多灶性運動神經病
75 多種；o酶A脫氫酶缺乏癥
76 多發性硬化
77 多系統萎縮
78 肌強直性營養不良
79 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥
80 新生兒糖尿病
81 視神經脊髓炎
82 尼曼匹克病
83 非綜合征性耳聾
84 Noonan綜合征
85 鳥氨酸氨甲；D移酶缺乏癥
86 成骨不全癥(脆骨病)
87 帕金森病(青年型、早發型)
88 陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥
89 黑斑息肉綜合征
90 苯丙酮尿癥
91 POEMS綜合征
92 卟啉病
93 Prader-Willi綜合征
94 原發性聯合免疫缺陷
95 原發性遺傳性肌張力不全
96 原發性輕鏈型淀粉樣變
97 進行性家族肝內膽汁淤積癥
98 進行性肌營養不良
99 丙酸血癥
100 肺泡蛋白沉積癥
101 肺囊性纖維化
102 視網膜色素變性癥
103 視網膜母細胞瘤
104 重癥先天性粒細胞缺乏癥
105 嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇(Dravet綜合征)
106 鐮刀型細胞貧血病
107 Silver-Russell綜合征
108 谷固醇血癥
109 脊髓延髓肌萎縮癥(肯尼迪病)
110 脊髓性肌萎縮癥
111 脊髓小腦性共濟失調
112 系統性硬化癥
113 四氫生物蝶呤缺乏癥
114 結節性硬化癥
115 原發性酪氨酸血癥
116 極長鏈；o酶A脫氫酶缺乏癥
117 威廉姆斯綜合征
118 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征
119 X連鎖無丙種球蛋白血癥
120 X連鎖腎上腺腦白質營養不良
121 X連鎖淋巴增生癥
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