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遺傳檢驗分冊-臨床檢驗一萬個為什么 版權信息
- ISBN：9787117263337
- 條形碼：9787117263337 ; 978-7-117-26333-7
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>
遺傳檢驗分冊-臨床檢驗一萬個為什么 內容簡介
本分冊主要關注臨床遺傳學與檢驗項目相關的問答，其特色為以臨床遺傳學疾病（特別是以癥狀出現為主導，更易讓讀者理解）為主線，從產前、新生兒、產后三方面關注，并結合先進、常用的臨床遺傳學檢驗技術。主要內容包括遺傳咨詢、孕前和產前遺傳診斷、各主要系統遺傳性疾病、及檢測技術等方面的經典問答。
遺傳檢驗分冊-臨床檢驗一萬個為什么 目錄
**章 遺傳學基礎
**節 基因及基因突變
1．為什么人類基因大多為兩個拷貝
2．什么是人類基因組
3．為什么要實施人類基因組計劃
4．為什么會發生遺傳現象
5．什么是脫氧核糖核酸
6．什么是核糖核酸
7．為什么人類基因組存在非編碼序列
8．為什么真核生物中編碼序列往往不是連續的
9．什么是密碼子
10．為什么密碼子具有簡并性
11．為什么中心法則的提出是個不斷發展完善的過程
12．為什么會有RNA世界假說
13．為什么蛋白質的合成需要三種主要的RNA
14．為什么翻譯過程并非將mRNA的全長轉化為蛋白質信息
15．為什么一個基因會有多個轉錄本
16．什么是線粒體DNA
17．為什么線粒體DNA易于突變
18．為什么基因轉錄后加工需要“加帽”
19．為什么基因轉錄后加工需要“加尾”
20．為什么基因表達需要調控
21．為什么說基因突變是人類進化的動力
22．為什么會發生動態突變
23．為什么基因會發生自發突變
24．為什么基因會發生誘發突變
25．為什么一個基因可以控制多個性狀
26．為什么順式作用元件與反式作用因子共同調控基因表達
27．為什么啟動子本身不控制基因的活動
28．為什么增強子不同于啟動子
29．為什么沉默子與增強子作用相反
30．為什么終止子與終止密碼子不同
31．為什么基因突變具有多種類型
32．為什么會發生同義突變
33．為什么基因組與蛋白質組的總數是不同的
34．為什么人類基因數目少于預期
35．為什么基因組存在C值悖論
36．為什么基因在基因組上的分布不是均一的
37．為什么會有單核苷酸多態性
38．為什么基因組中會存在假基因
39．為什么生物不太可能保留兩份完全相同的基因序列
40．為什么非編碼區位點突變也會影響基因的功能
41．為什么基因突變既可以引起蛋白質功能的喪失也可以導致其功能的獲得
第二節 染色體及染色體變異
42．為什么染色體需要高度壓縮
43．為什么需要組蛋白修飾
44．為什么染色體核型分析可以檢測染色體異常
45．為什么根據染色體的類型可以區分男女
46．為什么會產生非整倍體
47．什么是同源染色體
48．為什么會發生非姐妹染色單體交換
49．為什么會發生染色體畸變
50．為什么會發生等臂染色體
51．為什么染色體缺失可能引起假顯性
52．為什么有的染色體倒位不需要染色體顯帶技術就可以識別
53．為什么會發生染色體易位
54．為什么人類需要X染色體失活
55．為什么染色體的重建需要能量
56．為什么會存在染色體嵌合體
57．為什么Y染色體實際上是單倍體
58．為什么端粒是生存所必需的
第三節 遺傳方式與遺傳性疾病
59．為什么人類的基因存在等位基因現象
60．為什么雜合子問產生的后代會出現性狀的分離
61．為什么遵循孟德爾分離律的遺傳性疾病需要符合一定的條件
62．為什么自由組合律需要一定的適用條件
……
第二章 遺傳咨詢與遺傳性疾病
第三章 孕前/產前遺產性疾病的篩查和診斷
第四章 各系統遺傳性疾病
第五章 遺傳性疾病實驗檢測技術
參考文獻
縮略詞
**節 基因及基因突變
1．為什么人類基因大多為兩個拷貝
2．什么是人類基因組
3．為什么要實施人類基因組計劃
4．為什么會發生遺傳現象
5．什么是脫氧核糖核酸
6．什么是核糖核酸
7．為什么人類基因組存在非編碼序列
8．為什么真核生物中編碼序列往往不是連續的
9．什么是密碼子
10．為什么密碼子具有簡并性
11．為什么中心法則的提出是個不斷發展完善的過程
12．為什么會有RNA世界假說
13．為什么蛋白質的合成需要三種主要的RNA
14．為什么翻譯過程并非將mRNA的全長轉化為蛋白質信息
15．為什么一個基因會有多個轉錄本
16．什么是線粒體DNA
17．為什么線粒體DNA易于突變
18．為什么基因轉錄后加工需要“加帽”
19．為什么基因轉錄后加工需要“加尾”
20．為什么基因表達需要調控
21．為什么說基因突變是人類進化的動力
22．為什么會發生動態突變
23．為什么基因會發生自發突變
24．為什么基因會發生誘發突變
25．為什么一個基因可以控制多個性狀
26．為什么順式作用元件與反式作用因子共同調控基因表達
27．為什么啟動子本身不控制基因的活動
28．為什么增強子不同于啟動子
29．為什么沉默子與增強子作用相反
30．為什么終止子與終止密碼子不同
31．為什么基因突變具有多種類型
32．為什么會發生同義突變
33．為什么基因組與蛋白質組的總數是不同的
34．為什么人類基因數目少于預期
35．為什么基因組存在C值悖論
36．為什么基因在基因組上的分布不是均一的
37．為什么會有單核苷酸多態性
38．為什么基因組中會存在假基因
39．為什么生物不太可能保留兩份完全相同的基因序列
40．為什么非編碼區位點突變也會影響基因的功能
41．為什么基因突變既可以引起蛋白質功能的喪失也可以導致其功能的獲得
第二節 染色體及染色體變異
42．為什么染色體需要高度壓縮
43．為什么需要組蛋白修飾
44．為什么染色體核型分析可以檢測染色體異常
45．為什么根據染色體的類型可以區分男女
46．為什么會產生非整倍體
47．什么是同源染色體
48．為什么會發生非姐妹染色單體交換
49．為什么會發生染色體畸變
50．為什么會發生等臂染色體
51．為什么染色體缺失可能引起假顯性
52．為什么有的染色體倒位不需要染色體顯帶技術就可以識別
53．為什么會發生染色體易位
54．為什么人類需要X染色體失活
55．為什么染色體的重建需要能量
56．為什么會存在染色體嵌合體
57．為什么Y染色體實際上是單倍體
58．為什么端粒是生存所必需的
第三節 遺傳方式與遺傳性疾病
59．為什么人類的基因存在等位基因現象
60．為什么雜合子問產生的后代會出現性狀的分離
61．為什么遵循孟德爾分離律的遺傳性疾病需要符合一定的條件
62．為什么自由組合律需要一定的適用條件
……
第二章 遺傳咨詢與遺傳性疾病
第三章 孕前/產前遺產性疾病的篩查和診斷
第四章 各系統遺傳性疾病
第五章 遺傳性疾病實驗檢測技術
參考文獻
縮略詞
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