**章 測序技術的發展歷程及趨勢
**節 概述
第二節 **代測序技術
第三節 第二代測序技術
第四節 第三代測序技術
第五節 測序技術的應用
第六節 測序技術的發展及展望
第二章 文庫構建原理及特點
**節 文庫構建原理
第二節 文庫構建的分類及特點
第三節 文庫制備的質量評價及影響因素
第三章 高通量測序原理及特點
**節 Illumina測序
第二節 IonTorrent半導體測序
第三節 CompleteGenomics測序平臺
第四節 單分子測序
第五節 納米孔單分子測序
第四章 高通量測序的生物信息學分析原理及特點
**節 概述
第二節 生物信息學數據存儲格式
第三節 高通量測序生物信息學分析環境搭建
第四節 高通量測序檢測數據分析原理和基本流程
第五節 生物信息學分析流程的性能確認
第五章 數據庫
**節 概述
第二節 序列比對類數據庫
第三節 突變過濾類數據庫
第四節 突變注釋與解讀類數據庫
第五節 實驗室自建數據庫
第六章 高通量測序實驗室設計
**節 高通量測序實驗室分區設計
第二節 高通量測序實驗室各功能區主要功能及基本儀器設備配置
第七章 高通量測序儀及其發展
**節 高通量測序儀的發展歷史
第二節 高通量測序儀簡介
第三節 測序儀的選擇
第四節 高通量測序儀的使用與維護
第八章 高通量測序臨床應用的質量保證
**節 高通量測序臨床應用的管理
第二節 高通量測序檢測分析前質量控制
第三節 高通量測序檢測分析中質量控制
第四節 高通量測序檢測分析后質量控制
第九章 高通量測序在染色體非整倍體無創產前篩查中的應用
**節 概述
第二節 染色體非整倍體無創產前篩查高通量測序檢測的臨床有效性
第三節 染色體非整倍體無創產前篩查高通量測序檢測原理
第四節 染色體非整倍體無創產前篩查高通量測序檢測的質量保證
第十章 高通量測序在胚胎植入前遺傳學檢測中的應用
**節 胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術發展簡史
第二節 胚胎植入前遺傳學診斷/篩查臨床實踐現狀
第三節 胚胎植入前遺傳學診斷/篩查相關指南
第四節 胚胎植入前遺傳學診斷產品質量評價參考品制備
第五節 胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑盒(高通量測序法)質量控制評價技術指南中診斷試劑的設計開發要求
第六節 胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑盒(高通量測序法)質量控制評價技術指南中診斷試劑設計開發流程的質量控制要求
第七節 胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術的局限性
第八節 胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術的發展方向
第十一章 高通量測序在單基因遺傳病檢測中的應用
**節 概述
第二節 單基因遺傳病高通量測序檢測流程
第三節 無創單基因病檢測
第四節 展望與挑戰
第十二章 高通量測序在遺傳性腫瘤診斷和治療中的應用
**節 概述
第二節 遺傳性腫瘤的遺傳咨詢和檢測
第三節 遺傳性腫瘤相關檢測指南和數據庫
第四節 數據共享:突變型分類和結果解釋
第十三章 高通量測序在腫瘤靶向治療中的應用
**節 概述
第二節 高通量測序進行腫瘤基因突變檢測的技術策略和分析原理
第三節 腫瘤基因突變高通量測序檢測的質量保證
第四節 高通量測序在腫瘤靶向治療中的應用
第十四章 高通量測序在臨床藥物基因檢測中的應用
**節 概述
第二節 藥物相關基因及其臨床檢測的意義
第三節 臨床藥物基因高通量測序檢測
第四節 臨床藥物基因高通量測序檢測的性能確認和質量控制
第五節 國內外臨床藥物基因檢測指南
第六節 藥物基因檢測的臨床推廣應用
第七節 展望
第十五章 高通量測序在病原微生物檢測中的應用
**節 概述
第二節 基于高通量測序的病原微生物檢測原理
第三節 基于高通量測序的病原微生物檢測流程
第四節 病原微生物高通量測序的檢測性能和質量控制
第五節 病原微生物高通量測序面臨的挑戰
第十六章 高通量測序在表觀遺傳檢測中的應用
**節 表觀遺傳學概述
第二節 高通量測序在DNA甲基化檢測中的應用
第三節 高通量測序在組蛋白修飾檢測中的應用
第四節 基于高通量測序的非編碼RNA檢測
第十七章 高通量測序在免疫組庫測序中的應用
**節 概述
第二節 免疫組庫高通量測序分析
第十八章 高通量測序在轉錄組學中的應用
**節 概述
第二節 高通量轉錄組測序
第三節 轉錄組測序數據分析流程
第四節 轉錄組測序的臨床應用
附錄
附錄1 國家衛生計生委臨床檢驗中心2016年全國腫瘤游離DNA(ctDNA)基因突變檢測室間質量評價調查活動安排及注意事項
附錄2 國家衛生計生委臨床檢驗中心2016年全國腫瘤游離DNA(ctDNA)基因突變高通量測序檢測室間質量評價調查活動回報表
附錄3 國家衛生計生委臨床檢驗中心2016年全國腫瘤游離DNA(ctDNA)基因突變ARMS和數字PCR檢測室間質量評價調查活動回報表
附錄4 國家衛生計生委臨床檢驗中心2016年全國腫瘤游離DNA(ctDNA)基因突變檢測室間質量評價調查活動總結
附錄5 單基因病樣品采集須知
中英文名詞對照
彩圖