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包郵 高通量測序技術

作者:李金明
出版社:科學出版社出版時間:2018-12-01
開本: 16開 頁數: 640
本類榜單:醫學銷量榜
中 圖 價:¥98.0(6.2折) 定價  ¥158.0 登錄后可看到會員價
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高通量測序技術 版權信息

高通量測序技術 本書特色

本書從臨床實驗室一線應用的角度,系統闡述了高通量測序技術的基礎理論及臨床應用。全書共18章,內容包括測序技術的發展歷程及趨勢,文庫構建原理及特點,高通量測序原理及特點,生物信息學分析原理及特點,數據庫,高通量測序實驗室設計,高通量測序儀及其發展,高通量測序臨床應用的質量保證,以及高通量測序在染色體非整倍體無創產前篩查、胚胎植入前遺傳學檢測、單基因遺傳病檢測、遺傳性腫瘤診斷和治療、腫瘤靶向治療、臨床藥物基因檢測、病原微生物檢測、表觀遺傳檢測、免疫組庫和轉錄組學等領域的應用等。

高通量測序技術 內容簡介

本書從臨床實驗室一線應用的角度,系統闡述了高通量測序技術的基礎理論及臨床應用。全書共18章,內容包括測序技術的發展歷程及趨勢,文庫構建原理及特點,高通量測序原理及特點,生物信息學分析原理及特點,數據庫,高通量測序實驗室設計,高通量測序儀及其發展,高通量測序臨床應用的質量保證,以及高通量測序在染色體非整倍體無創產前篩查、胚胎植入前遺傳學檢測、單基因遺傳病檢測、遺傳性腫瘤診斷和治療、腫瘤靶向治療、臨床藥物基因檢測、病原微生物檢測、表觀遺傳檢測、免疫組庫和轉錄組學等領域的應用等。

高通量測序技術 目錄

**章 測序技術的發展歷程及趨勢 **節 概述 第二節 **代測序技術 第三節 第二代測序技術 第四節 第三代測序技術 第五節 測序技術的應用 第六節 測序技術的發展及展望 第二章 文庫構建原理及特點 **節 文庫構建原理 第二節 文庫構建的分類及特點 第三節 文庫制備的質量評價及影響因素 第三章 高通量測序原理及特點 **節 Illumina測序 第二節 IonTorrent半導體測序 第三節 CompleteGenomics測序平臺 第四節 單分子測序 第五節 納米孔單分子測序 第四章 高通量測序的生物信息學分析原理及特點 **節 概述 第二節 生物信息學數據存儲格式 第三節 高通量測序生物信息學分析環境搭建 第四節 高通量測序檢測數據分析原理和基本流程 第五節 生物信息學分析流程的性能確認 第五章 數據庫 **節 概述 第二節 序列比對類數據庫 第三節 突變過濾類數據庫 第四節 突變注釋與解讀類數據庫 第五節 實驗室自建數據庫 第六章 高通量測序實驗室設計 **節 高通量測序實驗室分區設計 第二節 高通量測序實驗室各功能區主要功能及基本儀器設備配置 第七章 高通量測序儀及其發展 **節 高通量測序儀的發展歷史 第二節 高通量測序儀簡介 第三節 測序儀的選擇 第四節 高通量測序儀的使用與維護 第八章 高通量測序臨床應用的質量保證 **節 高通量測序臨床應用的管理 第二節 高通量測序檢測分析前質量控制 第三節 高通量測序檢測分析中質量控制 第四節 高通量測序檢測分析后質量控制 第九章 高通量測序在染色體非整倍體無創產前篩查中的應用 **節 概述 第二節 染色體非整倍體無創產前篩查高通量測序檢測的臨床有效性 第三節 染色體非整倍體無創產前篩查高通量測序檢測原理 第四節 染色體非整倍體無創產前篩查高通量測序檢測的質量保證 第十章 高通量測序在胚胎植入前遺傳學檢測中的應用 **節 胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術發展簡史 第二節 胚胎植入前遺傳學診斷/篩查臨床實踐現狀 第三節 胚胎植入前遺傳學診斷/篩查相關指南 第四節 胚胎植入前遺傳學診斷產品質量評價參考品制備 第五節 胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑盒(高通量測序法)質量控制評價技術指南中診斷試劑的設計開發要求 第六節 胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑盒(高通量測序法)質量控制評價技術指南中診斷試劑設計開發流程的質量控制要求 第七節 胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術的局限性 第八節 胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術的發展方向 第十一章 高通量測序在單基因遺傳病檢測中的應用 **節 概述 第二節 單基因遺傳病高通量測序檢測流程 第三節 無創單基因病檢測 第四節 展望與挑戰 第十二章 高通量測序在遺傳性腫瘤診斷和治療中的應用 **節 概述 第二節 遺傳性腫瘤的遺傳咨詢和檢測 第三節 遺傳性腫瘤相關檢測指南和數據庫 第四節 數據共享:突變型分類和結果解釋 第十三章 高通量測序在腫瘤靶向治療中的應用 **節 概述 第二節 高通量測序進行腫瘤基因突變檢測的技術策略和分析原理 第三節 腫瘤基因突變高通量測序檢測的質量保證 第四節 高通量測序在腫瘤靶向治療中的應用 第十四章 高通量測序在臨床藥物基因檢測中的應用 **節 概述 第二節 藥物相關基因及其臨床檢測的意義 第三節 臨床藥物基因高通量測序檢測 第四節 臨床藥物基因高通量測序檢測的性能確認和質量控制 第五節 國內外臨床藥物基因檢測指南 第六節 藥物基因檢測的臨床推廣應用 第七節 展望 第十五章 高通量測序在病原微生物檢測中的應用 **節 概述 第二節 基于高通量測序的病原微生物檢測原理 第三節 基于高通量測序的病原微生物檢測流程 第四節 病原微生物高通量測序的檢測性能和質量控制 第五節 病原微生物高通量測序面臨的挑戰 第十六章 高通量測序在表觀遺傳檢測中的應用 **節 表觀遺傳學概述 第二節 高通量測序在DNA甲基化檢測中的應用 第三節 高通量測序在組蛋白修飾檢測中的應用 第四節 基于高通量測序的非編碼RNA檢測 第十七章 高通量測序在免疫組庫測序中的應用 **節 概述 第二節 免疫組庫高通量測序分析 第十八章 高通量測序在轉錄組學中的應用 **節 概述 第二節 高通量轉錄組測序 第三節 轉錄組測序數據分析流程 第四節 轉錄組測序的臨床應用 附錄 附錄1 國家衛生計生委臨床檢驗中心2016年全國腫瘤游離DNA(ctDNA)基因突變檢測室間質量評價調查活動安排及注意事項 附錄2 國家衛生計生委臨床檢驗中心2016年全國腫瘤游離DNA(ctDNA)基因突變高通量測序檢測室間質量評價調查活動回報表 附錄3 國家衛生計生委臨床檢驗中心2016年全國腫瘤游離DNA(ctDNA)基因突變ARMS和數字PCR檢測室間質量評價調查活動回報表 附錄4 國家衛生計生委臨床檢驗中心2016年全國腫瘤游離DNA(ctDNA)基因突變檢測室間質量評價調查活動總結 附錄5 單基因病樣品采集須知 中英文名詞對照 彩圖
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