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產前遺傳咨詢簡易圖譜 版權信息
- ISBN：9787117265539
- 條形碼：9787117265539 ; 978-7-117-26553-9
- 裝幀：一般銅版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
產前遺傳咨詢簡易圖譜 本書特色
主要內容包括：常見染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與產前診斷的意義和方法；正常及異常染色體核型圖譜；異常染色體與開放性神經管缺陷患者的臨床表現；異常超聲結果的咨詢；妊娠期用藥的原則，妊娠期禁用的西藥和中藥；常見的遺傳模式；常見單基因遺傳疾病的咨詢（疾病特點、診斷方法、意義）；兒科遺傳門診常見疾病的咨詢；第二代新生兒疾病篩查。
產前遺傳咨詢簡易圖譜 內容簡介
主要內容包括：常見染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與產前診斷的意義和方法；正常及異常染色體核型圖譜；異常染色體與開放性神經管缺陷患者的臨床表現；異常超聲結果的咨詢；妊娠期用藥的原則，妊娠期禁用的西藥和中藥；常見的遺傳模式；常見單基因遺傳疾病的咨詢（疾病特點、診斷方法、意義）；兒科遺傳門診常見疾病的咨詢；第二代新生兒疾病篩查。
產前遺傳咨詢簡易圖譜 目錄
正常染色體 形態結構示意圖
染色體病 新生兒染色體異常
孕婦年齡 高齡孕婦與新生兒染色體病
分別與重逢 認識減數分裂
正常女性染色體核型 G帶模式圖
正常男性染色體核型 G帶模式圖
正常染色體核型 高分辨模式圖
正常男性染色體核型 高分辨核型排列
正常染色體核型 C帶模式圖
正常染色體核型 FISH模式圖
多態性染色體核型 異染色質多態舉例：1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+
多態性染色體核型 倒位性多態舉例：inv(9)(p12；q13)
多態性染色體核型 隨體多態舉例：ps+，pstk+，pss，Ys
三體綜合征 表型特征
三體風險率 孕婦年齡及孕周與21三體風險率
三體綜合征 完全型21一三體綜合征核型圖
三體綜合征 21-三體FISH結果圖
三體綜合征 21-三體形成機制
三體綜合征 易位型21-三體核型圖
三體綜合征 表型特征
三體綜合征 18-三體綜合征核型圖
三體綜合征 表型特征
三體綜合征 13-三體綜合征核型圖
三體綜合征 13-三體綜合征FISH結果圖
特納綜合征 表型特征
特納綜合征 特納綜合征核型圖
特納綜合征 特納綜合征FISH結果圖
嵌合體 嵌合體核型示例：45，X／46，XX
克氏綜合征 表型特征
克氏綜合征 克氏綜合征核型
超雌綜合征 表型特征
超雌綜合征 超雌綜合征核型圖
XYY綜合征 表型特征
XYY綜合征 XYY綜合征核型圖
其他異常核型示例 貓叫綜合征核型圖
其他異常核型示例 46，XX，der(7)(7；15)
攜帶者核型示例 羅伯遜易位攜帶者核型圖
羅伯遜易位攜帶者 減數分裂產生后代示意圖
平衡易位 平衡易位攜帶者核型圖
平衡易位 減數分裂產生后代示意圖
臂內倒位 減數分裂產生后代示意圖
臂內倒位 臂間倒位攜帶者減數分裂產生后代示意圖
單基因病 常染色體顯性遺傳病
單基因病 常染色體隱性遺傳病
單基因病 X連鎖顯性遺傳病
單基因病 X連鎖隱性遺傳病
單基因病 Y連鎖遺傳病
檢測方法 血清學唐氏篩查
檢測方法 無創產前篩查
檢測方法 有創性產前診斷
檢測方法 有創性產前診斷
檢測方法 有創性產前診斷
基因組病 基因芯片檢測
檢測方法 高通量測序
21-三體綜合征
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