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中國分子診斷技術 版權信息
- ISBN：9787040493658
- 條形碼：9787040493658 ; 978-7-04-049365-8
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>
中國分子診斷技術 內容簡介
本書為中國工程院國際工程科技發展戰略高端論壇2015年中“中國分子診斷技術”戰略高端論壇專題相對應的出版物。內容包括: 綜述、主題報告及報告人簡介。
中國分子診斷技術 目錄
**部分 綜述
綜述
第二部分 主題報告及報告人簡介
單分子水平上的生命：通往精準醫學之路
智力缺陷中的新發（de novo）突變：從基因到基因組，從研究到診斷
中國精準醫學：你的技術系統在哪里？
從DNA到臨床應用：共創中美及全球聾病基因篩查策略
兒童神經遺傳病的分子診斷價值探討
基于孕婦外周血血漿游離DNA的產前診斷應用進展
分子遺傳檢測結果報告與解釋
靶向結腸癌干細胞：*好的全面的轉化醫學模式？
后記
綜述
第二部分 主題報告及報告人簡介
單分子水平上的生命：通往精準醫學之路
智力缺陷中的新發（de novo）突變：從基因到基因組，從研究到診斷
中國精準醫學：你的技術系統在哪里？
從DNA到臨床應用：共創中美及全球聾病基因篩查策略
兒童神經遺傳病的分子診斷價值探討
基于孕婦外周血血漿游離DNA的產前診斷應用進展
分子遺傳檢測結果報告與解釋
靶向結腸癌干細胞：*好的全面的轉化醫學模式？
后記
展開全部
中國分子診斷技術 節選
《中國分子診斷技術》： 二、單細胞全基因組擴增技術 人的體細胞有46條染色體，是46個不同的DNA分子，包含2萬個基因、60億個堿基。基因組隨機發生的突變包括單堿基突變（即點突變）和拷貝數變異。所有這些突變都是隨機的。由于只是46條染色體中某個特定DNA分子的一個拷貝發生了變化，我們只能通過單分子技術來解釋單個細胞的行為。 2001年人類基因組計劃的完成是人類歷史的里程碑。從2007年開始，新一代測序技術的發展使得單個基因組測序的經濟和時間成本快速下降，甚至超過了半導體行業摩爾定律的指數下降速度。我的研究團隊在2011年也開發了新一代的測序技術。新一代測序技術真正的影響在于個體化醫療。一個很著名的例子是美國好萊塢名演員安吉麗娜·朱莉，她在2013年5月13日宣布因為攜帶BRCA1基因（該基因能夠顯著增加乳腺癌和卵巢癌的發病率）而切除雙側乳腺。恰巧在同一天，我在美國國家衛生研究院（NIH）進行項目評審答辯。那時我們計劃研發單細胞全基因組擴增技術，我們提出將來會把這項技術應用于體外輔助生殖，以避免發生了基因突變的嬰兒出生。評委們看到安吉麗娜·朱莉的消息后，問我下面這個問題：如果我們使用這項技術去篩除BRCA1基因突變的嬰兒是否是倫理上可接受的？我在評委面前的回答非常糟糕，我不是非常清楚這個問題的答案，直到今天我依然不清楚。但是現在我想要告訴大家，北京大學和北京大學第三醫院（簡稱北醫三院）合作完成的一項臨床研究是倫理上允許的。 我們的技術是單細胞全基因組擴增。從單個的人細胞均一地擴增出基因組DNA是新一代測序技術進行全基因組測序的一個主要問題。*早的擴增技術是PCR。在過去的30年，PCR在生物醫學領域發揮了很大的作用，它確實具有單拷貝的靈敏度，如果有一個基因的拷貝，就可以擴增得到該基因大量的拷貝。但是由于PCR有很強的序列偏好性——某些基因擴增倍數比其他基因多幾百萬倍——導致它的基因覆蓋率很低（6%）。這種序列偏好性是因為PCR是指數型擴增。第二種方法叫做多重置換擴增法（MDA），是由RogerLesken教授在14年前開發的。它的基因覆蓋率更高，達到了60%，但是它仍然是指數擴增，依然有很強的序列偏好性。2012年年底，我的研究組報道了多重退火循環擴增法（MALBAC）。我們的思路是采用線性擴增的方法，只擴增基因組DNA，用DNA發卡保護產物片段。我們首先進行幾輪線性擴增，然后再利用PCR擴增受保護的產物。 評價全基因組擴增效果的關鍵參數指標包括等位基因脫扣（alleledrop-out，ADO）、假陽性和嵌合體形成。等位基因脫扣是什么？假如DNA雙鏈發生了雜合突變，但是擴增過程中只有一條鏈進行了擴增，那么結果就會表現為純合突變，此稱之為等位基因脫扣。全基因組擴增也可能因為擴增錯誤發生假陽性情況——如果**輪的擴增發生錯誤，那么這種錯誤將會影響到*終的結果。嵌合體形成是兩個相隔很遠的片段結合在一起。*近我們寫了一篇綜述來比較MALBAC、MDA和PCR[12]。結論是MDA不具有細胞間的可重復性，MALBAC有*好的拷貝數變異檢測精度，它的等位基因脫扣率也*低。盡管MALBAC技術更好，但是相對于MDA技術，它不具有數量級的優勢。 ……
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