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遺傳性腦血管病診斷手冊II

包郵 遺傳性腦血管病診斷手冊II

出版社:科學(xué)出版社出版時間:2017-06-01
開本: A5 頁數(shù): 288
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遺傳性腦血管病診斷手冊II 版權(quán)信息

遺傳性腦血管病診斷手冊II 本書特色

本書共包含199種導(dǎo)致腦血管病的遺傳性單基因病及部分白質(zhì)腦病,既有卒中引起的腦血管病,又有心源性和非心源性栓塞、凝血功能障礙、脂蛋白代謝障礙等引起的腦血管病。每種疾病均按照概述、受累部位病變匯總、基因及致病機(jī)制的模式編寫。書中所包含的疾病按照致病基因統(tǒng)一排序;同時,在文前列出了致病基因目錄和疾病分類目錄,以方便讀者查找。

遺傳性腦血管病診斷手冊II 內(nèi)容簡介

本書共包含199種導(dǎo)致腦血管病的遺傳性單基因病及部分白質(zhì)腦病,既有卒中引起的腦血管病,又有心源性和非心源性栓塞、凝血功能障礙、脂蛋白代謝障礙等引起的腦血管病。每種疾病均按照概述、受累部位病變匯總、基因及致病機(jī)制的模式編寫。書中所包含的疾病按照致病基因統(tǒng)一排序;同時,在文前列出了致病基因目錄和疾病分類目錄,以方便讀者查找。

遺傳性腦血管病診斷手冊II 目錄

1 高密度脂蛋白缺乏癥 2 彈性纖維假黃瘤 3 甲基丙二酸尿癥和高胱氨酸尿癥cb1J型 4 酰基輔酶A脫氫酶9缺乏癥 5 煙霧病5型 6 遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥2型 7 艾卡迪綜合征6型 8 家族性血栓性血小板減少性紫癜 9 原發(fā)性高草酸尿癥1型 10 先天性糖基化病Ⅰi型 11 先天性糖基化病Ⅰh型 12 先天性糖基化病Ⅰl型 13 先天性糖基化病Ⅰg型 14 嬰兒型堿性磷酸酶過少癥 15 ANK2相關(guān)心律失常癥 16 淀粉樣變性 17 高脂蛋白血癥Ⅴ型 18 阿爾茨海默病2型 19 CST3相關(guān)腦淀粉樣血管病 20 APP相關(guān)腦淀粉樣血管病 21 典型瓜氨酸血癥 22 家族性偏癱性2型 23 Menkes病/枕角綜合征 24 原發(fā)性肺動脈高壓1型 25 Brugada綜合征3型 26 家庭性肥厚型心肌病19型 27 兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速2型 28 努南綜合征樣疾病伴或不伴青少年粒細(xì)胞白血病 29 高胱氨酸尿癥 30 腦海綿狀血管畸形2型 31 兒童期多發(fā)性動脈炎結(jié)節(jié) 32 Wolfram綜合征 33 白質(zhì)腦病伴共濟(jì)失調(diào) 34 先天性糖基化病Ⅱg型 35 先天性糖基化病Ⅱi型 36 先天性糖基化病Ⅱe型 37 先天性糖基化病Ⅱh型 38 Ehlers-Danlos綜合征心瓣膜型 39 Ehlers-Danlos綜合征Ⅳ型 40 遺傳性血管病伴腎病、動脈瘤、肌肉痙攣綜合征 41 腦穿通畸形 42 Ehlers-Danlos綜合征經(jīng)典型 43 遺傳性球形彌漫性白質(zhì)腦病 44 腦視網(wǎng)膜微血管病伴鈣化、囊變 45 家族性心律失常伴右心室發(fā)育不良/心肌病13型 46 半乳糖唾液酸貯積癥 47 原發(fā)性高血壓鹽敏感型 48 腦腱黃瘤病 49 伴腦干和脊髓受累及乳酸升高的白質(zhì)腦病 50 擴(kuò)張型心肌病1I型 51 高IgE復(fù)發(fā)感染綜合征 52 先天性糖基化病Ⅰo型 53 家族性心律失常伴右心室發(fā)育不良/心肌病11型 54 家族性心律失常伴右心室發(fā)育不良/心肌病10型 55 擴(kuò)張型心肌病1BB型 56 家族性心律失常伴右心室發(fā)育不良/心肌病8型 57 腹部肥胖代謝綜合征3 ……
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