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首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)遺傳代謝病例表型分析和分子解讀.成人篇
包郵 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)遺傳代謝病例表型分析和分子解讀.成人篇
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其他
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131
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首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)遺傳代謝病例表型分析和分子解讀.成人篇 版權(quán)信息
- ISBN：9787523522882
- 條形碼：9787523522882 ; 978-7-5235-2288-2
- 裝幀：暫無
- 冊數(shù)：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)遺傳代謝病例表型分析和分子解讀.成人篇 內(nèi)容簡介
本書稿由14個病例組成, 均為由基因突變或染色體異常導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)代謝疾病病例。本書稿布局清晰, 每個病例都以疾病的概述為開始, 用疾病的基礎(chǔ)理論知識幫助讀者了解該疾病, 然后通過病歷摘要和臨床資料, 詳細(xì)向讀者介紹該患者的起病過程、檢查、治療及結(jié)局, 用鮮活的例子加深讀者對該疾病的認(rèn)識; 其中, 臨床資料中除包含查體、影像學(xué)資料外, 還納入了基因檢測分析, 讀者可通過全外顯子測序分析了解患者的基因突變類型及突變位點(diǎn), 還可通過Sanger測序驗(yàn)證了解該突變的來源。
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