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醫學遺傳學(第6版/創新教材/配增值) 版權信息
- ISBN：9787117373364
- 條形碼：9787117373364 ; 978-7-117-37336-4
- 裝幀：平裝-膠訂
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
醫學遺傳學(第6版/創新教材/配增值) 內容簡介
醫學遺傳學（第6版）內容豐富新穎、科學性強、邏輯性縝密，廣泛適用于醫學院校五年制不同專業及醫學類研究生使用。主要內容包括：醫學遺傳學概論、遺傳的分子基礎、遺傳的細胞基礎、人類基因組學與醫學、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病、染色體病、分子病與先天性代謝缺陷病、群體遺傳、腫瘤遺傳、免疫遺傳、藥物遺傳、行為遺傳、發育遺傳、表觀遺傳、輻射遺傳、遺傳病的診斷、遺傳病的治療、遺傳病的預防及人類疾病的遺傳小鼠模型，共21章。
醫學遺傳學(第6版/創新教材/配增值)醫學遺傳學(第6版/創新教材/配增值) 前言
“國家衛生健康委員會‘十三五’規劃教材”《醫學遺傳學》第5 版出版以來，深受相關領域讀者的歡迎，被國內許多高等醫學院校選作相關專業的本科生教材，部分院校還將其作為碩士研究生教材以及博士研究生入學考試參考書。2021 年，該書被四川省教育廳推薦參加首屆全國優秀教材評選。
為了進一步貫徹落實習近平總書記對教材建設的*新要求，及時更新教材內容。編委會于2023 年12 月在廈門大學召開了《醫學遺傳學》第6 版編寫會，與會專家就第6 版如何體現教材的思想性、科學性、創新性、啟發性及適用性等進行了認真討論，一致認為第5 版教材的框架體系科學合理，邏輯縝密，適用范圍廣。根據數字技術迅猛發展的需要，第6 版教材在內容和形式上力求與時俱進，嘗試將其建成紙數融合的新形態教材。根據醫學遺傳學學科發展需要，第6 版新增了“人類遺傳性疾病相關基因的鑒定與功能分析”一章；刪除了第5 版的第四章“人類基因組學與醫學”，并將該章的部分內容調整到第6 版的**章和第二章。2024 年3 月在云南省昆明市召開了定稿會，與會專家對各章的紙質教材和數字資源內容進行了認真審定。第6 版中涉及重要名詞術語的解釋和英文標注均參照“全國科學技術名詞審定委員會發布的‘術語在線2.0’”；對染色體畸變的描述參照*新版的《ISCN 2020》。第6 版各章的英文小結均由全球**科學家鄧初夏先生統一撰寫。
醫學遺傳學(第6版/創新教材/配增值) 目錄
**章 緒論 / 1
**節 醫學遺傳學的研究范疇 / 1
第二節 醫學遺傳學的發展簡史 / 2
一、 遺傳學與遺傳病的早期研究 / 2
二、 單基因性狀與單基因病的研究 / 3
三、 染色體與染色體病的研究 / 3
四、 遺傳學與遺傳病研究的擴展 / 4
五、 人類基因組計劃與基因組醫學 / 5
六、 動物模型與人類遺傳病 / 5
七、 誘導多能干細胞與人類遺傳病 / 6
八、 醫學遺傳學的研究方法 / 6
第三節 遺傳病概述 / 7
一、 遺傳病的概念 / 7
二、 遺傳病的主要特點 / 7
三、 遺傳病的分類 / 7
第四節 醫學遺傳學在現代醫學中的地位 / 8
第五節 醫學遺傳學和未來醫學的發展方向 / 9
一、 基因組醫學 / 9
二、 精準醫學 / 10
三、 轉化醫學 / 10
第二章 遺傳的分子基礎 / 12
**節 基因概念的演變 / 12
第二節 基因的結構與功能 / 13
一、 基因的結構 / 13
二、 基因的功能 / 14
三、 基因表達調控 / 17
第三節 人類基因組的結構與多態性 / 18
一、 單拷貝序列和低度重復序列 / 18
二、 重復序列 / 19
三、 多基因家族與假基因 / 19
四、 人類基因組DNA 多態性 / 20
第四節 基因突變 / 20
一、 基因突變的特性 / 20
二、 基因突變的誘因 / 21
三、 基因突變的分子機制 / 22
四、 基因突變的生物學效應 / 23
五、 基因損傷的修復 / 24
第三章 遺傳的細胞基礎 / 27
**節 人類染色體 / 27
一、 染色質與染色體 / 27
二、 人類染色體的形態結構 / 28
三、 人類的正常核型 / 29
四、 性染色質 / 33
五、 人類的性別決定機制 / 34
第二節 配子發生 / 34
一、 精子發生 / 34
二、 卵子發生 / 34
第四章 人類遺傳性疾病相關基因的鑒定與功能分析 / 37
**節 致病基因鑒定的策略與方法 / 37
一、 功能克隆 / 37
二、 定位克隆 / 37
第二節 復雜性疾病易感基因鑒定的策略與方法 / 39
一、 基于群體的研究策略 / 39
二、 基于家系的研究策略 / 41
第三節 表型克隆在疾病相關基因鑒定中的應用 / 41
第四節 高通量測序技術在疾病相關基因鑒定中的應用 / 41
一、 外顯子組測序 / 41
二、 全基因組重測序 / 42
三、 目標區域測序 / 42
四、 轉錄組測序 / 43
第五節 疾病相關基因功能分析 / 43
一、 基因比對 / 43
二、 細胞水平研究基因功能 / 43
三、 基因修飾動物在基因功能研究中的應用 / 44
第五章 單基因遺傳病 / 46
**節 單基因遺傳病的遺傳方式 / 46
一、 常染色體顯性遺傳 / 46
二、 常染色體隱性遺傳 / 48
三、 X 連鎖顯性遺傳 / 51
四、 Ｘ連鎖隱性遺傳 / 51
五、 Y 連鎖遺傳 / 52
第二節 兩種單基因性狀的傳遞 / 53
一、 兩種單基因性狀獨立傳遞 / 53
二、 兩種單基因性狀聯合傳遞 / 53
第三節 影響單基因遺傳效應的因素 / 53
一、 遺傳背景 / 53
二、 不規則顯性 / 53
三、 延遲顯性 / 54
四、 基因多效性 / 55
五、 遺傳異質性 / 55
六、 基因組印記 / 56
七、 遺傳早現 / 56
八、 限性遺傳 / 56
九、 從性遺傳 / 56
十、 X 染色體失活 / 56
第六章 多基因遺傳病 / 58
**節 多基因遺傳的特點 / 58
一、 質量性狀與數量性狀 / 58
二、 多基因假說 / 58
第二節 多基因遺傳病的遺傳 / 59
一、 易患性和閾值 / 59
二、 遺傳率 / 60
三、 多基因遺傳病的遺傳特點 / 62
四、 多基因遺傳病再發風險估計 / 62
第三節 常見多基因遺傳病的研究進展 / 64
一、 原發性高血壓 / 64
二、 糖尿病 / 65
三、 阿爾茨海默病 / 66
四、 精神分裂癥 / 66
五、 哮喘 / 67
第七章 線粒體遺傳病 / 69
**節 線粒體基因組 / 69
一、 線粒體基因組的結構特征 / 69
二、 線粒體基因組的遺傳特征 / 70
第二節 線粒體基因組突變與疾病 / 73
一、 線粒體基因組突變類型 / 73
二、 常見的線粒體遺傳病 / 75
三、 線粒體基因突變與衰老 / 77
第三節 細胞核DNA 異常引起的線粒體病 / 77
第八章 染色體病 / 79
**節 染色體畸變 / 79
一、 染色體畸變的誘因 / 79
二、 染色體畸變類型 / 80
第二節 染色體病 / 86
一、 常染色體病 / 86
二、 性染色體病 / 90
第九章 分子病與遺傳性代謝缺陷病 / 94
**節 分子病 / 94
一、 血紅蛋白病 / 94
二、 血漿蛋白病 / 99
三、 受體蛋白病 / 100
四、 膜轉運蛋白病 / 101
五、 結構蛋白缺陷病 / 101
六、 蛋白質構象病 / 102
第二節 遺傳性代謝缺陷病 / 103
一、 氨基酸代謝病 / 103
二、 糖類代謝病 / 105
三、 核酸代謝缺陷病 / 106
四、 脂類代謝病 / 107
第十章 群體遺傳學 / 110
**節 群體的遺傳平衡 / 110
一、 基因頻率和基因型頻率 / 110
二、 遺傳平衡定律及其應用 / 111
第二節 影響遺傳平衡的因素 / 113
一、 突變 / 113
二、 選擇 / 113
三、 近親婚配 / 116
四、 遷移 / 118
五、 隨機遺傳漂變 / 118
第三節 遺傳負荷 / 119
一、 突變負荷 / 119
二、 分離負荷 / 120
三、 遺傳負荷的估計 / 120
第十一章 腫瘤遺傳學 / 122
**節 腫瘤與遺傳的關系 / 122
一、 腫瘤的家族聚集現象 / 122
二、 遺傳性腫瘤 / 123
三、 腫瘤的遺傳易感性 / 124
四、 染色體異常與腫瘤 / 125
第二節 腫瘤發生的分子機制 / 127
一、 基因突變與腫瘤 / 127
二、 腫瘤發生的遺傳學說 / 134
第十二章 免疫遺傳學 / 137
**節 紅細胞抗原遺傳 / 137
一、 ABO 血型系統 / 138
二、 Rh 血型系統 / 139
三、 新生兒溶血癥 / 140
第二節 白細胞抗原遺傳 / 141
一、 HLA 復合體的結構 / 141
二、 HLA 的遺傳特點 / 143
三、 HLA 與疾病關聯 / 144
四、 HLA 與器官移植 / 145
第三節 抗體遺傳 / 146
一、 抗體分子的結構 / 146
二、 抗體基因的結構 / 146
三、 抗體的多樣性 / 148
第十三章 藥物遺傳學 / 150
**節 藥物反應的遺傳基礎 / 150
一、 藥物不良反應的遺傳基礎 / 150
二、 藥物反應的遺傳多態性 / 155
第二節 毒物反應的遺傳基礎 / 156
一、 乙醇中毒 / 157
二、 吸煙與癌癥 / 157
三、 吸煙與慢性阻塞性肺疾病 / 158
四、 成人低乳糖酶癥 / 158
第三節 藥物基因組學及其應用 / 158
第十四章 發育遺傳學 / 161
**節 發育概述 / 161
一、 發育的基本過程 / 161
二、 發育遺傳學概述 / 161
第二節 發育的調控機制 / 162
一、 母體效應基因 / 162
二、 Hox 基因家族 / 163
三、 性別決定基因 / 165
四、 V（D）J 重組 / 167
第三節 出生缺陷 / 168
一、 出生缺陷的遺傳因素 / 169
二、 出生缺陷的環境因素 / 169
三、 出生缺陷的預防 / 169
第十五章 行為遺傳學 / 171
**節 行為遺傳學概述 / 171
一、 人類行為 / 171
二、 行為遺傳的特點 / 172
三、 行為的遺傳方式 / 172
第二節 人類行為遺傳與疾病 / 173
一、 人類行為的遺傳 / 173
二、 行為遺傳與人類疾病 / 176
第十六章 表觀遺傳學 / 183
**節 表觀遺傳學概述 / 183
第二節 表觀遺傳修飾機制 / 183
一、 DNA 甲基化 / 183
二、 組蛋白修飾 / 185
三、 非編碼RNA 調節 / 186
第三節 經典表觀遺傳現象 / 187
一、 表觀遺傳與基因組印記 / 187
二、 表觀遺傳與X 染色體失活 / 188
第四節 表觀遺傳與醫學 / 189
一、 表觀修飾異常與腫瘤 / 189
二、 表觀修飾異常與衰老 / 190
第十七章 輻射遺傳學 / 192
**節 輻射劑量和單位 / 192
一、 照射量 / 192
二、 吸收劑量 / 192
三、 劑量當量 / 193
第二節 人類的輻射環境 / 193
一、 天然輻射 / 193
二、 人工輻射 / 193
第三節 輻射誘發的突變 / 194
一、 輻射誘發的基因突變 / 194
二、 輻射誘發的染色體畸變 / 195
第四節 輻射的生物學效應 / 197
一、 輻射的軀體效應 / 197
二、 輻射的遺傳效應 / 198
三、 輻射對人類的遺傳危害 / 198
第十八章 遺傳病的診斷 / 201
**節 臨床診斷 / 201
一、 病史、癥狀和體征 / 201
二、 系譜分析 / 201
第二節 細胞遺傳學檢測 / 202
一、 G 顯帶技術 / 202
二、 R 顯帶技術 / 202
三、 Q 顯帶技術 / 203
第三節 生物化學檢測 / 203
一、 蛋白質和酶的生物化學檢測 / 203
二、 代謝產物的生物化學檢測 / 204
第四節 分子遺傳學檢測 / 204
一、 核酸分子雜交技術 / 205
二、 聚合酶鏈反應技術 / 205
三、 DNA 測序技術 / 206
四、 基因芯片技術 / 206
第五節 分子細胞遺傳學檢測 / 207
一、 熒光原位雜交技術 / 207
二、 比較基因組雜交技術 / 207
三、 光譜核型分析技術 / 207
第六節 常見遺傳病的實驗室診斷 / 208
一、 遺傳性耳聾 / 208
二、 地中海貧血 / 209
三、 21 三體綜合征 / 210
第十九章 遺傳病的治療 / 213
**節 手術治療 / 213
一、 手術矯正 / 213
二、 組織器官移植 / 213
第二節 藥物治療 / 214
一、 出生前治療 / 214
二、 癥狀前治療 / 214
三、 現癥治療 / 214
第三節 飲食治療 / 215
一、 出生前治療 / 216
二、 現癥治療 / 216
第四節 基因治療 / 216
一、 基因治療的策略 / 217
二、 基因治療的技術步驟 / 218
三、 基因治療的適用原則 / 220
四、 基因治療的臨床應用 / 220
五、 基因治療存在的問題 / 222
第二十章 遺傳病的預防 / 224
**節 遺傳咨詢 / 224
一、 遺傳咨詢的類型 / 224
二、 遺傳咨詢的程序 / 225
三、 遺傳咨詢的倫理原則 / 225
四、 遺傳病再發風險估計 / 225
第二節 遺傳篩查 / 229
一、 攜帶者篩查 / 229
二、 產前篩查 / 230
三、 新生兒篩查 / 230
第三節 產前診斷 / 231
一、 產前診斷的對象 / 231
二、 產前診斷技術及其應用 / 231
第四節 出生缺陷的預防 / 233
一、 出生缺陷的預防策略 / 233
二、 出生缺陷的預防措施 / 234
第二十一章 人類疾病的遺傳工程小鼠模型 / 235
**節 遺傳工程小鼠模型概述 / 235
第二節 遺傳工程小鼠模型的建立 / 236
一、 轉基因小鼠模型的建立 / 236
二、 常規基因敲除技術 / 237
三、 條件性基因敲除技術 / 238
四、 基因敲入技術 / 238
五、 RNA 干擾技術 / 239
六、 誘導多能干細胞技術 / 239
七、 CRISPR-Cas9 基因組編輯技術 / 239
八、 大規模小鼠基因隨機突變技術 / 241
九、 遺傳工程小鼠模型的應用及發展趨勢 / 241
第三節 人類疾病遺傳工程小鼠模型的應用舉例 / 242
一、 FGFRs 與人類骨骼系統遺傳病 / 242
二、 BRCA1 與家族性乳腺腫瘤 / 243
三、 基因打靶技術在遺傳病治療中的應用 / 244
附錄1 遺傳學及相關學科獲得的諾貝爾獎一覽表 / 247
附錄2 正態分布X 和a 值表 / 249
主要參考文獻 / 252
中英文名詞對照索引 / 254
展開全部
醫學遺傳學(第6版/創新教材/配增值) 作者簡介
梁素華，川北醫學院三級教授，碩士研究生導師，全國教育改革優秀教師，四川省教學名師。任中國遺傳學會理事，中國遺傳學會科普委員會委員，四川省醫學會醫學遺傳專委會副主任委員，四川省細胞生物學會常務理事, 四川省遺傳學會理事。自主設置目錄外二級學科（醫學遺傳學）碩士點負責人，四川省醫學甲級重點學科（醫學遺傳學）負責人。
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