包郵華西兒童罕見病病例集(培訓教材)

作者：吳瑾,李一飛著

出版社：人民衛生出版社出版時間：2024-10-01

開本：其他頁數： 264

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版權信息
內容簡介
目錄
作者簡介

華西兒童罕見病病例集(培訓教材) 版權信息

ISBN：9787117367196
條形碼：9787117367196 ; 978-7-117-36719-6
裝幀：平裝-膠訂
冊數：暫無
重量：暫無
所屬分類：
教材
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職業技術培訓教材

華西兒童罕見病病例集(培訓教材) 內容簡介

1.主要內容本書主要收錄了近10年來華西系統兒科臨床實踐中所遇到的典型病例。內容主要涉及兒童內分泌、神經、心血管、骨骼、呼吸、泌尿、生殖等多個系統，涵蓋新生兒科、兒內科及兒外科等。2.內容特色本書的主編及編委團隊成員均為兒科臨床領域經驗豐富的學者和專家，從兒童診療的臨床視角出發，剖析診斷難點、權衡用藥、隨訪警示等，向讀者展示了如何在治療中既要符合治療需求，還要顧及小兒正常生長發育的特殊性。

華西兒童罕見病病例集(培訓教材) 目錄

以反復呼吸道感染為主訴/ 1
病例1 慢性肉芽腫病/ 1
以反復尿路感染為主訴/ 8
病例2 魯賓斯坦- 泰比綜合征/ 8
以低血糖為主訴/ 12
病例3 先天性高胰島素血癥/ 12
病例4 果糖-1，6- 二磷酸酶缺乏癥/ 18
病例5 17β- 羥類固醇脫氫酶10 缺乏癥/ 22
以高血糖為主訴/ 27
病例6 新生兒糖尿病/ 27
病例7 青少年起病的成人型糖尿病/ 31
病例8 線粒體糖尿病/ 36
病例9 Wolfram 綜合征/ 40
以水腫為主訴/ 45
病例10 FLT4 先天性淋巴水腫/ 45
病例11 Gorham-Stout 綜合征/ 50
以多飲多尿為主訴/ 55
病例12 腎性尿崩癥/ 55
以代謝性酸中毒為主訴/ 60
病例13 β- 酮硫解酶缺乏癥/ 60
病例14 先天腹瀉6 型/ 63
病例15 甲基丙二酸血癥/ 67
病例16 鳥氨酸氨甲�；D移酶缺乏癥/ 71
以電解質紊亂為主訴/ 77
病例17 先天性失氯性腹瀉/ 77
病例18 原發性甲狀旁腺功能減退癥/ 81
病例19 新生兒嚴重甲狀旁腺功能亢進癥/ 85
病例20 巴特綜合征/ 88
病例21 假性醛固酮減少癥/ 93
以高脂血癥為主訴/ 97
病例22 谷固醇血癥/ 97
病例23 糖原累積癥Ⅰa 型/ 100
以甲狀腺功能異常為主訴/ 105
病例24 甲狀腺抵抗綜合征/ 105
以視力障礙為主訴/ 110
病例25 克拉伯病/ 110
以聽力障礙為主訴/ 115
病例26 線粒體DNA 缺失綜合征1 型/ 115
病例27 非綜合征性耳聾/ 119
病例28 聽力- 色素綜合征/ 123
病例29 厄舍綜合征/ 127
以皮膚顏色異常為主訴/ 132
病例30 白化病/ 132
病例31 神經纖維瘤/ 135
以皮下脂肪消失為主訴/ 140
病例32 先天性全身性脂肪營養不良/ 140
以多汗為主訴/ 145
病例33 希佩爾- 林道綜合征/ 145
以骨骼異常為主訴/ 150
病例34 維生素D 依賴性佝僂病/ 150
病例35 低血磷佝僂病/ 153
病例36 戈謝病/ 157
病例37 脊柱骨骺發育不良/ 161
病例38 多發性骨軟骨瘤/ 165
病例39 低磷酸酯酶癥/ 169
病例40 黏多糖貯積癥/ 174
病例41 黏脂貯積癥/ 181
病例42 先天性無痛無汗綜合征/ 185
以矮小為主訴/ 190
病例43 努南綜合征/ 190
以性發育異常為主訴/ 195
病例44 先天性類脂性腎上腺皮質增生癥/ 195
病例45 11β- 羥化酶缺乏癥/ 199
病例46 21- 羥化酶缺乏癥/ 203
病例47 17α- 羥化酶/17，20- 裂解酶聯合缺乏癥/ 208
病例48 多發性骨纖維發育不良伴性早熟綜合征/ 212
病例49 KBG 綜合征/ 217
病例50 MRKH 綜合征/ 221
病例51 雙側睪丸消失綜合征/ 225
病例52 5α- 還原酶缺乏癥/ 228
病例53 雄激素不敏感綜合征/ 232
病例54 卡爾曼綜合征/ 236
病例55 卵睪型性發育異常/ 240
病例56 德尼- 德拉什綜合征/ 244
病例57 混合性性腺發育不良/ 249
病例58 11p 缺失綜合征/ 254
以癲癇為主訴/ 260
病例59 DEPDC5 基因相關性癲癇/ 260

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華西兒童罕見病病例集(培訓教材) 作者簡介

現任四川大學華西第二醫院小兒遺傳代謝內分泌科主任，兼任中華醫學會兒科學分會罕見病學組委員，中國醫師協會兒科醫師分會兒童內分泌代謝遺傳學組委員，中國醫院協會罕見病專業委員會常務委員，中國婦幼保健協會精準醫學專業委員會委員，中國婦幼保健協會兒童疾病和保健分會兒童內分泌疾病與保健學組委員，四川省醫學會兒科學專業委員會罕見病學組組長等職務。

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