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遺傳代謝病營養管理 版權信息
- ISBN：9787117365468
- 條形碼：9787117365468 ; 978-7-117-36546-8
- 裝幀：平裝-膠訂
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
遺傳代謝病營養管理 本書特色
代謝病大學（Metabolic University）是一個互動的教育性項目，自2006年以來，該教育計劃已培訓了1000多名代謝營養師、醫生、遺傳咨詢師和護士。本書是代謝病大學培訓課程的合集，它不是遺傳代謝病專業的綜合性著作，而是有關遺傳代謝病營養方面*常遇到的挑戰。 書中每章重點強調了營養管理的原則，如何開啟營養管理，以及使用什么標志物來監測營養。本書絕不是一本“烹飪書”，而是讓讀者理解人體生化代謝通路上某種酶的失活，決定了限制飲食中的某些成分和額外補充另外的某些成分，選擇合適的生物標志物進行飲食監測并適時調節飲食，以達到治療目標。營養治療的目的是通過提供正確合適的營養物質來糾正機體代謝紊亂，降低疾病相關的致死致殘率，促進正常的生長發育。
遺傳代謝病營養管理 內容簡介
飲食管理的目的是通過提供正確合適的營養物質來糾正機體代謝紊亂，降低疾病相關的致死致殘率，維持基本正常的生長發育，達到治療疾病的目的。本書包含五部分。**部分是前言，介紹多種遺傳代謝性病共有的營養和代謝的基本原理。第二部分至第五部分是不同氨基酸、有機酸、脂肪酸和碳水化合物代謝病特有的飲食管理原則和實際操作指導，包含如何開啟營養管理，和如何使用生物標志物監測管理效果，更重要的是在每一章節示例如何計算營養元素。本書是遺傳代謝病管理的日常指導手冊，具有很強的實際操作性，可供遺傳科醫師、營養師、護士、患者家庭閱讀參考。
遺傳代謝病營養管理 目錄
**部分 背景/ 1
第1 章 遺傳學簡介/ 3
第2 章 遺傳代謝病的新生兒篩查/ 18
第3 章 遺傳代謝病的病理生理機制/ 27
第4 章 新生兒代謝物中毒綜合征/ 37
第5 章 合成代謝：實用策略/ 48
第6 章 遺傳代謝病的蛋白質需求/ 54
第7 章 遺傳代謝病的實驗室評估/ 71
第8 章 遺傳代謝病的基因治療/ 81
第二部分 氨基酸代謝障礙/ 93
第9 章 苯丙酮尿癥：苯丙氨酸的神經毒性/ 95
第10 章 苯丙酮尿癥的營養管理/ 107
第11 章 苯丙酮尿癥的醫療和營養管理/ 128
第12 章 母源性代謝病的營養管理/ 142
第13 章 遺傳性酪氨酸血癥/ 160
第14 章 同型半胱氨酸尿癥和鈷胺素障礙性疾病/ 167
第15 章 同型半胱氨酸尿癥和鈷胺素障礙性疾病的營養管理/ 180
第16 章 尿素循環障礙的營養管理/ 193
第17 章 楓糖尿病的營養管理/ 207
第三部分 有機酸血癥/ 221
第18 章 有機酸血癥/ 223
第19 章 戊二酸血癥Ⅰ型：診斷和管理/ 240
第20 章 戊二酸血癥Ⅰ型的營養管理/ 247
第21 章 丙酸血癥和甲基丙二酸血癥的營養管理/ 257
第四部分 脂肪酸氧化障礙/ 267
第22 章 脂肪酸氧化障礙/ 269
第23 章 脂肪酸氧化障礙的營養管理/ 282
第五部分 碳水化合物代謝障礙/ 291
第24 章 半乳糖血癥的營養管理/ 293
第25 章 糖原貯積癥/ 302
第26 章 糖原貯積癥的營養管理/ 315
附錄A 常用腸外營養液的營養成分/ 327
附錄B 維持液需求/ 328
附錄C 急性疾病期合成代謝時所需能量/ 329
附錄D 膳食營養素參考攝入量/ 331
附錄E 遺傳代謝病中的肉堿/ 344
附錄F 酰基肉堿譜簡介/ 347
附錄G 簡化飲食/ 348
附錄H 解讀脂肪酸定量/ 350
附錄I 計算糖原貯積癥患者葡萄糖輸注速率和玉米淀粉劑量/ 354
附錄J 糖原貯積癥Ⅰ型患者碳水化合物計算指導/ 356
附錄K 疾病概覽/ 358
第1 章 遺傳學簡介/ 3
第2 章 遺傳代謝病的新生兒篩查/ 18
第3 章 遺傳代謝病的病理生理機制/ 27
第4 章 新生兒代謝物中毒綜合征/ 37
第5 章 合成代謝：實用策略/ 48
第6 章 遺傳代謝病的蛋白質需求/ 54
第7 章 遺傳代謝病的實驗室評估/ 71
第8 章 遺傳代謝病的基因治療/ 81
第二部分 氨基酸代謝障礙/ 93
第9 章 苯丙酮尿癥：苯丙氨酸的神經毒性/ 95
第10 章 苯丙酮尿癥的營養管理/ 107
第11 章 苯丙酮尿癥的醫療和營養管理/ 128
第12 章 母源性代謝病的營養管理/ 142
第13 章 遺傳性酪氨酸血癥/ 160
第14 章 同型半胱氨酸尿癥和鈷胺素障礙性疾病/ 167
第15 章 同型半胱氨酸尿癥和鈷胺素障礙性疾病的營養管理/ 180
第16 章 尿素循環障礙的營養管理/ 193
第17 章 楓糖尿病的營養管理/ 207
第三部分 有機酸血癥/ 221
第18 章 有機酸血癥/ 223
第19 章 戊二酸血癥Ⅰ型：診斷和管理/ 240
第20 章 戊二酸血癥Ⅰ型的營養管理/ 247
第21 章 丙酸血癥和甲基丙二酸血癥的營養管理/ 257
第四部分 脂肪酸氧化障礙/ 267
第22 章 脂肪酸氧化障礙/ 269
第23 章 脂肪酸氧化障礙的營養管理/ 282
第五部分 碳水化合物代謝障礙/ 291
第24 章 半乳糖血癥的營養管理/ 293
第25 章 糖原貯積癥/ 302
第26 章 糖原貯積癥的營養管理/ 315
附錄A 常用腸外營養液的營養成分/ 327
附錄B 維持液需求/ 328
附錄C 急性疾病期合成代謝時所需能量/ 329
附錄D 膳食營養素參考攝入量/ 331
附錄E 遺傳代謝病中的肉堿/ 344
附錄F 酰基肉堿譜簡介/ 347
附錄G 簡化飲食/ 348
附錄H 解讀脂肪酸定量/ 350
附錄I 計算糖原貯積癥患者葡萄糖輸注速率和玉米淀粉劑量/ 354
附錄J 糖原貯積癥Ⅰ型患者碳水化合物計算指導/ 356
附錄K 疾病概覽/ 358
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遺傳代謝病營養管理 作者簡介
上海交通大學醫學院博士生導師、上海交通大學醫學院附屬新華醫院兒內分泌遺傳代謝科主任醫師、上海市兒科醫學研究所上海市兒童罕見病診治中心研究員。兼任中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組委員，上海市醫學會兒科專科分會內分泌遺傳代謝學組副組長，上海市優生優育科學協會理事，《中華兒科雜志》編委，《臨床兒科雜志》編委。
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