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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第4版 版權(quán)信息
- ISBN：9787117365383
- 條形碼：9787117365383 ; 978-7-117-36538-3
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數(shù)：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第4版 本書特色
本稿為長學(xué)制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)教材,在上一版(第三版)基礎(chǔ)上,采納了使用院校師生的意見和建議、吸收了國外同類教材的有益經(jīng)驗,在內(nèi)容選擇、體系編排上有較大改動
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第4版 內(nèi)容簡介
《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》（第4版）教材的編寫堅持“三基”（基礎(chǔ)理論、基本知識和基本技能）、“五性”（思想性、科學(xué)性、先進性、啟發(fā)性和適用性）原則并符合“八年制”及“5+3”一體化臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)的培養(yǎng)目標(biāo)，適合當(dāng)前我國臨床醫(yī)學(xué)長學(xué)制教育特點。《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》（第4版）力圖從群體、家系、個體、細(xì)胞和分子水平闡釋人類遺傳性疾病的遺傳規(guī)律、分子基礎(chǔ)和發(fā)病機制，為遺傳病的診斷、治療和預(yù)防提供理論依據(jù)。新版教材共18章，其中新增發(fā)育遺傳一章，將原臨床遺傳部分變?yōu)?章，即遺傳病診斷、遺傳病治療、遺傳病預(yù)防。
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第4版 目錄
**章 遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué) / 1
**節(jié) 健康與疾病的遺傳基礎(chǔ) / 1
第二節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡史 / 2
一、 遺傳病的早期認(rèn)識 / 2
二、 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的興起與發(fā)展 / 3
第三節(jié) 遺傳病的分類及特征 / 7
一、 遺傳病的分類 / 7
二、 遺傳病的特征 / 8
第四節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù)和展望 / 8
一、 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù) / 8
二、 后基因組時代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展方向 / 9
三、 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)模式的重要體現(xiàn) / 9
本章小結(jié) / 10
第二章 DNA 與人類基因組 / 11
**節(jié) 人類基因組組成與遺傳規(guī)律 / 11
一、 DNA 分子結(jié)構(gòu) / 11
二、 人類基因組DNA 序列特征 / 12
三、 DNA 復(fù)制 / 15
四、 遺傳的基本規(guī)律 / 16
第二節(jié) 基因及其表達與調(diào)控 / 16
一、 基因的基本結(jié)構(gòu) / 16
二、 基因的表達 / 18
三、 基因表達的調(diào)控 / 22
第三節(jié) 基因突變及其生物學(xué)效應(yīng) / 25
一、 基因突變類型 / 25
二、 基因突變的生物學(xué)效應(yīng) / 26
三、 基因突變的誘變因素 / 27
四、 DNA 損傷的修復(fù) / 27
第四節(jié) 人類基因組學(xué) / 29
一、 人類基因組計劃(HGP) / 29
二、 人類基因組單倍型圖譜(HapMap 計劃) / 30
三、 人類DNA 元件百科全書計劃(ENCODE 計劃) / 31
四、 人類表觀基因組計劃(HEP) / 32
五、 環(huán)境基因組學(xué)計劃(EGP)/ 33
六、 癌癥基因組學(xué)(TCGA) / 33
七、 三維基因組計劃 / 34
八、 人類表型組計劃 / 34
第五節(jié) 基因組學(xué)研究 / 35
一、 結(jié)構(gòu)基因組學(xué) / 35
二、 功能基因組學(xué) / 37
三、 表觀基因組學(xué)研究 / 41
四、 生物信息學(xué)及生物大數(shù)據(jù) / 42
第六節(jié) 基因組學(xué)與人類健康 / 43
一、 疾病相關(guān)基因的識別 / 43
二、 基于基因組的診斷學(xué) / 44
三、 基于基因組的靶向治療 / 45
四、 基因組與環(huán)境的相互作用 / 46
Summary / 46
思考題 / 47
第三章 表觀遺傳學(xué) / 48
**節(jié) 表觀遺傳修飾機制 / 48
一、 DNA 甲基化修飾 / 48
二、 組蛋白修飾 / 49
三、 染色質(zhì)重塑 / 50
第二節(jié) 表觀遺傳調(diào)節(jié) / 50
一、 非編碼RNA 分子的調(diào)節(jié)/ 50
二、 基因組印記 / 52
三、 基因表達的重新編程 / 54
四、 X 染色體失活 / 55
第三節(jié) 表觀遺傳功能 / 56
一、 干細(xì)胞表觀遺傳 / 56
二、 記憶表觀遺傳 / 57
三、 衰老表觀遺傳 / 57
第四節(jié) 表觀遺傳與疾病 / 58
一、 遺傳性綜合征和表觀遺傳 / 58
二、 免疫性疾病與表觀遺傳 / 59
三、 中樞神經(jīng)疾病與表觀遺傳 / 60
四、 腫瘤發(fā)生與表觀遺傳 / 60
第五節(jié) 表觀遺傳的生物學(xué)意義 / 63
一、 環(huán)境因素對表觀遺傳的影響 / 63
二、 表觀遺傳研究的技術(shù)發(fā)展 / 63
Summary / 64
思考題 / 64
第四章 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究技術(shù) / 65
**節(jié) 染色體分析技術(shù) / 65
一、 人淋巴細(xì)胞染色體制備和核型分析 / 65
二、 熒光原位雜交技術(shù) / 66
第二節(jié) PCR 技術(shù)和遺傳病的分子診斷 / 68
一、 PCR 技術(shù) / 68
二、 PCR 技術(shù)在遺傳性疾病診斷中的應(yīng)用 / 69
第三節(jié) 核酸雜交技術(shù) / 69
一、 核酸雜交的原理 / 69
二、 實驗步驟 / 70
三、 核酸雜交和遺傳病的分子診斷/ 70
四、 核酸雜交和基因芯片技術(shù) / 72
第四節(jié) 核酸序列測定技術(shù) / 72
一、 **代測序技術(shù) / 73
二、 第二代高通量測序技術(shù) / 74
三、 第二代測序技術(shù)的應(yīng)用 / 75
四、 第三代測序技術(shù) / 77
第五節(jié) 基因表達、功能分析和轉(zhuǎn)基因分析技術(shù) / 77
一、 cDNA 克隆 / 77
二、 細(xì)胞轉(zhuǎn)染 / 77
三、 RNA 沉默 / 78
四、 基因工程小鼠模型的制備 / 79
Summary / 81
思考題 / 81
第五章 人類染色體與染色體病 / 82
**節(jié) 人類染色體的基本特征 / 82
一、 染色質(zhì)與染色體 / 82
二、 人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài) / 86
三、 性染色體與性別決定 / 86
四、 染色體的研究方法 / 87
第二節(jié) 染色體畸變 / 95
一、 染色體畸變發(fā)生的原因 / 96
二、 染色體數(shù)目畸變 / 96
三、 染色體結(jié)構(gòu)畸變 / 99
第三節(jié) 染色體病 / 104
一、 常染色體病 / 104
二、 性染色體病 / 113
Summary / 117
思考題 / 117
第六章 單基因病 / 118
**節(jié) 系譜與系譜分析 / 118
第二節(jié) 常染色體顯性遺傳病 / 119
一、 基因型與表型的對應(yīng)關(guān)系 / 119
二、 婚配類型與子代發(fā)病風(fēng)險 / 119
三、 常染色體顯性遺傳病系譜特征/ 120
第三節(jié) 常染色體隱性遺傳病 / 121
一、 基因型與表型的對應(yīng)關(guān)系 / 121
二、 婚配類型與子代發(fā)病風(fēng)險 / 121
三、 常染色體隱性遺傳病系譜特征/ 122
四、 常染色體隱性遺傳病家系調(diào)查中的確認(rèn)偏倚 / 122
第四節(jié) X 連鎖顯性遺傳病 / 123
一、 基因型與表型的對應(yīng)關(guān)系 / 123
二、 婚配類型與子代發(fā)病風(fēng)險 / 123
三、 X 連鎖顯性遺傳病系譜特征 / 124
第五節(jié) X 連鎖隱性遺傳病 / 124
一、 基因型與表型的對應(yīng)關(guān)系 / 124
二、 婚配類型與子代發(fā)病風(fēng)險 / 124
三、 X 連鎖隱性遺傳病系譜特征 / 124
第六節(jié) Y 連鎖遺傳病 / 126
第七節(jié) 非經(jīng)典孟德爾遺傳 / 126
一、 不完全顯性遺傳、不規(guī)則顯性遺傳與共顯性遺傳 / 126
二、 表現(xiàn)度 / 127
三、 基因多效性、遺傳異質(zhì)性和擬表型 / 128
四、 延遲顯性與遺傳早現(xiàn) / 129
五、 從性遺傳與限性遺傳 / 129
六、 新發(fā)突變與生殖腺嵌合體 / 130
七、 遺傳印記 / 130
八、 同一基因的不同突變可引起顯性或隱性遺傳病 / 131
Summary / 131
思考題 / 131
第七章 多基因病 / 132
**節(jié) 多基因遺傳的特點 / 132
一、 數(shù)量性狀的多基因遺傳 / 132
二、 多基因遺傳受環(huán)境因素的影響/ 135
第二節(jié) 疾病的多基因遺傳 / 135
一、 遺傳易感性 / 135
二、 多基因病發(fā)生的易患性 / 閾值模式 / 135
三、 多基因風(fēng)險評分 / 136
四、 遺傳度及其計算 / 136
五、 影響多基因病發(fā)病的因素及親屬發(fā)病風(fēng)險的估計 / 140
第三節(jié) 多基因病致病基因的研究方法 / 142
一、 連鎖分析 / 143
二、 關(guān)聯(lián)研究 / 143
三、 引起多基因病的主要致病基因的確定 / 146
第四節(jié) 常見的多基因病舉例 / 146
一、 高血壓病 / 146
二、 糖尿病 / 147
Summary / 150
思考題 / 150
第八章 群體遺傳 / 151
**節(jié) 群體的遺傳平衡 / 151
一、 Hardy-Weinberg 平衡定律 / 151
二、 Hardy-Weinberg 定律的應(yīng)用 / 153
第二節(jié) 影響遺傳平衡的因素 / 154
一、 突變和選擇 / 154
二、 遺傳漂變 / 155
三、 遷移和基因流 / 157
第三節(jié) 近親婚配的危害 / 157
一、 親緣系數(shù)和近婚系數(shù) / 157
二、 常染色體近婚系數(shù) / 158
三、 X 連鎖基因的近婚系數(shù) / 158
四、 近親婚配的危害 / 159
五、 瓦赫倫效應(yīng) / 159
第四節(jié) 群體的遺傳多態(tài)性 / 160
一、 DNA 多態(tài)性 / 160
二、 連鎖不平衡及應(yīng)用 / 160
第五節(jié) 群體遺傳與人類健康 / 161
一、 遺傳負(fù)荷 / 161
二、 環(huán)境、病原體和人類基因變異 / 162
Summary / 163
思考題 / 163
第九章 遺傳病的代謝與分子基礎(chǔ)/ 164
**節(jié) 血紅蛋白病 / 165
一、 血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)及其遺傳控制 / 165
二、 血紅蛋白變異體與血紅蛋白病/ 166
三、 地中海貧血 / 168
第二節(jié) 血漿蛋白病 / 170
一、 血友病 / 170
二、 蛋白C 缺陷癥 / 171
第三節(jié) 酶蛋白病 / 172
一、 苯丙酮尿癥 / 172
二、 半乳糖血癥 / 174
三、 糖原貯積癥 / 175
四、 黏多糖貯積癥 / 177
五、 戈謝病 / 178
六、 自殘綜合征 / 179
七、 急性間歇性卟啉病 / 180
八、 精氨酸血癥 / 180
第四節(jié) 受體蛋白病 / 181
第五節(jié) 膜轉(zhuǎn)運載體蛋白病 / 182
第六節(jié) 結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病 / 183
一、 成骨不全 / 183
二、 肌營養(yǎng)不良 / 184
Summary / 185
思考題 / 185
第十章 線粒體遺傳病 / 186
**節(jié) 線粒體基礎(chǔ)生物學(xué) / 186
一、 線粒體形態(tài)、數(shù)量和分布 / 187
二、 線粒體結(jié)構(gòu) / 187
三、 線粒體生物發(fā)生和線粒體清除/ 188
四、 線粒體的主要生物學(xué)功能 / 189
第二節(jié) 線粒體DNA 的結(jié)構(gòu)特點與遺傳特征 / 189
一、 線粒體DNA 的結(jié)構(gòu)特點 / 189
二、 mtDNA 的遺傳特征 / 190
三、 細(xì)胞核與線粒體的相互作用 / 191
第三節(jié) 線粒體基因突變與常見線粒體遺傳病 / 192
一、 線粒體基因突變的類型 / 192
二、 常見線粒體遺傳病 / 193
第四節(jié) 核基因突變導(dǎo)致的線粒體病 / 195
一、 核基因突變導(dǎo)致線粒體病分類和臨床特征 / 195
二、 常見核基因突變導(dǎo)致線粒體病/ 196
第五節(jié) 線粒體遺傳病模型、診斷和治療 / 197
一、 線粒體遺傳病模型制備 / 197
二、 線粒體遺傳病診斷 / 197
三、 線粒體遺傳病治療 / 198
Summary / 198
思考題 / 198
第十一章 遺傳與腫瘤 / 199
**節(jié) 染色體異常與腫瘤 / 199
一、 腫瘤細(xì)胞中的染色體異常 / 199
二、 腫瘤細(xì)胞中非整倍體和染色體不穩(wěn)定性 / 200
三、 非整倍體促進腫瘤形成 / 200
四、 標(biāo)記染色體的發(fā)現(xiàn)及其意義 / 200
第二節(jié) 腫瘤中基因突變與克隆進化 / 201
一、 內(nèi)源因素和環(huán)境因素均會導(dǎo)致基因突變 / 201
二、 腫瘤發(fā)生所需要的基因突變數(shù)量 / 202
三、 腫瘤進展過程中突變是持續(xù)產(chǎn)生的 / 202
四、 腫瘤是克隆進化的結(jié)果 / 202
第三節(jié) 癌基因 / 202
一、 癌基因的發(fā)現(xiàn) / 203
二、 癌基因、原癌基因及其功能 / 203
三、 癌基因的激活機制 / 206
第四節(jié) 腫瘤抑制基因 / 209
一、 腫瘤抑制基因的發(fā)現(xiàn) / 209
二、 腫瘤抑制基因分類與功能 / 210
第五節(jié) 遺傳型惡性腫瘤 / 212
一、 常染色體顯性遺傳的惡性腫瘤綜合征 / 212
二、 常染色體隱性遺傳的惡性腫瘤綜合征 / 213
Summary / 215
思考題 / 215
第十二章 遺傳與免疫 / 216
**節(jié) 血型系統(tǒng)的遺傳 / 216
一、 ABO 血型系統(tǒng) / 217
二、 Rh 血型系統(tǒng) / 219
三、 新生兒溶血癥 / 220
第二節(jié) 人類組織相容性的遺傳和移植免疫 / 221
一、 人MHC 基因位點的結(jié)構(gòu)和多態(tài)性 / 221
二、 器官移植排斥反應(yīng) / 224
三、 組織配型 / 226
第三節(jié) 遺傳性免疫缺陷病和遺傳關(guān)聯(lián)自身免疫病 / 228
一、 遺傳性免疫缺陷病 / 228
二、 遺傳關(guān)聯(lián)自身免疫病 / 234
Summary / 235
思考題 / 235
第十三章 遺傳與發(fā)育 / 236
**節(jié) 遺傳與發(fā)育相互關(guān)系 / 236
一、 人體發(fā)育過程的簡介 / 236
二、 人體發(fā)育相關(guān)的重要基因家族/ 237
第二節(jié) 遺傳變異對人體發(fā)育的影響 / 238
一、 發(fā)育相關(guān)基因的序列變異 / 238
二、 基因組重排對發(fā)育基因的影響/ 239
三、 發(fā)育性疾病中遺傳變異之間的相互作用 / 239
第三節(jié) 發(fā)育性疾病的遺傳因素及其致病機制 / 240
一、 先天性肢端畸形 / 241
二、 神經(jīng)發(fā)育性疾病 / 245
三、 生殖細(xì)胞的發(fā)生障礙 / 247
Summary / 249
思考題 / 249
第十四章 藥物基因組學(xué) / 250
**節(jié) 藥物遺傳學(xué) / 251
一、 藥物代謝的遺傳學(xué)研究 / 251
二、 藥物代謝異常相關(guān)的遺傳變異/ 254
第二節(jié) 藥物基因組學(xué)與個體化醫(yī)療 / 256
一、 細(xì)胞色素P450 多態(tài)性與藥物代謝 / 257
二、 臨床個體化用藥和新藥開發(fā) / 260
Summary / 263
思考題 / 263
第十五章 遺傳病的診斷 / 264
**節(jié) 臨癥診斷 / 264
一、 臨癥診斷的對象 / 264
二、 臨癥診斷的方法及應(yīng)用 / 265
三、 DNA 序列變異致病性分級 / 267
第二節(jié) 癥狀前診斷 / 272
一、 癥狀前診斷的對象 / 272
二、 癥狀前診斷的方法與應(yīng)用 / 273
第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 / 273
一、 產(chǎn)前診斷的對象 / 273
二、 產(chǎn)前診斷的方法與應(yīng)用 / 273
第四節(jié) 胚胎植入前遺傳學(xué)檢測 / 275
一、 胚胎植入前檢測的對象 / 276
二、 胚胎植入前遺傳學(xué)檢測的方法及注意事項 / 276
Summary / 279
思考題 / 279
第十六章 遺傳病的治療 / 280
**節(jié) 藥物治療 / 280
一、 遺傳代謝病的治療 / 281
二、 個體化用藥原理 / 283
第二節(jié) 基因治療 / 285
一、 基因治療的概念 / 285
二、 基因治療的工具 / 287
三、 基因治療的策略 / 288
四、 視網(wǎng)膜色素變性上皮細(xì)胞in vivo 基因治療 / 289
五、 β- 地中海貧血自體造血干細(xì)胞ex vivo 基因治療 / 290
Summary / 291
思考題 / 291
第十七章 遺傳病的預(yù)防 / 292
**節(jié) 遺傳病預(yù)防的策略和方法 / 292
一、 遺傳負(fù)荷與遺傳病的疾病負(fù)擔(dān)/ 292
二、 遺傳病預(yù)防的策略和方法 / 293
三、 遺傳登記與罕見病登記 / 293
第二節(jié) 遺傳咨詢 / 294
一、 遺傳咨詢的倫理原則 / 294
二、 遺傳咨詢的分類和服務(wù)對象 / 295
三、 遺傳咨詢的對象、場景和步驟 / 296
四、 遺傳咨詢的技巧 / 297
五、 再發(fā)風(fēng)險率估算與分析方法 / 297
六、 遺傳保健 / 304
第三節(jié) 攜帶者篩查 / 304
一、 攜帶者篩查的意義和常用技術(shù)/ 304
二、 擴展性攜帶者篩查 / 305
三、 攜帶者篩查的就診路徑和處置策略 / 305
第四節(jié) 產(chǎn)前篩查 / 306
一、 產(chǎn)前篩查的目標(biāo)疾病 / 306
二、 產(chǎn)前篩查的常用方法 / 306
三、 產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測的選擇與銜接 / 308
四、 遺傳隨訪 / 309
第五節(jié) 新生兒疾病篩查與治療 / 309
一、 新生兒疾病篩查的篩查原則與目標(biāo)疾病 / 310
二、 常用的生化、免疫學(xué)檢測技術(shù) / 311
三、 新生兒基因篩查 / 314
四、 遺傳代謝病診斷與跟蹤治療原則 / 314
Summary / 315
思考題 / 315
第十八章 遺傳服務(wù)的倫理問題 / 316
**節(jié) 遺傳服務(wù) / 316
一、 遺傳服務(wù)的概念、內(nèi)容、特點和目的 / 316
二、 遺傳服務(wù)遵循醫(yī)學(xué)倫理學(xué)的一般原則 / 317
第二節(jié) 遺傳咨詢中的倫理問題 / 318
一、 體察咨詢者的心態(tài) / 318
二、 遺傳咨詢時應(yīng)遵循的倫理學(xué)原則 / 318
第三節(jié) 遺傳檢查中的倫理問題 / 319
一、 遲發(fā)遺傳病的檢查 / 319
二、 兒童的遺傳病檢查 / 319
三、 胚胎的遺傳檢查 / 319
四、 家庭風(fēng)險成員的遺傳檢查 / 320
五、 一般個體的預(yù)測性基因檢測 / 320
第四節(jié) 基因治療中的倫理問題 / 321
一、 基因治療的安全性與有效性 / 321
二、 生殖細(xì)胞基因治療的倫理和社會問題 / 321
三、 基因治療的指征和條件 / 321
第五節(jié) 輔助生殖中的倫理問題 / 321
一、 輔助生殖技術(shù) / 321
二、 人工授精的家庭倫理和社會問題 / 322
三、 試管嬰兒的倫理問題 / 322
四、 克隆人的倫理問題 / 323
第六節(jié) 遺傳研究中的倫理問題 / 323
一、 干細(xì)胞研究中的倫理問題 / 323
二、 基因編輯技術(shù)相關(guān)的倫理問題/ 324
三、 人類遺傳資源研究利用的倫理問題 / 324
Summary / 325
思考題 / 325
推薦閱讀 / 326
中英文名詞對照索引 / 328
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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第4版 作者簡介
陳竺，第十二屆、十三屆全國人民代表大會常務(wù)委員會副委員長，中國紅十字會會長，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授。中國科學(xué)院院士，發(fā)展中國家科學(xué)院院士，英國皇家學(xué)會外籍會員，英國醫(yī)學(xué)科學(xué)院榮譽院士，美國科學(xué)院、美國醫(yī)學(xué)科學(xué)院、歐洲科學(xué)院、法國科學(xué)院外籍院士。 陳竺教授在血液學(xué)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域30余年的教學(xué)、研究中取得諸多突破性成果。他的研究團隊創(chuàng)建了全反式維甲酸和砷劑協(xié)同靶向治療急性早幼粒細(xì)胞白血病的理論體系，實現(xiàn)了臨床轉(zhuǎn)化研究的重大突破，使該類白血病的5年無病生存率達到90%以上，成為第一個被治愈的急性髓系白血病。參與我國人類基因組研究計劃的運籌、組織和管理，組建了國家人類基因組南方研究中心，為人類基因組測序、基因發(fā)現(xiàn)、疾病相關(guān)基因識別和日本血吸蟲等病原體全基因組測序作出了貢獻。曾任國家973計劃項目首席科學(xué)家，863計劃“十一五”期間生物領(lǐng)域首席科學(xué)家。在國內(nèi)外學(xué)術(shù)期刊發(fā)表論文500多篇，引證數(shù)達30 000余次。獲得國家自然科學(xué)獎二等獎、國家科技進步獎二等獎、長江學(xué)者成就獎一等獎和法國全國抗癌聯(lián)盟盧瓦茲獎、全美癌癥研究基金會圣捷爾吉癌癥研究創(chuàng)新成就獎、美國血液學(xué)會歐尼斯特-博特勒獎、瑞典皇家科學(xué)院舍貝里獎等國內(nèi)外獎項。 張學(xué)，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家，一級教授，中國工程院院士，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)部委員。現(xiàn)任哈爾濱醫(yī)科大學(xué)星聯(lián)講席教授、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所/北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院長聘教授、疑難重癥及罕見病全國重點實驗室PI；兼任中國遺傳學(xué)會副理事長、中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會會長、《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》主編。曾先后擔(dān)任原國家衛(wèi)生計生委罕見病診療與保障專家委員會主任委員、中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會主任委員、Am J Hum Genel等8家國際雜志編委。曾任中國醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院細(xì)胞生物學(xué)教研室主任、原衛(wèi)生部細(xì)胞生物學(xué)重點實驗室主任、北京協(xié)和醫(yī)院臨床遺傳學(xué)實驗室主任、首都兒科研究所醫(yī)學(xué)遺傳室主任。 主要從事罕見病致病基因研究，發(fā)現(xiàn)家族性反常性痤瘡和Marie Unna型稀毛癥等單基因病的致病基因以及先天性全身多毛癥和家族性多發(fā)基底細(xì)胞癌綜合征等基因組病的致病DNA重排，在Science和Nature Genetics等雜志發(fā)表系列高水平論文。2011年獲談家楨生命科學(xué)創(chuàng)新獎，2014年“遺傳病致病基因和致病基因組重排的新發(fā)現(xiàn)”項目獲國家自然科學(xué)二等獎（第一完成人），2017年獲全國創(chuàng)新爭先獎和何梁何利基金科學(xué)與技術(shù)進步獎（醫(yī)學(xué)藥學(xué)獎）。
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