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兒童罕見病(第四輯) 版權信息
- ISBN：9787030790125
- 條形碼：9787030790125 ; 978-7-03-079012-5
- 裝幀：平裝
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
兒童罕見病(第四輯) 內容簡介
本書為兒童罕見病系列第四輯。全書以北京兒童醫院內分泌遺傳代謝中心就診病例為主，介紹了多種兒童罕見病。依次詳細闡述了每種兒童罕見病的流行病學、發病機制、遺傳學、臨床表現、實驗室檢查、診斷及鑒別診斷、治療、預后以及遺傳咨詢相關內容。編排上以罕見病中相對常見疾病，并以大量圖譜作為鑒別診斷，結合臨床經驗及相應的研究進展以提供給臨床醫生更全面的診療思路參考。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。
兒童罕見病(第四輯) 目錄
目錄
第1章 以生長異常為主要特征的綜合征 1
**節 Osteoglophonic發育不良綜合征 1
第二節 視網膜色素變性、伴或不伴骨骼異常綜合征 3
第三節 低磷酸酯酶癥 6
第四節 精神發育運動遲滯49型 12
第五節 Sifrim-Hitz-Weiss綜合征 14
第六節 先天性脊椎骨骺發育不良 18
第七節 DEND綜合征 22
第八節 Ⅰ型肢端發育不良 26
第2章 以面部異常為主要特征的綜合征 29
**節 Wiedemann-Rautenstrauch綜合征 29
第二節 Cohen綜合征 32
第三節 Chitayat綜合征 36
第四節 Saethre-Chotzen綜合征 38
第五節 巨腦毛細血管畸形多小腦回綜合征 41
第六節 瓦登伯格綜合征 45
第七節 Loeys-Dietz綜合征 49
第3章 性腺發育異常相關綜合征 54
**節 3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥 54
第二節 P450氧化還原酶缺陷癥 59
第4章 遺傳或代謝性綜合征 63
**節 法布里病 63
第二節 嬰兒全身性動脈鈣化癥 65
第三節 Alport綜合征 67
第四節 X連鎖腎上腺腦白質營養不良 70
第五節 芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥 73
第六節 戈謝病 76
第七節 甲基丙二酸血癥 80
第八節 戊二酸血癥Ⅱ型 83
第九節 孤立性亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥 88
第十節 線粒體復合體Ⅳ缺乏，核基因11型 91
第十一節 白質消融性白質腦病 95
第十二節 瓜氨酸血癥Ⅰ型 100
第十三節 糖原貯積病Ⅵ型 105
第十四節 高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥綜合征 108
第十五節 黏多糖貯積癥Ⅰ型 112
第十六節 X連鎖α地中海貧血精神發育遲滯綜合征 114
第十七節 表觀鹽皮質激素增多綜合征 118
第十八節 唾液酸沉積癥Ⅰ型 121
第1章 以生長異常為主要特征的綜合征 1
**節 Osteoglophonic發育不良綜合征 1
第二節 視網膜色素變性、伴或不伴骨骼異常綜合征 3
第三節 低磷酸酯酶癥 6
第四節 精神發育運動遲滯49型 12
第五節 Sifrim-Hitz-Weiss綜合征 14
第六節 先天性脊椎骨骺發育不良 18
第七節 DEND綜合征 22
第八節 Ⅰ型肢端發育不良 26
第2章 以面部異常為主要特征的綜合征 29
**節 Wiedemann-Rautenstrauch綜合征 29
第二節 Cohen綜合征 32
第三節 Chitayat綜合征 36
第四節 Saethre-Chotzen綜合征 38
第五節 巨腦毛細血管畸形多小腦回綜合征 41
第六節 瓦登伯格綜合征 45
第七節 Loeys-Dietz綜合征 49
第3章 性腺發育異常相關綜合征 54
**節 3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥 54
第二節 P450氧化還原酶缺陷癥 59
第4章 遺傳或代謝性綜合征 63
**節 法布里病 63
第二節 嬰兒全身性動脈鈣化癥 65
第三節 Alport綜合征 67
第四節 X連鎖腎上腺腦白質營養不良 70
第五節 芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥 73
第六節 戈謝病 76
第七節 甲基丙二酸血癥 80
第八節 戊二酸血癥Ⅱ型 83
第九節 孤立性亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥 88
第十節 線粒體復合體Ⅳ缺乏，核基因11型 91
第十一節 白質消融性白質腦病 95
第十二節 瓜氨酸血癥Ⅰ型 100
第十三節 糖原貯積病Ⅵ型 105
第十四節 高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥綜合征 108
第十五節 黏多糖貯積癥Ⅰ型 112
第十六節 X連鎖α地中海貧血精神發育遲滯綜合征 114
第十七節 表觀鹽皮質激素增多綜合征 118
第十八節 唾液酸沉積癥Ⅰ型 121
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兒童罕見病(第四輯) 作者簡介
鞏純秀，主任醫師，教授，博士研究生導師。國家兒童醫學中心（北京），首都醫科大學附屬北京兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任，罕見病研究室主任。 從事臨床工作30余年，擅長兒科內分泌遺傳代謝疾病和罕見病的診治。專于生長、性腺和腎上腺及糖尿病研究。中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組副組長，中華醫學會糖尿病學分會1型糖尿病學組副組長，中華醫學會罕見病學分會常委，中國醫師協會兒科分會內分泌遺傳代謝學組組長，中國醫師協會青春期健康與醫學分會副主任委員。榮獲第四屆“國之名醫·卓越建樹”榮譽稱號。承擔國家級、省部級課題10余項，研究成果獲獎6項，發表論文300余篇，其中SCI90篇。兼任《中華兒科雜志》、Hormone Research Pediatric、BMC Endo等多個中外醫學雜志編委。主持編寫多個兒童糖尿病的診療指南或共識，包括《性發育異常診斷治療指南》《中國兒童甲狀腺結節及分化型甲狀腺癌專家共識》，編寫多部醫學教材、專著等。
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