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遺傳性眼病病例精解 版權信息
- ISBN：9787543990302
- 條形碼：9787543990302 ; 978-7-5439-9030-2
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
遺傳性眼病病例精解 內容簡介
本書展現了北京同仁醫院近年來收集的疑難復雜病例, 包括真性小眼球、先天性白內障、視網膜色素變性、綜合征型遺傳性視網膜病變、遺傳性黃斑病變、遺傳性玻璃體視網膜脈絡膜病變、病理性近視及遺傳性視神經病變等典型病例。這些病例病情復雜, 他們常常合并其他疾病, 造成診治的困難。專家們不僅詳細描述了疾病的診治過程, 而且對各種疾病的發病機制、臨床表現和治療方法以及治療難點、注意事項進行了總結。
遺傳性眼病病例精解 目錄
**章真性小眼球
病例1真性小眼球繼發閉角型青光眼和葡萄膜滲漏綜合征
病例2真性小眼球并發滲出性視網膜脫離
病例3真性小眼球合并白內障及閉角型青光眼
第二章先天性白內障
病例4常染色體顯性先天性白內障-GJA3基因突變
病例5常染色體顯性先天性白內障-HSF4基因突變
病例6常染色體顯性先天性白內障-CRYBB2基因突變
病例7常染色體顯性先天性白內障-CRYGC基因突變
第三章視網膜色素變性
病例8常染色體顯性遺傳視網膜色素變性——RHO基因突變
病例9常染色體顯性遺傳視網膜色素變性——TOPORS基因突變
病例10X-連鎖隱性遺傳視網膜色素變性——RP2基因突變
病例11常染色體隱性視網膜色素變性-CRB1突變
病例12常染色體隱性視網膜色素變性-USH2A突變
病例13常染色體隱性視網膜色素變性-PDE6A突變
第四章綜合征型遺傳性視網膜病變
病例14Usher綜合征
病例15青少年型神經元蠟樣脂褐質沉積癥
病例16馬凡綜合征
第五章遺傳性黃斑病變
病例17Stargardt病
病例18卵黃樣黃斑營養不良
病例19常染色體隱性卵黃樣黃斑營養不良
病例20先天性視網膜劈裂癥
第六章遺傳性玻璃體視網膜脈絡膜病變
病例21Bietti結晶樣視網膜變性
病例22無脈絡膜癥
病例23常染色體顯性玻璃體視網膜脈絡膜病變
病例24家族性滲出性玻璃體視網膜病變
病例25RCBTB1相關遺傳性視網膜病變
第七章病理性近視
病例26早發型高度近視
病例27以早發型高度近視首診的遺傳性視網膜病變
第八章遺傳性視神經病變
病例28常染色體顯性遺傳性視神經萎縮
病例29Leher遺傳性視神經病變
展開全部
遺傳性眼病病例精解 作者簡介
金子兵，主任醫師，眼科教授，博士生導師。現任首都醫科大學附屬北京同仁醫院副院長、北京市眼科研究所授權法人、首都醫科大學眼科學院副院長。曾留學日本8年完成博士、博士后研究，期間首創視網膜疾病患者iPSC分化視網膜細胞。2010年回國全職工作至今，主持推動干細胞治療眼底病臨床試驗。兼任中華醫學會眼科分會學組委員，北京醫學會眼科分會常務委員、組長，牽頭發起成立中國高度近視研究聯盟（CHARM）。
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