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遺傳代謝性肝病及病例解析 版權信息
- ISBN：9787030773692
- 條形碼：9787030773692 ; 978-7-03-077369-2
- 裝幀：精裝
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
遺傳代謝性肝病及病例解析 內容簡介
本書參考國際近期新的遺傳代謝性疾病分類目錄，總結國內外遺傳代謝性肝病的近期新理論知識，結合我國的臨床資料及診治經驗，從遺傳代謝性肝病的概念和分類、病理、影像、基因檢測、實驗室及其他輔助檢查、遺傳咨詢、內科治療及肝移植治療到各論部分，從面到點，詳盡介紹了遺傳代謝性肝病的臨床特征和診治要點，并且每種疾病采用了理論知識與典型病例及診療思路相結合的展現形式。
遺傳代謝性肝病及病例解析 目錄
目錄
**節 三羧酸循環障礙 151
第二節 線粒體DNA耗竭癥 154
第三節 線粒體轉錄和RNA轉錄處理障礙 162
第四節 線粒體翻譯因子紊亂 166
第五節 線粒體磷脂代謝紊亂 168
第六章 脂代謝紊亂的遺傳代謝性肝病 174
**節 肉堿代謝紊亂 174
第二節 脂肪酸氧化和轉運紊亂 199
第三節 脂蛋白代謝紊亂 216
第四節 膽汁酸合成缺陷癥 228
第五節 膽汁酸運輸障礙 243
第七章 四吡咯代謝紊亂的遺傳代謝性肝病 275
**節 血紅素代謝紊亂 275
第二節 膽紅素代謝紊亂 285
第八章 蓄積障礙的遺傳代謝性肝病 303
**節 鞘脂類、膽固醇酯代謝紊亂 303
第二節 黏多糖貯積癥 322
第九章 過氧化物酶體合成紊亂的遺傳代謝性肝病 333
Zellweger譜系障礙 333
第十章 先天性糖基化障礙的遺傳代謝性肝病 339
**節 先天性N－連接糖基化障礙 339
第二節 高爾基體穩態失調 349
第十一章 纖維多囊病 355
**節 先天性肝纖維化 355
第二節 先天性肝內膽管擴張癥 360
第三節 多囊肝病 367
第十二章 其他遺傳代謝性肝病 374
**節 囊性纖維化 374
第二節 α1－抗胰蛋白酶缺乏癥 380
第三節 遺傳性出血性毛細血管擴張癥 384
第四節 腎囊腫－糖尿病綜合征 388
**節 三羧酸循環障礙 151
第二節 線粒體DNA耗竭癥 154
第三節 線粒體轉錄和RNA轉錄處理障礙 162
第四節 線粒體翻譯因子紊亂 166
第五節 線粒體磷脂代謝紊亂 168
第六章 脂代謝紊亂的遺傳代謝性肝病 174
**節 肉堿代謝紊亂 174
第二節 脂肪酸氧化和轉運紊亂 199
第三節 脂蛋白代謝紊亂 216
第四節 膽汁酸合成缺陷癥 228
第五節 膽汁酸運輸障礙 243
第七章 四吡咯代謝紊亂的遺傳代謝性肝病 275
**節 血紅素代謝紊亂 275
第二節 膽紅素代謝紊亂 285
第八章 蓄積障礙的遺傳代謝性肝病 303
**節 鞘脂類、膽固醇酯代謝紊亂 303
第二節 黏多糖貯積癥 322
第九章 過氧化物酶體合成紊亂的遺傳代謝性肝病 333
Zellweger譜系障礙 333
第十章 先天性糖基化障礙的遺傳代謝性肝病 339
**節 先天性N－連接糖基化障礙 339
第二節 高爾基體穩態失調 349
第十一章 纖維多囊病 355
**節 先天性肝纖維化 355
第二節 先天性肝內膽管擴張癥 360
第三節 多囊肝病 367
第十二章 其他遺傳代謝性肝病 374
**節 囊性纖維化 374
第二節 α1－抗胰蛋白酶缺乏癥 380
第三節 遺傳性出血性毛細血管擴張癥 384
第四節 腎囊腫－糖尿病綜合征 388
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