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出生缺陷防控:遺傳病臨床診療案例分析 版權信息
- ISBN：9787574206755
- 條形碼：9787574206755 ; 978-7-5742-0675-5
- 裝幀：平裝-膠訂
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
出生缺陷防控:遺傳病臨床診療案例分析 內容簡介
本書共四章，內容包括：出生缺陷三級預防體系及相關遺傳病、染色體病專題、單基因遺傳病專題、產前診斷專家共識。
出生缺陷防控:遺傳病臨床診療案例分析 目錄
**章出生缺陷三級體系及相關遺傳病
一、出生缺陷三級休系
二、出生缺陷相關遺傳病
第二章染色體病專題
**節染色體數目異常
一、夫妻之一染色體數目異常-經產前診斷可以生育正常子代
病例1女21三體綜合征患者生育染色體正常子代一例
病例28三體嵌合女生育染色體正常子代一例
病例347,XXY患者通過顯微取精生育染色體正常子代一例
病例448,XXYY 患者生育染色體正常子代一例
二、胎兒染色體數目異常
病例5NIPT提示21三體綜合征高風險一產前診斷易位型21三體綜合征一例18
病例6NIPT提示“8號染色體偏多”,產前診斷為嵌合型21三體綜合征一例..20
病例7復雜嵌合結構異常21三體綜合征一例
病例8NIPT篩查18三體綜合征假陰一例
病例9產前診斷嵌合15三體綜合征一例
病例10NIPT 發現雙胎之一47.XXY一例
病例11 NIPT提示染色體偏多,產前診斷48,XXXX一例
病例12妊娠中期診斷三倍體綜合征一例
病例13產前診斷來源親代額外小標記染色體一例
病例14和病例15產前診斷sSMCT 二例
節染色體結構異常
一、夫妻之一染色體結構異常-無異常表型
病例16和病例17夫婦一方隱匿染色體平衡易位致反復胎兒丟失及胎兒畸形二例
病例18病例19染色體平衡易位攜帶者經PGT生育表型正常子代二例
病例20和病例21同源與非同源羅氏易位各一例
病例22和病例23復雜平衡易位攜帶者生育表型正常子代二例
病例24和病例25Yq12易位到端著絲粒短臂二例
二、夫妻之一或先證者染色體結構異常-有異常表型
病例2618p缺失綜合征家系一例
……
第三章單基因遺傳病專題
第四章產前診斷專家共識
彩圖
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出生缺陷防控:遺傳病臨床診療案例分析 作者簡介
劉麗，天津市第一中心醫院婦產科主任醫師；史云芳，天津醫科大學總醫院遺傳科主任，副主任醫師，專業方向為優生遺傳及產前診斷；李曉洲，天津市中心婦產科醫院產科副主任醫師；張美姿，天津市中心婦產科醫院產科副主任醫師；謝曉媛，天津市婦女兒童保健中心預防科副主任醫師；任晨春，天津市中心婦產科醫院產科副主任醫師
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