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罕見病臨床診療教程 版權信息
- ISBN：9787117344456
- 條形碼：9787117344456 ; 978-7-117-34445-6
- 裝幀：精裝
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
罕見病臨床診療教程 本書特色
擔任中華醫學會外科學分會常務委員、膽道外科學組副組長，中國醫師協會膽道外科醫師專業委員會副主任委員，中國醫師協會外科住院醫師培訓委員會委員，四川省衛健委首席專家，四川省學術技術帶頭人。
罕見病臨床診療教程 內容簡介
本教材以臨床病例為切入點，以患者的病史、體格檢查、輔助檢查等作為抓手，經過逐步遞進的縝密臨床分析，教授讀者如何一步步進行鑒別診斷，從而得出*終臨床診斷。以幫助培養住院醫師形成正確的臨床思維，提高罕見疾病診斷質量。本書也將每一種罕見病的近期新治療指南融入其中，讓讀者了解每一種罕見病的近期新進展。主要分為四部分內容：1.總論 罕見病定義、現狀及發展、連續性管理、預防等方面。2.罕見病遺傳學基礎與精準診療。3.產前診斷 罕見病的胚胎植入前檢測及罕見病的產前診斷。4.各系統罕見病病例 包括神經系統、免疫系統、皮膚、心血管系統、泌尿系統、神經內分泌腫瘤等。病例將從病史摘要、體格檢查、輔助檢查、診斷、治療經過、預后方面撰寫，每個部分針對內容提出問題，強化讀者對學習內容的理解。
罕見病臨床診療教程 目錄
篇總論
章罕見病定義、診療與研究現狀及發展/2
節罕見病的定義/2
第二節罕見病的診療與研究現狀及發展/2
第二章罕見病預防與連續性管理/5
節罕見病預防/5
第二節罕見病連續性管理/6
第三章罕見病藥物與倫理/8
節罕見病藥物/8
第二節罕見病倫理/8
第二篇罕見病遺傳基礎
章人類基因組/12
節人類基因組的組成/$12
第二節人類基因的結構與功能/14
第二章基因突變/17
節基因突變類型/17
第二節基因突變的生物學效應/18
第三章染色體病和基因組病/20
節人類染色體/20
第二節染色體畸變與染色體病/21
第三節基因組病/24
第四章單基因病/25
節基因型與表型/25
第二節系譜圖與系譜分析/25
第三節單基因病的常見遺傳方式/26
第四節非典型性孟德爾遺傳/27
第五章線粒體病/30
節線粒體DNA的結構和遺傳特征/30
第二節線粒體病/32
第六章罕見病的遺傳學診斷/33
節遺傳學診斷的類型/33
第二節醫學遺傳學檢查/34
第三篇罕見病的生命早期遺傳學檢測及咨詢
章罕見病的胚胎植入前遺傳學檢測/38
節胚胎植入前染色體病檢測/38
第二節胚胎植入前單基因病檢測/40
第三節胚胎植入前遺傳學檢測咨詢與倫理/42
第二章罕見病的產前診斷 /44
節單基因病的攜帶者篩查/44
第二節遺傳病的產前篩查/45
第三節產前診斷樣本采集/48
第四節染色體及基因組病的產前診斷/49
第五節單基因病的產前診斷/52
第六節產前診斷的咨詢及倫理/54
第三章罕見病的新生兒篩查/57
第四篇各論
章神經系統罕見病/62
節肌萎縮側索硬化/62
第二節亨廷頓病/66
第三節早發型帕金森病/69
第四節多發性硬化 /72
第五節視神經脊髓炎/76
第六節線粒體腦肌病/79
第七節多系統萎縮 /82
第八節遺傳性痙攣性截癱/85
第九節甲基丙二酸血癥/88
第十節自身免疫性腦炎/92
第十一節腓骨肌萎縮癥/96
第十二節先天性肌強直/99
第十三節全身型重癥肌無力/101
第十四節脊髓延髓性肌萎縮（肯尼迪病）/105
第十五節多灶性運動神經病/107
第十六節強直性肌營養不良/109
第十七節原發性遺傳性肌張力不全/112
第十八節脊髓小腦性共濟失調/115
第十九節遺傳性多發腦梗死性癡呆/119
第二十節天使綜合征（Angelman綜合征）/123
第二十一節先天性肌無力綜合征/125
第二十二節Prader-Willi綜合征/128
第二十三節進行性肌營養不良/131
第二十四節嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇（Dravet綜合征）/134
第二十五節脊髓性肌萎縮癥/137
第二十六節腎上腺腦白質營養不良/140
第二十七節結節性硬化/144
第二十八節原發性肉堿缺乏癥/147
第二十九節異戊酸血癥/149
第三十節鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥/152
第三十一節苯丙酮尿癥/155
第三十二節丙酸血癥/157
第三十三節四氫生物蝶呤缺乏癥/161
第三十四節低堿性磷酸酶血癥/164
第三十五節原發性酪氨酸血癥/167
第三十六節極長鏈；o酶A脫氫酶缺乏/170
第三十七節多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥/173
第三十八節中鏈；o酶A脫氫酶缺乏癥/176
第三十九節精氨酸酶缺乏癥/178
第四十節戊二酸血癥Ⅰ型/180
第四十一節長鏈-3-羥；o酶A脫氫酶缺乏癥/183
第四十二節溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥/186
第二章免疫系統罕見病/190
節罕見骨與關節病/190
第二節罕見結締組織病/198
第三節罕見免疫缺陷病/204
第四節罕見血管炎疾病/216
第五節ANCA相關性血管炎/225
第六節IgG4相關性疾病/235
第七節炎癥小體相關自身炎癥性疾病：家族性地中海熱/238
第三章皮膚罕見病/242
節遺傳性大皰性表皮松解癥/242
第二節遺傳性血管性水腫/246
第三節麥丘恩-奧爾布賴特綜合征/249
第四節生物素酶缺乏癥/251
第五節全羧化酶合成酶缺乏癥/254
第六節魚鱗病/258
第七節掌跖角皮癥/261
第四章心血管系統罕見病/266
節馬方綜合征/266
第二節威廉姆斯綜合征/270
第三節特發性心肌病/274
第四節心臟離子通道病/291
第五節糖原貯積癥/302
第六節法布里病/314
第七節特發性肺動脈高壓/317
第八節冠狀動脈擴張/320
第九節高同型半胱氨酸血癥/323
第五章泌尿系統罕見病/327
節脂蛋白腎病/327
第二節奧爾波特綜合征/330
第三節非典型溶血尿毒癥綜合征/333
第六章耳鼻咽喉罕見病/337
節非綜合征性耳聾/337
第二節鰓裂-耳-腎綜合征/339
第三節Usher綜合征/342
第七章眼科罕見病/347
節視網膜色素變性/347
第二節白化病/350
第三節Leber遺傳性視神經病變/353
第四節視網膜母細胞瘤/358
第五節Leber先天性黑矇/362
第六節Stargardt病/366
第七節X連鎖視網膜劈裂癥/370
第八節牽牛花綜合征/372
第八章血液系統罕見病/376
節Castleman病/376
第二節Erdheim-Chester病/379
第三節范科尼貧血/382
第四節戈謝病/386
第五節血友病/389
第六節陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥/392
第七節卟啉病/396
第八節鐮刀型細胞貧血病/399
第九節濕疹-血小板減少-免疫缺陷綜合征/402
第十節POEMS綜合征/406
第十一節原發性輕鏈型淀粉樣變/408
第十二節先天性純紅細胞再生障礙性貧血/411
第十三節重型先天性粒細胞缺乏癥/415
第九章內分泌系統罕見病/419
節自身免疫性垂體炎/419
第二節卡爾曼綜合征/422
第三節特發性低促性腺激素性性腺功能減退癥/424
第四節自身免疫性胰島素受體病/427
第五節先天性高胰島素性低血糖癥/431
第六節腫瘤相關性低血磷性骨軟化癥/434
第七節X連鎖先天性腎上腺發育不良癥/437
第八節21-羥化酶缺乏癥/440
第九節遺傳性低鎂血癥/444
第十節Gitelman綜合征/447
第十一節純合子家族性高膽固醇血癥/449
第十二節遺傳性果糖不耐受癥/452
第十三節新生兒糖尿病/456
第十四節努南綜合征/459
第十五節半乳糖血癥/462
第十六節黏多糖貯積癥/465
第十七節楓糖尿癥/469
第十章消化系統罕見病/474
節黑斑息肉綜合征/474
第二節進行性家族性肝內膽汁淤積癥/477
第三節Cronkhite-Canada綜合征/481
第四節肝豆狀核變性/485
第十一章呼吸系統罕見病/489
節淋巴管肌瘤病/489
第二節肺泡蛋白沉積癥/492
第三節特發性肺纖維化/496
第四節肺朗格漢斯細胞組織細胞增生癥/499
第五節熱納綜合征/503
第六節囊性纖維化/505
第七節遺傳性毛細血管擴張癥/508
第十二章兒童發育畸形和骨骼系統罕見病/512
節成骨不全/512
第二節先天性脊柱側凸/515
第三節卡波西樣血管內皮瘤/518
第四節外胚葉發育不良/522
第十三章女性生殖系統罕見病/526
節萊倫氏綜合征/526
第二節Silver-Russell綜合征/529
第三節林奇綜合征/532
第四節遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征/535
索引/539
章罕見病定義、診療與研究現狀及發展/2
節罕見病的定義/2
第二節罕見病的診療與研究現狀及發展/2
第二章罕見病預防與連續性管理/5
節罕見病預防/5
第二節罕見病連續性管理/6
第三章罕見病藥物與倫理/8
節罕見病藥物/8
第二節罕見病倫理/8
第二篇罕見病遺傳基礎
章人類基因組/12
節人類基因組的組成/$12
第二節人類基因的結構與功能/14
第二章基因突變/17
節基因突變類型/17
第二節基因突變的生物學效應/18
第三章染色體病和基因組病/20
節人類染色體/20
第二節染色體畸變與染色體病/21
第三節基因組病/24
第四章單基因病/25
節基因型與表型/25
第二節系譜圖與系譜分析/25
第三節單基因病的常見遺傳方式/26
第四節非典型性孟德爾遺傳/27
第五章線粒體病/30
節線粒體DNA的結構和遺傳特征/30
第二節線粒體病/32
第六章罕見病的遺傳學診斷/33
節遺傳學診斷的類型/33
第二節醫學遺傳學檢查/34
第三篇罕見病的生命早期遺傳學檢測及咨詢
章罕見病的胚胎植入前遺傳學檢測/38
節胚胎植入前染色體病檢測/38
第二節胚胎植入前單基因病檢測/40
第三節胚胎植入前遺傳學檢測咨詢與倫理/42
第二章罕見病的產前診斷 /44
節單基因病的攜帶者篩查/44
第二節遺傳病的產前篩查/45
第三節產前診斷樣本采集/48
第四節染色體及基因組病的產前診斷/49
第五節單基因病的產前診斷/52
第六節產前診斷的咨詢及倫理/54
第三章罕見病的新生兒篩查/57
第四篇各論
章神經系統罕見病/62
節肌萎縮側索硬化/62
第二節亨廷頓病/66
第三節早發型帕金森病/69
第四節多發性硬化 /72
第五節視神經脊髓炎/76
第六節線粒體腦肌病/79
第七節多系統萎縮 /82
第八節遺傳性痙攣性截癱/85
第九節甲基丙二酸血癥/88
第十節自身免疫性腦炎/92
第十一節腓骨肌萎縮癥/96
第十二節先天性肌強直/99
第十三節全身型重癥肌無力/101
第十四節脊髓延髓性肌萎縮（肯尼迪病）/105
第十五節多灶性運動神經病/107
第十六節強直性肌營養不良/109
第十七節原發性遺傳性肌張力不全/112
第十八節脊髓小腦性共濟失調/115
第十九節遺傳性多發腦梗死性癡呆/119
第二十節天使綜合征（Angelman綜合征）/123
第二十一節先天性肌無力綜合征/125
第二十二節Prader-Willi綜合征/128
第二十三節進行性肌營養不良/131
第二十四節嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇（Dravet綜合征）/134
第二十五節脊髓性肌萎縮癥/137
第二十六節腎上腺腦白質營養不良/140
第二十七節結節性硬化/144
第二十八節原發性肉堿缺乏癥/147
第二十九節異戊酸血癥/149
第三十節鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥/152
第三十一節苯丙酮尿癥/155
第三十二節丙酸血癥/157
第三十三節四氫生物蝶呤缺乏癥/161
第三十四節低堿性磷酸酶血癥/164
第三十五節原發性酪氨酸血癥/167
第三十六節極長鏈；o酶A脫氫酶缺乏/170
第三十七節多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥/173
第三十八節中鏈；o酶A脫氫酶缺乏癥/176
第三十九節精氨酸酶缺乏癥/178
第四十節戊二酸血癥Ⅰ型/180
第四十一節長鏈-3-羥；o酶A脫氫酶缺乏癥/183
第四十二節溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥/186
第二章免疫系統罕見病/190
節罕見骨與關節病/190
第二節罕見結締組織病/198
第三節罕見免疫缺陷病/204
第四節罕見血管炎疾病/216
第五節ANCA相關性血管炎/225
第六節IgG4相關性疾病/235
第七節炎癥小體相關自身炎癥性疾病：家族性地中海熱/238
第三章皮膚罕見病/242
節遺傳性大皰性表皮松解癥/242
第二節遺傳性血管性水腫/246
第三節麥丘恩-奧爾布賴特綜合征/249
第四節生物素酶缺乏癥/251
第五節全羧化酶合成酶缺乏癥/254
第六節魚鱗病/258
第七節掌跖角皮癥/261
第四章心血管系統罕見病/266
節馬方綜合征/266
第二節威廉姆斯綜合征/270
第三節特發性心肌病/274
第四節心臟離子通道病/291
第五節糖原貯積癥/302
第六節法布里病/314
第七節特發性肺動脈高壓/317
第八節冠狀動脈擴張/320
第九節高同型半胱氨酸血癥/323
第五章泌尿系統罕見病/327
節脂蛋白腎病/327
第二節奧爾波特綜合征/330
第三節非典型溶血尿毒癥綜合征/333
第六章耳鼻咽喉罕見病/337
節非綜合征性耳聾/337
第二節鰓裂-耳-腎綜合征/339
第三節Usher綜合征/342
第七章眼科罕見病/347
節視網膜色素變性/347
第二節白化病/350
第三節Leber遺傳性視神經病變/353
第四節視網膜母細胞瘤/358
第五節Leber先天性黑矇/362
第六節Stargardt病/366
第七節X連鎖視網膜劈裂癥/370
第八節牽牛花綜合征/372
第八章血液系統罕見病/376
節Castleman病/376
第二節Erdheim-Chester病/379
第三節范科尼貧血/382
第四節戈謝病/386
第五節血友病/389
第六節陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥/392
第七節卟啉病/396
第八節鐮刀型細胞貧血病/399
第九節濕疹-血小板減少-免疫缺陷綜合征/402
第十節POEMS綜合征/406
第十一節原發性輕鏈型淀粉樣變/408
第十二節先天性純紅細胞再生障礙性貧血/411
第十三節重型先天性粒細胞缺乏癥/415
第九章內分泌系統罕見病/419
節自身免疫性垂體炎/419
第二節卡爾曼綜合征/422
第三節特發性低促性腺激素性性腺功能減退癥/424
第四節自身免疫性胰島素受體病/427
第五節先天性高胰島素性低血糖癥/431
第六節腫瘤相關性低血磷性骨軟化癥/434
第七節X連鎖先天性腎上腺發育不良癥/437
第八節21-羥化酶缺乏癥/440
第九節遺傳性低鎂血癥/444
第十節Gitelman綜合征/447
第十一節純合子家族性高膽固醇血癥/449
第十二節遺傳性果糖不耐受癥/452
第十三節新生兒糖尿病/456
第十四節努南綜合征/459
第十五節半乳糖血癥/462
第十六節黏多糖貯積癥/465
第十七節楓糖尿癥/469
第十章消化系統罕見病/474
節黑斑息肉綜合征/474
第二節進行性家族性肝內膽汁淤積癥/477
第三節Cronkhite-Canada綜合征/481
第四節肝豆狀核變性/485
第十一章呼吸系統罕見病/489
節淋巴管肌瘤病/489
第二節肺泡蛋白沉積癥/492
第三節特發性肺纖維化/496
第四節肺朗格漢斯細胞組織細胞增生癥/499
第五節熱納綜合征/503
第六節囊性纖維化/505
第七節遺傳性毛細血管擴張癥/508
第十二章兒童發育畸形和骨骼系統罕見病/512
節成骨不全/512
第二節先天性脊柱側凸/515
第三節卡波西樣血管內皮瘤/518
第四節外胚葉發育不良/522
第十三章女性生殖系統罕見病/526
節萊倫氏綜合征/526
第二節Silver-Russell綜合征/529
第三節林奇綜合征/532
第四節遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征/535
索引/539
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罕見病臨床診療教程 作者簡介
研究罕見病防治“中國模式”，推進罕見病臨床診療水平
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