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基礎醫學遺傳學 版權信息
- ISBN：9787312054044
- 條形碼：9787312054044 ; 978-7-312-05404-4
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
基礎醫學遺傳學 本書特色
本書為劍橋大學經典教材，基本涵蓋了醫學遺傳學的所有經典知識，為 的基礎教科書之一。
基礎醫學遺傳學 內容簡介
引進自美國Wiley-Blackwell出版社。劍橋大學采用教材，已再版六次，幾乎涵蓋醫學遺傳學所有經典知識，為國際*暢銷的基礎教科書系列之一。主要包含醫學遺傳學的科學基礎及臨床應用、基因識別、染色體分析、DNA分析及其分析方法及突變檢測、遺傳學診斷及診斷方法等內容。此版增加了關于人類基因組計劃的*新信息，一些新的分子遺傳和染色體分析技術，選擇*好的在線遺傳數據庫的建議及*容易、*有效地應用它們的方法等新內容，書中還補充了自測題目、閱讀建議、臨床實際案例研究場景等。可供高等院校遺傳學等專業的學生、老師使用，也可供研究相關學科的人員閱讀。
基礎醫學遺傳學 目錄
前言
**篇 基本原理
**章 正確認識醫學遺傳學
**節 醫學遺傳學的科學基礎
第二節 醫學遺傳學的臨床應用
第二章 人類基因組
**節 基因組的組織結構
第二節 基因鑒定
第三節 人類基因組計劃
第三章 核酸結構與功能
**節 核酸的結構
第二節 核酸的功能
第三節 基因表達調控
第四節 DNA復制
第五節 突變的類型、效應和命名法
第四章 DNA分析
**節 基本方法
第二節 突變檢測
第三節 間接突變基因追蹤技術
第四節 DNA長度多態性分析
第五節 單核苷酸多態性分析
第五章 染色體
**節 染色體結構
第二節 染色體分析
第三節 染色體異態性
第四節 其他物種染色體
第五節 線粒體染色體
第六節 有絲分裂
第六章 配子發生
**節 減數分裂
第二節 精子發生
第三節 卵子發生
第四節 受精
第五節 X染色體失活與劑量補償
第六節 性染色體畸變
第七節 性別決定與性別分化
第八節 基因組印記
第七章 染色體畸變
**節 數目畸變
第二節 結構畸變
第三節 染色體畸變檢測的細胞遺傳學和分子生物學方法
第四節 復雜結構重排的染色體來源的鑒定
第五節 其他畸變
第八章 經典的孟德爾遺傳
**節 常染色體單基因遺傳介紹
第二節 常染色體顯性遺傳
第三節 常染色體隱性遺傳
第四節 性連鎖遺傳介紹
第五節 X連鎖隱性遺傳
第六節 X連鎖顯性遺傳
第七節 Y連鎖遺傳(全男性遺傳)
第九章 非經典孟德爾遺傳
**節 遺傳早現
第二節 擬常染色體遺傳
第三節 性別限制的常染色體顯性遺傳
第四節 偽顯性遺傳
第五節 男性致死性X連鎖顯性遺傳
第六節 嵌合現象
第七節 遺傳修飾基因和雙基因遺傳
第八節 單親源二體
第九節 印記基因疾病
第十章 非孟德爾遺傳
**節 多因子遺傳病
第二節 體細胞遺傳病
第三節 線粒體病
第十一章 醫學群體遺傳學
**節 單基因遺傳病的選擇
第二節 單基因遺傳病的建立者效應與遺傳漂變
第三節 單基因遺傳病的突變率改變
第四節 連鎖分析和國際人類基因組單體型圖計劃
第五節 人類群體進化和遷移
第二篇 臨床應用
第十二章 遺傳評估、遺傳咨詢和生育選擇
**節 醫患交流
第二節 咨詢中的特殊要點
第三節 產前診斷
第四節 羊膜穿刺術
第五節 絨毛活檢
第六節 臍帶穿刺、胎兒皮膚活檢和胎兒肝臟活檢
第七節 超聲檢查
第八節 母體循環中的胎兒細胞
第九節 游離胎兒DNA和RNA檢測
第十節 胚胎植入前遺傳學診斷
第十三章 癌癥家族史
**節 基本原理
第二節 抑癌基因
第三節 DNA修復機制相關基因
第四節 癌基因
第五節 其他癌癥相關基因
第六節 與癌癥相關的遺傳咨詢
第七節 常見的家族性癌癥易感綜合征
第十四章 常見成人疾病家族史
**節 基本原理
第二節 糖尿病：普通型和單基因型
第三節 癡呆癥：阿爾茨海默癥、亨廷頓病、朊病毒病和其他原因
第十五章 明顯家族史——典型的孟德爾遺傳病
**節 囊性纖維化
第二節 杜氏和貝氏肌營養不良癥
第三節 1型神經纖維瘤病
第十六章 明顯家族史——其他的遺傳機制
**節 強直性肌營養不良
第二節 脆性X綜合征
第三節 線粒體遺傳病
第四節 印記基因相關遺傳病
第五節 染色體易位
第十七章 疾病與攜帶者篩查
**節 產前篩查
第二節 新生兒篩查
第三節 成人群體中攜帶者篩查
第四節 成人癥狀前篩查
第十八章 一種或多種先天性畸形的家族史
**節 病因學
第二節 染色體病
第三節 神經管缺陷
第四節 致畸效應
第五節 多發畸形綜合征
第三篇 電子數據庫用戶指南
第十九章 電子數據庫用戶使用指南
**節 查找有關特定疾病和相關基因名稱的信息
第二節 遺傳檢測實驗室
第三節 患者信息和支持小組
第四節 基因和蛋白質特異性序列、結構、功能和表達信息
第五節 核苷酸序列和人類突變
第六節 自動引物設計工具
第七節 顯示基因和標記的圖譜數據
第八節 在線錯義突變分析工具
第九節 計算機輔助疾病診斷
第十節 專業的遺傳學學會
第十一節 人類基因組計劃：倫理與教育
自測題答案
附錄
附錄一 概率及貝葉斯定理的應用
附錄二 親緣系數和近交系數的計算
附錄三 單基因遺傳病的群體遺傳學
附錄四 法律視角
術語
致謝
**篇 基本原理
**章 正確認識醫學遺傳學
**節 醫學遺傳學的科學基礎
第二節 醫學遺傳學的臨床應用
第二章 人類基因組
**節 基因組的組織結構
第二節 基因鑒定
第三節 人類基因組計劃
第三章 核酸結構與功能
**節 核酸的結構
第二節 核酸的功能
第三節 基因表達調控
第四節 DNA復制
第五節 突變的類型、效應和命名法
第四章 DNA分析
**節 基本方法
第二節 突變檢測
第三節 間接突變基因追蹤技術
第四節 DNA長度多態性分析
第五節 單核苷酸多態性分析
第五章 染色體
**節 染色體結構
第二節 染色體分析
第三節 染色體異態性
第四節 其他物種染色體
第五節 線粒體染色體
第六節 有絲分裂
第六章 配子發生
**節 減數分裂
第二節 精子發生
第三節 卵子發生
第四節 受精
第五節 X染色體失活與劑量補償
第六節 性染色體畸變
第七節 性別決定與性別分化
第八節 基因組印記
第七章 染色體畸變
**節 數目畸變
第二節 結構畸變
第三節 染色體畸變檢測的細胞遺傳學和分子生物學方法
第四節 復雜結構重排的染色體來源的鑒定
第五節 其他畸變
第八章 經典的孟德爾遺傳
**節 常染色體單基因遺傳介紹
第二節 常染色體顯性遺傳
第三節 常染色體隱性遺傳
第四節 性連鎖遺傳介紹
第五節 X連鎖隱性遺傳
第六節 X連鎖顯性遺傳
第七節 Y連鎖遺傳(全男性遺傳)
第九章 非經典孟德爾遺傳
**節 遺傳早現
第二節 擬常染色體遺傳
第三節 性別限制的常染色體顯性遺傳
第四節 偽顯性遺傳
第五節 男性致死性X連鎖顯性遺傳
第六節 嵌合現象
第七節 遺傳修飾基因和雙基因遺傳
第八節 單親源二體
第九節 印記基因疾病
第十章 非孟德爾遺傳
**節 多因子遺傳病
第二節 體細胞遺傳病
第三節 線粒體病
第十一章 醫學群體遺傳學
**節 單基因遺傳病的選擇
第二節 單基因遺傳病的建立者效應與遺傳漂變
第三節 單基因遺傳病的突變率改變
第四節 連鎖分析和國際人類基因組單體型圖計劃
第五節 人類群體進化和遷移
第二篇 臨床應用
第十二章 遺傳評估、遺傳咨詢和生育選擇
**節 醫患交流
第二節 咨詢中的特殊要點
第三節 產前診斷
第四節 羊膜穿刺術
第五節 絨毛活檢
第六節 臍帶穿刺、胎兒皮膚活檢和胎兒肝臟活檢
第七節 超聲檢查
第八節 母體循環中的胎兒細胞
第九節 游離胎兒DNA和RNA檢測
第十節 胚胎植入前遺傳學診斷
第十三章 癌癥家族史
**節 基本原理
第二節 抑癌基因
第三節 DNA修復機制相關基因
第四節 癌基因
第五節 其他癌癥相關基因
第六節 與癌癥相關的遺傳咨詢
第七節 常見的家族性癌癥易感綜合征
第十四章 常見成人疾病家族史
**節 基本原理
第二節 糖尿病：普通型和單基因型
第三節 癡呆癥：阿爾茨海默癥、亨廷頓病、朊病毒病和其他原因
第十五章 明顯家族史——典型的孟德爾遺傳病
**節 囊性纖維化
第二節 杜氏和貝氏肌營養不良癥
第三節 1型神經纖維瘤病
第十六章 明顯家族史——其他的遺傳機制
**節 強直性肌營養不良
第二節 脆性X綜合征
第三節 線粒體遺傳病
第四節 印記基因相關遺傳病
第五節 染色體易位
第十七章 疾病與攜帶者篩查
**節 產前篩查
第二節 新生兒篩查
第三節 成人群體中攜帶者篩查
第四節 成人癥狀前篩查
第十八章 一種或多種先天性畸形的家族史
**節 病因學
第二節 染色體病
第三節 神經管缺陷
第四節 致畸效應
第五節 多發畸形綜合征
第三篇 電子數據庫用戶指南
第十九章 電子數據庫用戶使用指南
**節 查找有關特定疾病和相關基因名稱的信息
第二節 遺傳檢測實驗室
第三節 患者信息和支持小組
第四節 基因和蛋白質特異性序列、結構、功能和表達信息
第五節 核苷酸序列和人類突變
第六節 自動引物設計工具
第七節 顯示基因和標記的圖譜數據
第八節 在線錯義突變分析工具
第九節 計算機輔助疾病診斷
第十節 專業的遺傳學學會
第十一節 人類基因組計劃：倫理與教育
自測題答案
附錄
附錄一 概率及貝葉斯定理的應用
附錄二 親緣系數和近交系數的計算
附錄三 單基因遺傳病的群體遺傳學
附錄四 法律視角
術語
致謝
展開全部
基礎醫學遺傳學 作者簡介
愛德華·S.托比亞斯，格拉斯哥大學遺傳醫學教授。醫學遺傳學本科教學主任，曾獲格拉斯哥大學 大學教師獎等。 邁克爾·康納，格拉斯哥大學醫學遺傳學教授，格拉斯哥約克希爾醫學遺傳學研究所西蘇格蘭區域遺傳學服務主任。 馬爾科姆·弗格森-史密斯，劍橋大學名譽病理學教授，曾任劍橋阿登布魯克醫院東安格利亞地區遺傳學服務處處長。 鮑堅強，中國科學技術大學與附屬 醫院雙聘研究員，生殖醫學中心科研主任。長期專注于哺乳動物生殖生物學研究，在生殖領域相關主流SCI期刊共發表SCI論文26篇，被引用900余次。 孫淼，研究員，中國協和醫科大學醫學遺傳學博士。蘇州大學附屬 醫院胎兒醫學研究所副所長，江蘇省胎兒學和婦幼健康重點學科產前診斷學科帶頭人。
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