包郵檢驗與臨床思維案例 · 內分泌疾病

作者：王成彬；閆存玲，李貴星，程歆琦

出版社：科學出版社出版時間：2023-03-01

開本：其他頁數： 260

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版權信息
內容簡介
目錄
節選

檢驗與臨床思維案例 · 內分泌疾病版權信息

ISBN：9787030741400
條形碼：9787030741400 ; 978-7-03-074140-0
裝幀：一般膠版紙
冊數：暫無
重量：暫無
所屬分類：
醫學
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內科學
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其他

檢驗與臨床思維案例 · 內分泌疾病內容簡介

本書匯集了全國多家醫院內分泌疾病檢驗與臨床溝通和融合的46個典型案例。全書共分五部分，分別為“腎上腺疾病”“糖代謝紊亂”“甲狀腺、甲狀旁腺疾病”“性激素分泌異常”“其他”。每個案例由“概述”“案例經過”“案例分析”“知識拓展”“案例總結”“專家點評”六部分組成。本書**的特點是所有案例由檢驗醫生與臨床醫生溝通合作共同呈現，體現了檢驗與臨床協作配合、融合發展。

檢驗與臨床思維案例 · 內分泌疾病目錄

目錄
**部分　腎上腺疾病
1　原發性色素結節性腎上腺皮質病　3
2　原發性醛固酮增多癥未伴有血漿醛固酮水平升高　8
3　原發性醛固酮增多癥伴高血壓低血鉀　16
4　17α-羥化酶缺乏癥　24
5　雙側腎上腺占位的病因分析　31
6　17α-羥化酶缺乏癥復合雜合突變病例分析　36
7　周期性庫欣綜合征　44
8　高血壓伴雙側腎上腺結節樣增生　51
9　罕見庫欣綜合征　58
10　膀胱副神經節瘤　63
11　免疫相關性腎上腺皮質功能減退癥　68
12　垂體ACTH腺瘤　75
13　單側腎上腺增生導致的庫欣綜合征　80
14　ACTH依賴性庫欣病　85
第二部分　糖代謝紊亂
15　假性低血糖病例的診療過程　91
16　C型胰島素抵抗綜合征　97
17　特殊類型的1　型糖尿病　103
18　成人隱匿性自身免疫性糖尿病　107
19　胰島素自身免疫綜合征　110
20　原發性血色病　114
21　由血紅蛋白變異體引起的家系HbA1c異常　121
第三部分　甲狀腺、甲狀旁腺疾病
22　睡眠剝奪導致促甲狀腺激素波動升高　127
23　原發性甲狀腺功能亢進　132
24　2　型糖尿病伴亞臨床甲狀腺功能減退和成骨不全癥　136
25　自身免疫性多內分泌腺病綜合征合并胸腺瘤及GAD介導的邊緣性腦炎　141
26　腎源性甲狀旁腺功能亢進癥　146
27　鼻咽癌綜合治療后甲狀腺功能障礙　150
28　Graves病引起的難治性橋本甲狀腺炎　155
29　甲狀旁腺功能亢進致血鈣升高　161
30　m-TSH影響甲狀腺功能　165
31　異嗜性抗體影響甲狀腺功能　170
32　甲狀腺球蛋白用于分化型甲狀腺癌肺轉移　174
33　游離甲狀腺素異常升高　178
34　生物靶向藥導致甲狀腺功能異常　183
第四部分　性激素分泌異常
35　不典型泌乳素升高　189
36　溴隱亭治療垂體泌乳素腺瘤無反應　194
37　不典型高泌乳素血癥　198
38　特納綜合征　204
39　罕見卵巢無性細胞瘤　208
40　抗米勒管激素異常升高　212
41　完全型雄激素不敏感綜合征　215
42　伴瘤內分泌綜合征　218
第五部分　其他
43　腹膜后副神經節瘤　225
44　POEMS綜合征　230
45　垂體功能減退性危象　235
46　Gitelman綜合征伴低血鉀　240

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檢驗與臨床思維案例 · 內分泌疾病節選

**部分腎上腺疾病 1原發性色素結節性腎上腺皮質病作者：尹逸叢1，盧琳2（北京協和醫院：1.檢驗科；2.內分泌科）點評專家：齊志宏，邱玲（北京協和醫院檢驗科）【概述】庫欣綜合征又稱皮質醇增多癥，是多種病因引起腎上腺皮質長期分泌過量皮質醇所產生的一組癥候群。內源性庫欣綜合征分為促腎上腺皮質激素（adrenocorticotropic　hormone，ACTH）依賴性和非ACTH依賴性兩類。原發性色素結節性腎上腺皮質病（primary　pigmented　nodular　adrenocortical　disease，PPNAD）是非ACTH依賴性庫欣綜合征的罕見類型，好發于青年人，隱匿起病，病情較輕，病程長。【案例經過】患者，男，自2016年（11歲）開始出現滿月臉、面部及后背部散在痤瘡，近3年體重增加明顯（約15kg），近2年身高增長緩慢（增長2cm）、毳毛（俗稱“寒毛”）增多，病程中監測血壓間斷升高。2019年8月24日因“生長遲緩”就診于衡水市某醫院，查血常規未見異常；上午8：00檢測血ACTH＜1pg/mL。2019年8月26日就診于筆者所在醫院，下丘腦-垂體-腎上腺軸檢查結果：上午8：00檢測血ACTH為25.4pg/mL（參考范圍：0～46pg/mL），24h尿游離皮質醇257.3μg/24h（參考范圍：12.3～103.5μg/24h），血皮質醇晝夜節律消失，結果見表1-1。甲狀腺功能指標正常，其他垂體前葉功能篩查未見異常。多發性內分泌腺瘤篩查未見明顯異常。【案例分析】 1.臨床案例分析該患者為青少年男性，隱匿起病。臨床表現：滿月臉、面部及后背部散在痤瘡，近2年身高僅增長2cm，但體重增加明顯，病程中監測血壓間斷升高。查體：生命體征平穩，身高154.5cm（＜第3百分位數）；體重指數（BMI）32.67kg/m2（＞第95百分位數）；腰圍104.5cm。均勻肥胖，毳毛增多，面部、后背部皮膚可見痤瘡，頸部、腋下可見黑棘皮癥，左眼鞏膜可見局部色素沉著。滿月臉，鎖骨上脂肪墊（±），水牛背（±）。輔助檢查：血糖，3h口服葡萄糖耐量試驗（OGTT）提示胰島素抵抗；多次查血結果示皮質醇升高同時ACTH水平不降低，皮質醇晝夜節律消失，小劑量、大劑量地塞米松抑制試驗中血皮質醇及24h尿皮質醇均不被抑制，呈現反常性升高，見表1-2。患者的臨床表現和輔助檢查結果提示ACTH依賴性庫欣綜合征。影像學檢查：垂體磁共振（NMR）見垂體柄偏移，垂體增大，內部信號不均；胸腹盆增強CT、生長抑素受體顯像未見明確腫瘤；腎上腺CT平掃未見明顯異常。患者在衡水市某醫院檢查的ACTH水平（＜1pg/mL）與筆者所在醫院ACTH水平（25.4pg/mL）結果差別大。如ACTH＜10pg/mL提示非ACTH依賴性庫欣綜合征（通常因腎上腺病變自主分泌皮質醇導致），ACTH＞20pg/mL則提示ACTH依賴性庫欣綜合征（通常為垂體病變或異位內分泌腫瘤分泌ACTH導致）[1]。因此，臨床醫生對ACTH不一致的結果提出疑問。經檢驗科進行多平臺比對和進一步確認，該患者在筆者所在醫院化學發光法平臺的ACTH檢測受異嗜性抗體干擾，致ACTH假陽性升高，患者多次檢測結果示ACTH＜5pg/mL。基因檢測結果提示PRKAR1A基因存在致病突變，支持患者診斷為非ACTH依賴性庫欣綜合征罕見類型PPNAD。經過多學科討論后，患者接受右腎上腺切除術，術后恢復良好，皮質醇水平下降明顯，體重逐漸減輕，身高增長速度較前增加。 2.檢驗案例分析筆者所在醫院檢驗科檢測ACTH的平臺為西門子Immulite2000，接到臨床醫師的反饋后，進行了以下試驗。（1）核實近1個月ACTH的質控。（2）連續倍比稀釋試驗。在異嗜性抗體干擾存在的情況下，稀釋試驗結果通常不呈線性。用西門子平臺配套的稀釋液將血樣分別稀釋2、4、8倍，結果發現倍比稀釋回收率較差，尤其在4倍和8倍稀釋后，提示ACTH檢測受干擾，結果見表1-3。（3）不同分析平臺檢測ACTH。將樣本同時送至羅氏CobasE601、索靈（DiaSorin.）XL及安圖LumoA2000分析平臺檢測，結果顯示在上述平臺檢測結果一致，均小于定量限，與西門子Immulite2000檢測的結果差異大。（4）聚乙二醇（polyethyleneglycol，PEG）沉淀試驗。異嗜性抗體通常為大分子蛋白，用20%PEG6000沉淀血漿中的大分子蛋白后檢測上清液中ACTH，結果顯示PEG沉淀后患者的ACTH降至定量限以下（＜5pg/mL），而對照樣本變化不大（38.4pg/mL降為32.0pg/mL）。（5）異嗜性抗體阻斷試驗。西門子Immulite2000的ACTH檢測試劑所用標記抗體來源于小鼠，因此選擇針對小鼠的異嗜性抗體HBR11、HBR22、HBR26阻斷劑進行試驗，結果顯示HBR22阻斷劑有效，阻斷前后ACTH由21.1pg/mL降為＜5pg/mL，見表1-4。上述試驗提示，該患者的ACTH在西門子Immulite2000的檢測結果受到異嗜性抗體的干擾，導致ACTH檢測結果假陽性，干擾了臨床診斷。【知識拓展】庫欣綜合征是一種罕見疾病，在病因的診斷過程中，ACTH是重要的鑒別指標。如清晨血ACTH＜10pg/mL，需要考慮為腎上腺病變如腺瘤、腺癌、原發性大結節腎上腺增生和原發性色素結節性腎上腺皮質病所致，考慮非ACTH依賴性庫欣綜合征可能；如清晨血ACTH＞20pg/mL，則需要考慮為垂體腺瘤或異位ACTH綜合征所致，考慮ACTH依賴性庫欣綜合征可能；如ACTH在10～20pg/mL，則需要仔細鑒別病因。因此，ACTH水平決定了下一步的檢查和治療方向。臨床醫生對ACTH的波動存在疑問的原因是什么？該青少年庫欣綜合征患者查體時觀察到鞏膜褐色斑，這通常是卡尼綜合征（Carneycomplex）的表現之一，而PPNAD是卡尼綜合征的腎上腺功能亢進的表現。卡尼綜合征是1985年被命名的一種疾病，主要包括黏液瘤、皮膚黏膜斑點狀色素沉著和內分泌功能亢進3項主要表現。而該患者存在鞏膜褐色斑和高皮質醇血癥，需考慮卡尼綜合征可能。后續進行基因檢測也檢出了PRKAR1A致病突變。如考慮卡尼綜合征，該患者庫欣綜合征病因是否為PPNAD？進一步檢查發現在大小劑量地塞米松抑制試驗中血皮質醇和24h尿皮質醇不僅未被抑制，反而進一步升高，這也是PPNAD地塞米松試驗的獨*點，該檢查進一步支持PPNAD的診斷。因此，根據患者的查體、生化激素檢查和基因檢測明確了卡尼綜合征，手術切除腎上腺的大體病理可見腎上腺組織內多發黑色素結節及手術后的良好效果也證實了該診斷。而ACTH水平波動的原因需要考慮以下方面。首先因ACTH呈脈沖式分泌并且有晝夜節律，ACTH的*高水平出現在上午6：00～8：00，男性和女性的平均脈沖頻率分別為每24h18次和10次，平均峰值幅度分別為16.8ng/L和10.3ng/L[2]，臨床推薦在上午8：00采集樣本，固定采血時間可以消除晝夜節律對ACTH水平檢測波動的干擾。ACTH的采集容器一般為肝素鋰或乙二胺四乙酸二鉀（EDTA-K2）抗凝的塑料管，ACTH在玻璃容器中易吸附，如必須使用玻璃管，需使用硅化后的玻璃管。庫欣綜合征專家共識[3]中推薦為了避免ACTH被血漿蛋白酶迅速降解，需用預冷的EDTA試管收集血漿標本，取血后置于冰水中立即送至實驗室低溫進行離心檢測。檢測過程中因ACTH不穩定，在制備和保存ACTH質控品時應小心謹慎，盡量冷凍干燥保存，若質控品為液體，應分為小份儲存于–70℃并避免大量儲存質控品。當發現ACTH檢測結果與臨床診斷不符合時，需及時與臨床醫師溝通。【案例總結】 1.檢驗案例總結全自動化學發光免疫法的特點：通量高、靈敏度高、精密度佳，但也不可避免地會受到非特異性干擾。ACTH的檢測原理是雙抗體夾心法，上述案例中異嗜性抗體偽裝成ACTH與試劑中的捕獲抗體和標記抗體結合，導致結果呈假陽性。異嗜性抗體的篩查方法包括連續倍比稀釋試驗、更換檢測平臺、PEG沉淀試驗及異嗜性抗體阻斷試驗等。聯合應用上述篩查方法對異嗜性抗體的檢出更具有價值。異嗜性抗體干擾的案例在臨床中并不少見，除ACTH外，性激素、甲狀腺激素、人絨毛膜促性腺激素（HCG）等也容易受到干擾，因此要求檢驗工作者在審核報告時擦亮雙眼，增加與臨床醫師的溝通，為臨床出具更加精準的結果。 2.臨床案例總結在庫欣綜合征的診斷過程中，如果患者晨起時的ACTH＞20pg/mL，而MRI未檢出垂體腺瘤，一般會建議患者行介入檢查——雙側巖下竇靜脈采血（BIPSS）。雖然BIPSS風險較高、費用較高，但它是庫欣綜合征定位診斷的金標準。在本案例中，患者晨起時的ACTH＞20pg/mL，垂體未見明顯腺瘤，通常情況下要接受BIPSS檢查。

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