包郵醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(第三版)

作者：馬用信，郭風(fēng)勁

出版社：科學(xué)出版社出版時(shí)間：2022-11-01

開(kāi)本：其他頁(yè)數(shù)： 284

本類榜單：醫(yī)學(xué)銷量榜

中圖價(jià):¥54.3(8.4折) 定價(jià) ~~¥65.0~~ 登錄后可看到會(huì)員價(jià)

加入購(gòu)物車收藏

開(kāi)年大促， 全場(chǎng)包郵

?新疆、西藏除外

本類五星書(shū)更多>

>
中醫(yī)入門必背歌訣

中醫(yī)入門必背歌訣

¥12.4¥38
>
醫(yī)驗(yàn)集要

醫(yī)驗(yàn)集要

¥27.4¥49
>
尋回中醫(yī)失落的元神2:象之篇

尋回中醫(yī)失落的元神2:象之篇

¥27.9¥49.8
>
補(bǔ)遺雷公炮制便覽 (一函2冊(cè))

補(bǔ)遺雷公炮制便覽 (一函2冊(cè))

¥616¥880
>
人體解剖學(xué)常用詞圖解(精裝)

人體解剖學(xué)常用詞圖解(精裝)

¥54.7¥158
>
神醫(yī)華佗(奇方妙治)

神醫(yī)華佗(奇方妙治)

¥9.4¥22.8
>
(精)河南古代醫(yī)家經(jīng)驗(yàn)輯

(精)河南古代醫(yī)家經(jīng)驗(yàn)輯

¥37.9¥90

商品詳情
商品評(píng)論(0條)

中圖價(jià):¥54.3 加入購(gòu)物車

版權(quán)信息
內(nèi)容簡(jiǎn)介
目錄
節(jié)選

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(第三版) 版權(quán)信息

ISBN：9787030733849
條形碼：9787030733849 ; 978-7-03-073384-9
裝幀：一般膠版紙
冊(cè)數(shù)：暫無(wú)
重量：暫無(wú)
所屬分類：
醫(yī)學(xué)
>
醫(yī)學(xué)/藥學(xué)考試
>
其他教材

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(第三版) 內(nèi)容簡(jiǎn)介

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》第三版在保持前兩版的知識(shí)體系的基礎(chǔ)上，根據(jù)許多師生在教材使用過(guò)程中提出的意見(jiàn)和建議，對(duì)20個(gè)章節(jié)的內(nèi)容和編排體系均做了不同程度的修改和調(diào)整，加強(qiáng)了基礎(chǔ)研究進(jìn)展與臨床應(yīng)用的聯(lián)系和結(jié)合，力求反映醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)近年來(lái)研究的新進(jìn)展、新成果，以適應(yīng)目前醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)的需要

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(第三版) 目錄

目錄
緒論　001
**節(jié)　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容　001
第二節(jié)　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史　002
第三節(jié)　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的地位　004
第四節(jié)　遺傳病概述　005
第五節(jié)　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù)和展望　008
**章　人類基因與基因組　011
**節(jié)　人類基因組的組成　011
第二節(jié)　人類基因的結(jié)構(gòu)與功能　013
第三節(jié)　人類基因組DNA多態(tài)性　017
第四節(jié)　人類基因組計(jì)劃　019
第二章　基因突變　023
**節(jié)　基因突變的類型　023
第二節(jié)　基因突變的誘發(fā)因素與作用機(jī)制　026
第三節(jié)　基因突變的特性與生物學(xué)效應(yīng)　029
第四節(jié)　DNA損傷的修復(fù)　031
第三章　人類染色體　034
**節(jié)　染色質(zhì)　034
第二節(jié)　染色體　036
第三節(jié)　人類染色體核型　041
第四章　染色體畸變與染色體病　046
**節(jié)　染色體畸變　046
第二節(jié)　染色體病　053
第三節(jié)　染色體異常攜帶者　060
第五章　單基因遺傳病　063
**節(jié)　系譜與系譜分析　063
第二節(jié)　單基因遺傳病的遺傳方式　064
第三節(jié)　影響單基因遺傳病分析的因素　070
第四節(jié)　OMIM使用簡(jiǎn)介　074
第六章　多基因遺傳病　077
**節(jié)　多基因遺傳的特點(diǎn)　077
第二節(jié)　多基因遺傳病的特征　078
第三節(jié)　多基因遺傳病易感基因的研究　087
第七章　人類疾病相關(guān)基因的鑒定與功能研究　091
**節(jié)　人類疾病相關(guān)基因的鑒定　091
第二節(jié)　人類疾病相關(guān)基因的鑒定策略與方法　092
第三節(jié)　人類疾病相關(guān)基因的功能研究　098
第八章　線粒體遺傳病　101
**節(jié)　線粒體DNA的結(jié)構(gòu)與遺傳特征　101
第二節(jié)　mtDNA突變類型　104
第三節(jié)　線粒體遺傳病　106
第四節(jié)　核DNA異常引起的線粒體病　111
第九章　分子病與先天性代謝缺陷病　113
**節(jié)　分子病　113
第二節(jié)　先天性代謝缺陷病　119
第十章　群體遺傳學(xué)　124
**節(jié)　群體中的遺傳平衡　124
第二節(jié)　影響群體遺傳平衡的因素　127
第三節(jié)　遺傳負(fù)荷　134
第四節(jié)　群體中的遺傳多態(tài)性　136
第十一章　表觀遺傳學(xué)　138
**節(jié)　表觀遺傳學(xué)的概念與表觀遺傳特點(diǎn)　138
第二節(jié)　表觀遺傳修飾的機(jī)制　138
第三節(jié)　表觀遺傳現(xiàn)象　145
第四節(jié)　表觀遺傳與疾病　147
第十二章　腫瘤遺傳學(xué)　151
**節(jié)　腫瘤的遺傳現(xiàn)象　151
第二節(jié)　腫瘤的遺傳易感性　154
第三節(jié)　染色體異常與腫瘤　155
第四節(jié)　基因突變與腫瘤　157
第五節(jié)　腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)理論　161
第六節(jié)　腫瘤遺傳學(xué)研究的醫(yī)學(xué)應(yīng)用　163
第十三章　免疫遺傳學(xué)　166
**節(jié)　血型系統(tǒng)的遺傳學(xué)基礎(chǔ)　166
第二節(jié)　主要組織相容性復(fù)合體系統(tǒng)　170
第三節(jié)　免疫球蛋白多樣性的遺傳基礎(chǔ)　174
第四節(jié)　原發(fā)性免疫缺陷病　178
第十四章　藥物遺傳學(xué)　183
**節(jié)　藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)　183
第二節(jié)　環(huán)境因子反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)　192
第三節(jié)　藥物基因組學(xué)　194
第十五章　人類行為遺傳學(xué)　197
**節(jié)　人類行為的遺傳控制　197
第二節(jié)　人類行為遺傳學(xué)的主要研究方法　199
第三節(jié)　人類一些行為的遺傳　203
第十六章　出生缺陷　209
**節(jié)　出生缺陷的概念與類型　209
第二節(jié)　出生缺陷的發(fā)生機(jī)制　212
第三節(jié)　出生缺陷的監(jiān)測(cè)與發(fā)生現(xiàn)狀　217
第四節(jié)　出生缺陷的預(yù)防　219
第十七章　遺傳病診斷　222
**節(jié)　遺傳病的臨床診斷　222
第二節(jié)　臨床遺傳學(xué)檢測(cè)　226
第三節(jié)　遺傳病診斷的現(xiàn)狀與展望　230
第十八章　遺傳病治療　232
**節(jié)　手術(shù)治療　232
第二節(jié)　藥物治療　233
第三節(jié)　飲食治療　234
第四節(jié)　基因治療　234
第十九章　遺傳病預(yù)防　244
**節(jié)　遺傳病的普查　244
第二節(jié)　遺傳咨詢　244
第三節(jié)　遺傳學(xué)篩查　252
第四節(jié)　產(chǎn)前診斷　256
第五節(jié)　植入前遺傳學(xué)檢測(cè)　258
主要參考文獻(xiàn)　261
索引　262

展開(kāi)全部

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(第三版) 節(jié)選

緒論醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical genetics）是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門交叉學(xué)科，是遺傳學(xué)知識(shí)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的應(yīng)用。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)以人類疾病為研究對(duì)象，研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關(guān)系，通過(guò)人類疾病遺傳規(guī)律和物質(zhì)基礎(chǔ)的認(rèn)識(shí)，為診斷、預(yù)防、治療遺傳病和與遺傳有關(guān)疾病提供科學(xué)根據(jù)及手段，從而改善人類健康水平。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)已成為一門涉及基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的綜合學(xué)科，是發(fā)展現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的重要基礎(chǔ)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)不僅與細(xì)胞生物學(xué)、生物化學(xué)、微生物學(xué)與免疫學(xué)、病理學(xué)、藥理學(xué)、組織學(xué)與胚胎學(xué)、衛(wèi)生學(xué)等基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)密切有關(guān)，而且已經(jīng)滲入各臨床學(xué)科之中。 **節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容遺傳學(xué)新概念、新理論和新技術(shù)的不斷出現(xiàn)和發(fā)展，促進(jìn)了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的迅猛發(fā)展。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容和涉及范圍越來(lái)越廣泛，目前，主要包括下列領(lǐng)域。（1）細(xì)胞遺傳學(xué)（cytogenetics）：主要研究人類染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)畸變類型、發(fā)生機(jī)制及其與疾病的關(guān)系。細(xì)胞遺傳學(xué)又可分為：臨床細(xì)胞遺傳學(xué)（clinical cytogenetics），側(cè)重研究染色體畸變與臨床疾病的關(guān)系；群體細(xì)胞遺傳學(xué)（population cytogenetics），主要研究染色體畸變和染色體多態(tài)在人群中的發(fā)生率；微細(xì)胞遺傳學(xué)（microcytogenetics），應(yīng)用高分辨顯帶技術(shù)探討染色體的細(xì)微變化；分子細(xì)胞遺傳學(xué)（molecular cytogenetics），將分子生物學(xué)和細(xì)胞生物學(xué)技術(shù)相結(jié)合，從染色體深入到基因水平上揭示疾病的本質(zhì)。（2）生化遺傳學(xué)（biochemical genetics）：主要研究人類遺傳物質(zhì)的理化特性、蛋白質(zhì)的生物合成及遺傳調(diào)控、基因突變（gene mutation）的機(jī)制，以及由于基因突變而產(chǎn)生的分子病和遺傳性代謝病。（3）分子遺傳學(xué)（molecular genetics）：是生化遺傳學(xué)的深入和發(fā)展。主要從DNA分析入手，在分子水平上研究人類遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能，探索疾病的基因診斷和基因治療的途徑和方法。（4）群體遺傳學(xué)（population genetics）：研究群體中的遺傳組成及其演變規(guī)律，包括群體中各種基因頻率、基因型頻率的分布，以及影響群體基因頻率的因素。而臨床群體遺傳學(xué)（clinical population genetics）或遺傳流行病學(xué)（genetic epidemiology）則側(cè)重于通過(guò)對(duì)人群中遺傳病的種類、發(fā)病率、致病基因頻率、攜帶者頻率、突變率及其影響因素進(jìn)行研究，為遺傳病的群體監(jiān)控和預(yù)防制定措施。（5）免疫遺傳學(xué)（immunogenetics）：主要研究抗原、抗體、補(bǔ)體和干擾素等免疫活性物質(zhì)的遺傳控制，以及免疫反應(yīng)的遺傳機(jī)制，同時(shí)闡明人類有關(guān)免疫性疾病的遺傳背景。（6）腫瘤遺傳學(xué)（cancer genetics）：研究腫瘤發(fā)生和發(fā)展的遺傳學(xué)原理。現(xiàn)已認(rèn)識(shí)到惡性腫瘤的發(fā)生是以遺傳變異為基礎(chǔ)的，惡變細(xì)胞以克隆的方式獲得增殖優(yōu)勢(shì)而形成惡性腫瘤。近年來(lái)，癌基因和抗癌基因的研究進(jìn)一步從分子水平揭示了惡性腫瘤的發(fā)生機(jī)制，這將為人類有效防治腫瘤奠定基礎(chǔ)。（7）藥物遺傳學(xué)（pharmacogenetics）：主要研究藥物代謝的遺傳差異和個(gè)體對(duì)藥物不同反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)。它對(duì)疾病治療中的合理用藥，減少不良反應(yīng)，達(dá)到有效的治療目的具有極為重要的意義。（8）體細(xì)胞遺傳學(xué)（somatic cell genetics）：是以體外培養(yǎng)的二倍體細(xì)胞為材料，研究DNA復(fù)制、基因突變、基因調(diào)控形成機(jī)制等遺傳學(xué)基本問(wèn)題。細(xì)胞培養(yǎng)、細(xì)胞雜交和基因轉(zhuǎn)移等已成為體細(xì)胞遺傳學(xué)的主要研究技術(shù)，而且是個(gè)體發(fā)育、細(xì)胞分化、基因定位、單克隆抗體制備、腫瘤發(fā)生及基因治療等方面的重要研究手段。（9）發(fā)育遺傳學(xué)（developmental genetics）：主要研究遺傳因素對(duì)發(fā)育過(guò)程的控制，闡明基因在發(fā)育不同階段的表達(dá)及調(diào)控機(jī)制。臨床遺傳學(xué)（clinical genetics）是遺傳學(xué)理論和技術(shù)在臨床的具體運(yùn)用，主要研究臨床各種遺傳病的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷、預(yù)防和治療等。表觀遺傳學(xué)（epigenetics）是研究不涉及DNA序列改變的基因表達(dá)和調(diào)控的可遺傳變化，如DNA甲基化、組蛋白的修飾、染色質(zhì)高級(jí)結(jié)構(gòu)的重建等。表觀遺傳學(xué)是繼人類基因組測(cè)序以后人類遺傳學(xué)的重要研究方向之一，它的研究和應(yīng)用不僅對(duì)闡明基因表達(dá)、調(diào)控、遺傳有重要作用，而且在腫瘤、免疫等許多疾病的發(fā)生和防治、干細(xì)胞定向分化研究、基因芯片中亦具有十分重要的意義。第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史一、早期對(duì)遺傳現(xiàn)象的認(rèn)識(shí) 關(guān)于遺傳的概念至少可追溯到古希臘Hippocrates時(shí)代之前，當(dāng)時(shí)人們就已經(jīng)認(rèn)識(shí)到某些疾病可能在家庭中傳遞。大約1500年之前，猶太教法典就有對(duì)“易出血者”的某些男性家屬免除割禮的規(guī)定，表明人們已經(jīng)認(rèn)識(shí)到了血友病具有一定的遺傳規(guī)律。18世紀(jì)，Maupertuis研究了多指（趾）及皮膚和毛發(fā)缺乏色素者（白化癥）的家系，指出這兩種癥狀有各自不同的遺傳方式。 1866年，奧地利人Mendel通過(guò)豌豆雜交實(shí)驗(yàn)首先提出遺傳性狀由成對(duì)的遺傳因子決定。在生殖細(xì)胞形成時(shí)，成對(duì)的遺傳因子彼此分離，分別進(jìn)入兩個(gè)生殖細(xì)胞；而在同一個(gè)生殖細(xì)胞中，不同對(duì)的遺傳因子可以自由組合。孟德?tīng)柕倪z傳因子學(xué)說(shuō)在當(dāng)時(shí)并未引起人們的注意，直到1900年荷蘭人De Vries、德國(guó)人Correns和奧地利人SeyseneggTschermak分別在不同的植物中證實(shí)了孟德?tīng)柕陌l(fā)現(xiàn)，重新認(rèn)識(shí)并總結(jié)了孟德?tīng)栠z傳定律。從此遺傳學(xué)開(kāi)始形成，也為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的形成和發(fā)展奠定了基礎(chǔ)。 1900年，蘭德斯坦納（Landsteiner）首先報(bào)道了人類的ABO血型系統(tǒng)。1924年Bernstein在此基礎(chǔ)上闡明了ABO血型的遺傳規(guī)律，這被認(rèn)為是孟德?tīng)栠z傳定律在醫(yī)學(xué)中的首次應(yīng)用。 1901年，Garrod報(bào)道了4個(gè)家系共11人患尿黑酸尿癥。他注意到尿黑酸尿癥表現(xiàn)出明顯的家族性，且11位患者中至少有3人的父母是表親，據(jù)此猜測(cè)尿黑酸尿癥是隱性遺傳病。Garrod于1908年出版了《先天性代謝缺陷》一書(shū)，認(rèn)為人體內(nèi)某一代謝環(huán)節(jié)出現(xiàn)先天性差錯(cuò)可導(dǎo)致遺傳病。 1903年，Sutton和Boveri分別注意到孟德?tīng)栠z傳因子的行為跟生殖細(xì)胞形成和受精過(guò)程中染色體的行為完全平行，提出遺傳因子就在染色體上。1909年，Johannsen將遺傳因子改稱為基因（gene），并首次提出了基因型（genotype）和表現(xiàn)型（phenotype）的概念。 1908年，Hardy和Weinberg研究人類群體中基因頻率的變化，共同提出了哈迪溫伯格（HardyWeinberg）定律即遺傳平衡定律。該定律指出，在一個(gè)隨機(jī)婚配的大群體中，在沒(méi)有突變、選擇、遷移的條件下，基因頻率和基因型頻率世代保持不變。并指出，如果是一個(gè)遺傳不平衡的群體，只要經(jīng)過(guò)一代的隨機(jī)婚配，就可達(dá)到遺傳平衡。哈迪溫伯格定律是群體遺傳學(xué)的基本理論。同年，NilssonEhle對(duì)數(shù)量性狀的遺傳進(jìn)行研究，提出了多基因遺傳理論，用多對(duì)基因積累效應(yīng)和環(huán)境因素的共同作用來(lái)闡明多基因遺傳的發(fā)生機(jī)制。 1910年，Morgan和他的學(xué)生開(kāi)始研究果蠅性狀的遺傳方式，發(fā)現(xiàn)果蠅的性狀分為4個(gè)遺傳連鎖群，這與其染色體對(duì)數(shù)相吻合。Morgan認(rèn)為，染色體是遺傳的傳遞單位，位于一條染色體上的連鎖基因也伴隨染色體一起傳遞給子代。但在生殖細(xì)胞形成中，同源染色體之間可發(fā)生部分交換，使連鎖基因發(fā)生重組。這就是Morgan的連鎖與交換定律（law of linkage and crossingover），染色體遺傳學(xué)由此產(chǎn)生。二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展離不開(kāi)染色體技術(shù)的發(fā)展。1923年P(guān)ainter采用睪丸組織制備了人類染色體標(biāo)本并進(jìn)行了觀察，認(rèn)為人的染色體是48條。這個(gè)錯(cuò)誤結(jié)論一直被沿用到20世紀(jì)50年代中期。1952年，美籍華人徐道覺(jué)等建立了低滲法制片技術(shù)，通過(guò)對(duì)分裂細(xì)胞進(jìn)行低滲處理，使細(xì)胞膨脹、染色體分散，便于觀察。染色體研究方法因此得到重大改進(jìn)。1956年，另一位華裔學(xué)者Tjio和瑞典學(xué)者Levan使用秋水仙素處理分裂中的細(xì)胞，阻止細(xì)胞進(jìn)入分裂后期，使中期分裂相的數(shù)目增多。他們采用人胚胎肺組織為研究材料，首次正確地鑒定人類體細(xì)胞的染色體數(shù)目是46條，糾正了48條的錯(cuò)誤結(jié)論。1960年，Nowell等應(yīng)用植物血球凝集素（phytohaemagg lutinin，PHA），促使體外培養(yǎng)的人淋巴細(xì)胞進(jìn)入分裂期。同年，Moorhead等綜合運(yùn)用各項(xiàng)新技術(shù)，建立了人體外周血體外培養(yǎng)和染色體制片等一系列簡(jiǎn)便可靠的實(shí)驗(yàn)技術(shù)。由于染色體分析技術(shù)迅速應(yīng)用于臨床，一批學(xué)者相繼發(fā)現(xiàn)了人類的某些疾病與染色體異常有關(guān)。 1959年，法國(guó)細(xì)胞遺傳學(xué)家Lejeune發(fā)現(xiàn)先天愚型患者的體細(xì)胞中有47條染色體，比正常人多出一條21號(hào)染色體；Jacob等發(fā)現(xiàn)先天性睪丸發(fā)育不全患者的性染色體組成是XXY；Ford發(fā)現(xiàn)性腺發(fā)育不全癥患者的性染色體組成是XO。這些發(fā)現(xiàn)首次確認(rèn)了染色體病的存在。1960年，美國(guó)費(fèi)城地區(qū)一個(gè)研究小組在慢性粒細(xì)胞白血病（chronic myelocytic leukemia，CML）患者的細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了特定的染色體結(jié)構(gòu)畸變，將其命名為費(fèi)城染色體（Philadelphia chromosome，Ph chromosome）。這種惡性腫瘤細(xì)胞的標(biāo)記染色體（marker chromosome）的發(fā)現(xiàn)，推動(dòng)了染色體異常與腫瘤關(guān)系的研究。同年在美國(guó)丹佛召開(kāi)了**屆國(guó)際染色體研究會(huì)議，制定了染色體的丹佛體制，這不僅對(duì)染色體的研究發(fā)展起了重要作用，而且開(kāi)辟了染色體病的研究領(lǐng)域。 1969年，Caspersson用熒光染料喹吖因處理細(xì)胞，使每對(duì)染色體上沿縱軸顯現(xiàn)出不同熒光強(qiáng)度的帶紋，稱為喹吖因顯帶（又稱Q顯帶），開(kāi)辟了染色體顯帶的研究。以后相繼出現(xiàn)了C顯帶和G顯帶技術(shù)，提高了人們對(duì)染色體分析的精確性。1975年，Yunis應(yīng)用同步培養(yǎng)法，使細(xì)胞分裂的晚前期和早中期的染色體上顯示出高分辨顯帶。這種高分辨顯帶技術(shù)，使染色體上被觀察到的帶紋由320條提高到1000條以上，對(duì)染色體的分析達(dá)到了亞帶的水平，這既有助于發(fā)現(xiàn)染色體結(jié)構(gòu)的細(xì)微改變，也有助于深入研究染色體疾病。與此同時(shí)，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的迅速發(fā)展也與生物化學(xué)實(shí)驗(yàn)技術(shù)發(fā)展緊密相連。20世紀(jì)50年代以來(lái)，生化實(shí)驗(yàn)技術(shù)和分析方法的發(fā)展，提高了對(duì)先天性代謝病的研究和臨床診斷水平。例如，借助電泳技術(shù)檢出異常血紅蛋白分子；通過(guò)層析法檢出尿液中的異常代謝產(chǎn)物等。1949年，Pauling在研究鐮狀細(xì)胞貧血患者的血紅蛋白分子后提出了分子病（molecular disease）的概念。1956年，Ingram證實(shí)了鐮狀細(xì)胞貧血患者的血紅蛋白（HbS）與正常人的血紅蛋白（HbA）相比只有一個(gè)氨基酸的差異，即HbS分子中β鏈的第6位氨基酸是纈氨酸而不是谷氨酸。此外，由葡萄糖6磷酸脫氫酶（glucose6phosphate dehydrogenase deficiency，G6PD）缺乏所引起的溶血性貧血的闡明，以及用飲食控制療法治療苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）的開(kāi)展，使遺傳性代謝病的防治達(dá)到了新的水平。 20世紀(jì)70年代以來(lái)，由于分子生物學(xué)的迅速興起，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展進(jìn)入了一個(gè)新的階段，對(duì)遺傳病進(jìn)行分子水平的研究分析已成為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的主要方向。分子生物學(xué)技術(shù)諸如DNA序列分析、限制性內(nèi)切酶的應(yīng)用、重組DNA技術(shù)、核酸分子雜交技術(shù)、DNA聚合酶鏈反應(yīng)（polymerase chain reaction，PCR）等等，在人類遺傳病的基因診斷和基因治療等方面的研究中都已取得了一些重

商品評(píng)論(0條)

寫(xiě)書(shū)評(píng) 賺書(shū)幣

暫無(wú)評(píng)論……

書(shū)友推薦

>
企鵝口袋書(shū)系列·偉大的思想20:論自然選擇(英漢雙語(yǔ))
企鵝口袋書(shū)系列·偉大的思想20:論自然選擇(英漢雙語(yǔ))
[英] 達(dá)爾文著，朱邦芊譯
¥6.3~~¥14.0~~
>
中國(guó)人在烏蘇里邊疆區(qū):歷史與人類學(xué)概述
中國(guó)人在烏蘇里邊疆區(qū):歷史與人類學(xué)概述
[蘇]阿爾謝尼耶夫著，劉宇譯
¥21.6~~¥48.0~~
>
隨園食單
隨園食單
袁枚
¥18.2~~¥48.0~~
>
詩(shī)經(jīng)-先民的歌唱
詩(shī)經(jīng)-先民的歌唱
裴溥言
¥14.5~~¥39.8~~
>
小考拉的故事-套裝共3冊(cè)
小考拉的故事-套裝共3冊(cè)
[澳] 多蘿西·沃爾著，崔育平譯
¥36.7~~¥68.0~~
>
山海經(jīng)
山海經(jīng)
林非
¥18.7~~¥68.0~~
>
二體千字文
二體千字文
本書(shū)編委會(huì)
¥14.0~~¥40.0~~
>
煙與鏡
煙與鏡
[英] 尼爾·蓋曼著，王爽譯
¥18.3~~¥48.0~~