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基因組學與個性化醫療 版權信息
- ISBN：9787568082389
- 條形碼：9787568082389 ; 978-7-5680-8238-9
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>
基因組學與個性化醫療 本書特色
①權威性。作者為領域內權威專家，是將大數據帶入醫學領域的先驅，譯者為清華大學生命科學學院副教授，中國科學院院士楊叔子、陳潤生作序推薦； ②前沿性；蚪M學是一門重要、備受關注卻被廣泛誤解的新興學科，將大數據與醫學融合面臨各種挑戰，本書可為該領域的后續研究提供參考與思路； ③普及性。本書從基因組學*基礎的術語，如基因組、復雜疾病、表觀基因組學等，進行科普，面向普通大眾，沒有專業背景也能輕松閱讀； ④實用性。本書提供了如何獲取和使用基因組學的相關技術和服務的實用指南，包括孕婦和癌癥患者等特殊人； ⑤可讀性。本書體例新穎，版式寬松，內配精美彩圖，采用一問一答的形式，可啟發讀者思考，也便于讀者快速選擇自己感興趣的主題進行閱讀，可讀性強。
基因組學與個性化醫療 內容簡介
人類基因組計劃宣布完成開啟了人類在基因領域的研究，大數據時代的到來則加快了人類朝個性化醫療邁進的步伐。通過將個人的基因序列與已知的“大數據”序列進行交叉比對，個性化醫療在研究和應用方面都已取得重大進展，包括產前疾病診斷和靶向癌癥治療。如今，個性化醫療似乎已有改變傳統醫療保健體系的發展態勢。本書作者斯奈德教授被認為是將大數據帶入醫學領域的先驅，在本書中，他從*基礎的概念著手，通過一問一答的形式，不僅介紹了基因組學、癌癥治療、復雜的遺傳病、產前檢查、免疫系統等基礎知識，還介紹了可穿戴設備、大數據與醫療等前沿知識，為基因組學和個性化醫療的發展現狀和未來前景提供了詳實、準確、權威的信息。對于想要了解該領域知識的普通大眾來說，本書是非常理想的科普讀物。
基因組學與個性化醫療 目錄
1個性化醫療1
什么是個性化醫療？2
影響我們健康的個人因素有哪些？3
2基因組基礎知識7
DNA是什么？8
基因組是什么？10
基因組是做什么的？13
一個人的基因組和另一個人的基因組有什么不同？14
男性和女性的基因組有什么不同？17
基因組是如何解碼的？18
3癌癥遺傳學導論27
癌癥是什么？它是如何發生的？28
BRCA1和BRCA2基因是如何導致癌癥的？31
其他與癌癥有關的基因有哪些？34
我們如何利用遺傳信息來治療癌癥？34
4基因組學與癌癥治療39
從癌癥基因組測序中我們學到了什么？40
基因組測序如何推進癌癥治療？41
如果一個人得了癌癥，醫生應該對他的腫瘤基因組進行測序嗎？47
為什么抗癌藥物會失效？基因組學方法如何幫助解決這個問題？50
遺傳學和基因組學能幫助我們發現早期癌癥并監測治療效果嗎？52
什么是免疫治療？55
基因組學如何利用患者自身的免疫系統對抗癌癥？57
5治療神秘的遺傳病59
什么是神秘的遺傳？60
孟德爾病有多少種？64
如何確定導致遺傳病的基因？65
基因組學方法在解決神秘的遺傳病方面有多大用處？68
為什么大多數孟德爾病都得不到有效解決？71
6復雜遺傳病77
什么是復雜遺傳？78
復雜的基因是如何影響神經系統疾病的？81
復雜遺傳學如何影響代謝性疾病？84
會有疾病既是單基因導致的，又是復雜因素導致的嗎？86
7藥物基因組學89
基因組信息如何幫助我們了解疾病并優化藥物治療？90
我們的DNA可以指導藥物治療嗎？90
藥物作用是否存在性別差異？93
8基因組學與人類健康95
如何通過基因組測序改善健康狀況？96
基因組測序能影響人們服用的藥物嗎？102
基因測試可以用來預測運動表現和損傷嗎？104
我們的基因組測序會影響孩子和其他親屬嗎？105
9產前檢測107
基因組測序技術是如何改變產前檢測的？108
除了染色體異常外，基因組測序還能用來識別其他可能導致疾病的突變嗎？110
基因檢測有利于優篩更健康的胚胎嗎？111
10環境對基因組和表觀遺傳學的影響115
環境如何影響身體健康？116
人們是從什么時候開始研究環境影響的？116
環境影響是從什么時候開始的？117
環境因素能直接影響基因組嗎？118
什么是表觀遺傳學？119
在哪些例子中，環境影響生理是通過表觀遺傳發生的？121
表觀遺傳學在疾病中的作用是什么？122
對表觀遺傳學的進一步了解將對醫療保健產生什么樣的影響？123
11其他組學127
還有哪些組學可以在醫療上發揮作用？128
轉錄組和蛋白質組主要有什么作用？129
代謝組是如何發揮作用的？131
對人類的分析研究可以深入到什么程度？133
12個體微生物組135
什么是微生物組？136
如何研究微生物組？137
微生物組如何影響人體健康？140
飲食結構如何影響微生物組？142
微生物組對我們生活的其他方面有影響嗎？143
調整微生物組可以改善人類的健康狀況嗎？144
13免疫系統和傳染性疾病147
免疫系統如何保護我們？148
人與人之間的免疫系統有何差異？
其對我們的健康有何影響？150
我們是如何研究傳染性疾病的？152
14衰老與健康155
是否存在影響長壽的遺傳因素？156
是否存在影響衰老和長壽的環境因素？159
表觀遺傳能控制衰老嗎？160
將來我們能夠控制人類的衰老嗎？161
15可穿戴的健康設備163
我們還可以輕松收集到哪些個人健康信息？164
個人如何接觸和利用這些信息呢?167
16大數據與醫療169
一個人有多少數據可以收集？170
一群人有多少數據可以收集？172
大型數據庫如何助力醫療服務？173
大數據如何指導人們的生活決策？176
大數據醫療行業中有哪些機會？177
17傳遞基因組信息179
誰控制了我們的基因組和其他健康信息？180
誰來把基因組信息傳遞給我們？181
醫生的角色是什么？183
直接面向消費者的基因組測序的含義是什么？184
18倫理學187
我們的基因信息能被用來對付我們自己嗎？188
常規(甚至強制)基因篩查有哪些問題？189
有什么可行的解決方案？191
19教育193
我們可以通過教育讓人們理解基因組學嗎？194
我們如何教醫生理解基因組學？195
醫療保健提供者、保險公司和政策制定者也應該接受相關教育嗎？他們的角色是什么？196
20隱私197
我們僅憑基因組測序信息就可以識別出個人身份嗎？198
基因組測序會影響個人的家庭成員嗎？199
21為個性化醫療買單201
誰來為疾病治療過程中的基因組測序買單？202
誰會為預防醫學中的基因組測序買單？204
基因組測序會降低醫療費用嗎？206
人們會因為基因組信息而采取行動嗎？207
22個性化醫療的未來209
在個性化醫療領域還有哪些技術將會流行起來?210
未來世界會是怎樣？210
延伸閱讀213
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基因組學與個性化醫療 節選
男性和女性的基因組有什么不同？ 我們都有22對常規染色體，叫作常染色體，還有兩條特殊的染色體，叫作性染色體，分別為X染色體和Y染色體。女性有兩條X染色體，男性有一條X染色體和一條Y染色體。Y染色體是所有染色體中*小的，含有數量有限的基因，其中許多基因與男性的性發育有關。 許多只影響男性的疾病與X染色體上的基因變異有關。由于男性只有一條X染色體，導致X染色體上某一基因功能障礙或功能喪失的變異在男性中比在女性中更容易出現。例如，患有紅綠色盲的男性數量至少是女性的15倍，這是由X染色體上的兩個感光色素基因的變異(突變)所致。女性有兩條X染色體，因此至少有一個感光色素基因的拷貝功能正常的可能性會更大。其他主要在男性中出現的X染色體關聯疾病包括血友病和某些形式的肌營養不良等。 有趣的是，在整個自然界，盡管雌性生物都攜帶兩條X染色體，但在任何一個細胞中，都有一條X染色體是失活的，因此，該染色體上的基因表達能力大大降低。X染色體失活被認為是為了防止X染色體上的基因積累過量的具有潛在毒性的產物。由于X染色體失活，雌性生物是遺傳嵌合體，這一術語用來描述同一生物體內遺傳性狀不同的細胞群體。一個與X染色體失活有關的雌性遺傳嵌合體的典型例子是玳瑁貓斑駁的毛色。它們斑駁的毛色圖案反映了與X染色體關聯的不同毛色基因在兩條不同X染色體上的不同表達產物。由于X染色體的隨機失活，玳瑁貓的毛色常表現為橙、黑相間。 從癌癥基因組測序中我們學到了什么？ 在擁有對整個基因組和外顯子組進行測序的能力后，人們的注意力很快就轉向了試圖理解癌癥背后的基因突變全圖譜，F在，已經有數以萬計樣本的癌癥基因組或外顯子組被測序，這些數據揭示了一些癌癥生物學的新見解： **，每種腫瘤都是不同的，有不同的基因組圖譜。 第二，某些基因突變在特定癌癥中很常見。例如，許多癌癥存在抑癌基因TP53的突變，結腸癌和卵巢癌的產生是因為RAS通路中有突變，40%～60%的黑色素瘤在BRAF原癌基因中有一個非常特殊的突變。雖然我們在對全基因組測序之前就已經了解了某些癌癥的遺傳基礎，但基因測序著實拓展了我們的認知，讓我們對許多不同類型的癌癥中常見突變的基因和生物通路有了進一步的深入了解。 第三，不同類型的癌癥可能在同一原癌基因中發生突變。例如，BRAF基因的突變通常發生在黑色素瘤中，但它也會出現在許多其他癌癥中，如結腸癌和甲狀腺癌。 第四，盡管存在許多不同類型的癌癥，但這些癌癥背后的分子缺陷通常只涉及十幾個生物過程或通路［如圖3.3(b)所示］。這些通路通常與細胞生長、增殖或DNA損傷修復有關。例如，在乳腺癌中，pTEN通路和Rb通路經常發生突變，影響細胞的生長；BRCA基因也經常發生突變，并會影響DNA修復通路。在DNA修復通路中，基因(如MLH和BRCA基因)突變可進一步積累抑癌基因和致癌基因的突變，從而間接導致癌癥的產生。 總體來說，癌癥分類不僅要根據組織起源(即傳統的分類系統)，還應該根據其背后的分子缺陷來進行。 環境因素能直接影響基因組嗎？ 環境可以直接影響一個人的DNA。例如，來自太陽的紫外線輻射，會導致DNA中的堿基交聯，*終產生基因突變，從而導致皮膚癌。其他例子包括吸煙(可導致肺癌、食道癌、胰腺癌等)以及接觸化學品，比如烷化劑(用于處理紡織品)和自然產生的化合物(如黃曲霉毒素B1)，等等。所有這些都可以直接改變一個人的DNA并導致基因突變。如果這些突變影響致癌基因或抑癌基因，就可能會引起癌癥。 我們的基因信息能被用來對付我們自己嗎？ 在美國，有一項相對較新的法律為《反基因歧視法》(Genetic Information Nondiscrimination Act,GINA)，用于防止基于基因信息的醫療保險和就業歧視。然而，這項法律有其局限性，并沒有保護個人在生活中和長期殘疾保險方面不受基于其DNA序列的歧視。大多數發達國家都有*低限度的社會化醫療保健，從而保證居民能夠獲得許多基本服務。在這些國家，歧視不那么令人擔心，至少從財務方面來說是這樣。 實際上，在醫療保健或就業方面是否真的會發生基于基因信息的歧視仍有待觀察。這一領域還很新，而且接受過基因組測序的人相對較少。我們不知道有哪些歧視行為是嚴格基于基因組序列發生的。然而，可能的情況是，具有某些疾病的高風險等位基因的人可能會受到不同的對待和接受不同的治療。例如，知道某人有患癡呆的風險可能會導致人們認為他容易健忘，尤其是在他年長之后更是如此。雖然這種情況很可能會出現，但值得注意的是：(1)每個人都有患某些疾病的風險，并不存在完美的基因組；(2)人們提供自己的家族史，作為日常醫療護理的一部分，這類信息已可供保險公司使用。因此，我們都可能會受到一些歧視。令人遺憾的是，目前針對種族、民族、性別、性取向等的個人歧視都是可能存在的，也許DNA也將會被添加到這個列表中。
基因組學與個性化醫療 作者簡介
作者 [美]邁克爾·斯奈德（Michael Snyder），斯坦福大學醫學院教授，遺傳學系主任，斯坦福大學基因組學與個性化醫療中心主任。他是功能基因組學和蛋白質組學領域的權威專家，也被認為是將大數據帶入醫學領域的先驅。他已經研究出許多描述人類基因組和其他基因組特征的基本技術，其中，包括與我們DNA相關的許多重要發現。2012年，他用自己的基因組序列預測并診斷了自身的代謝紊亂，這一事件受到了國際新聞的關注，點亮了基因組學的希望。 譯者 張強鋒，清華大學生命科學學院教授、博士生導師，清華大學-北京大學生命科學聯合中心研究員，國家杰出青年科學基金獲得者。于2006年在中國科技大學獲得計算機博士學位，2012年在哥倫比亞大學獲得生物物理博士學位，隨后在哥倫比亞大學、斯坦福大學從事博士后研究。2015年加入清華大學，擔任清華大學結構生物學高精尖創新中心研究員，主要從事結構生物學、基因組學、人工智能和大數據交叉領域研究。
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