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肝豆狀核變性的基礎與臨床 版權信息
- ISBN：9787518989171
- 條形碼：9787518989171 ; 978-7-5189-8917-1
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
肝豆狀核變性的基礎與臨床 內容簡介
肝豆狀核變性是一種由銅代謝障礙引起的常染色體隱性遺傳性疾病，臨床上極為少見，易被漏診、誤診，從而延遲治療，嚴重影響病人的預后。本書系統地闡述了肝豆狀核變性的發病機理、臨床表現、診斷、治療、預防、康復、護理和遺傳咨詢方面的基礎知識與研究進展，以及與肝豆狀核變性相關的其他疾病的知識，有助于讀者對肝豆狀核變性進行深入的學習。
肝豆狀核變性的基礎與臨床 目錄
目??錄
**章??肝豆狀核變性的研究歷史?? 1
**節??Wilson前的發現?? 1
第二節??Wilson的發現?? 2
第三節??Wilson后的發現?? 4
第四節??肝豆狀核變性與銅代謝相關性研究的起源?? 7
第五節??我國對肝豆狀核變性的研究?? 8
第六節??未來需要解決的問題?? 9
第二章??肝纖維化?? 11
**節??肝纖維化的發病機制?? 11
第二節??肝纖維化的細胞生物學基礎?? 12
第三節??實驗性肝纖維化模型?? 14
第四節??抗纖維化治療?? 15
第五節??有希望治療肝纖維化的藥物?? 18
第三章??基底神經節的功能?? 19
**節??基底神經節的解剖與生理學?? 19
第二節??基底神經節的功能?? 22
第三節??隨意運動疾病——運動不能和運動遲緩?? 24
第四節??隨意運動疾病——運動過度?? 26
第五節??結論?? 27
第四章??人體內銅的代謝?? 28
**節??銅在人體內的分布與功能?? 28
第二節??銅的代謝過程?? 30
第三節??ATP7B酶（P-型ATP酶）的蛋白質結構和功能?? 41
第四節??銅代謝障礙對各器官系統的影響?? 45
第五節??含銅復合物?? 47
第六節??銅代謝相關疾病的分類?? 47
第七節??銅轉運相關蛋白?? 48
第五章??銅的線粒體毒性?? 54
**節??線粒體銅平衡?? 54
第二節??肝豆狀核變性時銅對線粒體的病理性損害?? 55
第三節??銅對提取的線粒體的直接損害?? 56
第四節??模擬肝豆狀核變性的細胞模型和動物模型的線粒體損害?? 56
第五節??結論?? 57
第六章??銅的中樞神經系統毒性?? 58
**節??腦內銅的含量和空間分布?? 58
第二節??銅平衡?? 59
第三節??銅中毒的機制?? 63
第四節??銅的神經毒性?? 64
第五節??銅納米粒子的神經毒性?? 67
第六節??結論?? 67
第七章??銅藍蛋白的代謝與功能?? 68
**節??多銅氧化酶?? 68
第二節??銅藍蛋白的基因結構和表達?? 70
第三節??銅藍蛋白的代謝?? 70
第四節??銅藍蛋白的作用?? 71
第八章??肝豆狀核變性的流行病學?? 73
**節??世界各國的發病情況?? 73
第二節??生化掃描?? 74
第三節??現代遺傳學研究?? 75
第四節??孤立人群?? 76
第五節??我國的發病情況?? 76
第六節??遺傳學∕臨床學患病率?? 77
第七節??結論?? 78
第九章??肝豆狀核變性遺傳學?? 79
**節??ATP7B基因的發現經過?? 79
第二節??ATP7B基因的分子結構?? 80
第三節??ATP7B基因的突變?? 81
第四節??基因檢測?? 87
第五節??區域性的基因頻率?? 88
第六節??ATP7B基因突變的功能特征?? 92
第七節??基因型-表現型關系?? 93
第八節??臨床分子診斷?? 95
第十章??肝豆狀核變性的遺傳和環境因素的調節作用?? 97
**節??含銅代謝MURR1區的蛋白1基因?? 97
第二節??凝聚素?? 97
第三節??抗氧化因子基因?? 98
第四節??X-連鎖細胞凋亡抑制劑?? 98
第五節??載脂蛋白E基因?? 98
第六節??血色病基因、二價金屬轉運子基因和ATP7A基因?? 98
第七節??亞甲基四氫葉酸還原酶基因?? 99
第八節??朊蛋白?? 99
第九節??性別?? 99
第十節??鐵?? 99
第十一節??甲基團?? 100
第十二節??其他因素?? 100
第十一章??肝豆狀核變性的病理生理機制?? 102
**節??肝豆狀核變性患者體內銅沉積的一般規律?? 102
第二節??ATB7B酶功能失調?? 104
第三節??過量銅的毒性作用?? 105
第四節??內質網應激和蛋白質誤折疊在肝豆狀核變性發病中的作用?? 105
第五節??低銅藍蛋白血癥不是致病病因?? 107
第六節??肝細胞損害的機制?? 108
第七節??神經精神癥狀的發病機制?? 109
第八節??骨關節與肌肉疾病的發病機制?? 110
第九節??其他癥狀的發病機制?? 111
第十節??中醫對肝豆狀核變性的認識?? 112
第十二章??肝豆狀核變性的研究模型?? 114
**節??肝豆狀核變性嚙齒類動物模型的銅中毒和肝臟病變?? 114
第二節??不同嚙齒類肝豆狀核變性動物模型的比較?? 120
第三節??其他銅沉積的動物模型和細胞模型?? 122
第四節??肝豆狀核變性的研究和治療前景?? 123
第十三章??肝豆狀核變性的肝臟和腎臟病理學?? 124
**節??大體標本的表現?? 124
第二節??光鏡下的表現?? 124
第三節??肝臟不同時期的病理學改變?? 126
第四節??肝臟炎癥、纖維化及脂肪肝的分期?? 128
第五節??癥狀前患者的病理表現?? 129
第六節??急性肝衰竭的病理表現?? 129
第七節??腎臟的病理學改變?? 129
第十四章??肝豆狀核變性的腦部病理學?? 130
**節??病理變化?? 130
第二節??顱內銅的分布?? 132
第三節??腦內ATP7A酶和ATP7B酶的定位?? 132
第四節??星形膠質細胞：一個有關腦銅平衡的關鍵細胞?? 133
第五節??鐵、錳和其他的致病因素?? 133
第六節??鑒別診斷?? 133
第七節??結論?? 134
第十五章??肝豆狀核變性的臨床表現?? 135
**節??臨床表現?? 135
第二節??分型、分期和分級?? 138
第三節??預后?? 140
第十六章??肝豆狀核變性的肝臟病變?? 143
**節??肝豆狀核變性的肝臟表現?? 143
第二節??肝性腦病?? 148
第三節??體格檢查和實驗室發現?? 150
第四節??伴有其他肝病的肝豆狀核變性?? 150
第五節??肝細胞癌和肝豆狀核變性?? 151
第六節??肝豆狀核變性患者的預后?? 152
第七節??結論?? 152
第十七章??肝豆狀核變性的神經系統病變?? 153
**節??肝豆狀核變性的神經系統表現?? 153
第二節??神經系統表現的分類和評分?? 161
第三節??結論?? 162
第十八章??肝豆狀核變性的認知和精神癥狀?? 163
**節??肝豆狀核變性患者認知損害和精神癥狀的概況?? 163
第二節??肝豆狀核變性認知和精神癥狀的生理學基礎?? 164
第三節??肝豆狀核變性患者認知損害和精神癥狀?? 165
第四節??肝豆狀核變性患者認知損害和精神癥狀的評估?? 167
第五節??輔助檢查?? 168
第六節??精神癥狀的診斷標準?? 169
第十九章??肝豆狀核變性患者的睡眠障礙?? 170
**節??失眠?? 170
第二節??夜間不適?? 171
第三節??精神疾病?? 171
第四節??醫源性治療的影響?? 171
第五節??睡眠-覺醒調節通路?? 171
第六節??睡眠疾病?? 172
第七節??結論?? 174
第二十章??肝豆狀核變性其他器官的臨床表現?? 175
**節??眼部癥狀?? 176
第二節??腎臟?? 178
第三節??骨關節系統?? 180
第四節??心血管系統?? 180
第五節??內分泌系統?? 181
第六節??血液系統?? 181
第七節??皮膚?? 182
第八節??胰腺?? 182
第九節??免疫功能紊亂?? 182
第十節??胃腸功能紊亂?? 182
第十一節??惡性腫瘤?? 182
第十二節??肝肺綜合征?? 183
第二十一章??肝豆狀核變性的診斷?? 184
**節??臨床表現和體征?? 184
第二節??實驗室參數?? 186
第三節??家系篩查?? 206
第四節??新生兒∕幼兒篩查?? 207
第五節??肝豆狀核變性的診斷標準?? 207
第六節??肝豆狀核變性引起的急性肝衰竭?? 209
第七節??早期發現肝豆狀核變性患者?? 212
第八節??鑒別診斷?? 214
第二十二章??超聲檢查在肝豆狀核變性中的應用?? 224
**節??常規超聲?? 224
第二節??彈性超聲?? 225
第三節??超聲造影?? 230
第四節??超聲引導下穿刺活檢?? 230
第二十三章??肝豆狀核變性與磁敏感成像?? 231
**節??磁敏感加權成像的原理?? 231
第二節??磁敏感加權成像的應用?? 232
第三節??定量磁敏感圖?? 232
第四節??肝豆狀核變性患者的磁敏感加權成像表現?? 232
第五節??肝豆狀核變性患者的磁敏感加權成像表現的病理生理基礎?? 233
第六節??磁敏感加權成像在肝豆狀核變性中的應用與研究前景?? 233
第二十四章??肝豆狀核變性的驅銅治療?? 234
**節??肝豆狀核變性的治療現狀?? 234
第二節??肝豆狀核變性的規范化治療?? 235
第三節??肝豆狀核變性的藥物治療?? 235
第四節??絡合劑?? 239
第五節??鋅劑?? 253
第六節??溶血性貧血的治療?? 255
第七節??抗氧化劑?? 255
第八節??孕婦及哺乳期婦女用藥?? 256
第九節??避孕?? 256
第十節??外科手術?? 256
第十一節??癥狀前期肝豆狀核變性患者的肝臟損害?? 257
第十二節??推薦的肝豆狀核變性治療方案?? 257
第十三節??治療后癥狀加重者的處理?? 258
第十四節??治療目標和監測方法?? 259
第十五節??肝豆狀核變性的補充治療?? 261
第十六節??在肝豆狀核變性治療期間的特殊臨床情況?? 262
第十七節??肝豆狀核變性攜帶者的治療?? 264
第二十五章??肝移植治療?? 265
**節??肝移植的適應證?? 266
第二節??具有神經心理表現的肝豆狀核變性患者的肝移植?? 268
第三節??器官分配政策?? 269
第四節??肝豆狀核變性患者肝移植手術的選擇?? 270
第五節??肝移植后的預后和監測?? 272
第六節??肝移植后免疫抑制劑的應用?? 274
第七節??我國的肝移植介紹?? 274
第八節??肝豆狀核變性患者肝移植的未來?? 274
第二十六章??肝豆狀核變性患者肝臟癥狀的治療?? 275
**節??失代償性肝硬化患者的評估?? 275
第二節??肝衰竭的一般支持治療?? 276
第三節??腹水?? 276
第四節??自發性細菌性腹膜炎?? 280
第五節??胃腸道出血感染的預防性治療?? 283
第六節??肝腎綜合征?? 283
第七節??急性腎衰竭?? 284
第八節??食管胃底靜脈曲張出血的預防和治療?? 284
第九節??肝性腦病?? 288
第十節??顱內壓增高?? 290
第十一節??脾大?? 290
第十二節??感染?? 291
第十三節??心血管并發癥?? 292
第十四節??肺損傷?? 292
第十五節??凝血機制障礙?? 292
第十六節??結論?? 293
第二十七章??肝豆狀核變性患者神經系統癥狀的治療?? 294
**節??震顫?? 295
第二節??肌張力障礙?? 296
第三節??帕金森樣癥狀?? 297
第四節??舞蹈癥和手足徐動癥?? 297
第五節??癲癇?? 297
第六節??認知障礙?? 297
第七節??流涎?? 298
第八節??吞咽困難?? 298
第九節??構音障礙?? 298
第十節??神經保護治療?? 298
第十一節??肝豆狀核變性病的神經外科治療?? 299
第十二節??結論?? 300
第二十八章??肝豆狀核變性患者精神癥狀的治療?? 301
**節??藥物治療?? 301
第二節??其他治療?? 303
第三節??結論?? 303
第二十九章??肝豆狀核變性治療的發展方向?? 304
**節??四硫鉬酸銨?? 305
第二節??二膽堿四硫鉬酸鹽?? 306
第三節??器官特異性絡合劑?? 306
第四節??DMP1001?? 307
第五節??生物聚合物載體?? 307
第六節??酸性鞘磷脂酶?? 307
第七節??4-苯丁酸和姜黃素?? 307
第八節??抗氧化治療?? 308
第九節??ATP7B酶滯留在內質網的治療?? 308
第十節??植物十肽OSIP108?? 308
第十一節??甲烷氧化菌素?? 308
第十二節??糖聚合物Chel2?? 309
第十三節??肝X受體激動劑?? 309
第十四節??卡托普利?? 309
第十五節??褪黑素?? 309
第十六節??中草藥?? 309
第十七節??轉基因治療?? 310
第十八節??肝細胞∕組織移植?? 311
第十九節??干細胞移植?? 311
第三十章??肝豆狀核變性患者的康復?? 313
**節??主要功能障礙?? 313
第二節??康復評價?? 314
第三節??康復方法?? 316
第三十一章??肝豆狀核變性的遺傳學咨詢?? 321
**節??肝豆狀核變性的常染色體隱性遺傳概況?? 321
第二節??肝豆狀核變性患者的生育?? 325
第三節??肝豆狀核變性的預防?? 327
第三十二章??肝豆狀核變性患者的飲食?? 328
**節??傳統的低銅飲食?? 328
第二節??飲食治療的其他方面?? 330
第三節??關于低銅飲食的新思考?? 331
第四節??結論?? 333
第三十三章??肝豆狀核變性患者的護理?? 334
**節??肝豆狀核變性患者需要了解的基本知識?? 334
第二節??癥狀前期的肝豆狀核變性患者的護理?? 335
第三節??肝功能損害的肝豆狀核變性患者的護理?? 335
第四節??有肝性腦病的肝豆狀核變性患者的護理?? 336
第五節??有腹腔積液的肝豆狀核變性患者的護理?? 337
第六節??有腎臟損害的肝豆狀核變性患者的護理?? 337
第七節??有流涎癥狀的肝豆狀核變性患者的護理?? 337
第八節??肝豆狀核變性患者的皮膚護理?? 337
第九節??肝豆狀核變性患者的心理護理?? 338
第十節??肝豆狀核變性患者的父母親職壓力的應對?? 338
第十一節??有述情障礙的肝豆狀核變性患者的護理?? 339
第十二節??有扭轉痙攣的肝豆狀核變性患者的護理?? 339
第十三節??有腿痛趾動綜合征的肝豆狀核變性患者的護理?? 339
第十四節??有吞咽困難的肝豆狀核變性患者的護理?? 339
第十五節??有自傷、傷人行為的肝豆狀核變性患者的護理?? 340
第十六節??肝豆狀核變性患者的口腔衛生?? 340
第十七節??肝豆狀核變性患者發生便秘時的護理?? 340
第十八節??肝豆狀核變性患者的運動方式?? 340
第三十四章??肝豆狀核變性患者的社會支持組織?? 341
**節??罕見病患者支持組織介紹?? 341
第二節??美國肝豆狀核變性聯合會的歷史和簡況?? 342
第三節??其他的肝豆狀核變性支持組織?? 343
第四節??罕見病患者支持組織面對的特殊挑戰?? 344
第五節??我國的肝豆狀核變性的社會關注情況?? 345
第三十五章??肝豆狀核變性的多學科團隊合作模式?? 346
**節??肝豆狀核變性多學科團隊合作模式的建立?? 347
第二節??肝豆狀核變性的多學科團隊合作模式的特點?? 349
第三節??肝豆狀核變性的多學科團隊合作開展現狀及面臨的挑戰?? 350
第四節??結論?? 350
第三十六章??肝豆狀核變性的癥狀評價量表?? 352
**節??統一肝豆狀核變性病評價量表?? 352
第二節??全面評價量表?? 352
第三節??改良Young量表?? 352
第三十七章??肝豆狀核變性的臨床實踐指南的應用?? 361
**節??臨床特征?? 362
第二節??診斷試驗?? 362
第三節??診斷與鑒別診斷?? 363
第四節??治療?? 364
第五節??特殊臨床情況的治療?? 365
第六節??治療目標和治療監測?? 365
第七節??家系篩查?? 365
第三十八章??Menkes病?? 366
**節??病因和發病機制?? 366
第二節??病理?? 372
第三節??臨床表現?? 373
第四節??實驗室檢查?? 376
第五節??診斷?? 377
第六節??防治?? 379
第三十九章??獲得性銅缺乏性脊髓神經病?? 383
**節??病因和發病機制?? 383
第二節??病理?? 385
第三節??臨床表現?? 386
第四節??實驗室檢查?? 386
第五節??診斷?? 386
第六節??防治?? 387
第四十章??無銅藍蛋白血癥?? 388
**節??病因和發病機制?? 388
第二節??病理?? 391
第三節??臨床表現?? 392
第四節??實驗室檢查?? 393
第五節??診斷?? 394
第六節??治療?? 395
第七節??遺傳咨詢?? 396
第四十一章??MEDNIK綜合征?? 397
**節??病因和發病機制?? 397
第二節??病理?? 402
第三節??臨床表現?? 402
第四節??實驗室檢查?? 402
第五節??診斷?? 402
第六節??防治?? 402
第四十二章??肝豆狀核變性患者生物樣品中相關指標的測定?? 403
**節??血清中銅的火焰原子吸收光譜法?? 403
第二節??尿中銅的石墨爐原子吸收光譜法?? 404
第三節??血清中21種元素的直接進樣動態反應池電感耦合等離子體質譜測定?? 406
第四節??Cu-DNAzyme測定血清中總銅和游離銅?? 408
第五節??血清中可交換銅與銅藍蛋白的同時檢測?? 409
展開全部
肝豆狀核變性的基礎與臨床 作者簡介
李淑娟，天津市薊州區人。現任首都醫科大學附屬北京朝陽醫院神經內科主任醫師、科室行政副主任、教授、博士研究生導師。2002年畢業于吉林大學臨床醫學系（七年制），獲醫學碩士學位。2009年于首都醫科大學獲神經病學博士學位。2014年在美國伊利諾伊州碧城OSF卒中中心學習。2015年在皇家墨爾本大學神經病學中心學習。主要研究方向為腦血管病、神經系統急危重癥的救治和肝豆狀核變性。主持國家自然科學基金項目3項，作為課題骨干參與科技部重點專項1項，主持北京市自然科學基金等其他基金項目6項。以第一或通訊作者發表核心期刊論文40篇，其中被SCI收錄20篇。主編《肝豆狀核變性防治300問》。曾獲得全國神經內科青年醫師演講比賽一等獎。現任中國卒中學會醫療質量管理與促進分會副主任委員、中國卒中學會青年理事會副理事長、北京生理科學學會副主任委員及常務委員、《基礎醫學與臨床雜志》編委和Stroke and Vascular Neurology編審委員，曾任北京醫學會神經病學分會青年委員。李曉東，湖北省襄陽市人。現任首都醫科大學附屬北京朝陽醫院神經內科主任醫師。1990年畢業于同濟醫科大學臨床醫學系，獲醫學學士學位。1995年和1998年畢業于北京醫科大學，獲神經病學專業碩士和博士學位。從事臨床、教學和科研工作30余年。主要研究方向為肝豆狀核變性、線粒體病等。發表論文40余篇。參與編寫《中國國家處方集》《神經系統遺傳性疾病》《神經內科疾病臨床診療規范教程》等專業書籍8部。獲北京市科學技術進步獎三等獎1項。周衛東，湖北省應城市人。現任國家應急管理部應急總醫院神經內科主任醫師、科主任、華北理工大學研究生導師。同濟醫科大學臨床醫學系本科畢業，獲首都醫科大學神經病學碩士和博士學
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