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兒童營養學 版權信息
- ISBN：9787030703941
- 條形碼：9787030703941 ; 978-7-03-070394-1
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
兒童營養學 本書特色
★ 兒童營養經典之作 ★ 全面、權威 ★ 嬰幼兒喂養、母乳喂養、輔食添加 ★ 營養與基因、青春期營養、運動營養 ★ 各類疾病的營養、營養與免疫、生酮飲食 ★ 社區營養服務、食品標簽、食品安全
兒童營養學 內容簡介
本書為美國兒科學會（AAP)編寫的兒童營養指南的新版本,秉承了其作為兒童營養**、完整的經典著作的特色。全書分為7篇52章，系統闡述了兒童營養的相關知識，包括營養與基因、嬰兒喂養、母乳喂養、足月兒配方奶喂養、早產兒的營養需求、輔食添加、兒童膳食、青春期營養、運動營養、快餐、有機食品、微量元素與宏量營養素、腸外營養、腸內營養、急性和慢性疾病的營養、食物過敏、營養與免疫、生酮飲食、社區營養服務、食品標簽、食品安全等方面的內容，并體現了兒童營養領域的新進展。
兒童營養學 目錄
目錄
**篇營養與基因的相互作用
第1章21世紀的營養學融合了營養基因學、營養基因組學和微生物組學3
一、概述3
二、營養基因學4
三、營養基因組學5
四、轉錄組學5
五、表觀基因學6
六、營養代謝組學7
七、微生物組學7
八、系統生物學、個體化營養學和未來8
第二篇嬰兒喂養
第2章胃腸功能發育11
一、胃腸功能發育11
二、嬰兒營養同化13
三、膳食脂肪（見第17章脂肪和脂肪酸）13
四、膳食碳水化合物（見第16章碳水化合物和膳食纖維）15
五、膳食蛋白質16
六、微量營養素（見第18章鈣、磷和鎂，第20章微量元素，第21章維生素）18
七、人乳（見第3章母乳喂養）19
八、嬰兒的腸道菌群20
第3章母乳喂養22
一、簡介22
二、*新流行病學22
三、母乳：成分、營養素及生物活性因子24
四、母乳喂養和安全睡眠27
五、母乳喂養的持續時間27
六、母乳喂養的禁忌證29
七、如何支持母乳喂養30
八、乳母的營養33
九、母乳喂養嬰兒的生長34
十、母乳的擠出和儲存34
十一、特殊情況，包括早產兒35
十二、兒科醫師在母乳喂養支持中的作用35
十三、小結36
第4章足月兒配方奶喂養37
一、一般信息和歷史沿革37
二、嬰兒配方奶粉的安全處理、準備和儲存41
三、配方奶組成和標簽43
四、嬰兒配方奶粉的用途47
五、延續配方奶48
六、新成分48
七、嬰兒配方奶粉過敏相關問題（另見第34章食物過敏）50
第5章早產兒的營養需求52
一、概述52
二、具體的營養建議53
三、腸外營養53
四、腸外營養向腸內營養的過渡61
五、腸內營養61
六、母乳（另見第3章母乳喂養）69
七、早產兒配方奶71
八、腸內喂養的方法72
九、早產兒院外喂養73
十、總結75
第6章輔食添加76
一、概述76
二、營養因素76
三、生理和發育情況81
四、如何指導輔食添加85
第三篇兒童與青少年膳食
第7章兒童膳食91
一、概述91
二、幼兒階段91
三、學齡前兒童94
四、學齡期兒童94
五、進食模式和營養需求95
六、父母和喂養的關系100
七、特殊狀況下的喂養101
八、先期指導對兒童健康進食行為的促進作用106
第8章青春期營養108
一、概述108
二、影響青春期營養需求的因素108
三、膳食參考攝入量109
四、青春期的營養問題110
五、青少年骨健康與營養（另參見第18章鈣、磷和鎂）111
六、妊娠期營養的注意事項112
七、青少年充足營養的保持和評估113
第9章學校、幼兒園和兒童保育機構中的營養117
一、概述117
二、美國的營養安全網絡117
三、學校膳食的歷史118
四、具有里程碑意義的2010年《健康，無饑餓兒童法案》118
五、學校零售食品的標準119
六、學校膳食的新營養標準121
七、參與學校膳食121
八、暑期食品服務計劃（SFSP)122
九、學校膳食計劃的營養效果123
十、學前和兒童保育的營養標準123
十一、學校餐飲服務的復雜業務124
十二、學校膳食標準、營養攝入和餐盤浪費126
十三、行為經濟學128
十四、學校環境中的特殊飲食需求129
十五、學校環境中的食物過敏129
第10章全球兒科營養131
一、全球營養不良的負擔131
二、營養不良的定義131
三、營養不良與公眾和個體健康的關系132
第11章素食的營養問題140
一、素食飲食140
二、趨勢141
三、素食的其他影響142
四、營養攝取指南144
五、天然健康食品的概念145
六、營養考慮146
七、特殊人群的素食膳食149
八、代謝綜合征和2型糖尿病患者的素食飲食151
九、素食飲食與肥胖151
十、小結152
第12章運動營養153
一、概述153
二、運動員發展153
三、訓練原則154
四、運動燃料155
五、運動所需的液體159
六、年輕運動員的體重和體重組成167
七、素食運動員（也見第11章素食的營養問題）170
八、運動增強劑171
九、來源175
十、哪里可以獲得更多幫助175
第13章快餐、有機食品、時尚食譜、蔬菜、草藥、植物177
一、快餐177
二、有機食品185
三、時尚食譜190
四、兒童及青少年食用的植物性食物197
第四篇微量元素與宏量營養素
第14章能量207
一、簡介207
二、能量平衡207
三、能量消耗的組成部分208
四、能量消耗的測量211
五、生長耗能211
六、嬰兒、兒童、青少年的能量需求212
七、宏量營養素分布范圍213
八、能量需求的變化213
第15章蛋白質216
一、概述216
二、蛋白質和氨基酸的推薦膳食攝入量218
三、測定蛋白質和氨基酸需要量的方法220
四、蛋白質質量221
五、蛋白質需求223
六、影響膳食蛋白質需求的因素225
七、蛋白質營養狀況評估（另見第24章營養狀況評估）228
八、蛋白質攝入不足和過多的影響229
第16章碳水化合物和膳食纖維232
一、概述232
二、雙糖和淀粉在人體內的消化234
三、單糖的吸收235
四、葡萄糖的代謝236
五、血糖指數（GI)238
六、乳糖238
七、特殊碳水化合物飲食和補充劑240
八、淀粉241
九、纖維素241
十、食用纖維素的益處243
十一、攝入纖維素的潛在副作用244
十二、目前的膳食建議244
第17章脂肪和脂肪酸246
一、一般共識246
二、膳食脂肪246
三、脂肪的消化、吸收、運輸和代謝247
四、必需脂肪酸249
五、長鏈多不飽和脂肪酸251
第18章鈣、磷、鎂260
一、基本生理/動態平衡260
二、鈣的需要量261
三、磷的需要量266
四、鎂的需要量266
五、膳食來源：鈣267
六、膳食來源：鎂268
第19章鐵269
一、概述269
二、鐵的營養需求271
三、鐵治療280
四、總結281
第20章微量元素283
一、概述283
二、鋅283
三、銅289
四、錳291
五、硒292
六、碘294
七、其他微量元素295
第21章維生素296
第21章I脂溶性維生素305
一、概述305
二、維生素A305
三、維生素D307
四、維生素E309
五、維生素K311
第21章II水溶性維生素314
一、概述314
二、硫胺素（維生素B1)315
三、核黃素（維生素B2)316
四、煙酸（維生素B3)317
五、吡哆醇（維生素B6)317
六、葉酸319
七、鈷胺素（維生素Bu)320
八、維生素C321
九、其他水溶性維生素322
十、小結323
第五篇營養轉運系統
第22章腸外營養327
一、概述327
二、開始腸外營養之前的重要注意事項327
三、開具腸外營養處方328
四、實施處方332
五、監測333
六、長期管理336
第23章腸內營養支持339
一、概述339
二、腸內喂養的適應證：營養相關疾病的治療339
三、1~13歲兒童的腸內營養配方選擇343
四、13歲以上兒童的腸內營養配方：標準管飼配方343
五、肽類和要素配方344
六、口服補充劑344
七、混合配方345
八、使用模塊化組件進行配方濃縮和補充345
九、管飼346
十、持續輸注和間歇輸注喂養的比較347
十一、*后的注意事項347
第六篇急性和慢性疾病的營養
第24章營養狀況評估351
一、概述351
二、膳食攝入評估351
三、臨床評估352
四、生長評估353
五、各年齡組人體測量學的評估工具360
六、生長速率363
七、人體測量364
八、通過測量身體成分進行營養評估367
九、研究身體成分的技術368
十、臨床評估身體成分的工具369
十一、實驗室評估372
第25章兒童喂養和吞咽障礙疾病378
一、概述378
二、兒童喂養障礙378
三、吞咽障礙379
第26章營養不良381
一、概述381
二、定義和流行病學381
三、患病率384
四、病因384
五、遠期預后385
六、短期預后386
七、評估386
八、治療386
九、小結387
第27章慢性腹瀉病388
一、概述388
二、定義和病理生理388
三、嬰兒和兒童遷延性腹瀉的評估389
四、慢性腹瀉的鑒別診斷392
五、小結397
第28章急性腹瀉的口服治療398
一、概述398
二、生理機制398
三、尋找更有效的口服補液鹽400
四、早期合理喂養401
五、腹瀉病的口服治療401
六、在美國對口服補液鹽溶液的普遍擔憂403
第29章遺傳代謝病405
一、概述405
二、遺傳特點405
三、遺傳代謝病的新生兒篩查405
四、遺傳代謝病的評估406
五、對疑似或已知的遺傳代謝病的急診治療407
六、使用醫療食品進行營養治療408
七、其他營養療法409
八、其他治療方法412
九、小結413
第30章兒童青少年1型和2型糖尿病的營養治療417
一、概述417
二、背景：兒童糖尿病417
三、1型糖尿病的營養管理指南419
四、與兒童糖尿病有關的特殊情況及慢性疾病430
五、小結432
第31章嬰兒和兒童低血糖434
一、概述與低血糖的定義434
二、低血糖的臨床表現435
三、低血糖的病因436
四、低血糖的評估438
五、低血糖的鑒別診斷440
六、低血糖的治療443
七、小結445
第32章血脂異常446
一、概述446
二、脂蛋白447
三、高脂血癥447
四、遺傳性血脂異常448
五、生活方式相關的血脂異常448
六、動脈粥樣硬化的預防及節制的飲食和生活方式449
七、高脂血癥的篩查450
八、治療451
九、小結454
第33章兒童肥胖455
一、概述455
二、脂肪組織：一種器官455
三、病理生理456
四、遺傳459
五、評估460
六、兒童肥胖的流行病學研究461
七、生命周期對兒童肥胖的影響462
八、肥胖的并發癥467
九、兒童肥胖的預防469
十、兒童肥胖的治療474
十一、資源478
第34章食物過敏480
**篇營養與基因的相互作用
第1章21世紀的營養學融合了營養基因學、營養基因組學和微生物組學3
一、概述3
二、營養基因學4
三、營養基因組學5
四、轉錄組學5
五、表觀基因學6
六、營養代謝組學7
七、微生物組學7
八、系統生物學、個體化營養學和未來8
第二篇嬰兒喂養
第2章胃腸功能發育11
一、胃腸功能發育11
二、嬰兒營養同化13
三、膳食脂肪（見第17章脂肪和脂肪酸）13
四、膳食碳水化合物（見第16章碳水化合物和膳食纖維）15
五、膳食蛋白質16
六、微量營養素（見第18章鈣、磷和鎂，第20章微量元素，第21章維生素）18
七、人乳（見第3章母乳喂養）19
八、嬰兒的腸道菌群20
第3章母乳喂養22
一、簡介22
二、*新流行病學22
三、母乳：成分、營養素及生物活性因子24
四、母乳喂養和安全睡眠27
五、母乳喂養的持續時間27
六、母乳喂養的禁忌證29
七、如何支持母乳喂養30
八、乳母的營養33
九、母乳喂養嬰兒的生長34
十、母乳的擠出和儲存34
十一、特殊情況，包括早產兒35
十二、兒科醫師在母乳喂養支持中的作用35
十三、小結36
第4章足月兒配方奶喂養37
一、一般信息和歷史沿革37
二、嬰兒配方奶粉的安全處理、準備和儲存41
三、配方奶組成和標簽43
四、嬰兒配方奶粉的用途47
五、延續配方奶48
六、新成分48
七、嬰兒配方奶粉過敏相關問題（另見第34章食物過敏）50
第5章早產兒的營養需求52
一、概述52
二、具體的營養建議53
三、腸外營養53
四、腸外營養向腸內營養的過渡61
五、腸內營養61
六、母乳（另見第3章母乳喂養）69
七、早產兒配方奶71
八、腸內喂養的方法72
九、早產兒院外喂養73
十、總結75
第6章輔食添加76
一、概述76
二、營養因素76
三、生理和發育情況81
四、如何指導輔食添加85
第三篇兒童與青少年膳食
第7章兒童膳食91
一、概述91
二、幼兒階段91
三、學齡前兒童94
四、學齡期兒童94
五、進食模式和營養需求95
六、父母和喂養的關系100
七、特殊狀況下的喂養101
八、先期指導對兒童健康進食行為的促進作用106
第8章青春期營養108
一、概述108
二、影響青春期營養需求的因素108
三、膳食參考攝入量109
四、青春期的營養問題110
五、青少年骨健康與營養（另參見第18章鈣、磷和鎂）111
六、妊娠期營養的注意事項112
七、青少年充足營養的保持和評估113
第9章學校、幼兒園和兒童保育機構中的營養117
一、概述117
二、美國的營養安全網絡117
三、學校膳食的歷史118
四、具有里程碑意義的2010年《健康，無饑餓兒童法案》118
五、學校零售食品的標準119
六、學校膳食的新營養標準121
七、參與學校膳食121
八、暑期食品服務計劃（SFSP)122
九、學校膳食計劃的營養效果123
十、學前和兒童保育的營養標準123
十一、學校餐飲服務的復雜業務124
十二、學校膳食標準、營養攝入和餐盤浪費126
十三、行為經濟學128
十四、學校環境中的特殊飲食需求129
十五、學校環境中的食物過敏129
第10章全球兒科營養131
一、全球營養不良的負擔131
二、營養不良的定義131
三、營養不良與公眾和個體健康的關系132
第11章素食的營養問題140
一、素食飲食140
二、趨勢141
三、素食的其他影響142
四、營養攝取指南144
五、天然健康食品的概念145
六、營養考慮146
七、特殊人群的素食膳食149
八、代謝綜合征和2型糖尿病患者的素食飲食151
九、素食飲食與肥胖151
十、小結152
第12章運動營養153
一、概述153
二、運動員發展153
三、訓練原則154
四、運動燃料155
五、運動所需的液體159
六、年輕運動員的體重和體重組成167
七、素食運動員（也見第11章素食的營養問題）170
八、運動增強劑171
九、來源175
十、哪里可以獲得更多幫助175
第13章快餐、有機食品、時尚食譜、蔬菜、草藥、植物177
一、快餐177
二、有機食品185
三、時尚食譜190
四、兒童及青少年食用的植物性食物197
第四篇微量元素與宏量營養素
第14章能量207
一、簡介207
二、能量平衡207
三、能量消耗的組成部分208
四、能量消耗的測量211
五、生長耗能211
六、嬰兒、兒童、青少年的能量需求212
七、宏量營養素分布范圍213
八、能量需求的變化213
第15章蛋白質216
一、概述216
二、蛋白質和氨基酸的推薦膳食攝入量218
三、測定蛋白質和氨基酸需要量的方法220
四、蛋白質質量221
五、蛋白質需求223
六、影響膳食蛋白質需求的因素225
七、蛋白質營養狀況評估（另見第24章營養狀況評估）228
八、蛋白質攝入不足和過多的影響229
第16章碳水化合物和膳食纖維232
一、概述232
二、雙糖和淀粉在人體內的消化234
三、單糖的吸收235
四、葡萄糖的代謝236
五、血糖指數（GI)238
六、乳糖238
七、特殊碳水化合物飲食和補充劑240
八、淀粉241
九、纖維素241
十、食用纖維素的益處243
十一、攝入纖維素的潛在副作用244
十二、目前的膳食建議244
第17章脂肪和脂肪酸246
一、一般共識246
二、膳食脂肪246
三、脂肪的消化、吸收、運輸和代謝247
四、必需脂肪酸249
五、長鏈多不飽和脂肪酸251
第18章鈣、磷、鎂260
一、基本生理/動態平衡260
二、鈣的需要量261
三、磷的需要量266
四、鎂的需要量266
五、膳食來源：鈣267
六、膳食來源：鎂268
第19章鐵269
一、概述269
二、鐵的營養需求271
三、鐵治療280
四、總結281
第20章微量元素283
一、概述283
二、鋅283
三、銅289
四、錳291
五、硒292
六、碘294
七、其他微量元素295
第21章維生素296
第21章I脂溶性維生素305
一、概述305
二、維生素A305
三、維生素D307
四、維生素E309
五、維生素K311
第21章II水溶性維生素314
一、概述314
二、硫胺素（維生素B1)315
三、核黃素（維生素B2)316
四、煙酸（維生素B3)317
五、吡哆醇（維生素B6)317
六、葉酸319
七、鈷胺素（維生素Bu)320
八、維生素C321
九、其他水溶性維生素322
十、小結323
第五篇營養轉運系統
第22章腸外營養327
一、概述327
二、開始腸外營養之前的重要注意事項327
三、開具腸外營養處方328
四、實施處方332
五、監測333
六、長期管理336
第23章腸內營養支持339
一、概述339
二、腸內喂養的適應證：營養相關疾病的治療339
三、1~13歲兒童的腸內營養配方選擇343
四、13歲以上兒童的腸內營養配方：標準管飼配方343
五、肽類和要素配方344
六、口服補充劑344
七、混合配方345
八、使用模塊化組件進行配方濃縮和補充345
九、管飼346
十、持續輸注和間歇輸注喂養的比較347
十一、*后的注意事項347
第六篇急性和慢性疾病的營養
第24章營養狀況評估351
一、概述351
二、膳食攝入評估351
三、臨床評估352
四、生長評估353
五、各年齡組人體測量學的評估工具360
六、生長速率363
七、人體測量364
八、通過測量身體成分進行營養評估367
九、研究身體成分的技術368
十、臨床評估身體成分的工具369
十一、實驗室評估372
第25章兒童喂養和吞咽障礙疾病378
一、概述378
二、兒童喂養障礙378
三、吞咽障礙379
第26章營養不良381
一、概述381
二、定義和流行病學381
三、患病率384
四、病因384
五、遠期預后385
六、短期預后386
七、評估386
八、治療386
九、小結387
第27章慢性腹瀉病388
一、概述388
二、定義和病理生理388
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四、慢性腹瀉的鑒別診斷392
五、小結397
第28章急性腹瀉的口服治療398
一、概述398
二、生理機制398
三、尋找更有效的口服補液鹽400
四、早期合理喂養401
五、腹瀉病的口服治療401
六、在美國對口服補液鹽溶液的普遍擔憂403
第29章遺傳代謝病405
一、概述405
二、遺傳特點405
三、遺傳代謝病的新生兒篩查405
四、遺傳代謝病的評估406
五、對疑似或已知的遺傳代謝病的急診治療407
六、使用醫療食品進行營養治療408
七、其他營養療法409
八、其他治療方法412
九、小結413
第30章兒童青少年1型和2型糖尿病的營養治療417
一、概述417
二、背景：兒童糖尿病417
三、1型糖尿病的營養管理指南419
四、與兒童糖尿病有關的特殊情況及慢性疾病430
五、小結432
第31章嬰兒和兒童低血糖434
一、概述與低血糖的定義434
二、低血糖的臨床表現435
三、低血糖的病因436
四、低血糖的評估438
五、低血糖的鑒別診斷440
六、低血糖的治療443
七、小結445
第32章血脂異常446
一、概述446
二、脂蛋白447
三、高脂血癥447
四、遺傳性血脂異常448
五、生活方式相關的血脂異常448
六、動脈粥樣硬化的預防及節制的飲食和生活方式449
七、高脂血癥的篩查450
八、治療451
九、小結454
第33章兒童肥胖455
一、概述455
二、脂肪組織：一種器官455
三、病理生理456
四、遺傳459
五、評估460
六、兒童肥胖的流行病學研究461
七、生命周期對兒童肥胖的影響462
八、肥胖的并發癥467
九、兒童肥胖的預防469
十、兒童肥胖的治療474
十一、資源478
第34章食物過敏480
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兒童營養學 節選
**篇 營養與基因的相互作用 第1章 21世紀的營養學一融合了營養基因學、營養基因組學和微生物組學 一、概述 在基因和分子水平上，營養對人健康和疾病影響的重要性變得越來越清晰。飲食和基因組之間的相互作用可以通過其內在關聯途徑影響健康和疾病，如RNA表達（轉錄組），表觀遺傳學修飾（表觀基因組），中間代謝產物（代謝組包括脂質組和蛋白質組）以及體內的微生物組-胃腸道內常駐的微生物群落（圖1.1）。在內在關聯途徑中，甚至包含著所謂的“炎癥組”其內容包括受體和感受器之間的功能性反應，這些反應是調控先天免疫系統的活性以應對來源于宿主蛋白的感染微生物和分子，這部分內容超出本章學習范圍。當前基于人群流行病學研究的信息和建議多數都缺少有關個體對營養的基因學和代謝學方面的具體研究內容，這種情況有時會給出錯誤的營養學建議。一個有趣的例子是“牛奶對身體有益”這個觀點對所有嬰兒都是恰當的，但過了嬰兒期及兒童早期，它只適用于一半甚至以下兒童，對乳糖不耐受的人群，不宜攝入過量的牛奶。 在全基因組測序技術尚未應用之前，缺乏一種綜合的研究方法來研究飲食在疾病和健康中的作用。目前絕大多數的實驗研究（包括流行病學研究）選擇常見的，但相對無意義生物標記物來提高我們對不同疾病的認識。例如，不少旨在闡明心血管疾病分子機制的研究通常會選擇經典的生物標記物，如血漿膽固醇、甘油三酯或C反應蛋白，而沒有選擇那些能夠更準確和有更高評估價值的，可以反映個體基因對營養和飲食不同反應的生物學標記物。傳統的研究方法都是基于流行病學調查和干預性研究，但不包括家族史和環境暴露等內容。這種研究方法都是通過“MyPyramid”或“MyPlate”途徑而不是具體個體（《=1)路徑，來對全體人群給出飲食建議。 隨著基因組測序（基因組學，表觀基因組學）和高通量測序技術的革命性進展，現在可以同步檢測數千個基因，基因轉錄，蛋白質和中間代謝物，同時也可以檢測腸道微生物的基因組信息。計算機技術（生物信息學）的進步能分析這些龐大的數據，使研究團體能夠采取一種綜合的方法來探索飲食在健康和疾病之間扮演的角色。因此，針對個體的營養-基因-環境之間相互作用的研究成為重點，恐將*終取代依靠傳統的飲食指南的研究方法。這種方法通過對各種分子靶點（包括DNA、RNA、蛋白質和各種代謝物）的研究，來了解單個營養素在表型和表觀遺傳之間的相互作用。通過圖1.1可以得出了一個明顯的結論，即基因-營養素相互作用的表現是遵循著差異但相互關聯的途徑，這主要取決于個體差異和不同環境刺激。因此，包括營養遺傳學、營養基因組學、代謝組學和微生物組學在內的這些密切相關領域有一個共同目標，即闡明飲食與基因之間的相互作用，通過飲食的個性化來優化健康。 圖1.1 環境和飲食通過營養學與人類基因組及其密切相關的表觀基因組和微生物群相互作用，通過營養學效應影響健康和疾病 二、營養基因學 每個個體的遺傳信息都是不同的，并且所處的生活環境不同。因此，個體對飲食的反應也是不同的。營養基因學是指研究基因和營養相互作用及不同遺傳背景下個體如何針對某一特定飲食起反應的學科，它主要關注遺傳多態性在其中所起的重要作用。 以下是基因-營養相互作用的例子。 1.近幾十年來，飲食干預已成為治療苯丙酮尿癥和半乳糖血癥患者的重要方法。這些“先天性代謝缺陷”是單基因缺陷導致的，需要低苯丙氨酸或低乳糖飲食治療。苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶（PAH)的缺陷，導致血中苯丙氨酸的蓄積，從而大大增加了神經損傷的風險。半乳糖血癥是由半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶（GALT)缺陷導致的一種罕見的常染色體隱性遺傳病，表現為血液中半乳糖積聚和智力低下。無半乳糖和限制苯丙氨酸及酪氨酸的攝入是治療這些單基因疾病的重要方法。 2.攜帶5，10-亞甲基四氫葉酸還原酶（MHTFR)突變的個體對攝入膳食營養素參考量的葉酸也可能存在反應異質性。5%~10%的“正常”人群攜帶這種酶的特定的不耐熱突變，該突變可使血中同型半胱氨酸水平升高，從而導致血液呈高凝狀態，并增加妊娠期失敗或出生缺陷的危險。通過檢測紅細胞及血漿葉酸濃度，發現存在純合型基因突變的婦女，非妊娠婦女血漿葉酸濃度明顯降低，而妊娠婦女血漿葉酸濃度降低更為明顯。對攜帶該突變的孕婦，如果給予補充甲氧葉酸的飲食干預，需要進行密切觀察。 3.腸脂肪酸結合蛋白（IFABP)特異性地表達于小腸。通常認為，在小腸柱狀上皮細胞的細胞質中，IFABP結合并運輸長鏈脂肪酸（LCFA)。IFABP基因上第54位密碼子錯義突變（丙氨酸一蘇氨酸）導致其與LCFA結合增強從而引起甘油三酯分泌增加。在一些人群中發現，Thr54等位基因還與胰島素功能受損及脂肪氧化增強密切相關。Thr54純合子其非酯化脂肪酸（NEFA)的血漿濃度更高并且在高脂飲食后胰島素釋放增強。這表明IFABP多態性主要是通過調節飲食成分中的生物利用度影響LCFA的轉運從而影響健康。 這些單基因疾病比較少見，其發病率<1%。另一方面，目前影響很大一部分人群的慢性健康問題常與多基因，行為和環境等多因素有關，目前正在通過全基因組相關技術進行研究。這些疾病包括肥胖、冠心病、糖尿病、腫瘤及自身免疫疾病。這些疾病的高發， 提示我們要更好地理解飲食-基因-環境之間的關系。*終的可能是，這些信息將使飲食攝入建議不以整個人群為目標而是變得更容通。飲食干預來預防這些疾病的發生是一件復雜的事情，不僅僅需要知道某一單一營養因素如何作用于生物系統，還得知道復雜的營養成分（如飲食成分）之間相互作用是如何調節機體生物功能的。 三、營養基因組學 營養基因組學是研究飲食（食物和食物成分）如何影響個體基因表達，以及營養因素對基因損害保護的科學。飲食和基因組之間的相互作用通過多種內聯途徑影響機體健康和疾病，這些途徑包括RNA表達（轉錄組）、表觀遺傳修飾（表觀基因組）、中間代謝物(代謝組）、脂質（脂質組）、蛋白質（蛋白質組）和胃腸道微生物群落（微生物組）。營養基因組學通過功能組學技術（高通量技術）來研究營養刺激下的生物體，了解營養分子如何影響多種代謝途徑和穩態控制。高通量篩選工具，如“排列”功能基因組文庫，正被用于營養基因組學研究，使數百萬的基因篩選試驗能夠在同一時間進行。這些文庫包括基因組學、表觀基因組學、轉錄組學、營養組學（包括脂質組學和蛋白質組學）和微生物組學數據。營養組學有可能從飲食的相關反應中識別疾病的遺傳預測因子。實例包括： ①個體將如何通過增加3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A(HMG-CoA)還原酶濃度來適應膳食中增加的膽固醇攝入量；②個體在早期攝入不同水平的碳水化合物如何使其在成年期更易患代謝綜合征；③熱量限制如何使壽命延長。所有這些都應該適用于個性化營養的概念，盡管目前，這一潛在好處還未被更多意識到，目前的依據非常有限（見隨后的討論）。正如目前所指出的，PubMed上超過1/3可搜索到的有關營養基因組學的文章都是綜述性文章。 四、轉錄組學 理解飲食相關的基因表達如何影響健康，其**步是檢測營養暴露時期相關變化。轉錄組學是營養基因組學的重要組成部分，它是通過組學技術研究來源于不同組織中信使RNA的轉錄酶。這種技術包括鑒定信使RNA特點，尤其重要的是明確不同蛋白的功能路徑，同時鑒定出相關基因和基因產物的功能簇。轉錄組很大一部分是非編碼RNA，它不能被翻譯成功能蛋白。這些小RNA具有調控基因表達的重要信號功能。 五、表觀基因學 營養-基因相互作用的觀點多被強調，表觀遺傳機制闡明了飲食對基因表達和調節及整體營養狀況的諸多影響。在許多流行病學研究中發現，飲食暴露對健康的影響可能持續數年或數十年。表觀基因學提出這樣一個假設，這些暴露被一些常見的復雜和慢性疾病“記憶”成致病因素，不僅對個體自身，對其后代都產生影響。表觀遺傳涉及可能改變基因表達的機制，但并不涉及DNA原始序列的改變。其中包括3種不同但相互密切作用的機制：DNA甲基化、組蛋白修飾和非編碼microRNA(miRNA)(圖1.2)。 圖1.2 表觀遺傳學：已被描述的3種表觀遺傳改變基因表達的主要機制 表觀基因學包括宮內的早期營養編程或生命早期的環境刺激，這導致一種適應。例如“節儉型”是對營養匱乏的反應，即使不再需要（例如，當有足夠的食物），這種適應也會在整個兒童期甚至成年后數年持續存在。這種持久的適應在成年代謝綜合征的發生中起著重要作用。同樣，同比亞孕婦在旱季和雨季營養狀況的改變不僅影響母體循環中的甲基供體代謝物，而且影響后代基因組DNA甲基化。
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