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I型神經纖維瘤病多學科綜合診治
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I型神經纖維瘤病多學科綜合診治 版權信息
- ISBN：9787547857014
- 條形碼：9787547857014 ; 978-7-5478-5701-4
- 裝幀：暫無
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：
I型神經纖維瘤病多學科綜合診治 本書特色
適讀人群 ：相關學科專業醫師及醫學生。·由Ⅰ型神經纖維瘤病（NF1）領域著名的臨床及遺傳學專家共同編寫。 ·基于編者數十年的多中心合作診療經驗，并結合國際遺傳學與基礎研究領域的*新成果與觀察記錄。 ·綜合匯編NF1的臨床和科研問題，實用性強，堪稱該領域百科全書。 ·既可供相關學科專業醫師及醫學生借鑒參考，也可以指導患者自我監測與隨訪。
I型神經纖維瘤病多學科綜合診治 內容簡介
本書由Ⅰ型神經纖維瘤病（NF1）領域有名的臨床及遺傳學專家 Gianluca Tadini、Eric Legius 和 Hilde Brems 教授共同編寫。基于編者數十年的多中心合作診療經驗，并結合國際遺傳學與基礎研究領域的近期新成果與觀察記錄。因此，《Ⅰ型神經纖維瘤病多學科綜合診治》是 NF1 臨床與基礎研究領域具有劃時代意義的專業圖書。 本書共分 21 章，全面涵蓋了皮膚、眼、骨骼、腫瘤等相關學科，詳述了 NF1 相關的臨床特點、遺傳背景、分子機制、遠期預后、鑒別診斷、遺傳咨詢等內容，每一章都結合了編者大量的臨床研究結論，并根據國際上發表大量臨床及基礎研究數據，對 NF1 目前的診斷標準（NIH）進行了全面的剖析與論證。 本書綜合匯編了 NF1 的臨床和科研
I型神經纖維瘤病多學科綜合診治 目錄
第1章 Ⅰ型神經纖維瘤病流行病學 ................................1
Epidemiology of Neurofibromatosis Type 1
第2章 Ⅰ型神經纖維瘤病的遺傳學及相關信號通路 ..................4
Genetics and Pathway In Neurofibromatosis Type 1
NF1基因 / 4
神經纖維瘤蛋白 / 5
RAS-MAPK通路 / 6
神經纖維瘤蛋白涉及的其他通路 / 8
第3章 Ⅰ型神經纖維瘤病的分子診斷 ............................12
Molecular Diagnosis for NF1
引言 / 12
分子分析和NF1基因突變譜 / 15
分子分析和嵌合體/局限性NF1 / 18
第4章 Ⅰ型神經纖維瘤病診斷的過去與現狀 ......................30
Diagnosis in NF1, Old and New
舊的診斷標準 / 30
新的診斷標準 / 33
第5章 Ⅰ型神經纖維瘤病的皮膚表現 ............................39
Clinical Features of NF1 in the Skin
牛奶咖啡斑（CALM） / 39
彌漫性色素沉著 / 43
神經纖維瘤 / 43
貧血痣 / 46
幼年黃色肉芽腫 / 47
血管球瘤 / 48
其他皮膚表現 / 49
第6章 Ⅰ型神經纖維瘤病的眼部表現 ............................54
Ocular Manifestations in Neurofibromatosis Type 1
引言 / 54
眼附屬器 / 55
眼前節 / 55
視網膜 / 57
脈絡膜 / 58
視神經 / 59
青光眼 / 61
第7章 Ⅰ型神經纖維瘤病的骨骼表現 ............................64
Skeletal Manifestations in NF1
引言 / 64
顱骨畸形 / 65
長骨發育不良 / 66
脊柱側彎 / 67
脊柱缺陷 / 68
身材矮小 / 69
胸部異常 / 69
骨量降低/骨質疏松 / 69
非骨化性纖維瘤 / 70
總結 / 71
第8章 Ⅰ型神經纖維瘤病的其他器官表現 ........................75
NF1 In Other Organs
心血管系統并發癥 / 75
淋巴系統異常改變 / 77
消化系統并發癥 / 77
胃腸動力：腸神經系統的結構與功能異常 / 79
泌尿生殖系統并發癥 / 79
呼吸系統并發癥 / 80
血液系統并發癥 / 81
血管球瘤 / 81
第9章 Ⅰ型神經纖維瘤病相關外周神經鞘瘤的基因組學 ............85
Genomics of Peripheral Nerve Sheath Tumors Associated with Neurofibromatosis Type 1
NF1相關外周神經鞘瘤 / 85
基于基因組學分析的分子病理機制 / 89
第10章 機械傳導和NF1缺失——協同致。荷窠浝w維瘤起源新學說 ....110
Mechanotransduction and NF1 Loss—Partner in Crime: New Hints for Neurofibroma Genesis
引言 / 110
組織修復的挑戰：纖維化 / 111
纖維化組織是腫瘤發展的“沃土”：叢狀神經纖維瘤研究的新思路 / 116
第11章 Ⅰ型神經纖維瘤病相關良性神經鞘瘤的診斷與治療：叢狀神經纖維瘤向非典型神經纖維瘤的演變及新型治療方案 ........123
Diagnosis and Management of Benign Nerve Sheath Tumors in NF1: Evolution from Plexiform to Atypical Neurofibroma and Novel Treatment Approaches
引言 / 123
皮膚神經纖維瘤 / 123
叢狀神經纖維瘤 / 125
MEK抑制劑和其他針對叢狀神經纖維瘤的靶向治療 / 130
未來方向 / 131
第12章 Ⅰ型神經纖維瘤病相關惡性腫瘤的診斷和治療：從非典型神經纖維瘤到惡性周圍神經鞘瘤的演變及治療方案 ..........135
Diagnosis and Management of Malignant Tumors in NF1: Evolution from Atypical Neurofibroma to Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor and Treatment Options
背景 / 135
引言 / 135
NF1相關惡性周圍神經鞘瘤的診斷 / 135
MPNST的臨床表現 / 137
NF1相關MPNST的診斷 / 137
治療 / 138
患者宣教 / 139
展望 / 139
第13章 Ⅰ型神經纖維瘤病相關神經并發癥 ......................141
Neurological Complications in NF1
引言 / 141
認知障礙 / 142
癲癇 / 142
腦腫瘤 / 143
脊髓腫瘤 / 147
神經纖維瘤性神經病 / 147
神經系統畸形與骨發育異常對神經系統的影響 / 147
血管病變 / 147
NF1和其他神經系統疾病 / 147
外周神經鞘瘤 / 148
非典型神經纖維瘤及惡性周圍神經鞘瘤 / 149
第14章 Ⅰ型神經纖維瘤病患者的學習和行為障礙 ..................154
Learning Disabilities and Behavior in Neurofibromatosis Type 1 Patients
認知和語言障礙 / 154
行為障礙 / 155
認知和行為障礙的相關影像學表現 / 157
NF1認知障礙的治療機制 / 158
第15章 嵌合體突變型Ⅰ型神經纖維瘤病 ........................163
Mosaic NF1
定義 / 163
臨床表現 / 163
其他相關體征 / 167
鑒別診斷 / 168
第16章 Legius綜合征和其他具有牛奶咖啡斑表現的疾病，以及與NF1相關的鑒別診斷 ..................................170
Legius Syndrome, Other Café-au-lait Diseases and Differential Diagnosis of NF1
Legius綜合征 / 171
結構性錯配修復缺陷 / 174
其他伴發牛奶咖啡斑的疾病 / 175
NF1的鑒別診斷 / 176
總結 / 177
第17章 RAS信號通路相關綜合征的癌變風險及疾病譜 ............181
Cancer Risk and Spectrum in Individuals with RASopathies
引言 / 181
RAS信號通路相關綜合征及癌癥：總體思路 / 182
癌癥及Noonan綜合征 / 184
癌癥及心 — 面 — 皮膚綜合征 / 185
癌癥及Costello綜合征 / 186
癌癥及CBL綜合征 / 186
癌癥及缺乏類NS樣面容的RAS信號通路相關綜合征 / 186
癌癥及嵌合體RAS信號通路相關綜合征 / 187
對RAS信號通路相關綜合征患者的癌癥監測 / 188
結論 / 188
第18章 Ⅰ型神經纖維瘤病的治療 ..............................191
Therapeutic Approaches for NF1
引言 / 191
Ⅰ型神經纖維瘤病的治療方法 / 191
Ⅰ型神經纖維瘤病特征表現的治療 / 193
Ⅰ型神經纖維瘤病治療的未來 / 195
結論 / 196
第19章 Ⅰ型神經纖維瘤患者的隨訪 ............................200
Medical Follow-Up in Neurofibromatosis Type 1
明確診斷 / 200
篩查家庭成員 / 203
遺傳學咨詢 / 203
告知診斷 / 203
皮膚科評價 / 204
嬰幼兒及兒童的皮膚檢查 / 204
學齡前兒童和青少年的皮膚檢查 / 206
神經纖維瘤 / 206
惡性周圍神經鞘瘤 / 206
其他皮膚癥狀 / 208
確定“高危”人群 / 208
確定“復雜型NF1” / 208
眼科學評估 / 209
視路膠質瘤 / 209
視路膠質瘤篩查 / 209
視路膠質瘤的處理 / 212
骨科學評估 / 213
神經病學評估 / 215
癲癇 / 216
腫瘤學評估 / 216
疼痛評估 / 217
生活質量評估 / 217
生理和心理影響評估 / 218
心理支持 / 218
社會支持 / 218
第20章 孕前、產前、著床前相關咨詢 ..........................223
Brief Notes on Pregnancy, Prenatal Diagnosis, and Preimplantation Procedures in NF1
產前和著床前胚胎遺傳學診斷 / 224
第21章 Ⅰ型神經纖維瘤病相關診斷標準的更新建議 ................226
Proposal of New Diagnostic Criteria
新診斷標準 / 228
修改后的標準 / 229
展開全部
I型神經纖維瘤病多學科綜合診治 作者簡介
Gianluca Tadini，詹盧卡·塔迪尼，醫學博士，米蘭市兒科皮膚病學科（米蘭大學）遺傳性皮膚病中心（米蘭大學）協調員。他的專業是皮膚病，神經外胚層疾病以及傳染病和熱帶病。 Eric Legius，醫學博士，教授，是魯汶大學人類遺傳學系系主任以及魯汶大學醫院人類遺傳學系臨床主任。他曾擔任人類遺傳學系系主任，并兼任庫勒芬大學醫學院兼職教授。他的研究針對1型神經纖維瘤病和相關疾病。
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