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視網膜營養不良基因圖譜 版權信息
- ISBN：9787543342187
- 條形碼：9787543342187 ; 978-7-5433-4218-7
- 裝幀：一般銅版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
視網膜營養不良基因圖譜 本書特色
本書從基因這一角度對視網膜營養不良進行了描述，可為眼科遺傳專科醫生提供一本簡潔實用的參考書籍。開展基因治療的基礎之一就是對疾病的基因型和表現型均有充分和深入認識。本書將會提供這樣的信息。
視網膜營養不良基因圖譜 內容簡介
視網膜營養不良（又稱遺傳性視網膜變性）是一類由基因變異造成其所編碼的蛋白質發生結構和功能改變而引起的眼遺傳病。常見的視網膜疾病包括累及視網膜的視網膜色素變性、先天性黑矇、視錐視桿細胞營養不良等。書中列舉了84個相對常見發生變異導致視網膜營養不良的基因。在簡要論述了疾病的臨床特點和機制后，通過眼底、OCT、自發熒光等影像資料展示了疾病的典型臨床表現。從已知基因著手將這類疾病的基因型和表現型聯系起來，便于臨床醫生按基因檢測結果迅速查詢該基因變異所導致的臨床表現。
視網膜營養不良基因圖譜 目錄
第1章ABCA4
第2章AIPL1
第3章ALMS1
第4章ARL6/BBS3
第5章BBS1
第6章BBS2
第7章BBS4
第8章BBS5
第9章BBS7
第10章BBS9
第11章BBS10
第12章BBS12
第13章BEST1
第14章CACNA1F
第15章CEP290
……
展開全部
視網膜營養不良基因圖譜 作者簡介
美國密西根大學Kellogg眼科中心、英國Moorfields眼科醫院醫生，從事眼遺傳病臨床工作多年。
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