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醫學遺傳學(第三版) 版權信息
- ISBN：9787543958876
- 條形碼：9787543958876 ; 978-7-5439-5887-6
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
醫學遺傳學(第三版) 內容簡介
本書共有十五章組成，內容涵蓋醫學遺傳學的所有內容。本版在前二版出版后，增加了表現遺傳一章，改編原第2，17，18章，刪除了13，14，15，18章，教材力求做到經典，規范，創新，務實。
醫學遺傳學(第三版) 目錄
序(第1版)
序(第2版)
前言(第3版)
**章 緒論
**節 健康與疾病的遺傳基礎
第二節 醫學遺傳學發展簡史
一、20世紀50年代前的醫學遺傳學
二、20世紀50年代以來的醫學遺傳學
第三節 遺傳性疾病的分類及特征
一、遺傳性疾病的分類
二、遺傳性疾病的特征
第四節 醫學遺傳學和遺傳醫學的任務
建議閱讀文獻、瀏覽網站和思考題，以及英文閱讀
第二章 遺傳的細胞與分子基礎
**節 遺傳的分子基礎
一、真核細胞的遺傳物質是雙鏈DNA
二、DNA在細胞中被包裝成染色質和染色體
三、DNA以半保留的方式進行復制
四、DNA上遺傳信息的表達單位是基因
第二節 遺傳的細胞基礎
一、復制的遺傳物質經細胞分裂分配給子細胞
二、有性繁殖實現單倍體和二倍體細胞的輪替
三、DNA變異及其生物學意義
建議閱讀文獻、瀏覽網站和思考題，以及英文閱讀
第三章 人類基因組學
**節 讀出“天書”——結構基因組學
一、人類基因組計劃的背景與目標
二、基因組作圖
三、基因組測序的方法與技術
四、人類基因組計劃的完成情況
五、人類基因組計劃的主要發現
六、人類基因組學未來研究方向
第二節 讀通和讀懂“天書”——功能基因組學
一、基因組內轉錄調控的功能元件
二、基因組表達產物的功能研究
三、基因組多樣性的研究
四、比較基因組學研究
第三節 用好“天書”——疾病基因組學
一、疾病基因的定位與識別
二、基于基因組的疾病診斷
三、基于基因組的個性化治療
建議閱讀文獻、瀏覽網站和思考趔，以及英文閱讀
第四章 人類致病基因研究的策略與方法
**節 識別致病基因的原則和策略
第二節 定位非依賴性基因克隆策略
一、蛋白質導向的致病基因克隆
二、DNA序列導向的致病基因克隆
三、基因功能導向的致病基因克隆
第三節 定位克隆和定位候選基因克隆
一、定位克隆
二、定位候選基因克隆
第四節 候選基因的證實
一、候選基因檢測分析的方法
二、突變篩選證實候選基因的原則
第五節 高通量分析技術在致病基因研究中的應用
一、全外顯子組測序技術用于致病基因的檢測
二、全基因組關聯分析用于多基因病易感基因的定位
第六節 模式生物及其在致病基因功能研究中的應用
一、常用的模式生物及其特點
二、模式生物的用途及基因組改造
三、模式生物操作技術的原理與流程
四、模式生物在人類疾病研究中的應用
建議閱讀文獻、瀏覽網站和思考題，以及英文閱讀
第五章 人類染色體和染色體病
**節 人類染色體的研究方法
一、人類染色體標本的制備
二、人類染色體的研究方法
第二節 人類細胞遺傳學國際命名體制
一、人類細胞遺傳學國際命名體制發展簡史
二、常用符號及其意義
三、染色體命名和書寫原則
……
第六章 單基因遺傳病
第七章 多基因遺傳病
第八章 群體遺傳
第九章 生化遺傳病
第十章 線粒體基因病
第十一章 免疫遺傳
第十二章 腫瘤遺傳
第十三章 表觀遺傳學
第十四章 臨床遺傳
附錄 主要參考文獻
序(第2版)
前言(第3版)
**章 緒論
**節 健康與疾病的遺傳基礎
第二節 醫學遺傳學發展簡史
一、20世紀50年代前的醫學遺傳學
二、20世紀50年代以來的醫學遺傳學
第三節 遺傳性疾病的分類及特征
一、遺傳性疾病的分類
二、遺傳性疾病的特征
第四節 醫學遺傳學和遺傳醫學的任務
建議閱讀文獻、瀏覽網站和思考題，以及英文閱讀
第二章 遺傳的細胞與分子基礎
**節 遺傳的分子基礎
一、真核細胞的遺傳物質是雙鏈DNA
二、DNA在細胞中被包裝成染色質和染色體
三、DNA以半保留的方式進行復制
四、DNA上遺傳信息的表達單位是基因
第二節 遺傳的細胞基礎
一、復制的遺傳物質經細胞分裂分配給子細胞
二、有性繁殖實現單倍體和二倍體細胞的輪替
三、DNA變異及其生物學意義
建議閱讀文獻、瀏覽網站和思考題，以及英文閱讀
第三章 人類基因組學
**節 讀出“天書”——結構基因組學
一、人類基因組計劃的背景與目標
二、基因組作圖
三、基因組測序的方法與技術
四、人類基因組計劃的完成情況
五、人類基因組計劃的主要發現
六、人類基因組學未來研究方向
第二節 讀通和讀懂“天書”——功能基因組學
一、基因組內轉錄調控的功能元件
二、基因組表達產物的功能研究
三、基因組多樣性的研究
四、比較基因組學研究
第三節 用好“天書”——疾病基因組學
一、疾病基因的定位與識別
二、基于基因組的疾病診斷
三、基于基因組的個性化治療
建議閱讀文獻、瀏覽網站和思考趔，以及英文閱讀
第四章 人類致病基因研究的策略與方法
**節 識別致病基因的原則和策略
第二節 定位非依賴性基因克隆策略
一、蛋白質導向的致病基因克隆
二、DNA序列導向的致病基因克隆
三、基因功能導向的致病基因克隆
第三節 定位克隆和定位候選基因克隆
一、定位克隆
二、定位候選基因克隆
第四節 候選基因的證實
一、候選基因檢測分析的方法
二、突變篩選證實候選基因的原則
第五節 高通量分析技術在致病基因研究中的應用
一、全外顯子組測序技術用于致病基因的檢測
二、全基因組關聯分析用于多基因病易感基因的定位
第六節 模式生物及其在致病基因功能研究中的應用
一、常用的模式生物及其特點
二、模式生物的用途及基因組改造
三、模式生物操作技術的原理與流程
四、模式生物在人類疾病研究中的應用
建議閱讀文獻、瀏覽網站和思考題，以及英文閱讀
第五章 人類染色體和染色體病
**節 人類染色體的研究方法
一、人類染色體標本的制備
二、人類染色體的研究方法
第二節 人類細胞遺傳學國際命名體制
一、人類細胞遺傳學國際命名體制發展簡史
二、常用符號及其意義
三、染色體命名和書寫原則
……
第六章 單基因遺傳病
第七章 多基因遺傳病
第八章 群體遺傳
第九章 生化遺傳病
第十章 線粒體基因病
第十一章 免疫遺傳
第十二章 腫瘤遺傳
第十三章 表觀遺傳學
第十四章 臨床遺傳
附錄 主要參考文獻
展開全部
醫學遺傳學(第三版) 作者簡介
顧鳴敏教授，上海交通大學醫學院醫學遺傳學教研室副主任、教授，上海高校模式生物E-研究院特聘研究員：美國人類遺傳學會會員和中國人類遺傳學會會員，上海醫學會罕見病專科分會委員。目前主要從事醫學遺傳學本科教學及管理工作，同時開展遺傳病的基因定位及致病機制研究等工作。先后承擔國家自然科學基金、上海市科委基礎研究重點項目等數項；先后在《美國人類遺傳學雜志》、《遺傳學報》等雜志發表論文或綜述80余篇。主編或副主編教材、專著5部。
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