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醫(yī)學遺傳學(第4版,配光盤) 版權信息
- ISBN：9787030470973
- 條形碼：9787030470973 ; 978-7-03-047097-3
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數(shù)：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
醫(yī)學遺傳學(第4版,配光盤) 內(nèi)容簡介
本教材嚴格遵循“醫(yī)學遺傳學教學大綱”的編寫要求。全書安排16章，即：緒論、基因、人類基因組學、染色體、單基因病、線粒體遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、群體遺傳學、生化遺傳學、藥物遺傳學、免疫遺傳學、腫瘤遺傳學、遺傳病的診斷、遺傳病的治療、遺傳病的預防。本版教材對部分章節(jié)內(nèi)容進行了調(diào)整，如將原第八章的第三節(jié)，基因組病，置于第三章的第三節(jié)。在每一章末，仍保留了英文小結(jié)，對各章中介紹的單基因病或單基因性狀均標記OMIM編號，以便于檢索。
醫(yī)學遺傳學(第4版,配光盤) 目錄
目錄
**章緒論1
**節(jié)醫(yī)學遺傳學及其發(fā)展簡史1
第二節(jié)遺傳與疾病6
第二章基因9
**節(jié)基因的結(jié)構(gòu)與功能9
第二節(jié)基因復制與表達15
第三節(jié)基因突變23
第四節(jié)DNA損傷的修復26
第三章人類基因組學29
**節(jié)人類基因組29
第二節(jié)人類基因組學29
第三節(jié)基因組醫(yī)學40
第四章染色體43
**節(jié)染色質(zhì)與染色體43
第二節(jié)染色體在細胞分裂中的行為47
第三節(jié)生殖細胞的發(fā)生52
第四節(jié)正常核型53
第五節(jié)分子細胞遺傳學59
第五章單基因病61
**節(jié)系譜與系譜分析法61
第二節(jié)常染色體顯性遺傳病62
第三節(jié)常染色體隱性遺傳病66
第四節(jié)性連鎖遺傳病70
第五節(jié)兩種單基因性狀或疾病的伴隨傳遞73
第六節(jié)影響單基因遺傳病分析的幾個問題74
第六章線粒體遺傳病80
**節(jié)mtDNA的結(jié)構(gòu)特點與遺傳特征80
第二節(jié)mtDNA突變與人類疾病83
第七章多基因遺傳病89
**節(jié)多基因遺傳的定義和特點89
第二節(jié)多基因遺傳病91
第八章染色體病102
**節(jié)染色體畸變102
第二節(jié)染色體病及其分類111
第九章群體遺傳學121
**節(jié)基因頻率和基因型頻率121
第二節(jié)群體的遺傳平衡定律122
第三節(jié)近婚系數(shù)130
第四節(jié)遺傳負荷134
第十章生化遺傳學136
**節(jié)分子病136
第二節(jié)先天性代謝缺陷144
第十一章藥物遺傳學149
**節(jié)藥物反應的遺傳基礎149
第二節(jié)藥物代謝異常的遺傳變異150
第三節(jié)生態(tài)遺傳學154
第四節(jié)藥物基因組學156
第五節(jié)藥物表觀遺傳學158
第十二章免疫遺傳學160
**節(jié)紅細胞抗原遺傳與血型不相容160
第二節(jié)HLA復合體162
第三節(jié)抗體基因的結(jié)構(gòu)及其基因重排165
第四節(jié)遺傳性免疫缺陷病168
第十三章腫瘤遺傳學172
**節(jié)染色體異常與腫瘤172
第二節(jié)癌基因173
第三節(jié)腫瘤抑制基因176
第四節(jié)腫瘤發(fā)生的遺傳學理論179
第五節(jié)遺傳型惡性腫瘤182
第十四章遺傳病的診斷186
**節(jié)現(xiàn)癥患者診斷186
第二節(jié)癥狀前診斷190
第三節(jié)產(chǎn)前診斷191
第四節(jié)基因診斷194
第十五章遺傳病的治療208
**節(jié)手術治療208
第二節(jié)藥物治療208
第三節(jié)飲食療法210
第四節(jié)基因治療211
第十六章遺傳病的預防221
**節(jié)遺傳病的普查和登記221
第二節(jié)遺傳咨詢222
第三節(jié)新生兒出生缺陷的預防和篩查231
第四節(jié)遺傳攜帶者的檢出232
第五節(jié)婚姻指導及生育指導232
第六節(jié)遺傳醫(yī)學中的倫理學233
主要參考文獻238
附錄239
中英文名詞對照索引241
**章緒論1
**節(jié)醫(yī)學遺傳學及其發(fā)展簡史1
第二節(jié)遺傳與疾病6
第二章基因9
**節(jié)基因的結(jié)構(gòu)與功能9
第二節(jié)基因復制與表達15
第三節(jié)基因突變23
第四節(jié)DNA損傷的修復26
第三章人類基因組學29
**節(jié)人類基因組29
第二節(jié)人類基因組學29
第三節(jié)基因組醫(yī)學40
第四章染色體43
**節(jié)染色質(zhì)與染色體43
第二節(jié)染色體在細胞分裂中的行為47
第三節(jié)生殖細胞的發(fā)生52
第四節(jié)正常核型53
第五節(jié)分子細胞遺傳學59
第五章單基因病61
**節(jié)系譜與系譜分析法61
第二節(jié)常染色體顯性遺傳病62
第三節(jié)常染色體隱性遺傳病66
第四節(jié)性連鎖遺傳病70
第五節(jié)兩種單基因性狀或疾病的伴隨傳遞73
第六節(jié)影響單基因遺傳病分析的幾個問題74
第六章線粒體遺傳病80
**節(jié)mtDNA的結(jié)構(gòu)特點與遺傳特征80
第二節(jié)mtDNA突變與人類疾病83
第七章多基因遺傳病89
**節(jié)多基因遺傳的定義和特點89
第二節(jié)多基因遺傳病91
第八章染色體病102
**節(jié)染色體畸變102
第二節(jié)染色體病及其分類111
第九章群體遺傳學121
**節(jié)基因頻率和基因型頻率121
第二節(jié)群體的遺傳平衡定律122
第三節(jié)近婚系數(shù)130
第四節(jié)遺傳負荷134
第十章生化遺傳學136
**節(jié)分子病136
第二節(jié)先天性代謝缺陷144
第十一章藥物遺傳學149
**節(jié)藥物反應的遺傳基礎149
第二節(jié)藥物代謝異常的遺傳變異150
第三節(jié)生態(tài)遺傳學154
第四節(jié)藥物基因組學156
第五節(jié)藥物表觀遺傳學158
第十二章免疫遺傳學160
**節(jié)紅細胞抗原遺傳與血型不相容160
第二節(jié)HLA復合體162
第三節(jié)抗體基因的結(jié)構(gòu)及其基因重排165
第四節(jié)遺傳性免疫缺陷病168
第十三章腫瘤遺傳學172
**節(jié)染色體異常與腫瘤172
第二節(jié)癌基因173
第三節(jié)腫瘤抑制基因176
第四節(jié)腫瘤發(fā)生的遺傳學理論179
第五節(jié)遺傳型惡性腫瘤182
第十四章遺傳病的診斷186
**節(jié)現(xiàn)癥患者診斷186
第二節(jié)癥狀前診斷190
第三節(jié)產(chǎn)前診斷191
第四節(jié)基因診斷194
第十五章遺傳病的治療208
**節(jié)手術治療208
第二節(jié)藥物治療208
第三節(jié)飲食療法210
第四節(jié)基因治療211
第十六章遺傳病的預防221
**節(jié)遺傳病的普查和登記221
第二節(jié)遺傳咨詢222
第三節(jié)新生兒出生缺陷的預防和篩查231
第四節(jié)遺傳攜帶者的檢出232
第五節(jié)婚姻指導及生育指導232
第六節(jié)遺傳醫(yī)學中的倫理學233
主要參考文獻238
附錄239
中英文名詞對照索引241
展開全部
醫(yī)學遺傳學(第4版,配光盤) 節(jié)選
**章緒論 **節(jié)醫(yī)學遺傳學及其發(fā)展簡史 醫(yī)學遺傳學(medicalgenetics)是應用遺傳學的理論和方法研究人類遺傳性疾病(簡稱遺傳病)和人類疾病發(fā)生的遺傳學問題的一門綜合性學科。 醫(yī)學遺傳學的研究領域涉及基礎醫(yī)學和臨床醫(yī)學的各學科。所以，醫(yī)學遺傳學既是一門重要的基礎醫(yī)學課程，也是基礎醫(yī)學與臨床醫(yī)學之間的橋梁課程。 一、醫(yī)學遺傳學的任務 醫(yī)學遺傳學的任務是研究遺傳病的發(fā)生機制、遺傳規(guī)律、流行病學、診斷、治療、預后和預防等問題，為控制遺傳病的發(fā)生和其在群體中的流行提供理論依據(jù)，并且提供遺傳病診斷、治療與預防的方法和措施，為改善人類健康，提高人口素質(zhì)做出貢獻。 (一)揭示遺傳病的發(fā)生機制與傳遞規(guī)律 1.遺傳病是常見病和多發(fā)病由于我國有效地控制了一些危害人民健康的傳染病(如結(jié)核病、乙型肝炎等)的發(fā)生和發(fā)展，使得這些疾病在人群中的發(fā)病率逐漸降低。但是遺傳病的發(fā)生率不斷升高，對人類健康的危害日益嚴重。 根據(jù)2015年6月18日孟德爾人類遺傳學數(shù)據(jù)庫(Online Mendelian Inheritancein Man，OMIM)，人類的單基因異常已經(jīng)為22975種，其中有臨床意義的遺傳病6000多種。從人群中的發(fā)病率估計，有3%～5%的人患某種單基因病，15%～20%的人患某種多基因病，約1%的人患染色體病。經(jīng)典遺傳病總的發(fā)病率估計，人群中有20%～25%的人患某種遺傳病。當然如加上作為體細胞遺傳病中惡性腫瘤的人群發(fā)生率將會更高。根據(jù)中國腫瘤登記中心2015年報發(fā)布，我國惡性腫瘤發(fā)病率為235.23/10萬，其中：男性為268.65/10萬，女性為200.21/10萬，相當于每分鐘就有6.4個人患惡性腫瘤。還有2.2%的兒童智力發(fā)育不全，其中1/3以上是遺傳因素造成的。因此人群中實際遺傳病的發(fā)病率還要高。 顯然，遺傳病已經(jīng)是常見病和多發(fā)病。其種類之多，發(fā)病率之高，給社會和家庭帶來了沉重的負擔。應用遺傳學的理論和方法研究遺傳病的發(fā)生機制和遺傳規(guī)律，有助于降低其發(fā)生率，為遺傳病干預和改善人體素質(zhì)奠定理論基礎，對于提高人群健康具有重要的意義。 2.不斷揭示新遺傳病的發(fā)生機制與傳遞規(guī)律近年來，世界上遺傳病發(fā)生率逐年攀升。根據(jù)2015年3月OMIM報道，2015年人類的單基因異常比去年同期多了557種，增加了2.5%。惡性腫瘤的人群發(fā)生率在我國逐年增加，呈上升趨勢。根據(jù)北京市衛(wèi)生和計劃生育委員會對外發(fā)布2014年《北京市衛(wèi)生與人群健康狀況報告》指出，2012年北京市戶籍居民新發(fā)惡性腫瘤40307例，發(fā)病率為313.02/10萬，比2011年(303.25/10萬)增長3.22%。10年來年平均增長率為2.58%。人類單基因異常種類增加和惡性腫瘤發(fā)病率增加的根本原因在于基因突變率和染色體畸變率的增加。 人類生存環(huán)境中致癌劑(carcinogen)、致突變劑(mutagen)和致畸劑(teratogen)——“三致”物質(zhì)種類和濃度的不斷增加是引起基因突變率和染色體畸變率增加的原因。世界大多數(shù)國家自1997年12月《聯(lián)合國氣候變化框架公約的京都議定書》到2009年12月的哥本哈根聯(lián)合國氣候大會，承諾和倡導低碳經(jīng)濟、節(jié)能減排、應對氣候變暖，保護環(huán)境，被認為是低碳革命。顯然實施低碳經(jīng)濟，降低和減少“三致”物質(zhì)產(chǎn)生與排放，保護人類賴以生存的環(huán)境已經(jīng)到了“世紀救贖”的嚴重程度。例如，1986年4月26日前蘇聯(lián)切爾諾貝利核電站核泄露和2011年3月11日日本福島核電站伴隨著9級地震的核泄露，這種核能技術不安全的使用已經(jīng)和必將給人類帶來巨大的災難。據(jù)日本*新研究報告，福島**核電站發(fā)生事故4年后，福島縣未成年人甲狀腺癌是日本全國平均水平的數(shù)十倍，認為可能是因為遭受了核輻射。2015年10月日本政府首次承認福島輻射致癌。核輻射污染環(huán)境，威脅人類及其所有生物物種的生存，引起包括人類在內(nèi)的全部生物物種遺傳物質(zhì)改變，即基因突變或染色體畸變。 對于因“三致”物質(zhì)所導致的新遺傳病，應用遺傳學的理論和方法研究其發(fā)生機制和遺傳規(guī)律，對于降低其發(fā)生率和改善環(huán)境具有重要的意義。 3.個體化用藥的推動基因組醫(yī)學研究的深入促進了醫(yī)學模式的改變，產(chǎn)生的預測性、預防性、個體化和參與性(predictive，preventive，personalizedandparticipatory，4P)，即“4P”醫(yī)學模式，為解決長期困擾人類的惡性腫瘤等體細胞遺傳病，糖尿病、神經(jīng)和精神疾病等多基因遺傳病的早期預防、早期診斷和早期治療開辟了新途徑。 個體化用藥(individualized medication)是利用先進的遺傳學方法和技術(包括基因芯片技術)對不同個體的藥物相關基因(藥物代謝酶、轉(zhuǎn)運體和受體基因)進行解讀，臨床醫(yī)生可以根據(jù)患者的基因型資料實施給藥方案，并“量體裁衣”式地對患者合理用藥，以提高藥物的療效，降低藥物的毒副作用，同時減輕患者的痛苦和經(jīng)濟負擔，這就是基因?qū)虻膫體化用藥。對于促進個體化用藥和“4P”醫(yī)學模式的深入開展具有至關重要的意義。 近幾年，國際上提出了“精準醫(yī)療(precision medicine)”的概念，是新興的疾病治療和預防方法，是以個體化醫(yī)療為基礎、隨著基因組測序技術快速進步及生物信息與大數(shù)據(jù)科學的交叉應用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學概念與醫(yī)療模式。通過了解患者個體基因、生活環(huán)境及方式，將個體化醫(yī)療和大數(shù)據(jù)有機結(jié)合起來，找到病根，并有深度地精準用藥，從而達到對患者的“靶向性”治療。 (二)遺傳學診斷 遺傳學診斷包括經(jīng)典的系譜分析、細胞遺傳學診斷與基因診斷。醫(yī)學遺傳學研究的新技術、新方法已經(jīng)可對經(jīng)典遺傳病和體細胞遺傳病提供細胞遺傳學診斷、基因診斷、鑒別診斷、產(chǎn)前診斷和植入前診斷。 (三)基因治療 近年來由于基因治療技術發(fā)展，伴隨著1990年AndersonWF首例腺苷脫氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺乏癥基因治療成功，一些遺傳病(特別是一些惡性腫瘤)已經(jīng)實施了基因治療，患者得到痊愈或減輕了癥狀。根據(jù)靶細胞的類型分為生殖細胞基因治療和體細胞基因治療。 (四)遺傳咨詢 遺傳咨詢充分體現(xiàn)遺傳學基本理論和知識與臨床實踐的密切結(jié)合與應用，圍繞遺傳病發(fā)病原因、遺傳規(guī)律、子女中發(fā)病的再發(fā)風險、治療和預防的方法及預后等問題與患者或其親屬交談，同時給予婚姻、生育等方面的建議和指導，有助于減少遺傳病患兒出生、降低遺傳病發(fā)生率，提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量。主要包括婚前咨詢、出生前咨詢、再發(fā)風險咨詢等。 (五)轉(zhuǎn)化醫(yī)學 醫(yī)學遺傳學是轉(zhuǎn)化醫(yī)學的一個重要的支撐學科。轉(zhuǎn)化醫(yī)學(translational medicine)或稱轉(zhuǎn)化研究，是近兩三年來國際醫(yī)學健康領域出現(xiàn)的新概念，同個體化醫(yī)療、可預測性醫(yī)學等一同構(gòu)成系統(tǒng)醫(yī)學(包括系統(tǒng)病理學、系統(tǒng)藥物學、系統(tǒng)診斷與綜合治療等)的體系，建立在基因組遺傳學、組學芯片等系統(tǒng)生物學與技術基礎上的現(xiàn)代醫(yī)學。倡導以患者為中心，發(fā)現(xiàn)和提出科學問題，通過基礎研究與臨床診療的協(xié)同合作，將科研成果迅速、有效地轉(zhuǎn)化為臨床實踐的指導理論、應用技術、診療方法和*新產(chǎn)品等，在實驗室與臨床、公共健康決策和醫(yī)療服務市場之間架起一條快速雙向通道。轉(zhuǎn)化醫(yī)學的*終目標是提高醫(yī)療質(zhì)量，推進社會醫(yī)療健康事業(yè)的發(fā)展。 二、醫(yī)學遺傳學的主要分科 醫(yī)學遺傳學的迅速發(fā)展，已經(jīng)建立了許多分支學科。其中幾個主要的分支學科如下。 (一)人類細胞遺傳學 人類細胞遺傳學(human cytogenetics)是研究人類染色體正常形態(tài)結(jié)構(gòu)和染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常與染色體病關系的學科。1923年Painter TS用組織連續(xù)切片分析法研究人類細胞染色體，首次提出人類體細胞中染色體為48條，性染色體為XX或XY。1952年徐道覺用低滲處理法制備染色體標本，使染色體制備方法得到重大改進。1956年，蔣有興和Levan A發(fā)現(xiàn)，人類體細胞染色體數(shù)目為46，而非48，為人類細胞遺傳學發(fā)展奠定了基礎。 此后臨床細胞遺傳學迅速發(fā)展，1959年Lejune J發(fā)現(xiàn)Down綜合征(先天愚型)是由于細胞中多了一條21號染色體——21三體。Ford CF發(fā)現(xiàn)Turner綜合征的核型為45，X；JacobP A發(fā)現(xiàn)Klinefelter綜合征的核型為47，XXY。隨后又迅速發(fā)現(xiàn)了其他染色體異常——Patau綜合征(13三體)、Edward綜合征(18三體)等。 1959年，NowellP在美國費城研究慢性粒細胞白血病時發(fā)現(xiàn)了Ph染色體。這是染色體異常與腫瘤關系的**個例證。1960年在美國丹佛市召開了**屆國際人類染色體會議，共同制定了人類染色體命名法的“丹佛體制”，對人類染色體研究的發(fā)展起了重要作用。1961年LyonM在研究小鼠斑色遺傳時，提出了“Lyon(賴昂)假說”，認為在具有兩條X染色體的雌鼠細胞中，1條X染色體在發(fā)育早期隨機失活，形成了X染色質(zhì)，起劑量補償作用。 1969年，CasperssonT用氮芥喹吖因處理細胞染色體后，在熒光顯微鏡下的染色體縱軸上出現(xiàn)一條條熒光強弱不同的帶紋，稱為Q顯帶。以后相繼出現(xiàn)C顯帶和G顯帶技術。顯帶技術可以準確地鑒別每條染色體。1975年YunisJJ用同步化培養(yǎng)和高分辨顯帶法在細胞分裂早中期和晚前期的染色體上顯示高分辨帶，對染色體的分析更加精細。 20世紀80年代出現(xiàn)熒光原位雜交(fluorescence in situ hybridization，F(xiàn)ISH)技術，用特異的DNA片段作為探針與中期染色體上的DNA進行原位分子雜交，可準確檢測染色體微小片段改變和基因定位，并可直接檢測間期細胞核。從而使細胞水平的研究與分子水平的探索相結(jié)合，產(chǎn)生了分子細胞遺傳學，大大推動了細胞遺傳學的發(fā)展。 (二)生化遺傳學 生化遺傳學(biochemical genetics)是研究人類遺傳物質(zhì)的性質(zhì)和遺傳物質(zhì)對蛋白質(zhì)合成與對機體代謝的調(diào)節(jié)控制。早在1902年Garrod就提出了“先天性代謝缺陷”的概念，但是這一發(fā)現(xiàn)的重要性遲遲未得到普遍認可。直到1941年Beadle GW和Tatum EL研究鏈孢霉的營養(yǎng)缺陷型突變種，提出了“一個基因一種酶”學說以后，對基因通過控制酶的合成影響代謝過程才有了深入理解。1952年Cori GT首先發(fā)現(xiàn)糖原貯積病I型是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶。1953年Jervis GA發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者缺乏苯丙氨酸羥化酶。此后陸續(xù)發(fā)現(xiàn)了多種代謝病缺乏的酶，為闡明先天性代謝病發(fā)病機制提供了依據(jù)。有些先天性代謝病(如苯丙酮尿癥)如能早期發(fā)現(xiàn)是有可能治療的。1963年Guthrie R提出了遺傳性代謝病的新生兒篩查法，為控制某些遺傳性代謝病的發(fā)生提供了有效手段。 Pauling L于1949年發(fā)現(xiàn)，鐮狀細胞貧血癥患者的血紅蛋白在電泳時，與正常血紅蛋白遷移率不同，他認為這是由于兩種血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)不同所致。首次提出“分子病”的概念。1956年Ingram VM用“指紋圖”法證明鐮狀細胞貧血癥患者血紅蛋白分子中，β鏈第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，導致其電泳遷移率改變。現(xiàn)已報道異常血紅蛋白病600多種，大多是由單個氨基酸改變所致。血紅蛋白病是研究分子病的良好材料。除血紅蛋白病以外，還有各種血漿蛋白異常、免疫球蛋白異常和受體異常等多種分子病。 (三)分子遺傳學 分子遺傳學(molecular genetics)是在分子水平上研究生物遺傳和變異規(guī)律的一門學科。它是生化遺傳學的新發(fā)展，從基因水平對遺傳病或疾病發(fā)生的遺傳性因素進行研究，揭示基因突變與疾病發(fā)生的關系，建立在分子水平上對遺傳病的基因診斷方法，進一步實現(xiàn)對遺傳病等的基因治療，達到從根本上治愈遺傳病的目的。 1953年，Watson JD和
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