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臨床罕見病診療與康復 版權信息
- ISBN：9787030717290
- 條形碼：9787030717290 ; 978-7-03-071729-0
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
臨床罕見病診療與康復 內容簡介
本書是“中西醫結合診療與康復系列叢書”之一，旨在對罕見病的中西醫結合診治和康復提供科學的診斷、治療和康復方法。本書的編者是來自不同專業的知名專家和具有專長的中青年學者，對罕見病的總體現狀和發展趨勢作了論述，并總結了各專業具有代表性的罕見病的中文名、英文名、定義、臨床表現、實驗室檢查、診斷、西醫治療、中醫辨證論治及養生康復方法。充分發揮中醫與現代醫學對罕見病治療的優勢，將中西醫結合起來，對臨床罕見病患者的體質及中西醫診治方法做了重點研究。 本書適于從事中西醫臨床、預防醫學專業的醫生、研究生及罕見病研究人員參考閱讀。
臨床罕見病診療與康復 目錄
目錄
**章 概述 1
**節 罕見病的概念和范疇 1
第二節 罕見病的現狀及趨勢 2
第三節 罕見病中西醫結合康復醫學概述 6
第二章 內分泌與代謝系統罕見病 10
**節 先天性甲狀腺功能減退癥 10
第二節 特發性低促性腺激素性性腺功能減退癥 14
第三節 成骨不全 22
第四節 楓糖尿癥 28
第五節 假性甲狀旁腺功能減退癥 36
第六節 先天性腎上腺皮質增生癥 41
第七節 先天性腎上腺發育不良 49
第三章 心血管系統罕見病 55
**節 家族性高膽固醇血癥 55
第二節 致心律失常性右心室心肌病 63
第四章 血液系統罕見病 74 **節 血友病A 74
第二節 Castleman 病 82
第五章 血管外科系統罕見病 89
**節 馬方綜合征 89
第二節 特發性肺動脈高壓 95
第六章 罕見病相關危急重癥診治 103
**節 ICU 中的罕見病——惡性高熱 103
第二節 ICU 中的罕見病——線粒體病 109
第三節 罕見病引起的急性心力衰竭 115
第四節 進行性家族性肝內膽汁淤積癥導致的急性肝衰竭 127
第五節 罕見病引起的意識障礙 135
第六節 罕見病引起的急性呼吸衰竭 145
第七章 兒科系統罕見病 157
**節 肝豆狀核變性 157
第二節 苯丙酮尿癥 163
**章 概述 1
**節 罕見病的概念和范疇 1
第二節 罕見病的現狀及趨勢 2
第三節 罕見病中西醫結合康復醫學概述 6
第二章 內分泌與代謝系統罕見病 10
**節 先天性甲狀腺功能減退癥 10
第二節 特發性低促性腺激素性性腺功能減退癥 14
第三節 成骨不全 22
第四節 楓糖尿癥 28
第五節 假性甲狀旁腺功能減退癥 36
第六節 先天性腎上腺皮質增生癥 41
第七節 先天性腎上腺發育不良 49
第三章 心血管系統罕見病 55
**節 家族性高膽固醇血癥 55
第二節 致心律失常性右心室心肌病 63
第四章 血液系統罕見病 74 **節 血友病A 74
第二節 Castleman 病 82
第五章 血管外科系統罕見病 89
**節 馬方綜合征 89
第二節 特發性肺動脈高壓 95
第六章 罕見病相關危急重癥診治 103
**節 ICU 中的罕見病——惡性高熱 103
第二節 ICU 中的罕見病——線粒體病 109
第三節 罕見病引起的急性心力衰竭 115
第四節 進行性家族性肝內膽汁淤積癥導致的急性肝衰竭 127
第五節 罕見病引起的意識障礙 135
第六節 罕見病引起的急性呼吸衰竭 145
第七章 兒科系統罕見病 157
**節 肝豆狀核變性 157
第二節 苯丙酮尿癥 163
展開全部
臨床罕見病診療與康復 節選
**章 概述 **節 罕見病的概念和范疇 罕見病（rare disease，RD）是指在一般人群中很少或極少發生的疾病，通常是慢性的、退行性的、危及生命的和嚴重影響人們的身體、感覺、精神或智力能力的疾病。罕見病的特殊性，*重要的是危害比較大。大約80% 的罕見病都是由遺傳因素導致的，50% 的罕見病在兒童期就會發病，30% 的罕見病患者在五歲前就已經病故。有些患者即使有幸存活，可能也會有慢性的終身性的影響。罕見病和少見病是相對于常見病與多發病而言的，常見病、多發病常因發病率或患病率高而成為醫學領域研究的重點和投入的熱點，而罕見病往往成為關注和投入較少的薄弱環節，社會為這類疾病提供的衛生服務常常不足。由于沒有專門的護理和地區醫療服務機構或由于醫療專家和患者相對分散，這類患者的衛生服務需求常常得不到滿足。 為了保障罕見病患者享有與其他疾病患者同樣的醫療待遇，改變制藥企業不積極研發罕見病用藥的現狀，歐盟、美國、日本、澳大利亞、新加坡、巴西等30 多個國家和地區制定了各自的罕見病專項法律、法規，以立法的確定性方式，明確罕見病的定義與界定標準。在已經制定罕見病政策的國家中，門檻各不相同。美國將“罕見”定義為受影響人口少于20 萬人；歐盟設定的門檻是每10 000 名公民中少于5 人；對于日本和韓國，罕見病為患病率低于0.4‰ 的疾病；而澳大利亞和我國臺灣地區則將罕見病的患病率界定為低于0.1‰ ；我國香港地區的罕見病界定策略是將特定病種定義為罕見病。明確定義罕見病需要綜合考慮所在國家的患病人口、診療水平、醫療保障以及社會福利等因素。我國曾在2010 年由中華醫學會醫學遺傳學分會給出過一個患病閾值（建議將患病率小于1/500 000 或新生兒發病率小于1/10 000 的疾病定義為罕見病），但醫療從業人員普遍認為此標準設定的值過低且缺乏各類數據支持。按此比例推算，我國罕見病總患者數為1680 萬，估計現有1000 萬～2000 萬病例。目前65% 的醫生對罕見病知識掌握有限，很多罕見病缺乏有診斷價值的實驗室檢測指標。鑒于目前我國罕見病的患者人數、地域分布、醫療花費、診療路徑等方面存在太多的未知，現階段設置統一的患病率標準來確定罕見病范圍尚不現實。 （張眾） 第二節 罕見病的現狀及趨勢 一、問題和挑戰 目前全球罕見病診療保障領域面臨著同樣的挑戰，比如診斷困難、認知不足、治療方法缺乏、孤兒藥研發與轉化困難，以及患者權益保障與支持不足等諸多難題。罕見病確診困難、誤診率高，大多數患者輾轉就醫，經濟負擔極大。從全球來看，罕見病從發病到明確診斷大約需要4.8 年，患者平均至少經歷5 名醫生才能確診。中國與世界各國在罕見病診療上面臨著同樣的困難，即臨床醫生缺乏對罕見病的系統培訓，導致其認識不夠，缺乏足夠的經驗將罕見病患者從大量患者中準確識別出來。 2016 年2 月，上海市衛生和計劃生育委員會制定發布了《上海市主要罕見病名錄（2016 年版）》，共收錄56 種罕見病。同年9 月，國內罕見病公益組織——罕見病非營利組織中國罕見病發展中心發布了民間版《中國罕見病參考名錄》。該名錄綜合考慮《上海市主要罕見病名錄（2016 年版）》、《臺灣地區罕見病名錄》、大陸地區罕見病患者組織關注病種及基因檢測機構臨床檢出情況、國內外已有藥物治療的罕見病種以及全球罕見病發病率，共收錄了147 種疾病。2018 年5 月11 日，國家衛生健康委員會、科學技術部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局和國家中醫藥管理局，這五個國家部委結合世界衛生組織罕見病的定義，綜合我國的國情，聯合發布了《**批罕見病目錄》，納入了121 種疾病。我國目錄病種的遴選原則是優先納入符合以下四個條件的疾病：①國內外有證據表明發病率或患病率較低；②對患者和家庭危害較大；③有明確診斷方法；④有治療或干預手段、經濟可負擔或尚無有效治療或干預手段，但已納入國家科研專項。罕見病目錄更新時間原則上不短于2 年，并根據患者注冊登記數量、診療情況、費用負擔情況調整。這個罕見病目錄的出臺，對實際工作有極大的指導意義，對具體工作有制度法規效益。我國從國家的層面對罕見病的關注，使我國2000 萬罕見病患者以及家庭看到了希望。另外，在發布的通知中還明確提出，罕見病目錄今后會繼續調整和擴充。 罕見病目錄出臺之后，一系列與罕見病醫療保障相關的政策和措施相繼出臺。2018 年10 月，中國罕見病聯盟成立。聯盟由超過50 家醫療機構、大學、科研機構和企業等共同組成，其主要宗旨是推動醫學在罕見病研究方面取得重大突破，提升罕見病防治與保障水平，促進罕見病臨床、科研與孤兒藥開發的協同創新。2019 年2 月，國家衛生健康委員會又發文宣告建立全國罕見病診療協作網，首批醫院包括全國各省、自治區、直轄市的324 家醫院。在中國罕見病聯盟和北京協和醫院等單位的大力推動下，一系列具有重大臨床意義的醫學指南相繼出版，包括2018 年的《中國**批罕見病目錄釋義》和《罕見病診療指南（2019 年版）》。由北京協和醫院牽頭的中國國家罕見病注冊系統（national rare diseases registry system of China，NRDRS）和全國罕見病診療協作網相繼成立，在推動醫學界對罕見病認知和科研投入方面發揮越來越重要的作用。 與此同時，罕見病藥物的上市也有了明確的綠色通道。2019 年末，新修訂的《中華人民共和國藥品管理法》中明確規定，國家鼓勵研究和創制新藥，對臨床急需的罕見病新藥、兒童用藥開設綠色通道，優先審評審批；對于治療嚴重危及生命且尚無有效治療手段的疾病的新藥，在臨床試驗已有數據顯示療效并且能夠預測臨床價值的條件下可以附條件審批，以提高臨床急需藥品的可及性。這個制度縮短了臨床新藥的研制時間，使那些急需治療的患者能**時間用上新藥。對于罕見病患者而言，這無疑是極為有利的政策。實際上，自2018 年以來，已經有38 種急需的罕見病用藥因符合國家藥品監督管理局快速簡化審批的條件而被批準上市。整體來看，有61 種可以治療我國《**批罕見病目錄》內疾病的藥物已經在國內上市。其中，有36 種藥品已納入國家醫保目錄。 因此，在短短幾年的時間里，我國在罕見病診療保障和藥物研發等一系列的工作上取得了令人矚目的快速發展。然而，問題也依然存在。 首先，公眾和科學界對罕見病的了解依舊很少。許多醫療專業人員沒有機會接受培訓或熟悉罕見病，因此無法及時提供正確的診斷，進而影響患者確診，導致他們接受無效的診療甚至由于誤診而受到有害的治療。因為我國優質醫療資源的分布不均衡，高水平的診療資源集中在北京、上海、廣州等大城市，許多患者不得不跋山涉水不遠千里去這些大城市看病和隨診，這明顯加重了患者在尋醫問藥方面的經濟和身體負擔。除了在診斷和治療方面存在明顯的問題之外，罕見病患者的康復、護理甚至于輔助用具的缺乏都對其生活質量產生嚴重的影響。 其次，受罕見病影響的人群在日常生活中所遇到的許多困難和障礙實際上超出了醫學的范圍。罕見病患者及其家屬所遭受的社會污名及歧視是殘酷而真實的。許多罕見病患者會因其疾病而導致殘疾，但并不是所有的殘疾或損傷都可見，有形和無形的限制給罕見病患者帶來巨大的社會障礙。由于他們的“身體條件”的特殊性，一些學齡期的罕見病患者無法接受正常的教育，而成年罕見病患者找到一份體面的工作而自食其力的機會也比常人要少很多。沒有適當的教育和就業，患者及其家庭所承受的經濟負擔是巨大的。罕見病患者的心理負擔同樣很大，離婚或遺棄時有發生。在某些情況下，患者的父母和家庭過分保護患者或害怕來自外界的歧視性評價，因此，他們不允許患者單獨外出或完全不允許外出，從而使得患者喪失了與社會接觸的機會。另外，由于80% 的罕見病有遺傳性，這使得患者很難找到一個愿意接受他們病情的伴侶，并承擔有類似問題的孩子的風險。同時，也有一些父母對將遺傳缺陷傳遞給子女感到內疚，因而將大部分精力投入到照料和治療患兒上面，從而對家庭的其他生活側面有所忽略，并因此加重了全家人在經濟和精神上的雙重負擔。 再者，在我國現有的罕見病相關救助和保障模式中，以青島、上海和浙江*有代表性。青島是以政府資助為主的多方共付模式，上海是基于慈善救助的模式，浙江所采取的是財政聯合醫療保險和醫藥公司談判議價的模式。自2010 年起，我國實際上已經有多個省、自治區、直轄市在不斷探索如何為當地居民提供和提高罕見病醫療保障。然而，我們國家幅員遼闊，人口眾多，區域間社會經濟發展水平存在差異，因此對于建立一個全國系統的罕見病保障體系，依然面臨諸多困難。 綜上所述，我們國家在罕見病及其相關醫療和藥物政策上的重視程度在日益加深，并且發展迅速。然而，罕見病患者及其家庭所面臨的問題不僅僅是一個醫學的問題。在處理這一問題時，無論是醫學工作者還是政策制定者，都不能只從醫學和藥物的角度去看待和思考罕見病相關的問題。同樣重要的是，要從社會、心理和經濟等多個維度去分析和理解罕見病。然而，實際上，我們缺乏針對這些維度的系統而全面的實證研究，尤其是在社會學和經濟學方面的實證研究，因此在政策的聚焦和具體措施制定上存在著困難和變數[1]。 二、發展和趨勢 由于95%的罕見病尚沒有有效的治療措施，加速相關研究以支持新療法、新藥物的研發是應對治療缺口的重要途徑。然而與常見病相比，罕見病研究有其固有特點，即病理生理學的強異質性。臨床試驗患者數量少，治療效果存在個體差異性，缺乏有效的生物標志物，治療時間和結束點具有不確定性，單病種既往病例信息匱乏等，成為醫務工作者、醫藥企業和科研人員開展罕見病機制及治療方案研究的實際障礙。保障罕見病科研基金項目的投入是實現罕見病有效治療和用藥可獲得性的前提。2016 年國家布局并支持重點研發計劃精準醫學專項，設立了“罕見病臨床隊列研究”、“中國人群重要罕見病的精準診療技術與臨床規范研究”和“中國重大疾病與罕見病臨床與生命組學數據庫”項目，同時建立信息資源平臺、生物樣本庫，以及基因、蛋白質、代謝組學和分子影像診斷平臺，形成了罕見病全鏈條創新聯盟。目前，我國逐漸形成了政府主導、部門合作、社會參與的出生缺陷防治工作格局，初步建立了包括婦幼保健機構、綜合醫院、婦女兒童專科醫院基層醫療衛生機構、相關科研院所等在內的出生缺陷綜合防治體系。國家罕見病注冊登記數據和不斷積累的罕見病遺傳背景的科研進展將為構筑罕見病的出生缺陷三級預防措施和檢測體系提供重要依據。 2017 年北京協和醫院牽頭建設的NRDRS 系統正式上線運行。截至2020 年9 月，NRDRS 本著“規范、開放、長期、發展”的原則，共開展國內多中心登記注冊罕見病165 種，57 476 份病例。NRDRS 是我國首個國家統一標準的罕見病臨床研究的數據平臺，共有61 家醫療機構超過200 個開展罕見病隊列研究的團隊在平臺上注冊登記。這也拉開了我國調研罕見病患病情況和診療水平工作的序幕，并在此基礎上對接了多個病種的全國多中心罕見病臨床研究協作。注冊登記數據將長期支持醫生對罕見病臨床特點和遺傳背景的認知，以實現對罕見病診療路徑的更新、深入了解疾病的臨床表型和自然演變過程，為疾病干預研究奠定基礎，*終惠及廣大罕見病患者。為了薈萃我國罕見病資源優勢，形成高效的罕見病分級診療體系，提高我國罕見病診治總體水平，解決我國罕見病研究資源分散、診治能力不均衡和患者缺醫少藥的局面，2018 年2 月國家衛生健康委員會醫政醫管局牽頭建設全國罕見病診療協作網絡，支持罕見病遠程會診、雙向轉診、分級診療的運行模式。診療協作網絡由全國范圍內遴選的罕見病診療能力較強、診療病例較多的324 家醫院組成，包括1 家國家*牽頭醫院、32 家省級牽頭醫院以及291 家成員醫院。北京協和醫院主要負責完善協作網絡的工作機制，制定相關工作制度或標準，并在協作網運行中作為國家*中心承擔疑難病例的多學科診療和遠程醫療支持。省級中心接收轄區成員醫院轉
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