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北京協和醫院罕見病多學科合作診療病例集(2021年版) 版權信息
- ISBN：9787117313308
- 條形碼：9787117313308 ; 978-7-117-31330-8
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
北京協和醫院罕見病多學科合作診療病例集(2021年版) 內容簡介
本書是中國本聚焦于罕見病診療和多學科會診的病例集，依托北京協和醫院罕見病團隊和疑難病會診中心的資源，匯集北京協和醫院各個科室的智慧，突出病種齊全，病例資料完整，特別細化專家對多學科會診的價值和思路的分析。本書是中國本聚焦于罕見病診療和多學科會診的病例集，依托北京協和醫院罕見病團隊和疑難病會診中心的資源，匯集北京協和醫院各個科室的智慧，突出病種齊全，病例資料完整，特別細化專家對多學科會診的價值和思路的分析。
北京協和醫院罕見病多學科合作診療病例集(2021年版) 目錄
1 “心痛”的少年
2 早發心肌梗死背后的家族疑云
3 突發心肌梗死的疑云
4 “CREST綜合征”遭遇“冠脈病變”
5 冠脈上的槲寄生
6 遺傳性肌萎縮合并心、肺、泌尿道受累
7 高血脂未成年人的治療建議
8 純合子型家族性高膽固醇血癥合并蛋白尿
9 當鼻出血遇上肺動脈高壓
10 心力衰竭、肝臟巨大占位、代謝內分泌異常：結局如何？
11 撲朔迷離的巨大縱隔占位
12 結節性硬化癥產婦及新生兒
13 SLC02A1基因相關慢性腸病與原發性肥厚性骨關節病
14 四肢疼痛、蛋白尿和腎功能異常
15 淀粉樣變背后的原因
16 頭面部畸形、手足增大和心悸背后的真相
17 “滿月臉”背后的難治性腫瘤
18 “骨痛、身高變矮”的真相
19 多年骨痛與皮疹的“神秘面紗”
20 免疫缺陷病與關節炎
21 “大手指”姑娘背后的故事
22 “與生俱來”的下肢腫大
23 全身關節攣縮和面容異常的真相
24 巨趾合并凝血異常，巧合抑或另有隱情？
25 全身關節活動障礙患兒的病因
26 “吞咽困難”的煩惱
27 迷霧重重的多系統病變
28 奇怪的“咳嗽”
29 乳腺癌術后基因檢測異常
30 青春期女性梗阻性生殖道畸形
31 生后8天起病的“寶貝”
32 反復肺部感染及多系統受累
33 發熱、反復卒中、構音障礙
34 黏多糖貯積癥Ⅱ型合并臍疝
35 兒童遺傳性肝脾大、血三系低
36 兒童步態不穩、構音障礙
37 多年骨痛伴脾大癲癇發作
38 反復“眼腫”的*佳解決方案
39 罕見的兒童大動脈炎合并可逆性腦血管收縮綜合征
40 反復癲癇發作、發育明顯落后的嬰兒
41 貧血背后隱藏的遺傳陷阱
42 肝損傷與皮膚硬化，一元論的困境？
43 反復膝關節疼痛的背后“真兇”
44 艱難的藥物鞘注路徑
45 漸漸無力的身體
46 光過敏和肝損害背后的“馬耳他十字”
47 “濕疹”背后有險情：皮膚T細胞淋巴瘤的前世今生
48 不尋常的耳聾與畸形
2 早發心肌梗死背后的家族疑云
3 突發心肌梗死的疑云
4 “CREST綜合征”遭遇“冠脈病變”
5 冠脈上的槲寄生
6 遺傳性肌萎縮合并心、肺、泌尿道受累
7 高血脂未成年人的治療建議
8 純合子型家族性高膽固醇血癥合并蛋白尿
9 當鼻出血遇上肺動脈高壓
10 心力衰竭、肝臟巨大占位、代謝內分泌異常：結局如何？
11 撲朔迷離的巨大縱隔占位
12 結節性硬化癥產婦及新生兒
13 SLC02A1基因相關慢性腸病與原發性肥厚性骨關節病
14 四肢疼痛、蛋白尿和腎功能異常
15 淀粉樣變背后的原因
16 頭面部畸形、手足增大和心悸背后的真相
17 “滿月臉”背后的難治性腫瘤
18 “骨痛、身高變矮”的真相
19 多年骨痛與皮疹的“神秘面紗”
20 免疫缺陷病與關節炎
21 “大手指”姑娘背后的故事
22 “與生俱來”的下肢腫大
23 全身關節攣縮和面容異常的真相
24 巨趾合并凝血異常，巧合抑或另有隱情？
25 全身關節活動障礙患兒的病因
26 “吞咽困難”的煩惱
27 迷霧重重的多系統病變
28 奇怪的“咳嗽”
29 乳腺癌術后基因檢測異常
30 青春期女性梗阻性生殖道畸形
31 生后8天起病的“寶貝”
32 反復肺部感染及多系統受累
33 發熱、反復卒中、構音障礙
34 黏多糖貯積癥Ⅱ型合并臍疝
35 兒童遺傳性肝脾大、血三系低
36 兒童步態不穩、構音障礙
37 多年骨痛伴脾大癲癇發作
38 反復“眼腫”的*佳解決方案
39 罕見的兒童大動脈炎合并可逆性腦血管收縮綜合征
40 反復癲癇發作、發育明顯落后的嬰兒
41 貧血背后隱藏的遺傳陷阱
42 肝損傷與皮膚硬化，一元論的困境？
43 反復膝關節疼痛的背后“真兇”
44 艱難的藥物鞘注路徑
45 漸漸無力的身體
46 光過敏和肝損害背后的“馬耳他十字”
47 “濕疹”背后有險情：皮膚T細胞淋巴瘤的前世今生
48 不尋常的耳聾與畸形
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北京協和醫院罕見病多學科合作診療病例集(2021年版) 作者簡介
張抒揚，心內科主任醫師、教授、博士生導師。北京協和醫院副院長，中國醫學科學院北京協和醫學院副院校長。國家重點研發計劃"罕見病臨床隊列研究"項目負責人，中國研究型醫院學會罕見病分會會長，國家衛生健康委員會罕見病診療與保障專家委員會副主任委員兼任辦公室主任。中華醫學會常務理事，內科學分會副主委，臨床藥學分會副主委，北京醫學會臨床藥學分會主委，心血管病學分會副主委。
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