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耳聾基因篩查與診斷臨床解析 版權信息
- ISBN：9787117298285
- 條形碼：9787117298285 ; 978-7-117-29828-5
- 裝幀：一般銅版紙
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
耳聾基因篩查與診斷臨床解析 本書特色
該書將針對臨床*常見的耳聾基因篩查與診斷問題進行詳細解答，同時對臨床診斷的典型案例、復雜案例及疑難案例進行呈現和分析，分享診斷思路和經驗，使讀者深入理解耳聾遺傳相關內容，學以致用， 同時為耳聾臨床遺傳咨詢的規范化及標準化提供依據，*終惠及*多耳聾患者及耳聾高危人群。同時希望通過網絡增值服務，將本書做成電子檢索版，使讀者能通過問題錄入找到感興趣的問題及答案，方便學習及知識普及。該書預計將成為耳聾分子診斷領域的重要工具書、成為臨床醫生、遺傳咨詢從業人員及婦幼保健人員的案頭書。
耳聾基因篩查與診斷臨床解析 內容簡介
該書將針對臨床很常見的耳聾基因篩查與診斷問題進行詳細解答，同時對臨床診斷的典型案例、復雜案例及疑難案例進行呈現和分析，分享診斷思路和經驗，使讀者深入理解耳聾遺傳相關內容，學以致用， 同時為耳聾臨床遺傳咨詢的規范化及標準化提供依據，很終惠及更多耳聾患者及耳聾高危人群。同時希望通過網絡增值服務，將本書做成電子檢索版，使讀者能通過問題錄入找到感興趣的問題及答案，方便學習及知識普及。該書預計將成為耳聾分子診斷領域的重要工具書、成為臨床醫生、遺傳咨詢從業人員及婦幼保健人員的案頭書。
耳聾基因篩查與診斷臨床解析 目錄
**章 遺傳性聽力損失常見問題解析
FAQ of Hereditary Hearing Loss
**節 相關基本概念
1.什么是耳聾（聽力損失)？
2.聽力損失如何分類？
3.聽力損失程度分級？
4.什么是不對稱性聽力損失？
5.聽力損失的病因？
6.什么是藥物性聽力損失？
7.導致聽力損失的藥物有哪些？
8.什么是遺傳性聽力損失？
9.哪種聽力損失和遺傳有關系？
10.不對稱性聽力損失的主要病因？會遺傳嗎？
11.先天性聽力損失都是遺傳性聽力損失嗎？
12.后天性遲發性聽力損失是遺傳性聽力損失嗎？
13.藥物性聽力損失都是遺傳的嗎？
14.突發性聽力損失是遺傳性聽力損失嗎？
15.傳導性聽力損失與遺傳有關嗎？
16.老年性聽力損失與遺傳有關嗎？
17.什么是聽神經病？
18.聽神經病會遺傳嗎？
19.什么是大前庭水管綜合征？
20.耳畸形會遺傳嗎？
21.基因的概念是什么？
22.引起聽力損失的基因有多少？
23.聽力損失有哪些遺傳方式？
24.常染色體顯性遺傳性聽力損失的特點？
25.常見的常染色體顯性遺傳性聽力損失基因有哪些？
26.常染色體隱性遺傳的特點是什么？
27.常見的常染色體隱性遺傳性聽力損失基因有哪些？
28.線粒體遺傳的特點是什么？
29.導致聽力損失的線粒體基因突變有哪些？
30.X連鎖遺傳的特點是什么？
31.X連鎖遺傳的耳聾基因有哪些？
32.Y連鎖遺傳的特點是什么？
33.Y連鎖遺傳的耳聾基因有哪些？
34.什么是雜合突變？
35.什么情況下雜合突變可以引起聽力損失？
36.什么是純合突變？
37.什么是復合雜合突變？
38.什么情況下純合突變或復合雜合突變可以引起聽力損失？
39.什么是線粒體均質突變？
40.什么是線粒體異質突變？
41.線粒體DNA均質突變和異質突變都可以導致聽力損失嗎？
42.什么是新生突變？
43.基因變異和突變的區別是什么？
44.什么是拷貝數變異？
45.什么是非綜合征型聽力損失？
46.什么是綜合征型聽力損失？
47.常見的綜合征型聽力損失有哪些？
48.遺傳性聽力損失高危家庭包括哪些？
49.一代、二代、三代測序優缺點是什么？
50.什么是全外顯子組測序？
51.什么是全基因組測序？
第二章 臨床案例分析
第三章 遺傳資源數據庫
展開全部
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