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孕產(chǎn)前篩查與精準(zhǔn)診斷 版權(quán)信息
- ISBN：9787313204844
- 條形碼：9787313204844 ; 978-7-313-20484-4
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊(cè)數(shù)：暫無(wú)
- 重量：暫無(wú)
- 所屬分類：>>
孕產(chǎn)前篩查與精準(zhǔn)診斷 內(nèi)容簡(jiǎn)介
本書闡述了在孕前和產(chǎn)前兩個(gè)階段如何對(duì)遺傳病進(jìn)行精準(zhǔn)診斷, 以降低遺傳病患兒的出生。首先, 從出生缺陷三級(jí)預(yù)防的孕前和產(chǎn)前兩個(gè)階段出發(fā), 闡述了不同遺傳學(xué)技術(shù)、影像學(xué)技術(shù)和生物信息學(xué)技術(shù)在染色體病、染色體微缺失/微重復(fù)綜合征和單基因病等不同種類遺傳病的孕前和產(chǎn)前檢測(cè)中的作用與意義 ; 其次, 重點(diǎn)闡述了各種技術(shù)檢測(cè)結(jié)果的判讀與遺傳咨詢, 并通過(guò)案例進(jìn)行分析。
孕產(chǎn)前篩查與精準(zhǔn)診斷 目錄
1 遺傳病孕前篩查
1．1 單基因病孕前篩查
1．1．1 單基因病攜帶者篩查的分類
1．1．2 單基因病攜帶者的精準(zhǔn)篩查方法
1．1．3 孕前遺傳病攜帶者篩查的主要注意事項(xiàng)
1．2 高發(fā)隱性遺傳病孕前篩查
1．2．1 血紅蛋白病孕前篩查
1．2．2 進(jìn)行性脊髓性肌萎縮孕前篩查
1．2．3 脆性X綜合征孕前篩查
1．3 擴(kuò)展遺傳病攜帶者篩查
1．3．1 基于高通量測(cè)序技術(shù)的擴(kuò)展遺傳病攜帶者篩查
1．3．2 擴(kuò)展遺傳病攜帶者篩查的臨床應(yīng)用實(shí)例
1．4 染色體病攜帶者孕前篩查
1．4．1 針對(duì)普通人群的染色體病攜帶者篩查
1．4．2 針對(duì)高危人群的染色體病攜帶者篩查
1．5 孕前篩查的遺傳咨詢
1．5．1 孕前管理
1．5．2 孕前遺傳咨詢
1．5．3 基于家族史的基因篩查
1．5．4 基于種族的基因篩查
1．5．5 近親婚配問(wèn)題
1．5．6 擴(kuò)展遺傳病攜帶者篩查面臨的挑戰(zhàn)
1．6 小結(jié)與展望
參考文獻(xiàn)
2 基于母血清蛋白質(zhì)標(biāo)志物和母血漿胎兒游離DNA的遺傳病產(chǎn)前篩查
2．1 遺傳病產(chǎn)前篩查的目的與意義
2．2 染色體非整倍體產(chǎn)前篩查
2．2．1 基于母血清蛋白質(zhì)標(biāo)志物的產(chǎn)前篩查
2．2．2 基于母血漿胎兒游離DNA的產(chǎn)前篩查
2．3 擴(kuò)展的母血漿胎兒游離DNA無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查
2．3．1 概述
2．3．2 適用人群
2．3．3 常見(jiàn)疾病介紹
2．3．4 結(jié)果咨詢
2．4 單基因病無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)
2．4．1 單基因病無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展
2．4．2 數(shù)字PCR平臺(tái)上的單基因病無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)
2．4．3 高通量測(cè)序平臺(tái)上的單基因病無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)
2．4．4 單基因病無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的臨床應(yīng)用
2．5 小結(jié)與展望
參考文獻(xiàn)
3 基于影像學(xué)的產(chǎn)前篩查
3．1 基于超聲軟指標(biāo)的產(chǎn)前篩查
3．1．1 產(chǎn)前超聲檢查的總體原則
3．1．2 超聲結(jié)構(gòu)異常的臨床處理
3．1．3 超聲軟指標(biāo)
3．2 基于磁共振成像的產(chǎn)前篩查
3．2．1 胎兒磁共振成像技術(shù)
3．2．2 正常胎兒磁共振成像的表現(xiàn)
3．2．3 胎兒磁共振成像的臨床應(yīng)用
3．3 小結(jié)與展望
參考文獻(xiàn)
4 遺傳病產(chǎn)前精準(zhǔn)診斷
4．1 染色體病的產(chǎn)前精準(zhǔn)診斷
4．1．1 產(chǎn)前診斷技術(shù)
4．1．2 常見(jiàn)染色體病的診斷和產(chǎn)前診斷
4．1．3 遺傳咨詢
4．2 染色體微缺失-微重復(fù)綜合征的產(chǎn)前精準(zhǔn)診斷
4．2．1 拷貝數(shù)變異的形成機(jī)制及致病原理
4．2．2 染色體微陣列分析技術(shù)
4．2．3 高通量測(cè)序技術(shù)
4．2．4 拷貝數(shù)變異的結(jié)果解讀
4．2．5 遺傳咨詢
4．3 單基因病的產(chǎn)前精準(zhǔn)診斷
4．3．1 遺傳檢測(cè)方法選擇及選擇原則
4．3．2 高通量測(cè)序技術(shù)及結(jié)果解讀
4．3．3 遺傳咨詢
4．4 小結(jié)與展望
參考文獻(xiàn)
5 植入前遺傳學(xué)檢測(cè)
5．1 PGD／PGS的發(fā)展史
5．2 PGD／PGS的臨床應(yīng)用
5．2．1 PGD的適應(yīng)證
5．2．2 PGS的適應(yīng)證
5．2．3 PGD／PGS的禁忌證
5．3 PGD／PGS的流程
5．3．1 臨床遺傳咨詢和知情同意
5．3．2 輔助生殖臨床診治
5．3．3 胚胎實(shí)驗(yàn)室操作
5．3．4 遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)
5．3．5 胚胎移植后的妊娠管理
5．4 PGD／PGS面臨的挑戰(zhàn)
5．4．1 等位基因脫扣
5．4．2 污染
5．4．3 擴(kuò)增失敗
5．4．4 安全性問(wèn)題
5．4．5 倫理問(wèn)題
5．5 PGD／PGS的研究進(jìn)展
參考文獻(xiàn)
附錄
附錄1 ISPD產(chǎn)前染色體異常篩查立場(chǎng)聲明（2015）
附錄2 ISPD、SMFM和PQF關(guān)于使用全基因組測(cè)序進(jìn)行胎兒診斷的聯(lián)合立場(chǎng)聲明（2018）
索引
1．1 單基因病孕前篩查
1．1．1 單基因病攜帶者篩查的分類
1．1．2 單基因病攜帶者的精準(zhǔn)篩查方法
1．1．3 孕前遺傳病攜帶者篩查的主要注意事項(xiàng)
1．2 高發(fā)隱性遺傳病孕前篩查
1．2．1 血紅蛋白病孕前篩查
1．2．2 進(jìn)行性脊髓性肌萎縮孕前篩查
1．2．3 脆性X綜合征孕前篩查
1．3 擴(kuò)展遺傳病攜帶者篩查
1．3．1 基于高通量測(cè)序技術(shù)的擴(kuò)展遺傳病攜帶者篩查
1．3．2 擴(kuò)展遺傳病攜帶者篩查的臨床應(yīng)用實(shí)例
1．4 染色體病攜帶者孕前篩查
1．4．1 針對(duì)普通人群的染色體病攜帶者篩查
1．4．2 針對(duì)高危人群的染色體病攜帶者篩查
1．5 孕前篩查的遺傳咨詢
1．5．1 孕前管理
1．5．2 孕前遺傳咨詢
1．5．3 基于家族史的基因篩查
1．5．4 基于種族的基因篩查
1．5．5 近親婚配問(wèn)題
1．5．6 擴(kuò)展遺傳病攜帶者篩查面臨的挑戰(zhàn)
1．6 小結(jié)與展望
參考文獻(xiàn)
2 基于母血清蛋白質(zhì)標(biāo)志物和母血漿胎兒游離DNA的遺傳病產(chǎn)前篩查
2．1 遺傳病產(chǎn)前篩查的目的與意義
2．2 染色體非整倍體產(chǎn)前篩查
2．2．1 基于母血清蛋白質(zhì)標(biāo)志物的產(chǎn)前篩查
2．2．2 基于母血漿胎兒游離DNA的產(chǎn)前篩查
2．3 擴(kuò)展的母血漿胎兒游離DNA無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查
2．3．1 概述
2．3．2 適用人群
2．3．3 常見(jiàn)疾病介紹
2．3．4 結(jié)果咨詢
2．4 單基因病無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)
2．4．1 單基因病無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展
2．4．2 數(shù)字PCR平臺(tái)上的單基因病無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)
2．4．3 高通量測(cè)序平臺(tái)上的單基因病無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)
2．4．4 單基因病無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的臨床應(yīng)用
2．5 小結(jié)與展望
參考文獻(xiàn)
3 基于影像學(xué)的產(chǎn)前篩查
3．1 基于超聲軟指標(biāo)的產(chǎn)前篩查
3．1．1 產(chǎn)前超聲檢查的總體原則
3．1．2 超聲結(jié)構(gòu)異常的臨床處理
3．1．3 超聲軟指標(biāo)
3．2 基于磁共振成像的產(chǎn)前篩查
3．2．1 胎兒磁共振成像技術(shù)
3．2．2 正常胎兒磁共振成像的表現(xiàn)
3．2．3 胎兒磁共振成像的臨床應(yīng)用
3．3 小結(jié)與展望
參考文獻(xiàn)
4 遺傳病產(chǎn)前精準(zhǔn)診斷
4．1 染色體病的產(chǎn)前精準(zhǔn)診斷
4．1．1 產(chǎn)前診斷技術(shù)
4．1．2 常見(jiàn)染色體病的診斷和產(chǎn)前診斷
4．1．3 遺傳咨詢
4．2 染色體微缺失-微重復(fù)綜合征的產(chǎn)前精準(zhǔn)診斷
4．2．1 拷貝數(shù)變異的形成機(jī)制及致病原理
4．2．2 染色體微陣列分析技術(shù)
4．2．3 高通量測(cè)序技術(shù)
4．2．4 拷貝數(shù)變異的結(jié)果解讀
4．2．5 遺傳咨詢
4．3 單基因病的產(chǎn)前精準(zhǔn)診斷
4．3．1 遺傳檢測(cè)方法選擇及選擇原則
4．3．2 高通量測(cè)序技術(shù)及結(jié)果解讀
4．3．3 遺傳咨詢
4．4 小結(jié)與展望
參考文獻(xiàn)
5 植入前遺傳學(xué)檢測(cè)
5．1 PGD／PGS的發(fā)展史
5．2 PGD／PGS的臨床應(yīng)用
5．2．1 PGD的適應(yīng)證
5．2．2 PGS的適應(yīng)證
5．2．3 PGD／PGS的禁忌證
5．3 PGD／PGS的流程
5．3．1 臨床遺傳咨詢和知情同意
5．3．2 輔助生殖臨床診治
5．3．3 胚胎實(shí)驗(yàn)室操作
5．3．4 遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)
5．3．5 胚胎移植后的妊娠管理
5．4 PGD／PGS面臨的挑戰(zhàn)
5．4．1 等位基因脫扣
5．4．2 污染
5．4．3 擴(kuò)增失敗
5．4．4 安全性問(wèn)題
5．4．5 倫理問(wèn)題
5．5 PGD／PGS的研究進(jìn)展
參考文獻(xiàn)
附錄
附錄1 ISPD產(chǎn)前染色體異常篩查立場(chǎng)聲明（2015）
附錄2 ISPD、SMFM和PQF關(guān)于使用全基因組測(cè)序進(jìn)行胎兒診斷的聯(lián)合立場(chǎng)聲明（2018）
索引
展開全部
孕產(chǎn)前篩查與精準(zhǔn)診斷 作者簡(jiǎn)介
鄔玲仟，1962年出生。中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士，現(xiàn)任中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心、產(chǎn)前診斷中心主任，教授、婦產(chǎn)科一級(jí)主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師，國(guó)務(wù)院政府特殊津貼專家。長(zhǎng)期從事遺傳病發(fā)病機(jī)制、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷的教學(xué)、科研與臨床工作。先后師承夏家輝院士、日本國(guó)立長(zhǎng)崎大學(xué)醫(yī)學(xué)院新川紹夫教授從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和臨床遺傳學(xué)研究，2004-2017年任醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任，2004-2018年任中南大學(xué)湘雅醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心副主任。主持國(guó)家科技支撐計(jì)劃項(xiàng)目、973項(xiàng)目、863項(xiàng)目等國(guó)家課題10余項(xiàng)。在臨床遺傳學(xué)領(lǐng)域做出一系列開創(chuàng)性的貢獻(xiàn)，研究成果獲獎(jiǎng)6項(xiàng)，其中以完成人獲得湖南省科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)1項(xiàng)，作為主要完成人獲得國(guó)家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)1項(xiàng)，獲得首屆中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)的“杰出貢獻(xiàn)獎(jiǎng)”。創(chuàng)建并擔(dān)任中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)首屆會(huì)長(zhǎng)，中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)七、八、九屆副主任委員，中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)畢業(yè)后醫(yī)學(xué)教育專家委員會(huì)委員，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)（國(guó)家衛(wèi)健委）產(chǎn)前診斷專家組成員、產(chǎn)前診斷培訓(xùn)基地負(fù)責(zé)人，湖南省遺傳學(xué)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)。在Neurology、Journal of Medical Genetics等國(guó)際知名期刊發(fā)表論文120余篇，其中SCI收錄90余篇。主編《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》等多部全國(guó)規(guī)劃教材和專著。 劉俊濤，1965年出生。中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院臨床醫(yī)學(xué)碩士，現(xiàn)任北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任、產(chǎn)科主任，教授、主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師。長(zhǎng)期從事產(chǎn)科臨床和產(chǎn)前診斷工作，尤其擅長(zhǎng)產(chǎn)科危急重癥的診治，遺傳咨詢，絨毛活檢、羊水穿刺和臍靜脈穿刺等常用產(chǎn)前診斷技術(shù)，胎兒鏡技術(shù)等。1999-2000年作為訪問(wèn)學(xué)者專程赴澳大利亞皇家女子醫(yī)院（Royal Women's Hospital Australia）學(xué)習(xí)產(chǎn)前診斷技術(shù)。承擔(dān)及參與國(guó)家和省部級(jí)科研課題6項(xiàng)，以及美國(guó)中華醫(yī)學(xué)基金會(huì)（CMB）課題1項(xiàng)。目前兼任國(guó)家衛(wèi)健委產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組成員、北京市產(chǎn)前診斷技術(shù)專家委員會(huì)委員、中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會(huì)第一屆副主任委員、中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)出生缺陷預(yù)防專業(yè)委員會(huì)主任委員。同時(shí)擔(dān)任《中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志》編委、《中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志（電子版）》編委。
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