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出生缺陷與精準(zhǔn)醫(yī)療 版權(quán)信息
- ISBN：9787030633385
- 條形碼：9787030633385 ; 978-7-03-063338-5
- 裝幀：暫無
- 冊數(shù)：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
出生缺陷與精準(zhǔn)醫(yī)療 內(nèi)容簡介
本書全面介紹了系統(tǒng)性出生缺陷、結(jié)構(gòu)性出生缺陷、染色體異常出生缺陷、單基因病、多基因病等幾大類利用基因技術(shù)對疾病進(jìn)行預(yù)測、預(yù)警、早期診斷以及研究進(jìn)展。重點(diǎn)闡述了出生缺陷常見病種, 包括先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂、四肢短縮、足內(nèi)翻、腦積水、生殖器異常、胎兒水腫、體腔血管發(fā)育異常、多指/趾畸形、腸道/肛門閉鎖等的病因、診斷要點(diǎn)、診斷方法、治療等內(nèi)容。
出生缺陷與精準(zhǔn)醫(yī)療 目錄
目錄
第1章 出生缺陷總論 1
第2章 氨基酸代謝病 9
**節(jié) 苯丙氨酸羥化酶缺乏癥 9
第二節(jié) 四氫生物蝶呤缺乏癥 11
第三節(jié) 楓糖尿癥 14
第四節(jié) 酪氨酸血癥 17
第五節(jié) 高同型半胱氨酸血癥 19
第六節(jié) 高甲硫氨酸血癥 20
第七節(jié) 組氨酸血癥 21
第八節(jié) 白化病 23
第3章 有機(jī)酸血癥 25
**節(jié) 甲基丙二酸血癥 25
第二節(jié) 丙酸血癥 28
第三節(jié) 異戊酸血癥 29
第四節(jié) 戊二酸血癥Ⅰ型 31
第五節(jié) 3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥 33
第六節(jié) 3-羥基-3-甲基-戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥 34
第七節(jié) 生物素酰胺酶缺乏癥 36
第八節(jié) 丙二酸血癥 37
第4章 尿素循環(huán)障礙 39
**節(jié) 鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 39
第二節(jié) 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥 41
第三節(jié) 瓜氨酸血癥Ⅰ型 42
第四節(jié) 希特林蛋白缺乏癥 44
第五節(jié) 精氨酸血癥 46
第5章 碳水化合物代謝病 48
**節(jié) 糖原貯積癥 48
第二節(jié) 半乳糖血癥 58
第三節(jié) 遺傳性果糖不耐受癥 59
第四節(jié) 先天性乳糖酶缺乏癥 61
第五節(jié) 丙酮酸羧化酶缺乏癥 61
第六節(jié) 先天性高胰島素低血糖癥 62
第6章 遺傳性脂代謝異常 66
**節(jié) 家族性高膽固醇血癥 66
第二節(jié) 家族性高甘油三酯血癥 68
第三節(jié) 家族性高乳糜微粒血癥 69
第四節(jié) 家族性Apo B100缺乏癥 70
第五節(jié) 家族性異常β脂蛋白血癥 71
第7章 脂肪酸β氧化障礙 73
**節(jié) 原發(fā)性肉堿缺乏癥 73
第二節(jié) 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏癥 75
第三節(jié) 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥 76
第四節(jié) 肉堿酰基肉堿移位酶缺乏癥 78
第五節(jié) 短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 79
第8章 類固醇代謝病 81
**節(jié) 21-羥化酶缺乏癥 81
第二節(jié) 11β-羥化酶缺乏癥 84
第三節(jié) 17α-羥化酶缺乏癥 85
第9章 代謝性骨病 87
**節(jié) 低磷酸血癥佝僂病 87
第二節(jié) 軟骨發(fā)育不全綜合征 90
第三節(jié) 成骨不全 92
第四節(jié) 脊柱骨骺發(fā)育不良 93
第10章 線粒體病 96
**節(jié) 線粒體病 96
第二節(jié) X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 99
第三節(jié) Zellweger綜合征 102
第11章 溶酶體貯積癥 104
**節(jié) 黏多糖貯積癥 104
第二節(jié) 尼曼-皮克病 114
第三節(jié) 戈謝病 118
第四節(jié) 異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 122
第五節(jié) GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥 124
第六節(jié) Sandhoff病 125
第七節(jié) 神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐素沉積病 127
第八節(jié) 黏脂貯積癥 130
第九節(jié) 溶酶體酸性脂酶缺乏癥 131
第12章 金屬元素代謝異常 134
**節(jié) 銅代謝障礙之肝豆?fàn)詈俗冃?134
第二節(jié) 銅代謝障礙之Menkes病 136
第三節(jié) 鐵代謝障礙之遺傳性血色素沉著病 138
第四節(jié) 鎂代謝障礙之遺傳性低鎂血癥 141
第13章 其他遺傳代謝病 144
**節(jié) 淀粉樣變性 144
第二節(jié) 地中海貧血 146
第三節(jié) 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 149
第四節(jié) 嘌呤代謝障礙 150
第五節(jié) 嘧啶代謝障礙 153
第六節(jié) 膽汁酸合成缺陷癥 154
第14章 染色體病 157
**節(jié) 21三體綜合征 157
第二節(jié) 18三體綜合征 160
第三節(jié) 13三體綜合征 162
第15章 先天性心臟病 164
**節(jié) 房間隔缺損 164
第二節(jié) 室間隔缺損 168
第三節(jié) 動脈導(dǎo)管未閉 173
第四節(jié) 主動脈縮窄 178
第五節(jié) 右位心 183
第六節(jié) 大動脈轉(zhuǎn)位 185
第七節(jié) 法洛四聯(lián)癥 190
第八節(jié) 先天性心臟病的定量評價(jià)及治療 196
第16章 呼吸系統(tǒng)畸形 204
**節(jié) 先天性氣管狹窄 204
第二節(jié) 氣管支氣管軟化癥 205
第三節(jié) 肺隔離癥 205
第四節(jié) 先天性肺囊腫 207
第五節(jié) 先天性大葉性肺氣腫 208
第六節(jié) 先天性肺發(fā)育不良 209
第七節(jié) 先天性肺囊性腺瘤樣畸形 209
第八節(jié) 先天性膈疝 210
第17章 消化系統(tǒng)畸形 212
**節(jié) 先天性食管閉鎖及氣管食管瘺 212
第二節(jié) 先天性膈疝 214
第三節(jié) 十二指腸閉鎖與狹窄 219
第四節(jié) 先天性膽管擴(kuò)張癥 221
第五節(jié) 先天性肛門直腸畸形 224
第六節(jié) 先天性巨結(jié)腸 227
第18章 神經(jīng)系統(tǒng)畸形 232
**節(jié) 先天性無腦畸形 232
第二節(jié) 脊柱裂 232
第三節(jié) 顱裂 237
第四節(jié) 小頭畸形 240
第五節(jié) 先天性腦積水 242
第19章 泌尿生殖系統(tǒng)畸形 244
**節(jié) 新生兒期泌尿生殖系統(tǒng)的檢查及常見癥狀、體征 244
第二節(jié) 小兒膀胱尿道功能障礙 245
第三節(jié) 先天性腎臟畸形 253
第四節(jié) 先天性輸尿管畸形 269
第五節(jié) 先天性膀胱畸形 279
第六節(jié) 先天性尿道異常 289
第七節(jié) 其他泌尿生殖系統(tǒng)先天性疾病 303
第20章 脊柱畸形 313
**節(jié) 脊柱側(cè)凸畸形 313
第二節(jié) 青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸 314
第三節(jié) 先天性脊柱側(cè)凸 320
第四節(jié) 神經(jīng)纖維瘤病合并脊柱側(cè)凸 323
第五節(jié) 神經(jīng)肌肉型脊柱側(cè)凸 328
第六節(jié) 馬方綜合征 331
第21章 耳鼻喉畸形 335
**節(jié) 先天性耳前瘺管 335
第二節(jié) 先天性耳廓畸形 336
第三節(jié) 先天性外耳道閉鎖與中耳畸形 337
第四節(jié) 先天性內(nèi)耳畸形 338
第五節(jié) 外鼻畸形 340
第六節(jié) 鼻孔畸形 345
第七節(jié) 面裂囊腫 347
第八節(jié) 先天性鼻竇畸形 349
第九節(jié) 鼻部腦膜-腦膨出 350
第十節(jié) 先天性鼻神經(jīng)膠質(zhì)瘤 351
第十一節(jié) 先天性喉軟化病 352
第十二節(jié) 先天性喉蹼 353
第十三節(jié) 甲狀舌管囊腫及瘺管 354
第十四節(jié) 先天性喉軟骨畸形 355
第22章 口腔疾病 356
**節(jié) 先天性唇裂、腭裂與面裂 356
第二節(jié) 小頜畸形 365
第三節(jié) 舌系帶過短 368
第四節(jié) 牙發(fā)育異常 369
第23章 皮膚疾病 373
**節(jié) 色素痣 373
第二節(jié) 血管瘤 375
第24章 胎兒綜合征的超聲診斷 379
**節(jié) Apert綜合征 379
第二節(jié) Beckwith-Wiedemann綜合征 380
第三節(jié) Cantrell五聯(lián)征 381
第四節(jié) Meckel-Gruber綜合征 382
第五節(jié) VACTERL聯(lián)合征 382
第六節(jié) Turner綜合征（X單體綜合征） 383
第七節(jié) 心-手綜合征 385
第25章 人類孟德爾遺傳疾病 386
第26章 遺傳疾病輔助診斷 389
第27章 遺傳病的診斷和治療進(jìn)展 393
**節(jié) 技術(shù)進(jìn)步給遺傳病的診斷和治療帶來的機(jī)遇與挑戰(zhàn) 393
第二節(jié) 核型分析在遺傳病中的臨床應(yīng)用 396
第三節(jié) 熒光原位雜交技術(shù)在遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用 398
第四節(jié) 染色體芯片分析與遺傳病 400
第五節(jié) 串聯(lián)質(zhì)譜/氣相色譜質(zhì)譜技術(shù)在遺傳病診治中的應(yīng)用 402
第六節(jié) 多重連接依賴式探針擴(kuò)增技術(shù)的臨床應(yīng)用 404
第七節(jié) 第二代測序技術(shù)在遺傳病中的臨床應(yīng)用評估 407
第八節(jié) 遺傳病的肝移植和干細(xì)胞移植治療 411
附1 臨床分子病理實(shí)驗(yàn)室二代基因測序檢測專家共識 414
附2 臨床基因檢測報(bào)告規(guī)范與基因檢測行業(yè)共識探討 420
附3 遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南（中文版） 428
附4 出生缺陷與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)資源 453
第28章 出生缺陷的三級預(yù)防 454
**節(jié) 一級預(yù)防（婚前、妊娠前和妊娠早期保健） 454
第二節(jié) 二級預(yù)防（產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷） 455
第三節(jié) 三級預(yù)防（新生兒出生缺陷的篩查） 457
參考文獻(xiàn) 460
第1章 出生缺陷總論 1
第2章 氨基酸代謝病 9
**節(jié) 苯丙氨酸羥化酶缺乏癥 9
第二節(jié) 四氫生物蝶呤缺乏癥 11
第三節(jié) 楓糖尿癥 14
第四節(jié) 酪氨酸血癥 17
第五節(jié) 高同型半胱氨酸血癥 19
第六節(jié) 高甲硫氨酸血癥 20
第七節(jié) 組氨酸血癥 21
第八節(jié) 白化病 23
第3章 有機(jī)酸血癥 25
**節(jié) 甲基丙二酸血癥 25
第二節(jié) 丙酸血癥 28
第三節(jié) 異戊酸血癥 29
第四節(jié) 戊二酸血癥Ⅰ型 31
第五節(jié) 3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥 33
第六節(jié) 3-羥基-3-甲基-戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥 34
第七節(jié) 生物素酰胺酶缺乏癥 36
第八節(jié) 丙二酸血癥 37
第4章 尿素循環(huán)障礙 39
**節(jié) 鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 39
第二節(jié) 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥 41
第三節(jié) 瓜氨酸血癥Ⅰ型 42
第四節(jié) 希特林蛋白缺乏癥 44
第五節(jié) 精氨酸血癥 46
第5章 碳水化合物代謝病 48
**節(jié) 糖原貯積癥 48
第二節(jié) 半乳糖血癥 58
第三節(jié) 遺傳性果糖不耐受癥 59
第四節(jié) 先天性乳糖酶缺乏癥 61
第五節(jié) 丙酮酸羧化酶缺乏癥 61
第六節(jié) 先天性高胰島素低血糖癥 62
第6章 遺傳性脂代謝異常 66
**節(jié) 家族性高膽固醇血癥 66
第二節(jié) 家族性高甘油三酯血癥 68
第三節(jié) 家族性高乳糜微粒血癥 69
第四節(jié) 家族性Apo B100缺乏癥 70
第五節(jié) 家族性異常β脂蛋白血癥 71
第7章 脂肪酸β氧化障礙 73
**節(jié) 原發(fā)性肉堿缺乏癥 73
第二節(jié) 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏癥 75
第三節(jié) 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥 76
第四節(jié) 肉堿酰基肉堿移位酶缺乏癥 78
第五節(jié) 短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 79
第8章 類固醇代謝病 81
**節(jié) 21-羥化酶缺乏癥 81
第二節(jié) 11β-羥化酶缺乏癥 84
第三節(jié) 17α-羥化酶缺乏癥 85
第9章 代謝性骨病 87
**節(jié) 低磷酸血癥佝僂病 87
第二節(jié) 軟骨發(fā)育不全綜合征 90
第三節(jié) 成骨不全 92
第四節(jié) 脊柱骨骺發(fā)育不良 93
第10章 線粒體病 96
**節(jié) 線粒體病 96
第二節(jié) X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 99
第三節(jié) Zellweger綜合征 102
第11章 溶酶體貯積癥 104
**節(jié) 黏多糖貯積癥 104
第二節(jié) 尼曼-皮克病 114
第三節(jié) 戈謝病 118
第四節(jié) 異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 122
第五節(jié) GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥 124
第六節(jié) Sandhoff病 125
第七節(jié) 神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐素沉積病 127
第八節(jié) 黏脂貯積癥 130
第九節(jié) 溶酶體酸性脂酶缺乏癥 131
第12章 金屬元素代謝異常 134
**節(jié) 銅代謝障礙之肝豆?fàn)詈俗冃?134
第二節(jié) 銅代謝障礙之Menkes病 136
第三節(jié) 鐵代謝障礙之遺傳性血色素沉著病 138
第四節(jié) 鎂代謝障礙之遺傳性低鎂血癥 141
第13章 其他遺傳代謝病 144
**節(jié) 淀粉樣變性 144
第二節(jié) 地中海貧血 146
第三節(jié) 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 149
第四節(jié) 嘌呤代謝障礙 150
第五節(jié) 嘧啶代謝障礙 153
第六節(jié) 膽汁酸合成缺陷癥 154
第14章 染色體病 157
**節(jié) 21三體綜合征 157
第二節(jié) 18三體綜合征 160
第三節(jié) 13三體綜合征 162
第15章 先天性心臟病 164
**節(jié) 房間隔缺損 164
第二節(jié) 室間隔缺損 168
第三節(jié) 動脈導(dǎo)管未閉 173
第四節(jié) 主動脈縮窄 178
第五節(jié) 右位心 183
第六節(jié) 大動脈轉(zhuǎn)位 185
第七節(jié) 法洛四聯(lián)癥 190
第八節(jié) 先天性心臟病的定量評價(jià)及治療 196
第16章 呼吸系統(tǒng)畸形 204
**節(jié) 先天性氣管狹窄 204
第二節(jié) 氣管支氣管軟化癥 205
第三節(jié) 肺隔離癥 205
第四節(jié) 先天性肺囊腫 207
第五節(jié) 先天性大葉性肺氣腫 208
第六節(jié) 先天性肺發(fā)育不良 209
第七節(jié) 先天性肺囊性腺瘤樣畸形 209
第八節(jié) 先天性膈疝 210
第17章 消化系統(tǒng)畸形 212
**節(jié) 先天性食管閉鎖及氣管食管瘺 212
第二節(jié) 先天性膈疝 214
第三節(jié) 十二指腸閉鎖與狹窄 219
第四節(jié) 先天性膽管擴(kuò)張癥 221
第五節(jié) 先天性肛門直腸畸形 224
第六節(jié) 先天性巨結(jié)腸 227
第18章 神經(jīng)系統(tǒng)畸形 232
**節(jié) 先天性無腦畸形 232
第二節(jié) 脊柱裂 232
第三節(jié) 顱裂 237
第四節(jié) 小頭畸形 240
第五節(jié) 先天性腦積水 242
第19章 泌尿生殖系統(tǒng)畸形 244
**節(jié) 新生兒期泌尿生殖系統(tǒng)的檢查及常見癥狀、體征 244
第二節(jié) 小兒膀胱尿道功能障礙 245
第三節(jié) 先天性腎臟畸形 253
第四節(jié) 先天性輸尿管畸形 269
第五節(jié) 先天性膀胱畸形 279
第六節(jié) 先天性尿道異常 289
第七節(jié) 其他泌尿生殖系統(tǒng)先天性疾病 303
第20章 脊柱畸形 313
**節(jié) 脊柱側(cè)凸畸形 313
第二節(jié) 青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸 314
第三節(jié) 先天性脊柱側(cè)凸 320
第四節(jié) 神經(jīng)纖維瘤病合并脊柱側(cè)凸 323
第五節(jié) 神經(jīng)肌肉型脊柱側(cè)凸 328
第六節(jié) 馬方綜合征 331
第21章 耳鼻喉畸形 335
**節(jié) 先天性耳前瘺管 335
第二節(jié) 先天性耳廓畸形 336
第三節(jié) 先天性外耳道閉鎖與中耳畸形 337
第四節(jié) 先天性內(nèi)耳畸形 338
第五節(jié) 外鼻畸形 340
第六節(jié) 鼻孔畸形 345
第七節(jié) 面裂囊腫 347
第八節(jié) 先天性鼻竇畸形 349
第九節(jié) 鼻部腦膜-腦膨出 350
第十節(jié) 先天性鼻神經(jīng)膠質(zhì)瘤 351
第十一節(jié) 先天性喉軟化病 352
第十二節(jié) 先天性喉蹼 353
第十三節(jié) 甲狀舌管囊腫及瘺管 354
第十四節(jié) 先天性喉軟骨畸形 355
第22章 口腔疾病 356
**節(jié) 先天性唇裂、腭裂與面裂 356
第二節(jié) 小頜畸形 365
第三節(jié) 舌系帶過短 368
第四節(jié) 牙發(fā)育異常 369
第23章 皮膚疾病 373
**節(jié) 色素痣 373
第二節(jié) 血管瘤 375
第24章 胎兒綜合征的超聲診斷 379
**節(jié) Apert綜合征 379
第二節(jié) Beckwith-Wiedemann綜合征 380
第三節(jié) Cantrell五聯(lián)征 381
第四節(jié) Meckel-Gruber綜合征 382
第五節(jié) VACTERL聯(lián)合征 382
第六節(jié) Turner綜合征（X單體綜合征） 383
第七節(jié) 心-手綜合征 385
第25章 人類孟德爾遺傳疾病 386
第26章 遺傳疾病輔助診斷 389
第27章 遺傳病的診斷和治療進(jìn)展 393
**節(jié) 技術(shù)進(jìn)步給遺傳病的診斷和治療帶來的機(jī)遇與挑戰(zhàn) 393
第二節(jié) 核型分析在遺傳病中的臨床應(yīng)用 396
第三節(jié) 熒光原位雜交技術(shù)在遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用 398
第四節(jié) 染色體芯片分析與遺傳病 400
第五節(jié) 串聯(lián)質(zhì)譜/氣相色譜質(zhì)譜技術(shù)在遺傳病診治中的應(yīng)用 402
第六節(jié) 多重連接依賴式探針擴(kuò)增技術(shù)的臨床應(yīng)用 404
第七節(jié) 第二代測序技術(shù)在遺傳病中的臨床應(yīng)用評估 407
第八節(jié) 遺傳病的肝移植和干細(xì)胞移植治療 411
附1 臨床分子病理實(shí)驗(yàn)室二代基因測序檢測專家共識 414
附2 臨床基因檢測報(bào)告規(guī)范與基因檢測行業(yè)共識探討 420
附3 遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南（中文版） 428
附4 出生缺陷與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)資源 453
第28章 出生缺陷的三級預(yù)防 454
**節(jié) 一級預(yù)防（婚前、妊娠前和妊娠早期保健） 454
第二節(jié) 二級預(yù)防（產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷） 455
第三節(jié) 三級預(yù)防（新生兒出生缺陷的篩查） 457
參考文獻(xiàn) 460
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