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臨床遺傳學(xué) 版權(quán)信息
- ISBN：9787117254007
- 條形碼：9787117254007 ; 978-7-117-25400-7
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊(cè)數(shù)：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>>
臨床遺傳學(xué) 內(nèi)容簡(jiǎn)介
隨著人們對(duì)遺傳知識(shí)的了解和重視以及檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，多種遺傳病在發(fā)病前可以確診，常見病、多發(fā)病的遺傳因素被預(yù)測(cè)。如何根據(jù)有利、公正、尊重、謹(jǐn)慎的原則，用全面準(zhǔn)確的知識(shí)、科學(xué)的態(tài)度進(jìn)行遺傳病的診斷、治療、預(yù)防，是新時(shí)代醫(yī)學(xué)工作者需要全面掌握的技能。《臨床遺傳學(xué)/全國(guó)高等學(xué)校教材》共分三篇，包括遺傳與遺傳病的基礎(chǔ)理論，臨床常見的遺傳性疾病，遺傳病的診斷、治療、預(yù)防以及遺傳病檢驗(yàn)的倫理學(xué)，共21章。內(nèi)容包括了完備的臨床遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論和專業(yè)知識(shí)、獨(dú)特的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)和醫(yī)療服務(wù)內(nèi)容，是培養(yǎng)高素質(zhì)的專業(yè)臨床遺傳服務(wù)人員的重要保障。
臨床遺傳學(xué) 目錄
**章 緒論
**節(jié) 遺傳性疾病概述
第二節(jié) 遺傳性疾病對(duì)我國(guó)人群的危害
第三節(jié) 遺傳學(xué)與臨床遺傳學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史
第二章 遺傳與遺傳病的基礎(chǔ)
**節(jié) 孟德爾遺傳
第二節(jié) 非孟德爾遺傳
第三節(jié) 遺傳病的分子基礎(chǔ)
第三章 染色體病綜合征
**節(jié) 唐氏綜合征
第二節(jié) Edwards綜合征
第三節(jié) Patau綜合征
第四節(jié) Tumer綜合征
第五節(jié) Klinefelter綜合征
第六節(jié) XXX綜合征
第七節(jié) 貓叫綜合征
第八節(jié) Wolf-Hirschhorn綜合征
第九節(jié) Pallister-Killian綜合征
第十節(jié) 22qll微缺失綜合征
第十一節(jié) Williams綜合征
第十二節(jié) lp36缺失綜合征
第四章 遺傳性代謝病
**節(jié) 苯丙酮尿癥
第二節(jié) 白化病
第三節(jié) 半乳糖血癥
第四節(jié) 糖原貯積癥
第五節(jié) Gaucher病
第六節(jié) Lesch-Nyhan綜合征
第七節(jié) 甲基丙二酸血癥
第五章 骨骼肌肉系統(tǒng)遺傳性疾病
**節(jié) Marfan綜合征
第二節(jié) 軟骨發(fā)育不全．第三節(jié) 成骨不全
第四節(jié) 顱骨鎖骨發(fā)育不良
第五節(jié) 抗維生素D佝僂病
第六節(jié) 顱縫早閉綜合征
第七節(jié) 肢端畸形
第八節(jié) 肌營(yíng)養(yǎng)不良
第九節(jié) 肌萎縮性側(cè)索硬化癥
第十節(jié) 線粒體肌病與腦肌病
第六章 心血管系統(tǒng)遺傳性疾病
**節(jié) 心力衰竭
第二節(jié) 冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病
第三節(jié) 心肌疾病
第四節(jié) 先天性心臟病
第五節(jié) 心源性猝死
第七章 血液系統(tǒng)遺傳性疾病
**節(jié) 血友病
第二節(jié) 凝血因子Ⅺ缺陷癥
第三節(jié) 血管性血友病
第四節(jié) 地中海貧血
第五節(jié) 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
第六節(jié) 鐮狀細(xì)胞貧血
第七節(jié) 遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥
第八節(jié) 遺傳性紅細(xì)胞生成性卟啉癥
第九節(jié) 先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血
第十節(jié) 先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血
第十一節(jié) 遺傳性血色病
第十二節(jié) 遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥
第十三節(jié) 巨大血小板綜合征
第十四節(jié) 血小板無力癥
第十五節(jié) 易栓癥
第八章 免疫系統(tǒng)遺傳性疾病
**節(jié) X連鎖無丙種球蛋白血癥
第二節(jié) 嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷癥
第三節(jié) 腺苷脫氨酶缺乏癥
第四節(jié) 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥
第五節(jié) 系統(tǒng)性紅斑狼瘡
第六節(jié) 遺傳性血管性水腫
第七節(jié) Wiskott-Aldrich綜合征
第八節(jié) 慢性肉芽腫病
第九節(jié) 白塞綜合征
……
第九章 呼吸系統(tǒng)遺傳性疾病
第十章 消化系統(tǒng)遺傳性疾病
第十一章 泌尿生殖系統(tǒng)遺傳性疾病
第十二章 內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳性疾病
第十三章 神經(jīng)精神系統(tǒng)遺傳性疾病
第十四章 顏面及五官遺傳性疾病
第十五章 皮膚遺傳性疾病
第十六章 表觀遺傳病
第十七章 遺傳性家族性腫瘤綜合征
第十八章 遺傳病的診斷
第十九章 遺傳病的治療
第二十一章 遺傳對(duì)藥物不良反應(yīng)的影響
第二十二章 臨床遺傳學(xué)的倫理學(xué)問題
參考文獻(xiàn)和推薦閱讀
中英文名詞對(duì)照索引
**節(jié) 遺傳性疾病概述
第二節(jié) 遺傳性疾病對(duì)我國(guó)人群的危害
第三節(jié) 遺傳學(xué)與臨床遺傳學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史
第二章 遺傳與遺傳病的基礎(chǔ)
**節(jié) 孟德爾遺傳
第二節(jié) 非孟德爾遺傳
第三節(jié) 遺傳病的分子基礎(chǔ)
第三章 染色體病綜合征
**節(jié) 唐氏綜合征
第二節(jié) Edwards綜合征
第三節(jié) Patau綜合征
第四節(jié) Tumer綜合征
第五節(jié) Klinefelter綜合征
第六節(jié) XXX綜合征
第七節(jié) 貓叫綜合征
第八節(jié) Wolf-Hirschhorn綜合征
第九節(jié) Pallister-Killian綜合征
第十節(jié) 22qll微缺失綜合征
第十一節(jié) Williams綜合征
第十二節(jié) lp36缺失綜合征
第四章 遺傳性代謝病
**節(jié) 苯丙酮尿癥
第二節(jié) 白化病
第三節(jié) 半乳糖血癥
第四節(jié) 糖原貯積癥
第五節(jié) Gaucher病
第六節(jié) Lesch-Nyhan綜合征
第七節(jié) 甲基丙二酸血癥
第五章 骨骼肌肉系統(tǒng)遺傳性疾病
**節(jié) Marfan綜合征
第二節(jié) 軟骨發(fā)育不全．第三節(jié) 成骨不全
第四節(jié) 顱骨鎖骨發(fā)育不良
第五節(jié) 抗維生素D佝僂病
第六節(jié) 顱縫早閉綜合征
第七節(jié) 肢端畸形
第八節(jié) 肌營(yíng)養(yǎng)不良
第九節(jié) 肌萎縮性側(cè)索硬化癥
第十節(jié) 線粒體肌病與腦肌病
第六章 心血管系統(tǒng)遺傳性疾病
**節(jié) 心力衰竭
第二節(jié) 冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病
第三節(jié) 心肌疾病
第四節(jié) 先天性心臟病
第五節(jié) 心源性猝死
第七章 血液系統(tǒng)遺傳性疾病
**節(jié) 血友病
第二節(jié) 凝血因子Ⅺ缺陷癥
第三節(jié) 血管性血友病
第四節(jié) 地中海貧血
第五節(jié) 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
第六節(jié) 鐮狀細(xì)胞貧血
第七節(jié) 遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥
第八節(jié) 遺傳性紅細(xì)胞生成性卟啉癥
第九節(jié) 先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血
第十節(jié) 先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血
第十一節(jié) 遺傳性血色病
第十二節(jié) 遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥
第十三節(jié) 巨大血小板綜合征
第十四節(jié) 血小板無力癥
第十五節(jié) 易栓癥
第八章 免疫系統(tǒng)遺傳性疾病
**節(jié) X連鎖無丙種球蛋白血癥
第二節(jié) 嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷癥
第三節(jié) 腺苷脫氨酶缺乏癥
第四節(jié) 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥
第五節(jié) 系統(tǒng)性紅斑狼瘡
第六節(jié) 遺傳性血管性水腫
第七節(jié) Wiskott-Aldrich綜合征
第八節(jié) 慢性肉芽腫病
第九節(jié) 白塞綜合征
……
第九章 呼吸系統(tǒng)遺傳性疾病
第十章 消化系統(tǒng)遺傳性疾病
第十一章 泌尿生殖系統(tǒng)遺傳性疾病
第十二章 內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳性疾病
第十三章 神經(jīng)精神系統(tǒng)遺傳性疾病
第十四章 顏面及五官遺傳性疾病
第十五章 皮膚遺傳性疾病
第十六章 表觀遺傳病
第十七章 遺傳性家族性腫瘤綜合征
第十八章 遺傳病的診斷
第十九章 遺傳病的治療
第二十一章 遺傳對(duì)藥物不良反應(yīng)的影響
第二十二章 臨床遺傳學(xué)的倫理學(xué)問題
參考文獻(xiàn)和推薦閱讀
中英文名詞對(duì)照索引
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